Những bất thường về mặt di truyền của sự phát triển tuyến giáp có thể được chẩn đoán ở các độ tuổi khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và dạng bệnh. Trong trường hợp bất sản hoặc thiểu sản nghiêm trọng, các triệu chứng của rối loạn này có thể nhận thấy trong tuần đầu tiên của cuộc đời trẻ.