^

Sức khoẻ

A
A
A

Nguyên nhân và sinh bệnh học của rối loạn chức năng tình dục

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Theo nguyên nhân và bệnh sinh của các hình thức bẩm sinh vi phạm của sự phát triển tình dục có thể được chia thành tuyến sinh dục, và ekstragonadalnye ekstrafetalnye, trong đó có hai người đầu tiên chiếm một tỷ lệ lớn trong các bệnh lý di truyền. Các yếu tố di truyền các hình thức nguyên nhân chủ yếu của rối loạn bẩm sinh của sự phát triển tình dục là thiếu nhiễm sắc thể giới tính, phần chênh lệch giữa số họ hoặc khiếm khuyết về hình thái của họ mà có thể dẫn đến rối loạn bộ phận phân bào giảm nhiễm của nhiễm sắc thể (oogenesis và tinh trùng) trong cơ thể của cha mẹ hoặc người khuyết tật chia trứng thụ tinh (hợp tử) tại đầu tiên nghiền giai đoạn. Trong trường hợp sau, có những biến thể "khảm" các bất thường nhiễm sắc thể. Ở một số bệnh nhân, khuyết tật di truyền biểu hiện dưới dạng đột biến gen NST thường và nhiễm sắc thể phát hiện dưới kính hiển vi ánh sáng. Khi bị quấy rầy các hình thức sinh dục tuyến sinh dục hình thái, mà được đi kèm với hoạt động antimyullerovoy bệnh lý cả hai tinh hoàn, và hormon (nội tiết tố androgen hoặc estrogen) chức năng tuyến sinh dục. Bởi ekstragonadalnym yếu tố rối loạn phát triển giới tính nên bao gồm giảm sự nhạy cảm mô đến nội tiết tố androgen, có thể là do sự vắng mặt hoặc không đủ số lượng thụ thể của họ, làm giảm hoạt động của họ và các enzym trực quan (đặc biệt là 5 oreduktazy) mà biến dạng ít hoạt động của nội tiết tố androgen trong cao , và cũng với sản xuất androgen dư thừa do vỏ thượng thận. Pathogenetically tất cả các hình thức của bệnh lý liên quan đến sự hiện diện của một sự mất cân bằng gen phát sinh trong các bất thường nhiễm sắc thể.

Một yếu tố gây tổn thương ngoài da có thể là: sử dụng bất kỳ thuốc, đặc biệt là hoóc môn, rối loạn hình thái của hệ thống sinh sản, bức xạ, nhiễm trùng khác nhau và nhiễm độc trong giai đoạn đầu của thai kỳ.

Giải phẫu Pathanatomy rối loạn phát triển tình dục. Gonadal agenesis bao gồm hai lựa chọn - hội chứng Shereshevsky-Turner và hội chứng của agenesis "tinh khiết".

Ở bệnh nhân có hội chứng Shereshevsky-Turner, có 3 loại cấu trúc tuyến sinh dục tương ứng với mức độ phát triển bộ phận sinh dục ngoài.

Tôi gõ: khuôn mặt với các bộ phận sinh dục ngoài thận, ở vị trí bình thường của các mô mô liên kết buồng trứng được tìm thấy. Tử cung là thô sơ. Ống mỏng, filiform, với niêm mạc niêm mạc.

Loại II: bệnh nhân có biểu hiện nam tính của bộ phận sinh dục ngoài. Gonad cũng nằm trong chỗ sắp xếp bình thường của buồng trứng. Bề ngoài, họ trông giống như sợi, nhưng mô học bao gồm các khu vực vỏ não giống như vỏ buồng trứng và vùng tuỷ, có thể được phát hiện các cụm tế bào biểu mô - đối tác tế bào Leydig. Trong lớp tủy, các yếu tố của mesonephros thường được bảo quản. Bên cạnh ống đôi khi quan sát các cấu trúc giống như ống đuôi tinh hoàn, t. E. Đó là chưa trưởng thành và các dẫn xuất volfovyh và các kênh müllerian.

Gonad có cấu trúc III cũng nằm trong vị trí của buồng trứng, nhưng chúng lớn hơn tuyến sinh dục, có phân biệt rõ ràng về vỏ não và vùng não. Trong lần đầu tiên, trong một số trường hợp phát hiện nang nguyên thủy, trong những người khác - ống có hột giống chưa trưởng thành mà không lumen lót bằng tế bào Sertoli không phân biệt và cực kỳ hiếm - tế bào mầm bị cô lập. Trong lớp thứ hai, có thể có các yếu tố của mạng lưới sinh dục và tắc nghẽn tế bào Leydig. Có các chất dẫn xuất của kênh râu sói và muller, phần sau chiếm ưu thế: tử cung

Các tế bào Leydig xuất hiện đúng thời gian hoặc phần nào đó sớm hơn, nhưng đã được ghi nhận từ thời điểm phân bố của chúng. Về mặt hình thái, chúng không khác biệt với tế bào Leydig của người khỏe mạnh, nhưng chúng không cho thấy các tinh thể Reinke, và lipofuscin cũng tích tụ sớm.

Dây tuyến sinh dục ở những bệnh nhân với hỗn hợp tuyến sinh dục tinh hoàn đa dạng trong cấu trúc: trong một số trường hợp chúng được hình thành của mô liên kết xơ trong khác về mặt cấu trúc giống với mô kẽ của vỏ buồng trứng mà không cần cấu trúc mầm. Một số ít bệnh nhân với dây tuyến sinh dục tương tự như trứng mô vỏ kẽ chứa ống có hột giống tình dục hoặc ban nhạc, hoặc duy nhất mà không gonocytes.

Tế bào tuyến disgenetichnyh đặc trưng steroidogenesis tinh hoàn hoạt động cao của các enzym (NAD và NADF- tetrazoliyreduktaz, glucose-6-phosphat dehydrogenase, LA-oksisteroiddegidrogenazy, rượu). Tế bào chất của các tế bào Leydig phát hiện cholesterol và este của nó. Như trong bất kỳ tế bào steroidprodutsiruyushih, trong đó có một mối quan hệ nghịch đảo giữa các hoạt động của các enzym tham gia vào quá trình steroidogenic, và hàm lượng lipid.

Khoảng 1/3 bệnh nhân ở bất kỳ độ tuổi nào trong tinh hoàn và tuyến sinh dục, đặc biệt là những người nội mạc tử cung, phát triển các khối u mà tế bào sinh dục bắt nguồn. Ít thường thì chúng được hình thành ở những người bị masculinization nghiêm trọng của cơ quan sinh dục bên ngoài và được xác định một cách tình cờ như là một phát hiện trong phẫu thuật hoặc mô học. Khối u lớn rất hiếm. Hơn 60% bệnh nhân có kích thước vi mô. Với bệnh lý học này, có hai loại khối u từ tế bào sinh dục: u túi mật và phân hủy.

Ở đa số bệnh nhân, gonadoblastomas được hình thành bởi cả tế bào sán và tế bào Sertoli. Các biến thể ác tính là rất hiếm. Tất cả gonadoblastomas có chứa các tế bào Leydig có độ phân biệt cao, hoặc tiền thân của chúng. Các nút khối u là những bất thường; trong một nửa số trường hợp, chúng được kết hợp với hành bụng sinh dục có cấu trúc đa dạng. Pathognomonic cho họ là xâm nhập lymphoid của stroma. Các biến thể ác tính là rất hiếm.

Hội chứng Klinefelter. Trứng được giảm đáng kể kích thước, đôi khi chúng là 10% tinh hoàn của người đàn ông khỏe mạnh của tuổi tương ứng: dày đặc để liên lạc. Thay đổi mô học là cụ thể và được giảm xuống do thoái hóa của bộ máy ống. Các ống tinh thể nhỏ, với tế bào Sertoli chưa chín, không có tế bào sinh dục. Chỉ có ở một số người có thể có sự sinh sản tinh trùng và hiếm khi sinh ra tinh trùng. Đặc điểm nổi bật của chúng là sự dày lên và xơ cứng của màng nền với sự phá hủy dần dần khoang, cũng như tăng sản của các tế bào Leydig, có liên quan đến tự nhiên do kích thước nhỏ của tuyến sinh dục. Số lượng tế bào trong tuyến sinh dục thực sự là giảm, nhưng đồng thời tổng khối lượng của họ khác ít hơn so với tinh hoàn của một người đàn ông khỏe mạnh; Điều này được giải thích bởi sự phì đại của tế bào và nhân của chúng. Electron-microscopically phân biệt bốn loại tế bào Leydig:

  • Tôi gõ - không đổi, thường với tinh thể Reinke.
  • Loại II - các tế bào nhỏ khác biệt không điển hình với các hạt nhân đa hình và tế bào chất yếu với sự kết tinh paracrystalline; giọt lipid là hiếm.
  • Loại III - tế bào vacuolated dồi dào có chứa một lượng lớn các giọt lipid, nhưng kém trong cơ quan tế bào.
  • Loại IV - chưa trưởng thành, với các cơ quan tế bào kém phát triển. Hơn 50% tế bào là Leydig loại II, loại tế bào IV loại phổ biến nhất.

Các đặc điểm hình thái của chúng xác nhận các khái niệm hiện có về hoạt động chức năng bị suy giảm, mặc dù có bằng chứng cho thấy một số tế bào hoạt động quá mức. Với tuổi tác, sự tăng lên trọng điểm của họ được tuyên bố như vậy mà đôi khi nó gây ấn tượng về việc có u tuyến ván. Trong giai đoạn cuối của bệnh, tinh hoàn thoái hóa và trở thành hyalin.

Hội chứng rối loạn nhân tạo không đầy đủ. Gonads nằm bên ngoài bụng. Các ống hình bán rất lớn, chúng thường cho thấy các yếu tố sinh tinh có khả năng sinh sản và phân biệt, mặc dù sinh tinh không bao giờ kết thúc với sự hình thành tinh trùng. Khi hình dạng của huyền phù hiếm khi xảy ra, tế bào Leydig tăng lên, trong đó, giống như hội chứng hoá tinh hoàn tinh hoàn (testoster feminization syndrome - STF), một khiếm khuyết của 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase là đặc trưng. Rõ ràng, một số lượng tế bào Leydig đủ và hoạt động chức năng cao của chúng, mặc dù vi phạm bản chất của quá trình sinh tổng hợp, vẫn cung cấp đủ hoạt động androgenic của tinh hoàn. Theo các dữ liệu của chúng tôi, khối u trong tuyến sinh dục của những bệnh nhân này không được hình thành.

Hội chứng về tinh trùng nữ tinh hoàn. Về mặt mô học tinh hoàn được đánh dấu dày của tunica, sự hiện diện của một số lượng lớn khá lớn, tước lumen của ống có hột giống và một màng đáy dày hyalinized. Biểu mô được biểu hiện bởi các tế bào Sertoli và các tế bào sinh dục. Sự phát triển của đầu tiên phụ thuộc vào số lượng và tình trạng của các yếu tố germinative: sự hiện diện của một số lượng tương đối lớn các spermatogonia Sertoli tốt cao phân biệt các tế bào, trong sự vắng mặt của gonocytes - spermatids hiếm khi hình thành. Tuyến thành phần tuyến sinh dục là tế bào Leydig điển hình, nó thường là nhiều tăng sản. Tế bào chất của các tế bào này thường chứa lipofuscin. Với đầy đủ hội chứng dạng Leydig tế bào tăng sản có hơn một nửa số bệnh nhân. Đối với cả hai tế bào biến hội chứng được đặc trưng bởi hoạt động cao của các enzym cung cấp một quá trình steroid: alcohol dehydrogenase, glucose-6-fosfatdegidrogena-za, NADF- và NAD-tetrazoliyreduktaz, nhưng hầu hết enzyme steroidogenic hoạt động cụ thể - 3beta-oksisteroiddegidrogenazy - giảm đáng kể, mà rõ ràng , tạo thành một sự vi phạm của một trong những giai đoạn đầu của androgen sinh tổng hợp. Có thể có một khiếm khuyết trong 17 ketosteroidreduktazy, thiếu dẫn đến vi phạm của sự hình thành testosterone. Electron kính hiển vi của các tế bào Leydig được mô tả như là tích cực hoạt steroidprodutsiruyuschie.

Các khối u ở tinh hoàn chỉ xảy ra với dạng đầy đủ của STF. Nguồn của chúng là bộ máy ống. Giai đoạn ban đầu của sự phát triển của khối u là tăng sản hình nốt của các ống sinh thiết, thường có đặc tính đa dạng. Trong những tuyến thượng thận như sertoli với viên nang riêng (adenomas ống) được hình thành. Các tế bào Leydig thường bị bản địa hoá trong các xung đột của sự tăng sản và trong các u tuyến. Trong một số trường hợp, u bướu cổ của cấu trúc xương hoặc kết hợp được hình thành. Các khối u thường lành tính, mặc dù cả sertoliomas ác tính và gonadoblastomas được mô tả. Tuy nhiên, có một ý kiến rằng khối u với STF nên được giới thiệu đến nhóm như một gametrum.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.