Chẩn đoán suy giáp bẩm sinh

Phát hiện các bệnh lý di truyền ở trẻ sơ sinh được thực hiện trong tuần đầu tiên sau khi sinh em bé. Đối với chẩn đoán tình trạng của trẻ sơ sinh được đánh giá theo thang điểm Apgar. Hệ thống này được phát triển bởi một bác sĩ gây mê người Mỹ, trong đó mỗi chữ cái APGAR xác định các chỉ số sau:

• A (ngoại hình) - màu của da.
• P (xung) - mạch, nhịp tim.
• G (nhăn mặt) - nhăn mặt, phản xạ dễ bị kích thích.
• A (hoạt động) - hoạt động của các động tác, trương lực cơ.
• R (hô hấp) - bản chất của hơi thở.

Mỗi chỉ số được ước tính bằng các số từ 0 đến 2, nghĩa là, kết quả tổng thể có thể từ 0 đến 10. Nếu nghi ngờ suy giáp bẩm sinh, các dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh được xem xét và tầm quan trọng của chúng được xác định bởi các điểm đó:

• Mang thai hơn 40 tuần hoặc sinh non - 1 điểm.
• Cân nặng khi sinh hơn 4 kg - 1 điểm.
• Nhợt nhạt của da - 1 điểm.
• Vàng da sinh lý trong hơn 3 tuần - 1 điểm.
• Bọng mắt chân tay và mặt - 2 điểm.
• Yếu cơ - 1 điểm.
• Ngôn ngữ lớn - 1 điểm.
• Mở fontanel phía sau - 1 điểm.
• Vi phạm của ghế (đầy hơi, táo bón) - 2 điểm.
• Thoát vị rốn - 2 điểm.

Nếu tổng của các quả bóng lớn hơn 5, thì đây là lý do để chẩn đoán thêm về dị tật bẩm sinh, bao gồm cả tuyến giáp. Đó là bắt buộc để thu thập dữ liệu anamnests, kiểm tra khách quan của trẻ sơ sinh bởi một bác sĩ nhi khoa, cũng như một bộ các phòng thí nghiệm và kiểm tra dụng cụ.

1. Dữ liệu khách quan và anamnesis.

Bạn có thể nghi ngờ căn bệnh này vì các triệu chứng lâm sàng của nó. Đây là dấu hiệu đầu tiên của bệnh suy giáp do sự xuất hiện hiếm gặp cho phép chẩn đoán sớm. Khi thu thập lịch sử, các yếu tố ảnh hưởng được thiết lập: di truyền, bệnh của phụ nữ khi mang thai và quá trình chung của thai kỳ.

2. Nghiên cứu trong phòng thí nghiệm.

Máu của trẻ sơ sinh đang được phân tích (bộ sưu tập gót chân) cho mức độ TSH và hormone tuyến giáp (sàng lọc sơ sinh). Khi mang thai, một phân tích nước ối được sử dụng bằng cách chọc thủng bàng quang thai nhi bằng một cây kim dài. Trong suy giáp, mức độ giảm T4 và giá trị TSH tăng được quan sát thấy. Một xét nghiệm máu cho kháng thể với thụ thể TSH cũng có thể. Nếu nồng độ TSH lớn hơn 50 mU / L, điều này cho thấy có vấn đề.

3. Phương pháp công cụ.

Siêu âm tuyến giáp để xác định nội địa hóa của cơ quan và các tính năng phát triển của nó. Khi quét trẻ sơ sinh đồng vị 1-123 được sử dụng, có tải bức xạ thấp. Ở tuổi 3 tháng 4, đứa trẻ được chụp X-quang chân để xác định tuổi thật của hệ xương và phát hiện thiếu hụt hormone tuyến giáp.

Ngoài ra còn có các bài kiểm tra đặc biệt để xác định các chỉ số phát triển tinh thần (IQ). Chúng được sử dụng để đánh giá tình trạng của trẻ lớn hơn một năm và khi các triệu chứng thị giác của bệnh suy giáp bị mờ.

Sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh

Để chẩn đoán sớm hơn 50 bệnh lý di truyền, tất cả trẻ sơ sinh đều được sàng lọc. Xét nghiệm máu được thực hiện trong 10 ngày đầu tiên của cuộc đời. Sàng lọc bệnh tuyến giáp bẩm sinh được thực hiện vì những lý do sau:

• Tỷ lệ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh cao.
• Phương pháp độ nhạy cao.
• Hầu hết các dấu hiệu lâm sàng của bệnh xuất hiện sau ba tháng của một cuộc đời trẻ con.
• Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa chậm phát triển tâm thần và các biến chứng không hồi phục khác.

Một xét nghiệm sơ sinh cho thyrotropin (TSH) và thyroxin (T4) được sử dụng để phát hiện những bất thường. Lấy mẫu máu được thực hiện bằng cách sử dụng chọc dò qua da từ gót chân vào 4-5 ngày sau khi sinh ở trẻ đủ tháng và lúc 7-14 ngày ở trẻ sinh non.

Thường được sàng lọc TSH, kết quả xét nghiệm có thể có:

• TTG dưới 20 mMe / l là bình thường.
• TSH 20-50 mMe / l - kiểm tra lại là cần thiết.
• TSH trên 50 mMe / L - nghi ngờ suy giáp.
• TSH trên 50 mMe / L - cần điều trị khẩn cấp bằng thyroxin.
• TSH trên 100 mMe / L - suy giáp bẩm sinh.

Để kết quả phân tích là đáng tin cậy, máu được cung cấp khi bụng đói, 3-4 giờ sau lần cho ăn cuối cùng. Phân tích được thực hiện 4-5 ngày sau khi bắt đầu cho con bú. Sàng lọc trong phòng thí nghiệm trong 3-9% trường hợp cho kết quả âm tính giả. Do đó, chẩn đoán có tính đến các triệu chứng lâm sàng và kết quả của các nghiên cứu khác.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Phân tích

Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm là một thành phần bắt buộc trong chẩn đoán các bất thường bẩm sinh khác nhau, bao gồm cả suy giáp. Để xác định bệnh cho thấy các xét nghiệm sau đây:

• Xét nghiệm máu tổng quát cho thiếu máu Normochromic.
• Phân tích sinh hóa của máu cho lượng lipoprotein quá mức và tăng cholesterol máu.
• Mức độ miễn phí và tổng T3, T4.
• Xác định TSH và kháng thể đối với các thụ thể của nó.
• Kháng thể kháng vi trùng AMC.
• Calcitonin và các hormone tuyến giáp khác.

Chúng ta hãy xem xét các phân tích chính được quy định cho các bệnh lý nghi ngờ nội tiết và giải thích của họ:

1. TSH là hoóc môn do tuyến yên sản xuất cho chức năng tuyến giáp bình thường, ổn định các quá trình sinh lý trong hệ thống thần kinh trung ương và các quá trình trao đổi chất trong cơ thể. Nếu hiệu suất của nó vượt quá định mức, thì điều này cho thấy sự vi phạm trong cơ thể. Giá trị tối ưu của TSH là 0,4-4,0 mIU / L, kết quả trên hoặc dưới định mức này là một triệu chứng của bệnh suy giáp.
2. T3 và T4 - hormone tuyến giáp axit amin, thyroxine (T4) và triiodothyronine (T3). Được sản xuất bởi các tế bào cơ quan nang dưới sự kiểm soát của TSH. Cung cấp hoạt động sinh học và trao đổi chất của cơ thể. Ảnh hưởng đến khả năng chức năng của hệ thống thần kinh trung ương, trí nhớ, tâm lý, hệ thống miễn dịch.
3. Xét nghiệm kháng thể - hệ thống miễn dịch hoạt động theo cách mà khi bệnh bắt đầu sản xuất kháng thể. Nếu bệnh là tự miễn, các kháng thể tự động được tổng hợp tấn công các mô khỏe mạnh của bệnh nhân. Trong trường hợp này, tuyến giáp rơi vào tầm ngắm của một trong những người đầu tiên.

Để kết quả phòng thí nghiệm là đáng tin cậy, cần phải chuẩn bị đúng cách để thử nghiệm. Lấy mẫu máu chỉ được thực hiện khi bụng đói. Trẻ sơ sinh lấy máu từ gót chân.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Chẩn đoán bằng dụng cụ

Nếu nghi ngờ suy giáp, bệnh nhân được chỉ định một phức hợp các phương pháp chẩn đoán khác nhau, bao gồm cả phương pháp dụng cụ. Họ là cần thiết để thiết lập nguyên nhân gây ra bệnh, làm rõ các đặc điểm của quá trình bệnh lý và tình trạng chung của cơ thể.

Chẩn đoán bằng phương pháp suy tuyến giáp bao gồm:

• Siêu âm tuyến giáp (nghiên cứu về cấu trúc, tính đồng nhất, mật độ).
• Siêu âm tuyến thượng thận.
• CT và MRI của người đứng đầu.
• ECG và Doppler mạch máu.
• Chụp cắt lớp tuyến giáp (kiểm tra chức năng cơ quan bằng cách sử dụng các đồng vị phóng xạ trong cơ thể).
• Mô học và tế bào học của vật liệu sinh thiết tuyến giáp.
• Kiểm tra các chuyên gia liên quan: bác sĩ phụ khoa / bác sĩ tiết niệu, bác sĩ thần kinh, bác sĩ tim mạch.

Nếu bệnh lý tiến hành với bướu cổ, thì các phương pháp công cụ cho thấy những thay đổi trong cấu trúc tiếng vang của các mô của cơ quan: giảm độ vang, thay đổi tiêu điểm, cấu trúc không đồng nhất. Các dạng khác của bệnh có triệu chứng tương tự. Để xác minh chẩn đoán, trong hầu hết các trường hợp, sinh thiết đâm thủng được thực hiện bằng cách sử dụng kim mỏng, cũng như nghiên cứu động về TSH và so sánh kết quả với các triệu chứng bất thường.

[17]

Chẩn đoán phân biệt

Sự phức tạp của các xét nghiệm cho bệnh suy giáp bẩm sinh không phải lúc nào cũng cho phép xác nhận bệnh lý đáng tin cậy. Để so sánh các bất thường của hệ thống nội tiết với các bệnh khác với các triệu chứng tương tự, chẩn đoán phân biệt là cần thiết.

Trước hết, suy tuyến giáp được phân biệt với các rối loạn như vậy:

• Hội chứng Down.
• La Mã.
• Vàng da không rõ nguyên nhân.
• Chấn thương khi sinh.
• Các loại thiếu máu khác nhau.

Ở trẻ lớn, bệnh được so sánh với:

• Chậm phát triển thể chất và tinh thần.
• Nanizm tuyến yên.
• H.
• Loạn sản bẩm sinh.
• Dị tật tim.

Trong quá trình chẩn đoán, người ta đã tính đến một số bệnh như: suy tim, suy thận và gan, nhồi máu cơ tim, dẫn đến phá vỡ enzyme 5-deiodinase. Điều này đòi hỏi giảm mức độ triiodothyronine ở T3 và T4 bình thường.

Rất thường xuyên, suy giáp bị nhầm lẫn với một dạng viêm cầu thận mạn tính, vì cả hai bệnh đều có một triệu chứng phức tạp tương tự nhau. Cũng so với thất bại tuần hoàn. Để phân biệt, bệnh nhân được chỉ định phân tích chung về máu và nước tiểu, nghiên cứu BAC, mức độ T3 và T4, siêu âm tuyến giáp và quét đồng vị phóng xạ của nó.

[18], [19], [20], [21], [22]