Suy giáp bẩm sinh: nguyên nhân, sinh bệnh, hậu quả, tiên lượng

Một căn bệnh do yếu tố di truyền và liên quan đến suy giáp là suy giáp bẩm sinh. Chúng ta hãy xem xét các đặc điểm của bệnh lý này, phương pháp điều trị.

Một phức hợp các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm xảy ra từ khi sinh ra do thiếu hụt hormone tuyến giáp là suy giáp bẩm sinh. Theo Phân loại bệnh tật quốc tế lần thứ 10 ICD-10, bệnh thuộc nhóm IV Bệnh của hệ thống nội tiết, rối loạn dinh dưỡng và rối loạn chuyển hóa (E00-E90).

Bệnh tuyến giáp (E00-E07):

• E02 Suy giáp dưới lâm sàng do thiếu iốt.
• E03 Các dạng suy giáp khác:
  • E03.0 Suy giáp bẩm sinh với bướu cổ lan tỏa. Bướu cổ (không độc), bẩm sinh: NEC, nhu mô. Không bao gồm: bướu cổ bẩm sinh thoáng qua với chức năng bình thường (P72.0).
  • E03.1 Suy giáp bẩm sinh không có bướu cổ. Thiểu sản tuyến giáp (có phù niêm). Bẩm sinh: teo tuyến giáp, suy giáp NEC.
  • E03.2 Suy giáp do thuốc và các chất ngoại sinh khác.
  • E03.3 Suy giáp sau nhiễm trùng.
  • E03.4 Teo tuyến giáp (mắc phải) Không bao gồm: teo tuyến giáp bẩm sinh (E03.1).
  • E03.5 Hôn mê do phù niêm.
  • E03.8 Các chứng suy giáp khác được chỉ định.
  • E03.9 Suy giáp, không xác định, phù niêm NEC.

Tuyến giáp là một trong những cơ quan của hệ thống nội tiết, thực hiện nhiều chức năng chịu trách nhiệm cho hoạt động và sự phát triển bình thường của toàn bộ cơ thể. Nó sản xuất ra các hormone kích thích tuyến yên và vùng dưới đồi. Các chức năng chính của tuyến bao gồm:

• Kiểm soát quá trình trao đổi chất.
• Điều hòa quá trình trao đổi chất: chất béo, protein, carbohydrate, canxi.
• Hình thành khả năng trí tuệ.
• Kiểm soát nhiệt độ cơ thể.
• Tổng hợp retinol ở gan.
• Giảm mức cholesterol.
• Kích thích tăng trưởng.

Ngay từ khi sinh ra, cơ quan này đã ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể trẻ, đặc biệt là xương và hệ thần kinh. Tuyến giáp sản xuất ra hormone thyroxine T4 và triiodothyronine T3. Thiếu hụt các chất này ảnh hưởng tiêu cực đến hoạt động của toàn bộ cơ thể. Thiếu hụt hormone dẫn đến sự phát triển chậm hơn về tinh thần và thể chất, tăng trưởng.

Với bệnh lý bẩm sinh, trẻ sơ sinh tăng cân quá mức, có vấn đề về nhịp tim và huyết áp. Trong bối cảnh này, năng lượng giảm, các vấn đề về đường ruột và xương giòn hơn xuất hiện.

[ 1 ], [ 2 ]

Dịch tễ học

Theo thống kê y khoa, tỷ lệ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh là 1 ca trên 5.000 trẻ sơ sinh. Bệnh này phổ biến hơn ở bé gái khoảng 2,5 lần so với bé trai. Đối với dạng thứ phát, bệnh thường được chẩn đoán sau 60 tuổi. Khoảng 19 trong số 1.000 phụ nữ được chẩn đoán. Trong khi ở nam giới, chỉ có 1 trong số 1.000 người bị bệnh.

Trong khi đó, tổng số dân số bị thiếu hụt hormone tuyến giáp chỉ khoảng 2%. Sự nguy hiểm của bệnh lý nằm ở triệu chứng không rõ ràng, gây khó khăn cho quá trình chẩn đoán.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Nguyên nhân suy giáp bẩm sinh

Bất thường về di truyền là yếu tố chính gây ra suy giáp. Các nguyên nhân có thể gây ra bệnh này bao gồm:

• Yếu tố di truyền – rối loạn này có liên quan chặt chẽ đến đột biến gen, do đó nó có thể phát triển trong tử cung.
• Mất cân bằng nội tiết tố – xảy ra do tuyến giáp giảm độ nhạy cảm với iốt. Trong bối cảnh này, việc vận chuyển các chất hữu ích cần thiết cho quá trình tổng hợp hormone có thể bị gián đoạn.
• Bệnh lý vùng dưới đồi – trung tâm của hệ thần kinh điều chỉnh hoạt động của các tuyến nội tiết, bao gồm cả tuyến giáp.
• Giảm độ nhạy cảm với hormone tuyến giáp.
• Bệnh tự miễn dịch.
• Tổn thương khối u ở tuyến giáp.
• Giảm khả năng miễn dịch.
• Quá liều thuốc. Dùng thuốc kháng giáp trong thời kỳ mang thai.
• Bệnh do vi-rút và ký sinh trùng.
• Điều trị bằng chế phẩm iốt phóng xạ.
• Cơ thể thiếu hụt iốt.

Ngoài những nguyên nhân trên, còn có nhiều nguyên nhân khác gây ra bệnh lý bẩm sinh. Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được biết rõ.

[ 8 ]

Các yếu tố rủi ro

Trong 80% trường hợp, rối loạn chức năng tuyến giáp là do dị tật trong quá trình phát triển của tuyến:

• Thiểu sản.
• Sự lệch vị trí (di dời) vào khoang sau xương ức hoặc dưới lưỡi.

Các yếu tố nguy cơ chính gây suy giáp bẩm sinh bao gồm:

• Thiếu iốt ở cơ thể phụ nữ khi mang thai.
• Tiếp xúc với bức xạ ion hóa.
• Mắc các bệnh truyền nhiễm và tự miễn trong thời kỳ mang thai.
• Tác động tiêu cực của thuốc và hóa chất lên thai nhi.

Trong 2% trường hợp, bệnh lý này là do đột biến ở các gen: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Trong trường hợp này, trẻ bị dị tật tim bẩm sinh, hở môi hoặc vòm miệng cứng.

Khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh có liên quan đến các bệnh lý di truyền gây ra sự gián đoạn trong quá trình tiết hormone tuyến giáp hoặc sự tương tác của chúng với nhau. Các bệnh lý như vậy bao gồm:

• Hội chứng Pendred.
• Khiếm khuyết hormone tuyến giáp.
• Tổ chức của iốt.

Trong những trường hợp khác, các yếu tố có thể gây ra bệnh suy giáp là:

• Chấn thương khi sinh.
• Quá trình hình thành khối u trong cơ thể.
• Ngạt thở ở trẻ sơ sinh.
• Rối loạn phát triển não bộ.
• Thiểu sản tuyến yên.

Tác động của các yếu tố trên dẫn đến sự phát triển của hội chứng kháng thuốc. Nghĩa là tuyến giáp có thể sản xuất đủ lượng hormone tuyến giáp, nhưng các cơ quan đích hoàn toàn mất đi độ nhạy cảm với chúng, gây ra các triệu chứng đặc trưng của bệnh suy giáp.

Sinh bệnh học

Cơ chế phát triển bất thường tuyến giáp là do giảm tổng hợp sinh học và giảm sản xuất hormone chứa iốt (thyroxine, triiodothyronine). Cơ chế bệnh sinh của suy giáp bẩm sinh do vấn đề sản xuất hormone tuyến giáp có liên quan đến tác động của nhiều yếu tố bệnh lý ở các giai đoạn khác nhau:

• Lỗi lưu trữ iốt.
• Thất bại trong quá trình khử iod của thyronin có iod.
• Sự chuyển đổi từ mono-iodothyronine và diiodothyronine thành triiodothyronine và thyroxine và các hormone khác.

Sự phát triển của dạng bệnh thứ phát có liên quan đến các yếu tố sau:

• Thiếu hụt hormone kích thích tuyến giáp.
• Giảm nồng độ iodide trong tuyến giáp.
• Hoạt động tiết của biểu mô nang cơ quan, làm giảm số lượng và kích thước của chúng.

Một căn bệnh đa nguyên nhân gây ra sự gián đoạn các quá trình trao đổi chất trong cơ thể:

1. Chuyển hóa lipid – làm chậm quá trình hấp thụ chất béo, ức chế quá trình dị hóa, tăng nồng độ cholesterol trong máu, triglyceride và β-lipoprotein.
2. Chuyển hóa carbohydrate – làm chậm quá trình hấp thụ glucose ở đường tiêu hóa và giảm việc sử dụng glucose.
3. Trao đổi nước – tăng khả năng hydrat hóa của mucin và phá vỡ tính ưa nước của keo dẫn đến giữ nước trong cơ thể. Trong bối cảnh này, lợi tiểu và lượng clorua bài tiết giảm. Nồng độ kali tăng và lượng natri trong cơ tim giảm.

Các bệnh lý chuyển hóa nêu trên dẫn đến các bệnh lý trong quá trình phát triển não bộ và hệ thần kinh trung ương.

[ 9 ]

Triệu chứng suy giáp bẩm sinh

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của rối loạn chức năng tuyến giáp bẩm sinh sẽ xuất hiện rõ ràng trong vòng vài tháng sau khi sinh. Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh biểu hiện các dấu hiệu đầu tiên của bệnh ngay lập tức.

Các triệu chứng của bệnh lý di truyền bao gồm:

• Cân nặng của trẻ sơ sinh lớn hơn 4 kg.
• Vàng da kéo dài sau khi sinh.
• Vùng tam giác mũi má bị đổi màu xanh.
• Sưng mặt.
• Miệng há nửa chừng.
• Thay đổi âm sắc của giọng nói.

Nếu các triệu chứng trên vẫn tiếp diễn mà không được chăm sóc y tế, chúng sẽ bắt đầu tiến triển. Sau 3-4 tháng, suy giáp biểu hiện bằng các triệu chứng sau:

• Rối loạn cảm giác thèm ăn và quá trình nuốt.
• Da bong tróc và nhợt nhạt.
• Tóc khô và giòn.
• Dễ bị táo bón và đầy hơi.
• Nhiệt độ cơ thể thấp, tứ chi lạnh.

Ngoài ra còn có những dấu hiệu muộn hơn nhưng rõ ràng của bệnh phát triển một năm sau khi trẻ sinh ra:

• Chậm phát triển về thể chất và tinh thần.
• Răng mọc muộn.
• Áp suất thấp.
• Thay đổi biểu cảm khuôn mặt.
• Tim to.
• Mạch đập chậm.

Các biểu hiện lâm sàng trên làm phức tạp quá trình chẩn đoán, do đó cần sàng lọc sớm để phát hiện bệnh. Quy trình này được thực hiện cho tất cả trẻ em trong vòng một tuần sau khi sinh.

[ 10 ]

Các biến chứng và hậu quả

Suy giảm chức năng tuyến giáp được đặc trưng bởi sự thiếu hụt một phần hoặc toàn bộ hormone. Bệnh này nguy hiểm do các rối loạn phát triển nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. Hậu quả và biến chứng ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan trong hệ thống của trẻ sơ sinh, trong đó tuyến giáp chịu trách nhiệm cho hoạt động bình thường:

• Sự hình thành và phát triển của bộ xương và răng.
• Khả năng nhận thức, trí nhớ và sự chú ý.
• Đồng hóa các nguyên tố vi lượng thiết yếu từ sữa mẹ.
• Hoạt động của hệ thần kinh trung ương.
• Cân bằng lipid, nước và canxi.

Suy giáp bẩm sinh dẫn đến các vấn đề sau:

• Sự chậm phát triển của não, tủy sống, tai trong và các cấu trúc khác.
• Tổn thương không thể phục hồi ở hệ thần kinh.
• Chậm phát triển về mặt tâm vận động và cơ thể.
• Chậm tăng cân và chậm phát triển.
• Mất thính lực và điếc do mô bị sưng.
• Mất giọng nói.
• Sự chậm trễ hoặc ngừng hoàn toàn quá trình phát triển giới tính.
• Sự phì đại của tuyến giáp và sự chuyển hóa ác tính của nó.
• Hình thành u tuyến thứ phát và tuyến yên “rỗng”.
• Mất ý thức.

Thiếu hụt hormone bẩm sinh kết hợp với các rối loạn phát triển dẫn đến chứng đần độn. Bệnh này là một trong những dạng chậm phát triển tâm thần vận động nghiêm trọng nhất. Trẻ em mắc biến chứng này chậm phát triển về thể chất và trí tuệ so với bạn bè cùng trang lứa. Trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh lý nội tiết dẫn đến hôn mê do suy giáp, đây là nguy cơ tử vong ở 80%.

[ 11 ], [ 12 ]

Phòng ngừa

Suy giáp bẩm sinh phát triển trong thời kỳ mang thai và trong hầu hết các trường hợp là do những lý do nằm ngoài tầm kiểm soát của người phụ nữ (dị tật trong quá trình phát triển các cơ quan của thai nhi, đột biến gen). Nhưng mặc dù vậy, vẫn có những biện pháp phòng ngừa có thể giảm thiểu nguy cơ sinh con bị bệnh.

Phòng ngừa suy giáp bao gồm chẩn đoán toàn diện trong quá trình lập kế hoạch mang thai và trong thời kỳ mang thai.

1. Trước hết, cần xác định mức độ hormone tuyến giáp và nồng độ kháng thể đặc hiệu đối với thyroglobulin và peroxidase tuyến giáp. Thông thường, kháng thể không có hoặc lưu hành với lượng trung bình lên đến 18 U/ml đối với AT-TG và 5,6 U/ml đối với AT-TPO. Các giá trị tăng cao cho thấy sự phát triển của các quá trình viêm tự miễn trong tuyến giáp. Kháng thể tăng cao đối với thyroglobulin làm tăng nguy cơ thoái hóa ung thư của các mô cơ quan.

• Nếu bệnh được chẩn đoán trước khi mang thai, thì sẽ tiến hành điều trị. Liệu pháp bắt đầu bằng việc dùng hormone tổng hợp và các loại thuốc khác để phục hồi quá trình tổng hợp hormone bình thường và phục hồi chức năng tuyến giáp.
• Nếu phát hiện bệnh lý sau khi thụ thai, bệnh nhân được kê đơn liều tối đa hormone tuyến giáp. Quá trình điều trị kéo dài cho đến khi tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp được bù đắp.

1. Suy giáp có thể phát triển do thiếu iốt. Để bình thường hóa sự cân bằng iốt và ngăn ngừa tình trạng thiếu hụt chất này trong cơ thể, các biện pháp khắc phục sau đây được khuyến nghị:

• Iodomarin

Một chế phẩm iốt với hoạt chất - kali iodide 131 mg (iod tinh khiết 100/200 mg). Nó được sử dụng để điều trị và ngăn ngừa các bệnh về tuyến giáp. Nguyên tố vi lượng rất cần thiết cho hoạt động bình thường của cơ quan. Bổ sung sự thiếu hụt iốt trong cơ thể.

• Chỉ định sử dụng: Phòng ngừa các bệnh tuyến giáp do thiếu hụt iốt trong cơ thể. Phòng ngừa tình trạng thiếu hụt iốt ở những người cần tăng cường tiêu thụ chất này: phụ nữ có thai, phụ nữ cho con bú, trẻ em và thanh thiếu niên. Phòng ngừa sự hình thành bướu cổ trong thời kỳ hậu phẫu hoặc sau khi điều trị bằng thuốc. Điều trị bướu cổ lan tỏa không độc, bướu cổ bình giáp lan tỏa.
• Cách dùng: liều dùng tùy thuộc vào độ tuổi và chỉ định sử dụng của bệnh nhân. Trung bình, bệnh nhân được kê đơn từ 50 đến 500 mg mỗi ngày. Việc quản lý phòng ngừa là dài hạn - 1-2 năm theo từng đợt hoặc liên tục. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, việc phòng ngừa thiếu iốt được thực hiện trong suốt cuộc đời.
• Tác dụng phụ: phát triển với liều lượng được lựa chọn không đúng. Có thể chuyển từ tăng sừng tiềm ẩn sang dạng biểu hiện, tăng sừng do iốt, nhiều phản ứng dị ứng khác nhau. Quá liều có các triệu chứng tương tự.
• Chống chỉ định: cường giáp, không dung nạp chế phẩm iốt, u tuyến giáp độc, viêm da dạng herpes Duhring. Không được sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai và cho con bú.

Iodomarin có dạng viên nén trong lọ 50, 100 và 200 viên nang.

• IốtHoạt động

Bổ sung lượng iốt thiếu hụt trong cơ thể. Khi thiếu nguyên tố vi lượng này, nó được hấp thụ tích cực, và khi thừa, nó được đào thải ra khỏi cơ thể và không đi vào tuyến. Thuốc được kê đơn để điều trị và phòng ngừa các bệnh liên quan đến tình trạng thiếu iốt trong cơ thể.

IodActive chống chỉ định cho những bệnh nhân quá mẫn cảm với các thành phần của thuốc. Thuốc được uống 1-2 viên nang một lần một ngày, bất kể lượng thức ăn nạp vào. Thời gian điều trị được xác định bởi bác sĩ điều trị.

• Cân bằng iốt

Một hợp chất iốt vô cơ bổ sung lượng iốt thiếu hụt trong cơ thể. Bình thường hóa quá trình tổng hợp các hormone chính của tuyến giáp. Giảm sự hình thành các dạng không hoạt động của hormone tuyến giáp. 1 viên nang thuốc chứa hoạt chất kali iodide 130,8 mg hoặc 261,6 mg, tương ứng với 100 hoặc 200 mg iốt.

Thành phần hoạt tính phục hồi và kích thích các quá trình trao đổi chất trong hệ thần kinh trung ương, hệ cơ xương, hệ tim mạch và hệ sinh sản. Thúc đẩy quá trình bình thường hóa trí tuệ và quá trình ghi nhớ, duy trì cân bằng nội môi.

• Chỉ định sử dụng: phòng ngừa tình trạng thiếu iốt trong thời kỳ mang thai và cho con bú. Thời kỳ hậu phẫu sau phẫu thuật tuyến giáp. Phòng ngừa bướu cổ, điều trị phức hợp hội chứng tuyến giáp bình thường ở trẻ sơ sinh và người lớn.
• Cách dùng: liều dùng hàng ngày do bác sĩ điều trị quyết định, riêng cho từng bệnh nhân. Thông thường, bệnh nhân được kê đơn 50-200 mg mỗi ngày. Nếu thuốc được kê đơn cho trẻ sơ sinh, thì để dễ sử dụng, viên thuốc được hòa tan trong 5-10 ml nước ấm đun sôi.
• Tác dụng phụ: phản ứng dị ứng, nhịp tim nhanh, loạn nhịp tim, rối loạn giấc ngủ và sự tỉnh táo, tăng kích động, không ổn định về mặt cảm xúc, tăng tiết mồ hôi, rối loạn tiêu hóa.
• Chống chỉ định: cường giáp, viêm da Duhring, u nang tuyến giáp đơn độc, bướu cổ độc dạng nốt. Cường giáp không do thiếu iốt, ung thư tuyến giáp. Không kê đơn cho bệnh nhân thiếu hụt lactase và galactase bẩm sinh.

Iodbalance có dạng viên nén để uống.

3. Một biện pháp phòng ngừa quan trọng khác là chế độ ăn uống có đủ iốt. Trong thời kỳ mang thai, mức độ hormone tuyến giáp trong cơ thể phụ nữ giảm mạnh. Nếu không cung cấp thêm nguyên tố vi lượng này cho cơ thể, sẽ có nguy cơ mắc bệnh suy giáp.

Khuyến nghị về dinh dưỡng:

• Sử dụng muối i-ốt thường xuyên.
• Các sản phẩm góp phần gây bướu cổ nên được xử lý nhiệt: bông cải xanh, súp lơ và cải Brussels, hạt kê, mù tạt, đậu nành, củ cải, rau bina.
• Ăn thực phẩm giàu vitamin B và E: các loại hạt và dầu ô liu, các sản phẩm từ sữa, trứng, thịt, hải sản.
• Bổ sung thực phẩm có chứa beta-carotene vào chế độ ăn uống của bạn: bí ngô, cà rốt, nước ép khoai tây tươi.
• Thay thế cà phê bằng trà xanh hoặc đen. Đồ uống này chứa florua, có tác dụng điều chỉnh chức năng tuyến giáp.

Tất cả các khuyến nghị trên đều rất quan trọng và mọi phụ nữ có kế hoạch trở thành mẹ trong tương lai gần đều nên biết về chúng. Tuyến giáp của trẻ được hình thành vào tuần thứ 10-12 của quá trình phát triển trong tử cung, vì vậy cơ thể người mẹ phải chứa đủ lượng chất dinh dưỡng và sẵn sàng bổ sung chúng.

[ 13 ], [ 14 ]

Dự báo

Kết quả của dạng suy giáp bẩm sinh phụ thuộc vào việc chẩn đoán bệnh lý kịp thời và thời điểm bắt đầu liệu pháp thay thế hormone. Nếu bắt đầu điều trị trong những tháng đầu đời, thì khả năng trí tuệ và sự phát triển tâm sinh lý của trẻ không bị suy giảm. Điều trị cho trẻ em trên 3-6 tháng tuổi cho phép ngăn chặn sự chậm phát triển, nhưng khuyết tật trí tuệ hiện tại sẽ tồn tại mãi mãi.

• Nếu bệnh lý này là do bệnh Hashimoto, xạ trị hoặc không có tuyến giáp thì bệnh nhân sẽ phải điều trị suốt đời.
• Nếu suy giáp là do các bệnh lý, rối loạn khác của cơ thể gây ra thì sau khi loại trừ được các yếu tố gây bệnh, tình trạng bệnh sẽ trở lại bình thường.
• Trong trường hợp bệnh do thuốc gây ra, quá trình tổng hợp hormone sẽ được phục hồi sau khi ngừng thuốc.
• Nếu bệnh lý tiềm ẩn, tức là dưới lâm sàng, thì có thể không cần điều trị. Nhưng bệnh nhân cần phải đến gặp bác sĩ thường xuyên để theo dõi tình trạng chung và xác định các dấu hiệu tiến triển của bệnh.

Nếu bệnh được chẩn đoán muộn, bỏ lỡ thời điểm bắt đầu liệu pháp thay thế hoặc không bao giờ bắt đầu dùng thuốc, tiên lượng của bệnh suy giáp bẩm sinh sẽ xấu đi. Có nguy cơ phát triển các biến chứng nghiêm trọng của bệnh: chậm phát triển trí tuệ, đần độn và tàn tật.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Khuyết tật

Theo thống kê y khoa, tỷ lệ tàn tật ở bệnh suy giáp bẩm sinh là 3-4%. Mất khả năng lao động một phần hoặc toàn bộ được quan sát thấy ở giai đoạn tiến triển của bệnh và ở các dạng bệnh lý nghiêm trọng ảnh hưởng đến toàn bộ cuộc sống.

Bệnh nhân bị rối loạn chức năng tuyến giáp trở nên phụ thuộc vào hormone, điều này không chỉ ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe mà còn ảnh hưởng đến lối sống. Ngoài ra, một số giai đoạn của bệnh còn phức tạp hơn do các bệnh lý đi kèm, làm trầm trọng thêm tình trạng của bệnh nhân.

Để xác định tình trạng khuyết tật, bệnh nhân được giới thiệu đến khám sức khỏe xã hội và hội đồng tư vấn y khoa. Các chỉ định chính để tiến hành hội đồng y khoa là:

• Suy giáp độ 2 hoặc 3.
• Bệnh cơ tim nội tiết.
• Suy tuyến cận giáp.
• Những thay đổi và rối loạn về mặt tinh thần rõ rệt.
• Tràn dịch màng ngoài tim.
• Hiệu suất giảm.
• Nhu cầu thay đổi điều kiện làm việc.

Để xác nhận tình trạng khuyết tật, bệnh nhân phải trải qua một số thủ tục chẩn đoán:

• Xét nghiệm máu định lượng hormone TSH, TG.
• Phân tích chất điện giải và triglyceride.
• Siêu âm và điện cơ đồ.
• Nghiên cứu kháng thể kháng thyroglobulin.
• Lượng đường trong máu và cholesterol.

Dựa trên kết quả xét nghiệm, bệnh nhân sẽ nhận được giấy chứng nhận khuyết tật.

Khuyết tật có nhiều loại, mỗi loại có những đặc điểm riêng:

Bằng cấp	Đặc điểm của vi phạm	Hạn chế	Nhóm khuyết tật	Công việc bị cấm
TÔI	Rối loạn cơ thể nhẹ. Tăng mệt mỏi và buồn ngủ. Giảm nhẹ sự phát triển tâm vận động. Chậm phát triển. Nồng độ hormone bình thường hoặc hơi cao.	Không có hạn chế nào về các hoạt động sống	Giới hạn trên tuyến VKK	Vào ca đêm. Có liên quan đến tình trạng quá tải về thần kinh và tinh thần. Có liên quan đến việc tiếp xúc với chất độc hại và hóa chất. Làm việc ở độ cao lớn. Trong điều kiện khắc nghiệt. Với những chuyển động thường xuyên.
II	Rối loạn cơ thể ở mức độ trung bình. Mệt mỏi và buồn ngủ. Sưng tấy. Huyết áp không ổn định. Hội chứng phức hợp giống bệnh thần kinh. Bệnh thần kinh, chậm phát triển. Mất trí nhớ nhẹ. Nồng độ hormone giảm ở mức độ vừa phải.	Mức độ hạn chế: Tự phục vụ Sự chuyển động. Giao tiếp. Công việc. Định hướng. Giáo dục. Kiểm soát hành vi.	Nhóm III	Lái xe ô tô. Hoạt động thể chất. Hoạt động trí óc mạnh mẽ. Làm việc trên băng chuyền.
III	Rối loạn cơ thể nghiêm trọng. Nhịp tim chậm và bệnh cơ. Chậm phát triển và mất trí nhớ. Rối loạn chức năng tình dục. Táo bón kéo dài. Viêm đa thanh mạc do suy giáp. Chậm phát triển trí tuệ. Rối loạn nội tiết tố nghiêm trọng.	Mức độ hạn chế II: Tự phục vụ Sự chuyển động. Giao tiếp. Lao động - cấp độ III Định hướng. Giáo dục. Kiểm soát hành vi.	Nhóm II	Bất lực
IV	Rối loạn cơ thể nghiêm trọng. Bệnh lý nghiêm trọng của hệ thống tim mạch. Rối loạn tiêu hóa. Rối loạn hệ tiết niệu. Bệnh lý thần kinh tâm thần. Chậm phát triển. Chậm phát triển trí tuệ nặng hoặc trung bình. Rối loạn nội tiết tố đáng kể.	Mức độ hạn chế III: Tự phục vụ Sự chuyển động. Giao tiếp. Công việc. Định hướng. Giáo dục. Kiểm soát hành vi.	Nhóm I	Bất lực

Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý nghiêm trọng của hệ thống nội tiết, nếu không được chăm sóc y tế kịp thời sẽ đe dọa nhiều biến chứng và làm giảm chất lượng cuộc sống. Ở những dạng bệnh nặng, tàn tật là biện pháp cần thiết để làm giảm tình trạng của bệnh nhân và cải thiện chất lượng cuộc sống.