Bệnh ở trẻ sơ sinh: bộ phận sinh dục, tâm lý, xã hội

Trong y học, thuật ngữ trẻ sơ sinh (được dịch chính xác từ tiếng Latinh Infantia có nghĩa là “trẻ sơ sinh”) là một trong những rối loạn phát triển trong đó người lớn và trẻ em có các thông số thể chất hoặc sinh lý rõ ràng không phù hợp với tuổi, đặc điểm tâm thần hoặc hành vi của họ. [1]

Dịch tễ học

Theo thống kê, trẻ chậm phát triển thể chất do thiếu nội tiết tố chiếm gần 10% tổng số trẻ bị rối loạn tăng trưởng và trẻ sơ sinh.

Tỷ lệ gần đúng của thiểu năng sinh dục bẩm sinh trong dân số là 1:10 nghìn, hội chứng Shereshevsky-Turner - ở một trong số 2-5 nghìn phụ nữ; Hội chứng Kalman ở trẻ trai -1: 8 nghìn, ở trẻ gái - 1:40 nghìn; Hội chứng Klinefelter được phát hiện ở một trong 650-800 bé trai sơ sinh.

Và tần suất suy giáp bẩm sinh được ước tính là một trường hợp ở 3600-4500 trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân trẻ sơ sinh

Các chuyên gia liên kết nguyên nhân chính của chứng suy nhược ở trẻ sơ sinh với sự tụt hậu hoặc những sai lệch nhất định trong quá trình phát triển của trẻ em, thanh thiếu niên hoặc người lớn.

Thông thường, trong quá trình tương tác vật lý với môi trường, một tập hợp các phản xạ kế thừa của trẻ sơ sinh phát triển thành các hành động phối hợp hơn, và khi được một tuổi rưỡi, trẻ cố gắng giải quyết các vấn đề thể chất một cách có ý nghĩa, có sự gắn bó ổn định, thể hiện sự quan tâm và có khả năng để thể hiện đầy đủ cảm xúc của mình.

Tuy nhiên, trong quá trình phát triển thể chất, sự hình thành các khả năng nhận thức, tình cảm, trí tuệ, có thể có những chậm trễ gây ra sự chênh lệch giữa các tiêu chuẩn tuổi được biết đến trong khoa nhi - bệnh sơ sinh ở trẻ em.

Căn nguyên của sự non nớt này, bao gồm cả ở tuổi trưởng thành, được coi, tùy thuộc vào hình thức của nó, được coi là một hội chứng của bệnh trẻ sơ sinh.

Vì vậy, suy sinh lý hoặc thể chất ở trẻ sơ sinh, được ICD-10 phân loại vào phần các triệu chứng, dấu hiệu và sai lệch so với tiêu chuẩn - do không có sự phát triển sinh lý bình thường như mong đợi ở trẻ em và người lớn (với mã R62.5), có thể xảy ra:

• do thiểu năng  nhau thai  trong thời kỳ sinh đẻ (dẫn đến tình trạng thiếu oxy thai nhi và rối loạn quá trình sinh nở);
• trong sự hiện diện của dị tật phát triển trong tử cung (đặc biệt, vùng dưới đồi-tuyến yên của não và tuyến giáp - với rối loạn nội tiết thần kinh);
• không tiết đủ hormone tăng trưởng somatotropin (STH);
• do bất thường di truyền (bao gồm cả tuyến yên sản xuất hormone phía trước);
• do hậu quả của các bệnh di truyền về  ty lạp thể .

Và chứng suy nhược ở trẻ sơ sinh và chậm phát triển trí tuệ có thể liên quan đến cả  bệnh não chu sinh và hội chứng thần kinh nội tiết và / hoặc nhiễm sắc thể. [2]

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ dẫn đến sự tụt hậu hoặc sai lệch trong sự phát triển của trẻ, dẫn đến một hoặc một dạng bệnh tật ở trẻ sơ sinh, được coi là:

• khuynh hướng hiến pháp và di truyền;
• thiếu hụt các hormone cung cấp sự trao đổi chất và các quá trình hình thành phôi;
• tác động gây quái thai đối với thai nhi của các chất độc hại hoặc thuốc được dùng trong thời kỳ mang thai, cũng như chấn thương khi sinh, đầy sưng não của trẻ sơ sinh;
• dị tật về phát triển trong tử cung và dị tật bẩm sinh;
• đầy biến chứng của các bệnh truyền nhiễm mắc phải khi còn nhỏ;
• tác động đến tâm lý (ngược đãi khi còn nhỏ, cha hoặc mẹ của đứa trẻ bị chết);
• các yếu tố tâm lý xã hội, bao gồm sự bỏ mặc về mặt sư phạm và / hoặc tâm lý xã hội, sự gia tăng yêu cầu của cha mẹ và ngược lại - sự bảo bọc quá mức của cha mẹ. Tính dễ dãi, sự ham mê ý thích, v.v.

Các nhà tâm lý học trẻ em nhận thấy mối đe dọa nghiêm trọng đối với việc trẻ sơ sinh và thanh thiếu niên phát triển bình thường trong cơn sốt trò chơi máy tính và sự thay thế giao tiếp trực tiếp với bạn bè đồng trang lứa bằng các liên hệ ảo trên mạng xã hội.

Sinh bệnh học

Cơ chế của rối loạn phát triển trong trường hợp thiếu hormone tăng trưởng do tuyến yên trước sản xuất có liên quan đến việc giảm một số yếu tố tăng trưởng khác và vi phạm toàn bộ chuỗi sinh hóa để đảm bảo các quá trình tổng hợp protein, chuyển hóa glucose và sản xuất các hormone (gonadotropic, thyrotropic, adrenocorticotropic).

Sự xuất hiện của suy giáp bẩm sinh dẫn đến sự thiếu hụt hormone tuyến giáp, cũng là nguyên nhân gây ra sự chậm phát triển của hầu hết các hệ thống cơ thể, bao gồm cả hệ thần kinh trung ương.

Cơ chế bệnh sinh của một số tình trạng dẫn đến một số dạng bệnh tật ở trẻ sơ sinh được thảo luận trong các ấn phẩm:

• Rối loạn điều hòa bài tiết và chuyển hóa hormone
• Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của rối loạn phát triển giới tính
• Rối loạn hành vi và các vấn đề ở trẻ em
• Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của chậm phát triển trí tuệ

Triệu chứng trẻ sơ sinh

Khi thiếu somatotropin, trẻ sơ sinh bị suy nhược thể chất biểu hiện bằng tỷ lệ cơ thể không phù hợp với lứa tuổi (ngực hẹp, xương mỏng và cơ yếu), kém phát triển một số cơ quan và dậy thì muộn.

Ở trẻ suy giáp bẩm sinh, các dấu hiệu đầu tiên của suy giáp thể chất cũng được biểu hiện bằng sự chậm lớn và rối loạn tuổi xương.

Mặc dù có sự không đồng nhất về mặt lâm sàng, các triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng nhất của chứng tâm thần trẻ sơ sinh (chỉ có thể được phân biệt khi bắt đầu đi học tiểu học hoặc đầu tuổi vị thành niên) bao gồm hành vi không phù hợp với lứa tuổi với tăng khả năng gây ấn tượng và tâm trạng, phán đoán hời hợt và mơ mộng, không có khả năng tập trung và đưa ra quyết định, chủ nghĩa tập trung với sự phụ thuộc đồng thời vào hành động và ý kiến của người khác.

Biểu hiện của chứng thiểu năng trí tuệ là vi phạm sự chú ý, nhận thức và sự tập trung; sức ì của suy nghĩ, cố định vào một ý nghĩ (kiên trì) và khó chuyển đổi quá trình suy nghĩ.

Trẻ bị rối loạn thần kinh sơ sinh thường rụt rè và dễ gây ấn tượng, rất bám mẹ và không có xu hướng thể hiện sự độc lập. Trước hết, các dấu hiệu của sự non nớt về mặt tình cảm của một người được coi là bốc đồng, không kiểm soát được cảm xúc và biểu hiện không đúng mực (trẻ em thường khóc vì những lý do không đáng có, xúc phạm trước những lời nhận xét công bằng của người lớn tuổi, tức giận và nổi cơn thịnh nộ), như cũng như không thể hiểu được cảm xúc của người khác.

Các triệu chứng của thiểu năng sinh dục ở nam giới đã được nêu tên ở trên, và ở trẻ em gái vị thành niên và phụ nữ, ba mức độ của bệnh thiểu năng sinh dục được phân biệt:

• sơ sinh ở mức độ 1 - với tình trạng thô sơ của tử cung và  vô kinh (không có kinh nguyệt) ;
• sơ sinh độ 2 - với đường kính của thân tử cung không quá 30 mm và kinh nguyệt không đều, ít ỏi và đau đớn;
• sơ sinh độ 3 - với tử cung hơi nhỏ và gần như bình thường, nhưng thường đau kinh.

Các hình thức

Ngoài thể chất đã được đặt tên, còn có một số loại hoặc hình thức trẻ sơ sinh khác, và mỗi loại đều có lý do riêng của nó - rõ ràng hoặc ẩn.

Với sự chậm phát triển chung (thể chất, tinh thần và tâm thần), chứng tâm sinh lý ở trẻ sơ sinh được xác định. Tùy thuộc vào mức độ chậm phát triển của trẻ và đặc điểm của các biểu hiện của nó, họ phân biệt: trẻ sơ sinh điều hòa (nếu sự phát triển thể chất và tinh thần chậm lại so với tỷ lệ và các biểu hiện của nó không vượt ra ngoài phạm vi cảm xúc) và chứng rối loạn cảm xúc ở trẻ sơ sinh, là một rối loạn phát triển nhân cách cụ thể với các hành vi lệch lạc về tâm thần nhân cách.

Chậm phát triển dựa trên nền tảng của các bệnh hệ thống của các cơ quan nội tạng và các bệnh lý về chuyển hóa nói chung có thể được định nghĩa là bệnh sơ sinh soma hoặc bệnh sơ sinh do sơ sinh. Ví dụ, với  suy giáp bẩm sinh , cũng như rối loạn chức năng tuyến giáp ở mức độ nặng -  phù nề  , nhiều quá trình trao đổi chất trong cơ thể bị rối loạn, ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của nó. [3]Điều này cũng áp dụng cho những bệnh nhân  mắc bệnh tiểu đường MODY vị thành niên đơn nguyên . [4]

Trong những trường hợp như vậy, cũng có thể sử dụng một định nghĩa như chứng trẻ sơ sinh hữu cơ, mặc dù một số chuyên gia sử dụng thuật ngữ này nếu nguyên nhân của chứng trẻ sơ sinh là do tổn thương cấu trúc não và rối loạn chức năng của hệ thần kinh trung ương.

Cần lưu ý rằng bệnh thiểu năng bẩm sinh chỉ có thể được xác định trong trường hợp trẻ chậm phát triển có căn nguyên liên quan đến bệnh di truyền hoặc một trong những hội chứng bẩm sinh về rối loạn chức năng của tuyến yên hoặc vỏ thượng thận.

Nhân tiện, thuật ngữ trẻ sơ sinh ruột, đề cập đến đầu thế kỷ 20, đã lỗi thời và không được sử dụng, vì bệnh lý này, liên quan đến sự gia tăng nhạy cảm của niêm mạc ruột với alpha-gliadin, protein gluten (gluten) của ngũ cốc., được gọi là  bệnh celiac (bệnh đường ruột gluten) . [5]

Thiếu vận động hoặc trẻ sơ sinh vận động là sự chậm phát triển các kỹ năng vận động tinh và có thể do:  rối loạn chức năng não tối thiểu  - với sự thay đổi lan tỏa của não hoặc thùy trán của nó trong quá trình mang thai và sinh nở; não thai nhi bị đói oxy kéo dài; sinh non đáng kể của trẻ sơ sinh; ức chế synap bẩm sinh của vỏ não vận động và tiền vận động của bán cầu đại não. Các kỹ năng vận động tinh cũng kém phát triển ở trẻ  rối loạn tăng động giảm chú ý .

Đọc thêm -  Rối loạn chức năng não ở người lớn và trẻ em

Suy sinh dục có nghĩa là sự kém phát triển của các cơ quan sinh dục bên ngoài (bộ phận sinh dục), và suy sinh dục hoặc tình dục có nghĩa là chậm phát triển hoặc không trưởng thành về giới tính. Những rối loạn này ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản của phụ nữ và nam giới.

Suy sinh dục ở trẻ sơ sinh được coi là đồng nghĩa với  thiểu năng sinh dục: thiểu năng sinh dục - với sự thiếu hụt nguyên phát của gonadoliberin (hormone giải phóng gonadotropin, GnRH) hoặc tuyến yên - khi vi phạm sự phát triển trước khi sinh của tuyến yên dẫn đến không tiết đủ GnRH giống nhau. [6]

Cơ quan sinh sản của thai nhi phát triển từ tuần thứ 4-5 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Cái gọi là tử cung em bé - bệnh sơ sinh tử cung hoặc bệnh sơ sinh tuyến sinh dục ở phụ nữ - là kết quả của các dị tật bẩm sinh do đột biến gen. Vi phạm sự hình thành trong tử cung của các cơ quan của hệ thống sinh sản, dẫn đến bất sản  tử cung  (thường là giảm sản âm đạo), được biểu hiện đầy đủ trong hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser - do vi phạm sự biến đổi của các ống dẫn trứng Müllerian phôi thai.

Tử cung kém phát triển là đặc điểm  của hội chứng  Swyer và hội chứng tuyến sinh dục - thiếu hụt enzym 17-alpha-hydroxylase (cần thiết cho quá trình sinh tổng hợp steroid sinh dục).

Chứng thiếu sản cổ tử cung, tức là sự non của cổ tử cung, được quan sát thấy khi vi phạm sự phát triển của đường sinh dục nữ - cổ tử cung già đi, thường kết hợp với sự thiếu vắng bẩm sinh của âm đạo và tử cung kém phát triển (hoặc không có). Trong số các yếu tố gây bệnh chính, các tác động gây quái thai khác nhau đối với thai nhi và đột biến gen (đặc biệt là những tác nhân chịu trách nhiệm tổng hợp enzym 21-hydroxylase) được ghi nhận.

Suy buồng trứng tuyến yên là kết quả của tình trạng  suy giảm chức năng buồng trứng giảm chức năng tuyến sinh dục biệt lập . Nó cũng được phát hiện ở tất cả các bé gái bị thiếu một phần nhiễm sắc thể X -  hội chứng Shereshevsky-Turner . Với hội chứng này, ngoài rối loạn phát triển tuyến sinh dục, dậy thì bị chậm lại, và thiểu năng sinh dục, như trong  hội chứng Kalman , là hậu quả của rối loạn chức năng vùng dưới đồi-tuyến yên và thiếu hụt GnRH, FSH (hormone kích thích nang trứng) và LH (luteotropin). 

Đọc thêm:  Dị tật âm đạo và tử cung

Chứng cuồng dâm ở nam giới có liên quan đến chứng loạn sản (kém phát triển) của bộ phận sinh dục. Vì vậy, sự hiện diện của  micropenis , cũng như  bất sản tinh hoàn, là  do giảm sản tế bào Leydig - tế bào nội tiết của mô kẽ của tinh hoàn, hoặc  do hội chứng Klinefelter  - không nhạy cảm một phần với kích thích tố sinh dục nam (nội tiết tố nam). Suy sinh dục và bất thường nhiễm sắc thể trong  hội chứng Noonan cũng dẫn đến vi phạm sự phát triển giới tính của nam giới ở giai đoạn phôi thai sớm .

Tâm thần trẻ sơ sinh hoặc tâm thần chưa trưởng thành được coi là một trong những loại rối loạn tâm thần, cụ thể là  bệnh tâm thần suy nhược . Ngoài ra, tình trạng rối loạn tâm thần ở trẻ em và người lớn thường được quan sát thấy trong các trường hợp rối loạn nhân cách phân liệt và tâm thần phân liệt. Ở trẻ em, có mối liên hệ căn nguyên với chứng rối loạn tự kỷ -  hội chứng Asperger .

Tâm lý trẻ sơ sinh thường được thay thế bằng cụm từ "trẻ em đã trưởng thành", và tính đặc thù của một người như vậy được thể hiện ở chỗ không có kỹ năng tự chủ và tự điều chỉnh, ý chí và trách nhiệm. Gần giống với chủ nghĩa trẻ sơ sinh về tâm lý cá nhân là sự chưa trưởng thành của một cá nhân trong lĩnh vực cảm xúc-biến động, có các đặc điểm tâm thần được biểu hiện bằng cảm xúc không ổn định (không ổn định), tăng tính dễ bị kích động và bốc đồng, sự hiện diện của các mẫu hành vi và thiếu tự phê bình, như cũng như những khó khăn trong việc thích nghi trong một đội hoặc các vấn đề trong các mối quan hệ cá nhân.

Trẻ sơ sinh trí tuệ được coi là một chứng rối loạn tâm thần với khả năng nhận thức không phù hợp với lứa tuổi. Để biết thêm chi tiết, xem -  Chậm phát triển trí tuệ ở trẻ em

Trẻ sơ sinh cảm xúc được định nghĩa là khi một đứa trẻ lớn hơn hoặc người lớn thể hiện cảm xúc của một đứa trẻ nhỏ hơn, phản ứng không thích hợp (đặc biệt là trong tình huống không có cách nào để thỏa mãn mong muốn của chúng), và không thể hiểu được cảm xúc của chính mình, cũng như nhận biết và giải thích cảm xúc của người khác.

Chứng loạn thần kinh ở trẻ sơ sinh phát triển như một bệnh lý tâm thần dựa trên nền tảng của các rối loạn và rối loạn thần kinh ở những người chưa trưởng thành về cảm xúc và ý chí.

Khi tính đến các khu vực biểu hiện chủ yếu của rối loạn phát triển, một số chuyên gia phân biệt chủ nghĩa trẻ sơ sinh xã hội cũng như chủ nghĩa trẻ sơ sinh hợp pháp. Trong trường hợp đầu tiên, điều này đề cập đến việc một người thiếu kỹ năng tương tác với những người khác (thành viên gia đình, đồng nghiệp làm việc, v.v.) và không sẵn sàng thực hiện nghĩa vụ của người lớn. Trong trường hợp thứ hai, người lớn - chẳng hạn như trẻ em phản đối bất kỳ hạn chế nào - không có "phanh nội bộ", nghĩa là, một ý tưởng rõ ràng về \ u200b \ u200 trách nhiệm đối với hành động của họ và những gì họ không có quyền làm. Trong một hình thức cực đoan, điều này có vẻ giống như chủ nghĩa hư vô pháp lý với sự bác bỏ tuyệt đối các quy phạm pháp luật như vậy.

Các biến chứng và hậu quả

Các vấn đề về khả năng sinh sản và chức năng sinh sản không có khả năng mang thai - các biến chứng và hậu quả của tật bộ phận sinh dục độ 1-2 ở phụ nữ.

Với tình trạng trẻ sơ sinh trí tuệ, có một sự giảm sút nghiêm trọng trong thành tích học tập của trẻ em và thanh thiếu niên.

Chủ nghĩa trẻ sơ sinh cá nhân hoặc tâm lý trong một mối quan hệ gây nguy hiểm cho bất kỳ mối quan hệ giữa các cá nhân và nội bộ gia đình và các mối liên hệ xã hội. Ngoài những khó khăn trong việc thích ứng với các quy tắc của xã hội, thanh thiếu niên mắc chứng rối loạn tâm thần bất mãn đã làm biến dạng sự hình thành nhân cách và động cơ chung, và ở người lớn, rối loạn nhân cách có thể tiến triển, trạng thái trầm cảm lo âu phát triển và hành vi thái nhân cách trầm trọng hơn.

Chẩn đoán trẻ sơ sinh

Chẩn đoán lâm sàng về bệnh trẻ sơ sinh cá nhân, tâm thần và rối loạn thần kinh có thể gây ra những khó khăn nhất định trong việc xác định các rối loạn cụ thể làm cơ sở cho sự sai lệch này.

Dựa trên tiền sử, các triệu chứng và tiêu chí chẩn đoán, bác sĩ tâm thần tiến hành một bài kiểm tra chứng bệnh ở trẻ sơ sinh, bao gồm thang điểm để đánh giá các triệu chứng tâm thần (âm tính và dương tính), các bài kiểm tra tâm sinh lý và hành vi khác nhau, bao gồm mức độ tư duy logic, trí nhớ, tốc độ phản ứng, vv.

Khi cha mẹ đi khám bác sĩ về sự chậm phát triển của trẻ, người ta sẽ tiến hành chụp X-quang bàn tay - để xác định tuổi xương, cũng như xét nghiệm máu để xác định mức độ các loại hormone khác nhau (STH, TSH, ACTH, v.v.).

Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm cũng cần thiết để chẩn đoán các rối loạn phát triển của các cơ quan của hệ thống sinh sản (sự kém phát triển của bộ phận sinh dục), cũng như để làm rõ lịch sử của các bất thường hội chứng. Sau đó, một phân tích được thực hiện đối với karyotype, về mức độ kích thích tuyến giáp, giới tính và các hormone khác trong máu.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt bao gồm rối loạn nhân cách ranh giới, chậm phát triển trí tuệ, hội chứng Angelman, rối loạn cảm xúc (bao gồm cả chứng tăng huyết áp) và các loại bệnh lý nhận thức thần kinh khác.

Thông tin thêm trong các tài liệu:

• Nghiên cứu về lĩnh vực vi mạch thần kinh
• Chẩn đoán các vi phạm về phát triển tình dục
• Chẩn đoán các hội chứng do sai lệch nhiễm sắc thể giới tính
• Chẩn đoán các bệnh về ty lạp thể
• Chẩn đoán suy giáp bẩm sinh

Điều trị trẻ sơ sinh

Không bác sĩ nào có thể đẩy nhanh sự phát triển về thể chất, tinh thần hoặc tâm lý-tình cảm, và chứng suy nhược ở trẻ sơ sinh có nguồn gốc tâm lý và tinh thần trở thành một đặc điểm tính cách dai dẳng.

Làm gì nếu trẻ chậm phát triển , chuyên gia tâm lý trẻ em sẽ nói cho cha mẹ biết. Và làm thế nào để thoát khỏi chứng trẻ sơ sinh, một  nhà trị liệu tâm lý có kinh nghiệm sẽ tư vấn , trong kho vũ khí của họ có một phương pháp như liệu pháp hành vi nhận thức.

Những biện pháp điều trị nào giúp đối phó với sự bất ổn về cảm xúc của trẻ em và người lớn mắc chứng bệnh trẻ sơ sinh, hãy đọc trong ấn phẩm -  Hội chứng rối loạn cảm xúc gia tăng .

Và điều trị thiểu năng sinh dục, rối loạn chức năng của vỏ thượng thận, rối loạn chức năng tuyến giáp hoặc rối loạn chức năng tuyến dưới đồi-tuyến yên, liên quan đến căn nguyên vi phạm sự phát triển của bộ phận sinh dục và phát triển tình dục, bao gồm việc chỉ định thay thế hormone dài hạn (thường là suốt đời) liệu pháp.

Phòng ngừa

Vì các bệnh liên quan đến di truyền là nguyên nhân gây ra gần một nửa số trường hợp chậm phát triển trí tuệ vừa phải và hơn một phần ba trường hợp chậm phát triển, nên việc phòng ngừa có thể bao gồm tư vấn di truyền khi lập kế hoạch mang thai.

Dự báo

Các nhà tâm lý học tin rằng việc nuôi dạy đúng cách có thể cải thiện đáng kể tiên lượng của bệnh sơ sinh điều hòa ở trẻ em. Nhưng sự non nớt về nhân cách của người lớn thường hình thành lối sống phù phiếm, vô tư, thiếu trách nhiệm.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh tâm lý có thể dẫn đến đối đầu thụ động với xã hội. Và không có khả năng đưa ra các quyết định độc lập, không có khả năng suy nghĩ về hành động của một người và cân nhắc những hậu quả có thể xảy ra khiến một người trở thành đối tượng dễ dàng cho các thao tác khác nhau, bao gồm cả tội phạm.