Chuyên gia y tế của bài báo
Ấn bản mới
Hội chứng Noonan: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị
Đánh giá lần cuối: 18.10.2021
Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Hội chứng Noonan được đặt tên theo tác giả mô tả căn bệnh này vào năm 1963. Bệnh này xảy ra ở tần số 1 trên 1000-2500 trẻ sơ sinh.
Nguyên nhân gây ra chứng bệnh Noonan là gì?
Hội Chứng Noonan là một bệnh trội ưu tiên tự độc di truyền. Trong 50% trường hợp, sự xác minh gen phân tử của đột biến gen PTPN11 là có thể .
Các triệu chứng của hội chứng Noonan
Ở trẻ sơ sinh có sự chậm trễ trong sự phát triển (chiều dài khi sinh 48 cm) với trọng lượng cơ thể bình thường. Từ khi sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh tim bẩm sinh (van hẹp của động mạch phổi, tâm thất khiếm khuyết vách ngăn), cryptorchidism ở nam giới trong 60% các trường hợp, kết hợp biến dạng của ngực. Nhiều khuyết tật của các yếu tố đông máu (lên đến 50%) và dysplasia của hệ bạch huyết là thường xuyên. Chậm phát triển tâm thần xảy ra ở 1/3 bệnh nhân.
Làm thế nào để nhận ra hội chứng Noonan?
Hội chứng Noonan được chẩn đoán dựa trên sự kết hợp của cây còi cọc, pterygium rộng hoặc cổ, biến dạng ngực, dị tật tim bẩm sinh, kiểu hình mặt không bình thường (gò trán, hypertelorism, phía sau xoay auricles với treo swirls).
Những bài kiểm tra nào là cần thiết?
Điều trị hội chứng của Noonan
Điều trị phẫu thuật
- Viêm hệ thống đông máu được phát hiện trong 20% trường hợp (thiếu yếu tố XI, bệnh Willebrand, rối loạn tiểu cầu).
- Có sự gia tăng tỷ lệ chylothorax bẩm sinh và chylopericard.
- Hypoplasia hoặc bất sản của các mạch bạch huyết được tìm thấy trong 20% các trường hợp dưới hình thức lymphostasis tổng quát hoặc ngoại vi, phổi hoặc tường lymphangiectasia ruột trong khi phẫu thuật tim và tổn thương ống ngực phát triển hiloperikard hoặc chylothorax.
- Tăng thân nhiệt ác tính có thể gây mê, xác suất thấp (1-2%), nhưng với mức độ nghiêm trọng của biến chứng này, nên thận trọng khi thực hiện gây tê. Việc sử dụng datrolene thuốc được hiển thị.
Hội chứng Noonan có tiên lượng gì?
Nó được xác định bởi các phổ của khuyết tật bẩm sinh phát hiện và sự hiện diện của chậm phát triển trí tuệ.