^

Sức khoẻ

A
A
A

Chẩn đoán rối loạn chức năng tình dục

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Nguyên tắc chính của nghiên cứu chẩn đoán trong bệnh lý bẩm sinh của sự phát triển tình dục là để làm sáng tỏ trạng thái giải phẫu và chức năng của tất cả các liên kết tạo nên khái niệm tình dục.

Kiểm tra bộ phận sinh dục. Khi một đứa trẻ được sinh ra theo định nghĩa tình dục, bác sĩ được hướng dẫn bởi cấu trúc bộ phận sinh dục ngoài ("sàn sản khoa"). Khi tuyến sinh dục bất sản và hình thức hoàn chỉnh về cấu trúc tinh hoàn nữ hóa của cơ quan sinh dục bên ngoài luôn luôn là nữ tính, vì vậy vấn đề của bầu một quan hệ tình dục dân nữ, dĩ nhiên là mặc dù quan hệ tình dục di truyền và sinh dục, mà trong trường hợp này sẽ là nam giới. Trong hội chứng tinh trùng nữ tinh hoàn, chẩn đoán trong một số trường hợp có thể được thiết lập ở tuổi trưởng thành khi có tinh hoàn trong "môi lớn" hoặc thoát vị bẹn. Palpation của tinh hoàn ngoài bụng cho phép xác định kích thước, tính nhất quán của chúng, và gợi ý khả năng thay đổi khối u.

Khi cryptorchidism bụng ở các bé trai và các hình thức nghiêm trọng của tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ em với cấu trúc quan hệ tình dục sinh dục di truyền và nữ của dương vật có thể bình thường, mà thường dẫn đến việc đánh giá sai lầm của cô gái trẻ sơ sinh như một cậu bé với cryptorchidism. Với hội chứng Klinefelter, cấu trúc của bộ phận sinh dục ngoài khi sinh là nam bình thường, không cho phép chẩn đoán trên cơ sở kiểm tra định kỳ. Cấu trúc intersex của bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ sơ sinh đòi hỏi một cuộc kiểm tra sâu hơn để xác định hình thức bệnh lý và lựa chọn tình dục. Cảm biến âm đạo (niệu sinh dục xoang) cho thấy sự vắng mặt hay quyết liệt rút ngắn nó ở một hội chứng của nữ hóa tinh hoàn và masculinization không đầy đủ. Dò âm đạo là cần thiết trong tất cả các trường hợp kinh niên ban đầu để loại trừ sự phát triển của nó. Kiểm tra trực tràng kỹ thuật số cho phép để thiết lập sự hiện diện và kích thước của tử cung, được xác định với bất sản và loạn sản tuyến sinh dục và tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ em gái và vắng mặt trong nam hóa đầy đủ và nữ hóa tinh hoàn. Khám siêu âm cho phép bạn làm rõ tình trạng của tử cung và tuyến sinh dục.

Kiểm tra Somatic bao gồm việc xác định các dấu hiệu đặc trưng của sự phát triển bộ xương, hệ cơ, mô mỡ. Khi mới sinh kiểm tra cho thấy dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Turner (chiều cao nhỏ, da cánh nếp gấp cổ rút ngắn IV-V metacarpal và xương bàn chân xương, sưng (lymphostasis) tứ chi và m. P.).

Độ cao trong giai đoạn pubertal với sự hình thành các tỷ lệ khôn ngoan của bộ xương là một trong những dấu hiệu của sự suy nhược thần kinh. Ngược lại, khi một bão hòa đầu tiên của cơ thể của đứa trẻ không thích hợp số lượng lớn các hormone giới tính hình thành một cấu trúc đặc trưng của bộ xương: rút ngắn xương ống của các chi cho ấn tượng của tỷ lệ "hondrodistroficheskih". Một cấu trúc tương tự của bộ xương là đặc điểm của rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận. Trong giai đoạn pubertal, đặc điểm của sự phát triển của các đặc điểm tình dục thứ phát có ý nghĩa đặc biệt. Sự biểu hiện sớm của các đặc tính tình dục nam giới với cấu trúc không xác định của cơ quan sinh dục ngoài xác nhận chẩn đoán rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ não thượng thận ở một cô gái. Không có tiền sử tình dục và kinh nguyệt với sự phát triển kịp thời của tuyến vú và các đặc điểm của con người là đặc trưng của hội chứng tinh trùng nữ tinh hoàn. Sự thiếu sót của sự kéo theo bộ phận sinh dục với lưỡng tính nam giả tạo chứng tỏ mức độ không thích hợp của chức năng androgen của tinh hoàn (hoặc mô không nhạy cảm với androgens). Sự phát triển của tuyến vú ở một cậu bé thường xảy ra trong hội chứng Klinefelter. Nên nhớ rằng một số dạng bệnh lý bẩm sinh của sự phát triển tình dục đi kèm với các dị dạng đặc trưng của các cơ quan nội tạng. Do đó, trong hội chứng tinh trùng nữ tinh hoàn, có những bất thường trong sự phát triển của thận và niệu quản, với hội chứng Shereshevsky-Turner - các dị tật bẩm sinh và mạch máu, thận.

Việc thiếu tuyến sinh dục với bất sản hay thất bại trong tuyến sinh dục từ tuổi dậy thì, theo nguyên tắc "phản hồi", gây ra sự hoạt hóa hệ thống hạ đồi-tuyến yên, mà thường dẫn đến sự phát triển của bệnh lý ở vùng dưới đồi của kiểu "hội chứng cậu nhỏ" (dystonia sinh dưỡng mạch, rối loạn chuyển hóa, trophicity ). Do đó, các bệnh nhân yêu cầu giám sát có hệ thống dao động huyết áp, trọng lượng cơ thể, sự xuất hiện của tính năng dystrophic "vân" trên da. Nếu cần thiết, một nghiên cứu về điện não đồ được thực hiện. Bình thường của hệ thống hạ đồi-tuyến yên là một biện pháp gián tiếp của sự thiếu hụt hormone bồi thường quan hệ tình dục.

Thử nghiệm di truyền là cần thiết, và trong giai đoạn sơ sinh - một trong những phương pháp chẩn đoán chính. Sự ra đời vào thực tế của việc xác định nhiễm sắc thể giới tính (HRP) cho tất cả các trẻ sơ sinh sẽ cho phép khi sinh phát hiện các bệnh như hội chứng Klinefelter của, tuyến sinh dục bất sản nguyên chất từ quan hệ tình dục di truyền nam, hội chứng nữ hóa tinh hoàn, hội chứng Turner, cho phép phân biệt vỏ thượng thận bẩm sinh và nam hóa của thai nhi vô căn cơ quan sinh dục bên ngoài ở nữ (dương HRP) từ cryptorchidism bụng ở các bé trai và tạo thành một lưỡng tính nam sai (trừ HRP). Y-chromatin phương pháp nghiên cứu huỳnh quang làm cho nó có thể phát hiện sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y., đó là đặc biệt quan trọng để giải quyết vấn đề loại bỏ vi trùng tuyến sinh dục màng bụng nằm ở những bệnh nhân mắc hội chứng Turner (mẫu khảm) và "tinh khiết" tuyến sinh dục bất sản, kể từ khi khởi đầu của họ ở những bệnh nhân với XY-karyotype đặc biệt nguy hiểm về mặt khoa học. Trong trường hợp nghi ngờ, bạn phải xác định nhiễm sắc thể (karyotyping).

X-quang và siêu âm. Chụp X quang của bàn tay trong một cổ tay động doanh có thể theo dõi nhịp trưởng thành xương và đánh giá sự phù hợp của liệu pháp thay thế, và xác định sự phát triển xương đặc trưng bất thường (metacarpals shortening, Madelung biến dạng và m. P.). X-quang hộp sọ và Sella làm cho nó có thể để mô tả trạng thái của tuyến yên, để xác định endokranioz hoặc triệu chứng của tăng áp lực nội sọ, loãng xương, xương sọ. Phương pháp chắn bức xạ (pnevmopelvigrafiya, xoang vaginografiya, IVP) là cần thiết để làm rõ tình trạng của bộ phận sinh dục và không bao gồm dị tật đồng thời của hệ thống tiết niệu. Đồng thời, nội dung thông tin của siêu âm cũng cao.

Nội dung kiểm tra nội tiết tố của 17 ketosteroids (17-CM) và 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) cần thiết cho nghi ngờ vỏ thượng thận bẩm sinh: mức cao của 17-CC và 11-OD tại bình thường hoặc giảm nội dung của 17-ACS nói chuyện ủng hộ bệnh lý này. Thử nghiệm với đàn áp của dexamethasone chức năng vỏ thượng thận và kích thích đồng thời của các tuyến sinh dục gonadotropin Chorionic cho phép bạn tìm ra nguồn của họ (thượng thận hoặc tuyến sinh dục), để đánh giá khả năng đáp ứng với kích thích của tuyến sinh dục, cung cấp thông tin cụ thể cho việc chẩn đoán của các quá trình khối u trong tuyến thượng thận và tuyến sinh dục. Các hoạt động chức năng của sau này được đặc trưng bởi các kết quả của nghiên cứu testosterone và estradiol.

Một nghiên cứu của gonadotropins (LH và FSH trong máu và / hoặc nước tiểu) cho phép sự khác biệt của thiểu năng sinh dục hypo- và hypergonadotrophic từ tổn thương chính tuyến sinh dục (bất sản, loạn sản). Ở tuổi dậy thì và sau tuổi dậy thì, đặc biệt là tăng mức hormone gonadotropic, đặc biệt là FSH.

Việc khám nghiệm tuyến sinh dục là giai đoạn cuối cùng của cuộc kiểm tra. Nó là cần thiết để loại bỏ thường xuyên xảy ra với các rối loạn bẩm sinh phát triển giới tính của khối u thay đổi tuyến sinh dục. Điều này đặc biệt quan trọng trong việc phát hiện các nhiễm sắc thể Y. ở những bệnh nhân với "tinh khiết" bất sản tuyến sinh dục, mắc hội chứng và intersexuality tuyến sinh dục của Turner, cũng như tất cả các hình thức của nam vị trí lưỡng tính trong phúc mạc giả của tuyến sinh dục. Bên cạnh đó, nó mang lại một cái nhìn rõ ràng về các dự báo về các hoạt động chức năng của tuyến sinh dục.

Chẩn đoán phân biệt rối loạn chức năng tình dục

Chẩn đoán phân biệt của hội chứng Shereshevsky-Turner được thực hiện với một hội chứng Noonan tương tự như phenotyp, được mô tả năm 1963, tiến hành, theo nguyên tắc, không có bất thường về nhiễm sắc thể. Hội chứng Noonan xảy ra ở bệnh nhân cả hai giới tính. Một phức hợp triệu chứng đặc trưng ở bệnh nhân nam trước đây được gọi là hội chứng Shereshevsky-Turner ở nam giới. Giả định rằng căn bệnh này là do đột biến gen autosomal, nó lây truyền chủ yếu. Có nhiều quan sát về các dạng gia đình của bệnh này trong nhiều thế hệ, đặc biệt là truyền qua tuyến đực. Hội chứng của Noonan được đặc trưng bởi tất cả các bất thường của sự phát triển somatic quan sát thấy trong hội chứng Shereshevsky-Turner, nhưng sự phát triển tình dục ở hầu hết các bệnh nhân không bị gián đoạn. Sự sinh đẻ đôi khi vẫn tồn tại. Các bệnh nhân có karyotype 46, XX / 45, X hoặc 46, XY / 45, X, và đôi khi xóa bỏ cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể X. Điều này đi kèm với mức độ nghiêm trọng khác nhau của loạn nhịp buồng trứng hoặc tinh hoàn, chứng tiêu chảy, và những điều tương tự.

Hội chứng Turner cần được phân biệt cũng từ tinh hoàn loạn hội chứng hình thức "terneroidnoy" bởi sự hiện diện của karyotype nam bình thường cuối cùng hoặc khảm 46, XY / 45, X (mà với hội chứng Turner là hiếm), sự phát triển khả quan của tinh hoàn và thường nam tính hóa rõ ràng hơn của bộ phận sinh dục ngoài.

"Pure" tuyến sinh dục bất sản phân biệt từ thiểu năng sinh dục hypogonadotropic vào mức độ gonadotrophin (tăng lúc đầu và giảm ở một hình thức thứ hai của Pathology) của hình thức eunuchoid hội chứng tinh hoàn loạn sản và nam hóa đầy đủ của sự phát triển khả quan của tinh hoàn, và hội chứng nam hóa đầy đủ - và bởi sự vắng mặt của các dẫn xuất cuối cùng Dẫn xuất Muller.

Phương pháp chẩn đoán chính và chẩn đoán phân biệt của lưỡng tính thực sự - dạng hiếm gặp nhất của bệnh học về sự phát triển tình dục - là bằng chứng về mô học của rối loạn lưỡng cực tuyến tiền liệt.

Chẩn đoán phân biệt hội chứng masculinization không đầy đủ thực hiện với tinh hoàn hội chứng loạn sản và tăng sản thượng thận bẩm sinh. Không giống như hội chứng loạn sản tinh hoàn trong hội chứng nam hóa đầy đủ tử cung ngoại tuyến, âm đạo là một bao mù rút ngắn. Không giống như rối loạn chức năng bẩm sinh ở những bệnh nhân với các cô gái hội chứng masculinization không đầy đủ của vỏ thượng thận có một nhiễm sắc thể quan hệ tình dục tiêu cực, không có tử cung và buồng trứng và trong suốt tuổi dậy thì sẽ không phía trước, nhưng với một độ trễ thời gian từ tuổi xương thực tế, họ phát triển đặc tính sinh dục nam thứ phát.

Chẩn đoán phân biệt hội chứng nữ hóa tinh hoàn nên được thực hiện với các triệu chứng của hội chứng masculinization không đầy đủ và bẩm sinh bất sản loạn sản tinh hoàn của (hội chứng Rokitansky-Kuster-Mayer) âm đạo và tử cung. Trong tính từ, không thể phân biệt được hai hội chứng đầu tiên từ mỗi khác. Tuy nhiên, ở tuổi dậy thì, trái ngược với hội chứng của sự nam hóa không hoàn chỉnh trong quá trình nữ hóa tinh hoàn tinh hoàn, sự phát triển tự phát của tuyến vú xảy ra. Dấu hiệu chẩn đoán phân biệt chính từ hội chứng loạn sản của tinh hoàn là sự vắng mặt của tử cung. Khi hội chứng Rokitansky-Kuster-Mayer âm đạo và tử cung là vắng mặt, kịp thời một cách tự nhiên phát triển đặc điểm giới tính nữ trung học, có một nhiễm sắc thể quan hệ tình dục tích cực và buồng trứng bình thường.

Tạo sự khác biệt vô căn virilization bẩm sinh của cơ quan sinh dục bên ngoài là cần thiết từ tăng sản thượng thận bẩm sinh ở bé gái: trên thực tế, và trong một trường hợp, di truyền, giới tính tuyến sinh dục và cơ quan sinh dục nội bộ - phụ nữ, cơ quan sinh dục bên ngoài - polovoneopredelennye. Chỉ chẩn đoán hormon (hormon nam tính dư thừa, OP-11, tăng nồng độ của 17-KS nước tiểu) và ở tuổi già nhanh trưởng thành xương và phát triển tình dục sớm trên dị tính (nam) type cho phép cho một chẩn đoán phân biệt.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.