Chẩn đoán suy giáp bẩm sinh

Việc xác định các bệnh lý di truyền ở trẻ sơ sinh được thực hiện trong tuần đầu tiên sau khi em bé chào đời. Để đưa ra chẩn đoán, tình trạng của trẻ sơ sinh được đánh giá bằng thang điểm Apgar. Hệ thống này được phát triển bởi một bác sĩ gây mê người Mỹ, trong đó mỗi chữ cái APGAR xác định các chỉ số sau:

• A (ngoại hình) – màu sắc của da.
• P (puls) – mạch đập, nhịp tim.
• G (nhăn mặt) – nhăn mặt, phản xạ kích thích.
• A (hoạt động) – hoạt động của các chuyển động, trương lực cơ.
• R (hô hấp) – kiểu thở.

Mỗi chỉ số được đánh giá bằng các số từ 0 đến 2, nghĩa là kết quả chung có thể từ 0 đến 10. Khi nghi ngờ suy giáp bẩm sinh, các dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh sẽ được xem xét và ý nghĩa của chúng được xác định bởi các điểm sau:

• Mang thai hơn 40 tuần hoặc sinh non – 1 điểm.
• Cân nặng khi sinh trên 4 kg – 1 điểm.
• Da nhợt nhạt – 1 điểm.
• Vàng da sinh lý kéo dài hơn 3 tuần – 1 điểm.
• Sưng ở tứ chi và mặt – 2 điểm.
• Yếu cơ – 1 điểm.
• Lưỡi to – 1 điểm.
• Mở thóp sau – 1 điểm.
• Rối loạn phân (đầy hơi, táo bón) – 2 điểm.
• Thoát vị rốn – 2 điểm.

Nếu tổng điểm lớn hơn 5, thì đây là lý do để chẩn đoán thêm các dị tật bẩm sinh, bao gồm cả dị tật tuyến giáp. Việc thu thập dữ liệu bệnh sử, khám khách quan cho trẻ sơ sinh bởi bác sĩ nhi khoa, cũng như một loạt các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và dụng cụ là bắt buộc.

1. Thu thập dữ liệu khách quan và tiền sử bệnh án.

Bệnh có thể được nghi ngờ thông qua các triệu chứng lâm sàng. Chính những dấu hiệu đầu tiên của bệnh suy giáp, do bệnh hiếm khi xảy ra, cho phép chẩn đoán sớm. Khi thu thập tiền sử bệnh, các yếu tố tiền căn được xác định: di truyền, các bệnh mà người phụ nữ mắc phải trong thời kỳ mang thai và quá trình mang thai nói chung.

2. Nghiên cứu trong phòng thí nghiệm.

Xét nghiệm máu trẻ sơ sinh (lấy máu gót chân) được thực hiện để kiểm tra mức TSH và hormone tuyến giáp (sàng lọc sơ sinh). Trong thời kỳ mang thai, xét nghiệm nước ối được sử dụng bằng cách chọc thủng túi ối bằng một cây kim dài. Trong tình trạng suy giáp, nồng độ T4 giảm và giá trị TSH tăng được quan sát thấy. Xét nghiệm máu để tìm kháng thể đối với thụ thể TSH cũng có thể thực hiện được. Nếu nồng độ TSH lớn hơn 50 mIU/L, điều này cho thấy có vấn đề.

3. Phương pháp công cụ.

Siêu âm tuyến giáp để xác định vị trí của cơ quan và đặc điểm phát triển của nó. Khi quét trẻ sơ sinh, đồng vị 1-123 được sử dụng, có tải lượng bức xạ thấp. Khi trẻ được 3-4 tháng tuổi, trẻ được chụp X-quang chân để xác định tuổi thực sự của hệ thống xương và xác định tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp.

Ngoài ra còn có các xét nghiệm đặc biệt để xác định các chỉ số phát triển trí tuệ (IQ). Chúng được sử dụng để đánh giá tình trạng của trẻ em trên một tuổi và khi các triệu chứng thị giác của bệnh suy giáp bị mờ.

Sàng lọc suy giáp bẩm sinh

Để chẩn đoán sớm hơn 50 bệnh lý di truyền, tất cả trẻ sơ sinh đều được sàng lọc. Xét nghiệm máu được thực hiện trong 10 ngày đầu tiên của cuộc đời. Sàng lọc các bệnh tuyến giáp bẩm sinh được thực hiện vì những lý do sau:

• Tỷ lệ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh cao.
• Phương pháp có độ nhạy cao.
• Hầu hết các dấu hiệu lâm sàng của bệnh xuất hiện sau ba tháng tuổi của trẻ.
• Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa tình trạng chậm phát triển trí tuệ và các biến chứng không thể hồi phục khác.

Để phát hiện bất thường, xét nghiệm sơ sinh đối với thyrotropin (TSH) và thyroxine (T4) được sử dụng. Máu được lấy bằng cách chọc qua da từ gót chân vào ngày thứ 4-5 sau khi sinh ở trẻ đủ tháng và vào ngày thứ 7-14 ở trẻ sinh non.

Thông thường, sàng lọc được thực hiện đối với TSH, kết quả xét nghiệm có thể là:

• TSH dưới 20 mIU/L là bình thường.
• TSH 20-50 mIU/L – cần phải xét nghiệm lại.
• TSH trên 50 mIU/L – nghi ngờ suy giáp.
• TSH trên 50 mIU/L – cần điều trị khẩn cấp bằng thyroxine.
• TSH trên 100 mIU/L – suy giáp bẩm sinh.

Để kết quả xét nghiệm đáng tin cậy, máu được lấy khi bụng đói, 3-4 giờ sau lần cho ăn cuối cùng. Phân tích được thực hiện 4-5 ngày sau khi bắt đầu cho con bú. Sàng lọc trong phòng thí nghiệm trong 3-9% trường hợp cho kết quả âm tính giả. Do đó, khi đưa ra chẩn đoán, các triệu chứng lâm sàng và kết quả của các xét nghiệm khác được tính đến.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Kiểm tra

Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm là một thành phần bắt buộc trong chẩn đoán các dị tật bẩm sinh khác nhau, bao gồm cả suy giáp. Bộ xét nghiệm sau đây được chỉ định để phát hiện bệnh:

• Xét nghiệm máu tổng quát để phát hiện bệnh thiếu máu đẳng sắc.
• Xét nghiệm máu sinh hóa để tìm lượng lipoprotein dư thừa và tăng cholesterol máu.
• Nồng độ T3, T4 tự do và toàn phần.
• Xác định TSH và kháng thể chống lại thụ thể của nó.
• Kháng thể kháng microsome AMS.
• Calcitonin và các hormone tuyến giáp khác.

Hãy cùng xem xét các xét nghiệm chính được chỉ định khi nghi ngờ bệnh lý nội tiết và cách giải thích chúng:

1. TSH là một loại hormone do tuyến yên sản xuất để tuyến giáp hoạt động bình thường, ổn định các quá trình sinh lý trong hệ thần kinh trung ương và các quá trình chuyển hóa trong cơ thể. Nếu giá trị của nó vượt quá mức bình thường, điều này cho thấy sự rối loạn trong cơ thể. Giá trị tối ưu của TSH được coi là 0,4-4,0 mIU/l, kết quả trên hoặc dưới mức bình thường này là triệu chứng của bệnh suy giáp.
2. T3 và T4 là các hormone tuyến giáp amino acid, thyroxine (T4) và triiodothyronine (T3). Chúng được sản xuất bởi các tế bào nang của cơ quan dưới sự kiểm soát của TSH. Chúng cung cấp hoạt động sinh học và chuyển hóa của cơ thể. Chúng ảnh hưởng đến khả năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí nhớ, tâm lý và hệ thống miễn dịch.
3. Phân tích kháng thể – hệ thống miễn dịch hoạt động theo cách mà khi một căn bệnh xảy ra, các kháng thể được sản xuất. Nếu căn bệnh là tự miễn, các kháng thể tự miễn được tổng hợp để tấn công các mô khỏe mạnh của bệnh nhân. Trong trường hợp này, tuyến giáp là một trong những mục tiêu đầu tiên.

Để kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm đáng tin cậy, cần phải chuẩn bị xét nghiệm đúng cách. Chỉ lấy máu khi bụng đói. Ở trẻ sơ sinh, lấy máu ở gót chân.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Chẩn đoán bằng dụng cụ

Nếu nghi ngờ suy giáp, bệnh nhân được chỉ định một loạt các phương pháp chẩn đoán khác nhau, bao gồm cả các phương pháp chẩn đoán bằng dụng cụ. Chúng cần thiết để xác định nguyên nhân gây ra bệnh, làm rõ các đặc điểm của quá trình bệnh lý và tình trạng chung của cơ thể.

Chẩn đoán bằng dụng cụ suy giáp bao gồm:

• Siêu âm tuyến giáp (nghiên cứu cấu trúc, tính đồng nhất, mật độ).
• Siêu âm tuyến thượng thận.
• Chụp CT và MRI vùng đầu.
• Điện tâm đồ và siêu âm Doppler mạch máu.
• Chụp cắt lớp tuyến giáp (xét nghiệm chức năng cơ quan bằng cách sử dụng đồng vị phóng xạ đưa vào cơ thể).
• Mô học và tế bào học của vật liệu sinh thiết tuyến giáp.
• Khám bởi các bác sĩ chuyên khoa liên quan: bác sĩ phụ khoa/tiết niệu, bác sĩ thần kinh, bác sĩ tim mạch.

Nếu bệnh lý xảy ra với bướu cổ, thì các phương pháp dụng cụ sẽ cho thấy những thay đổi trong cấu trúc âm thanh của các mô cơ quan: giảm độ âm thanh, thay đổi cục bộ, cấu trúc không đồng nhất. Các dạng bệnh khác có các triệu chứng tương tự. Để xác minh chẩn đoán, trong hầu hết các trường hợp, sinh thiết chọc kim được thực hiện bằng kim mỏng, cũng như nghiên cứu động về TSH và so sánh kết quả với các triệu chứng của bất thường.

[ 14 ]

Chẩn đoán phân biệt

Một loạt các xét nghiệm cho bệnh suy giáp bẩm sinh không phải lúc nào cũng cho phép xác nhận bệnh lý một cách đáng tin cậy. Chẩn đoán phân biệt là cần thiết để so sánh các bất thường của hệ thống nội tiết với các bệnh khác có triệu chứng tương tự.

Trước hết, suy tuyến giáp được phân biệt với các rối loạn sau:

• Hội chứng Down.
• Còi xương.
• Vàng da không rõ nguyên nhân.
• Chấn thương khi sinh.
• Các loại thiếu máu khác nhau.

Ở trẻ lớn hơn, bệnh có liên quan đến:

• Chậm phát triển về thể chất và tinh thần.
• Bệnh lùn tuyến yên.
• Bệnh loạn sản sụn.
• Loạn sản bẩm sinh.
• Dị tật tim.

Trong quá trình chẩn đoán, người ta lưu ý rằng một số bệnh như: suy tim, suy thận, suy gan, nhồi máu cơ tim dẫn đến tình trạng vi phạm enzyme 5-deiodinase. Điều này dẫn đến giảm nồng độ triiodothyronine với T3 và T4 bình thường.

Suy giáp thường bị nhầm lẫn với viêm cầu thận mạn tính, vì cả hai bệnh đều có phức hợp triệu chứng tương tự nhau. Cũng có sự so sánh với suy tuần hoàn. Để phân biệt, bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm máu và nước tiểu tổng quát, xét nghiệm BAC, nồng độ T3 và T4, siêu âm tuyến giáp và quét đồng vị phóng xạ.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]