Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Triệu chứng và hình thức của suy giáp bẩm sinh

Chuyên gia y tế của bài báo

Bác sĩ nội tiết
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 19.07.2019

Sự bất thường được xác định về mặt di truyền của sự phát triển của tuyến giáp có thể được chẩn đoán ở các độ tuổi khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và hình thức của nó. Với bất sản hoặc giảm sản nghiêm trọng, các triệu chứng của rối loạn là đáng chú ý trong tuần đầu tiên của cuộc sống của trẻ sơ sinh. Trong khi dystopia và giảm âm nhẹ xảy ra khi chúng trưởng thành, thường là sau một năm.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Triệu chứng

Các triệu chứng chính của suy giáp bẩm sinh bao gồm:

  • Sinh non (sinh con đến 38 tuần tuổi thai).
  • Mặc em bé
  • Sự chậm trễ trong việc xả phân su.
  • Cân nặng của trẻ sơ sinh nặng hơn 4 kg.
  • Vàng da sinh lý kéo dài.
  • Ngưng thở khi cho ăn.
  • Cơ bắp mất trương lực.
  • Đầy hơi, một xu hướng táo bón và thường xuyên bị trào ngược.
  • Gyoporeflexia.
  • Tăng kích thước của lưỡi và fontanelles.
  • Sự thờ ơ.
  • Loạn sản khớp hông.
  • Độ lạnh của da.
  • Sưng chân tay và bộ phận sinh dục.
  • Một giọng nói cộc cằn và trầm thấp khi khóc.
  • Chữa lành rốn lâu và khó, thoát vị.

Dần dần, dạng nguyên phát của bệnh bắt đầu tiến triển và các triệu chứng bệnh lý tăng lên:

  • Da khô và nén.
  • Vàng da vàng.
  • Myxedema (phù mô dưới da và da).
  • Loại bỏ mồ hôi được giảm.
  • Tóc và móng bị teo.
  • Giọng nói thô ráp, khàn khàn và trầm.
  • Chậm phát triển tâm lý.

Triệu chứng của các dạng trung tâm của suy giáp bẩm sinh, nghĩa là thứ phát và thứ ba, không được thể hiện rõ ràng. Bệnh xảy ra với sự thiếu hụt các hormone khác (somatotropic, luteinizing, kích thích nang trứng) và bất thường trong cấu trúc của hộp sọ mặt.

Nếu không được điều trị kịp thời, thiếu hụt hormone tuyến giáp cấp tính gây ra những tác động không thể đảo ngược trong quá trình phát triển thần kinh. Ở trẻ sơ sinh, có một độ trễ đáng kể trong sự phát triển thể chất và tinh thần, đó là bệnh đần độn. Các triệu chứng chính của biến chứng này bao gồm: tầm vóc ngắn, bất thường trên khuôn mặt, phát triển chân tay bất thường, bệnh mãn tính và cảm lạnh thường xuyên.

Suy giáp bẩm sinh ở trẻ em

Nguyên nhân chính của bất thường bẩm sinh của tuyến giáp là một phản ứng tự miễn. Viêm tuyến giáp tự miễn  là tình trạng hệ thống miễn dịch dần dần phá hủy tuyến giáp. Điều này là do hoạt động của các kháng thể trong cơ thể phụ nữ hoặc do điều trị các bệnh nội tiết trong thai kỳ.

Ngoài ra còn có một số yếu tố làm tăng nguy cơ  mắc bệnh suy giáp bẩm sinh :

  • Bệnh nhiễm sắc thể: Hội chứng Down, hội chứng Williams, hội chứng Shereshevsky.
  • Bệnh lý tự miễn: đái tháo đường, bệnh celiac.
  • Chấn thương tuyến giáp.

Bệnh có thể không có triệu chứng hoặc kèm theo các dấu hiệu như: vàng da và mắt, khóc khàn, kém ăn, thoát vị rốn, trương lực cơ yếu và chậm phát triển xương, táo bón, sưng mặt và lưỡi lớn.

Sau khi sinh trong vài ngày đầu tiên, tất cả các em bé đều được kiểm tra các bệnh lý nghiêm trọng. Để làm điều này, xét nghiệm máu từ gót chân của em bé. Máu được kiểm tra lượng hormone tuyến giáp để xác định mức độ hoạt động của nó.

Các triệu chứng của bệnh trở nên rõ rệt hơn khi trẻ ở độ tuổi lên đến 3-6 tháng:

  • Tăng trưởng chậm.
  • Lag trong phát triển thần kinh.
  • Vóc dáng không cân xứng.
  • Niêm mạc sưng mí mắt.
  • Môi dày, lưỡi và lỗ mũi.
  • Thoát vị rốn.
  • Tiếng tim điếc và nhịp tim chậm.
  • Tuyến giáp được mở rộng hoặc sờ nắn kém.

Khi vi phạm được phát hiện, bác sĩ thực hiện một quá trình điều trị. Trẻ được kê đơn lượng hormone tổng hợp hàng ngày. Trong một số trường hợp, cơ thể bắt đầu hoạt động độc lập, nếu điều này không xảy ra, thì các loại thuốc được sử dụng trên cơ sở lâu dài. Các bệnh bẩm sinh có thể làm xấu đi sự tăng trưởng và phát triển bình thường của em bé, vì vậy điều rất quan trọng là thuốc tiếp tục cho đến khi dậy thì đầy đủ. Nếu bạn rời khỏi bệnh lý mà không điều trị, nó đe dọa với các biến chứng nghiêm trọng.

trusted-source[5]

Suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Thống kê y tế chỉ ra rằng trong 75-90% các trường hợp, bất thường trong hoạt động của tuyến giáp ở trẻ sơ sinh xảy ra do dị tật của cơ quan. Trọng lượng của tuyến giáp của em bé là khoảng 2 g. Hình thức bất sản hoặc giảm sản trong thời kỳ tiền sản, vào khoảng 4-9 tuần tuổi thai. Vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất, tuyến giáp của thai nhi tích lũy iốt và tổng hợp các hormone tuyến giáp.

Các nguyên nhân chính của rối loạn di truyền là:

  • Bệnh do virut của mẹ khi mang thai.
  • Tác dụng độc hại của thuốc hoặc hóa chất.
  • Tác động lên cơ thể của iốt phóng xạ mang thai.
  • Rối loạn hệ thống vùng dưới đồi - tuyến yên.

Suy giáp thoáng qua có thể là một phần của sự thích nghi của sinh vật với điều kiện sống mới hoặc cho thấy thiếu iốt. Những lý do trên dẫn đến giảm đáng kể nồng độ hormone tuyến giáp, dẫn đến suy yếu hiệu quả sinh học của chúng. Điều này được chỉ định bởi sự giảm sự tăng trưởng của các tế bào và mô. Thay đổi ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương.

Rất khó để xác định bệnh ở giai đoạn đầu vì nó có nhiều triệu chứng khác nhau mà cha mẹ mắc phải đối với tình trạng sinh lý của trẻ sơ sinh hoặc các dấu hiệu của các bệnh khác. Các triệu chứng đặc trưng của rối loạn là:

  • Trẻ sơ sinh với trọng lượng cơ thể tăng.
  • Ngạt trong quá trình sinh nở.
  • Vàng da nặng hơn 10 ngày.
  • Giảm hoạt động vận động và mút tay.
  • Nhiệt độ cơ thể thấp.
  • Táo bón và đầy hơi.
  • Thiếu máu
  • Sưng mặt và cơ thể.

Một phức hợp các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và dụng cụ được thực hiện để xác định bệnh. Chẩn đoán được xác nhận nếu TSH trong huyết thanh vượt quá 20 μED / ml. Đó là bắt buộc để phân biệt dị thường với chấn thương khi sinh, còi xương, vàng da, hội chứng Down và các rối loạn khác. Điều trị là lâu dài, trong trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật có thể được yêu cầu.

trusted-source[6]

Mẫu đơn

Suy giáp bẩm sinh có một số loại, được phân loại theo một số dấu hiệu.

Theo nguồn gốc:

  • Nguyên phát (tuyến giáp) - những thay đổi bệnh lý xảy ra trực tiếp trong các mô của cơ quan.
  • Thứ phát - xảy ra do sự cố của adenohypophysis, dẫn đến sự thiếu hụt trong việc sản xuất hormone kích thích tuyến giáp.
  • Đệ tam - suy tuyến giáp do thiếu hụt hormone thyroliberin (do vùng dưới đồi sản xuất). Loài này, cũng như loài thứ cấp, thuộc về bệnh suy giáp trung ương.
  • Ngoại vi - vi phạm hoặc không có thụ thể trong các mô nhiệt đới, thất bại trong việc chuyển đổi thyroxin và triiodothyronine.

Theo mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng lâm sàng và mức độ thyroxin T4 trong huyết tương:

  • Latent (cận lâm sàng) - mức độ thyroxin bình thường trên nền của TSH tăng. Không có triệu chứng biểu hiện hoặc chúng hầu như không đáng chú ý.
  • Manifest - mức độ thyroxine giảm so với nền tảng của TSH tăng cao, một hình ảnh triệu chứng tiêu chuẩn của bệnh phát triển.
  • Complicated - mức độ cao của TSH và thiếu T4 rõ rệt. Ngoài các dấu hiệu suy tuyến giáp, các rối loạn của hệ thống tim mạch, viêm đa cơ, bệnh đần độn, hôn mê và trong một số trường hợp hiếm gặp - adenoma tuyến yên được quan sát.

Theo hiệu quả điều trị:

  • Liệu pháp bù trừ làm giảm các triệu chứng của bệnh, nồng độ hormone TSH, T3 và T4 được phục hồi.
  • Mất bù - sau quá trình điều trị, các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh vẫn còn.

Trong thời gian suy giáp bẩm sinh được chia thành:

  • Thoáng qua - phát triển khi tiếp xúc với kháng thể của mẹ với TSH của trẻ, thời gian từ một tuần đến 1 tháng.
  • Vĩnh viễn - liệu pháp thay thế suốt đời.

Trong quá trình chẩn đoán, tất cả các đặc điểm phân loại của suy tuyến giáp được thiết lập, giúp đơn giản hóa quá trình điều trị.

Suy giáp bẩm sinh nguyên phát

Trong 90% trường hợp, bệnh là lẻ tẻ và 10% còn lại liên quan đến yếu tố di truyền. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng tuyến giáp bị suy yếu trong quá trình phát triển của thai nhi dựa trên các khiếm khuyết trong quá trình tạo phôi và các khuyết tật bẩm sinh khác.

Tình trạng bệnh lý có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường bất lợi, nhiễm độc khác nhau và các bệnh truyền nhiễm của một phụ nữ mang thai đến 6 tuần tuổi thai.

Suy giáp bẩm sinh nguyên phát  có một số dạng khác nhau về yếu tố căn nguyên:

  1. Rối loạn chức năng tuyến giáp (hypoplasia, aplasia, ectopia) - trong 57% có sự sắp xếp ngoài tử cung của tuyến giáp ở vùng dưới lưỡi (hypoglossal). Với dạng sắt này được hình thành không phải từ xa, mà là từ đầu tận cùng của ống tuyến giáp, trong quá trình phát triển bình thường của cơ thể teo vào tuần thứ 8 của sự phát triển trong tử cung. Trong 33% trường hợp bất sản và suy tuyến giáp được chẩn đoán.
  2. Dyshormonogenesis - cơ thể có một vị trí bình thường, nhưng kích thước của nó hơi tăng lên. Có sự suy yếu tổng hợp, chuyển hóa ngoại biên và bài tiết hormone tuyến giáp.

Cơ chế phát triển của các hình thức này chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng. Các trường hợp bất sản gia đình (athyrosis) và nội địa hóa của tuyến giáp được biết đến với y học. Người ta cũng xác định rằng đột biến gen liên quan đến rối loạn nội tiết tố chỉ được truyền theo cách lặn tự phát.

trusted-source[7], [8]

Suy giáp bẩm sinh với bướu cổ lan tỏa

Một căn bệnh gây ra bởi sự thiếu hụt một phần hoặc toàn bộ hormone tuyến giáp là suy giáp bẩm sinh. Bướu cổ khuếch tán là một trong những biến chứng của bệnh lý này. Bướu cổ là một sự mở rộng không đau, nhưng đáng chú ý của tuyến giáp. Thông thường, sự mở rộng có một hình thức khuếch tán, nhưng nó cũng xảy ra nốt.

Không phải tất cả trẻ sơ sinh đều bị bướu cổ, nhưng khi đứa trẻ lớn lên, nó có thể tự biểu hiện, gây ra chèn ép khí quản, suy hô hấp và nuốt. Những loại bệnh được phân biệt:

  1. Bướu cổ nhu mô là một sự thay đổi cấu trúc trong các mô của tuyến giáp, sự tăng sinh nội tạng có liên quan đến sự gia tăng lớp biểu mô của nó. Mô bên ngoài là sự hình thành dày đặc của màu hồng xám, kèm theo các triệu chứng sau:
  • Nhô ra mắt.
  • Tăng tiết mồ hôi và da lạnh.
  • Bé lo lắng, thường xuyên khóc và giọng khàn khàn.
  • Vấn đề dạ dày (táo bón, khó tiêu).
  • Tăng cân xấu.
  1. Bướu cổ bẩm sinh không độc - được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh. Đặc trưng bởi nhiễm độc giáp nặng. Bướu cổ có mặt khi sinh hoặc xuất hiện trong những tháng đầu đời. Không có kháng thể antithyroid trong máu trẻ con, có sự vi phạm tổng hợp hormone tuyến giáp.

Cả hai dạng của bệnh được biểu hiện bằng sự giảm rõ rệt trong hoạt động tinh thần, suy yếu hệ thống tim mạch và các vấn đề về đường ruột. Triệu chứng phát triển chậm. Điều trị bao gồm liệu pháp thay thế, nghĩa là liệu pháp hormone. Trị liệu suốt đời với xét nghiệm hàng năm.

trusted-source[9], [10]

Điều quan trọng là phải biết!

Phương pháp chính điều trị tất cả các dạng hypothyroidism là điều trị thay thế bằng thuốc tuyến giáp. Các chế phẩm TSH có các đặc tính dị ứng và không được sử dụng như một phương thuốc cho hypothyroidism thứ phát (hypophyial hypothyroidism). Đọc thêm...


Cổng thông tin iLive không cung cấp tư vấn y tế, chẩn đoán hoặc điều trị.
Thông tin được công bố trên cổng thông tin chỉ mang tính tham khảo và không nên được sử dụng mà không hỏi ý kiến chuyên gia.
Đọc kỹ các quy tắc và chính sách của trang web. Bạn cũng có thể liên hệ với chúng tôi!

Bản quyền © 2011 - 2019 iLive. Đã đăng ký Bản quyền.