Hội chứng Shereshevsky-Turner

Turner Syndrome (Shereshevscky-Turner hội chứng, Bonnevie-Ulrich Syndrome, hội chứng 45, X0) là kết quả của sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của một trong hai nhiễm sắc thể giới tính, được xác định kiểu hình nữ. Việc chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng và được xác nhận bằng nghiên cứu của một karyotype. Điều trị tùy thuộc vào biểu hiện và có thể bao gồm điều trị phẫu thuật cho các khuyết tật tim, và thường điều trị bằng hoocmon tăng trưởng trong trường hợp tầm vóc ngắn và liệu pháp thay thế estrogen khi không có tuổi dậy thì.

Về mặt lâm sàng, nó được nhà nội tiết học NA Shereshevsky mô tả lần đầu tiên vào năm 1926. Hội chứng cytogenetically đã được xác minh vào năm 1959. Tần số của quần thể là 1: 5000 nữ.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Dịch tễ học của hội chứng Shereshevsky-Turner

Hội chứng Shereshevsky-Turner diễn ra ở tần số khoảng 1/4000 trẻ sinh ra và là dị thường phổ biến nhất của nhiễm sắc thể giới tính ở phụ nữ. Đồng thời, 99% thai nghén có kyrotype của thai nhi 45, X dẫn đến phá thai tự phát.

[7], [8], [9], [10], [11]

Nguyên nhân gây hội chứng Shereshevsky-Turner?

Khoảng 50% bệnh nhân có hội chứng Shereshevsky-Turner có karyotype 45, X; trong khoảng 80% số ca nhiễm sắc thể X ở người cha bị mất. Phần lớn 50% còn lại là khảm (ví dụ: 45, X / 46, XX hoặc 45, X / 47, XXX). Trong số các bệnh nhân khảm, kiểu hình có thể thay đổi từ điển hình cho hội chứng Turner đến mức bình thường. Đôi khi các cô gái có hội chứng Shereshevsky-Turner có thể có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể X-ring; để cho các nhiễm sắc thể vòng hình thành, nó phải mất diện tích từ cánh tay ngắn và dài. Một số cô gái có hội chứng Turner có thể có một Chromosome bình thường và một isochromosome bao gồm hai cánh tay dài của nhiễm sắc thể X, được hình thành sau khi mất cánh tay ngắn. Những cô gái này có khuynh hướng có nhiều đặc tính kiểu hình của hội chứng Turner; do đó có vẻ như sự phân chia cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể X có một vai trò quan trọng trong sự hình thành kiểu hình của hội chứng Shereshevsky-Turner.

Sinh bệnh học của hội chứng Shereshevsky-Turner

Sự vắng mặt hoặc thay đổi nhiễm sắc thể giới tính dẫn đến sự phá vỡ buồng trứng, sự vắng mặt hay sự trưởng thành muộn và vô sinh.

Các triệu chứng của hội chứng Shereshevsky-Turner

Nhiều trẻ sơ sinh chỉ biểu hiện rất nhẹ; nhưng một số đã đánh dấu lymphedema ở lưng của bàn tay và bàn chân, cũng như lymphedema hoặc nếp gấp da trên bề mặt sau của cổ. Các dị thường phổ biến khác bao gồm nếp gấp cổ, cổ lõm rộng và núm vú rút lại. Các cô gái bị ảnh hưởng có tốc độ tăng trưởng thấp so với các thành viên trong gia đình. Triệu chứng ít gặp hơn bao gồm dòng thấp mọc của lông trên mặt sau của cổ, ptosis, nhiều nevi sắc tố, metacarpal thứ tư ngắn và xương bàn chân nhô ra đầu ngón tay với những lọn tóc ở hai đầu của các ngón tay, cũng như hypoplasia của móng tay. Cũng được đánh dấu cubitus valgus (độ lệch valgus trong khớp khuỷu tay).

Những bất thường về tim thường gặp bao gồm coarctation của động mạch chủ và van hai van. Thông thường với tuổi tác, cao huyết áp phát triển, ngay cả khi không có coarctation. Rất thường có những bất thường của thận và mạch máu. Đôi khi trong đường tiêu hóa, telangiectasia được phát hiện, với xuất huyết đường tiêu hóa hoặc mất protein.

Loạn sản tuyến sinh dục (buồng trứng song phương được thay thế bằng sợi xơ với sự vắng mặt của chất nền phát triển các tế bào mầm) quan sát thấy ở 90% bệnh nhân, dẫn đến sự vắng mặt của dậy thì, không tăng vú, vô kinh. Đồng thời, 5-10% trẻ em gái bị ảnh hưởng tự phát triển kinh nguyệt, và phụ nữ rất ít khi bị ảnh hưởng đều màu mỡ và có con.

Chậm phát triển tâm thần là rất hiếm, nhưng trong nhiều bệnh nhân có giảm một số khả năng nhận thức và điểm do đó thấp trong các thử nghiệm của không lời và toán học, mặc dù thực tế rằng các điểm thu được cho các thành phần bằng lời của bài kiểm tra trí thông minh, trung bình hoặc cao.

• Tăng trưởng chậm, thường từ khi sinh ra (100%).
• Loạn dưỡng Gonadal với vô kinh và vô sinh.
• Lạch bạch huyết ở phía sau của bàn tay và bàn chân (40%).
• Ngực rộng với sự biến dạng xương ức kết hợp.
• Vị trí đặt, hypoplastic và núm vú ngược (80%).
• Hình dạng và tai nhô ra bất thường (80%).
• Mức độ tăng trưởng tóc thấp.
• Cổ ngắn với da thừa và nếp gấp (80%).
• Khuỷu tay VALGUS (70%).
• Móng hẹp, hốc hốc và trầm cảm (70%).
• Các dị dạng bẩm sinh của thận (60%).
• Thính lực (50%).
• Tim bẩm sinh và dị tật động mạch chủ (coarctation của van động mạch chủ và van bệnh lý, mở rộng và cắt bỏ động mạch chủ) (20-40%).
• Tăng huyết áp động mạch tự phát (AH) (27%).

Chẩn đoán hội chứng Shereshevsky-Turner

Ở trẻ sơ sinh, chẩn đoán có thể bị nghi ngờ có lymphedema hoặc nếp gấp cổ trước cổ. Nếu không có những thay đổi này, chẩn đoán ở một số trẻ em sau đó được tiết lộ trên cơ sở mức độ thấp, vô kinh và không có tuổi dậy thì. Chẩn đoán được xác nhận bằng nghiên cứu của một karyotype. Siêu âm tim hoặc MRI được chỉ định để phát hiện các khuyết tật tim bẩm sinh.

Phân tích sinh lý và các nghiên cứu với một đầu dò cụ thể Y được thực hiện cho tất cả những người có rối loạn sinh dục để loại trừ chủ nghĩa mosaic với sự hiện diện của một dòng tế bào với karyotype 46, XY (45, X / 46XY). Những bệnh nhân này thường có một kiểu hình nữ với các đặc điểm khác nhau của hội chứng Turner. Họ có nguy cơ cao phát triển khối u ác tính ác tính, đặc biệt là bào thai sinh dục, do đó để phòng ngừa ngay lập tức sau khi chẩn đoán được xác định, loại bỏ tuyến mật.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Khám sức khoẻ

Chẩn đoán dựa vào hình ảnh lâm sàng đặc trưng: một cổ ngắn với da thừa và cánh nếp gấp có cô gái sơ sinh, phù nề bạch huyết của bàn tay và / hoặc chân, dị tật bẩm sinh của tim trái hoặc động mạch chủ (đặc biệt là coarctation của động mạch chủ ), tốc độ tăng trưởng chậm và phát triển tình dục ở tuổi dậy thì ở bé gái .

Nghiên cứu trong phòng thí nghiệm

Nghiên cứu sinh lý học xác nhận sự vắng mặt của nhiễm sắc thể X hoặc những thay đổi cấu trúc của nó.

Điều trị hội chứng Shereshevsky-Turner

Không có điều trị cụ thể đối với rối loạn di truyền. Coarctation của động mạch chủ thường được điều trị nhanh chóng. Các khuyết tật tim khác cho thấy sự quan sát năng động và điều trị phẫu thuật nếu cần. Với lymphedema áp dụng nén vớ.

Trị liệu với hoóc môn tăng trưởng tái tổ hợp của con người có thể bắt đầu nếu tăng trưởng dưới 5 phần trăm, liều ban đầu là 0,05 mg / kg dưới da mỗi ngày một lần. Thông thường, ở tuổi 12-13 năm để bắt đầu điều trị thay thế ở tuổi dậy thì, cần phải dùng liệu pháp thay thế estrogen dưới dạng estrogen liên hợp 0,3 mg đường uống hoặc micronized estradiol, 0,5 mg mỗi ngày một lần. Sau đó, thuốc ngừa thai có chứa progestin được kê toa để duy trì các đặc tính tình dục thứ phát. Hoóc môn tăng trưởng tiếp tục được điều trị cùng với liệu pháp hormon giới tính trước khi các khu vực tăng trưởng đóng, khi ngừng điều trị hormon tăng trưởng. Tiếp tục liệu pháp thay thế hooc môn giúp đạt được mật độ xương và sự phát triển xương tốt nhất.

Hội chứng Shereshevsky-Turner được điều trị với sự trợ giúp của việc chỉnh sửa tầm vóc ngắn bằng cách tiến hành các giai đoạn của somatropin của con người, và cũng là sự hình thành các đặc điểm tình dục thứ phát bằng cách chỉ định estrogen.

Dự báo tiên đoán của hội chứng Shereshevsky-Turner là gì?

Hội chứng Shereshevsky-Turner có lợi cho cuộc sống và dự báo phát triển trí tuệ. Không thuận lợi cho việc sinh sản.