^

Sức khoẻ

A
A
A

Spasmophilia ở trẻ em

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.11.2021
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Trong khoa nhi, một khuynh hướng bệnh lý gây co thắt cơ không tự chủ và co giật tự phát - tetany (từ tiếng Hy Lạp là tetanos - co giật), do tăng kích thích thần kinh cơ do vi phạm chuyển hóa canxi trong cơ thể, thường được định nghĩa là chứng co thắt ở trẻ em. [1]

Dịch tễ học

Tình trạng còi xương ở trẻ em các nước phát triển, theo thống kê cứ 100 nghìn trẻ đầu đời thì có 1-2 trường hợp mắc bệnh; ở Ukraine, các bác sĩ nhi khoa ghi nhận dấu hiệu còi xương ở 3% trẻ em dưới 6 tháng. [2]

Theo một số báo cáo, ở trẻ em bị còi xương, bệnh spasmophilia phát triển trong 3,5-4% trường hợp. 

Nguyên nhân chứng co thắt ở trẻ em

Nguyên nhân của  hội chứng co giật  hoặc chứng co thắt ở trẻ em dưới hai tuổi có thể là do:

  • nồng độ canxi thấp   ở một đứa trẻ khi mới sinh -  hạ calci huyết ở trẻ sơ sinh , dẫn đến mất cân bằng ion trong máu;
  • thiếu vitamin D (calciferol) -  bệnh còi xương thường xảy ra ở trẻ sơ sinh từ 3 đến 6 tháng;
  • vi phạm sự hình thành 1,25-dihydroxyvitamin D (dihydroxycholecalciferol) trong thận, được gọi là bệnh còi xương hạ calci huyết hoặc  bệnh tiểu đường loại  III hoặc IV phosphat di truyền; [3]
  • rối loạn chức năng  tuyến cận giáp  - suy tuyến cận giáp ở trẻ sơ sinh, kết quả của việc thiếu hormone tuyến cận giáp lưu hành (hormone tuyến cận giáp hoặc PTH) và do đó, giảm nồng độ canxi.
  • Các trường hợp phát triển bệnh spasmophilia với hạ kali máu khi không có nhiễm kiềm được mô tả. [4], [5]

Các yếu tố rủi ro

Các chuyên gia đề cập đến các yếu tố nguy cơ gây bệnh co thắt ở trẻ em:

  • trẻ sinh non và nhẹ cân khi sinh trẻ đủ tháng;
  • nhiễm độc của bà mẹ khi mang thai;
  • thiếu vitamin D ở phụ nữ mang thai, cũng như tiền sử bị tiền sản giật, nhuyễn xương nghiêm trọng (làm mềm mô xương với độ khoáng hóa thấp), không dung nạp gluten;
  • ngạt của trẻ sơ sinh; [6]
  • sự non nớt của các tuyến cận giáp của trẻ vào thời điểm mới sinh;
  • cho trẻ ăn nhân tạo;
  • không đủ cách nhiệt (tiếp xúc với tia UV);
  • kém hấp thu vitamin D ở ruột;
  • thừa phốt phát (tăng phốt phát trong máu);
  • mức magiê thấp - giảm kali máu nguyên phát chiếm ưu thế trên autosomal  . [7], [8]

Sinh bệnh học

Cơ chế bệnh sinh của trạng thái tăng kích thích của hệ thần kinh trung ương và ngoại vi nằm trong rối loạn chuyển hóa chu sinh và nồng độ bất thường của các chất điện giải trong huyết thanh, dẫn đến tăng tần số điện thế hoạt động của tế bào cơ hoặc sợi thần kinh bên trong. Cơ bắp.

Với bệnh còi xương, quá trình chuyển hóa vitamin D bị suy giảm (có liên quan đến quá trình chuyển hóa khoáng chất - hấp thụ canxi trong ruột - và sự phát triển của xương), hoặc chuyển hóa phốt pho-canxi, đảm bảo sự hình thành mô xương và quá trình khoáng hóa của nó..

Spasmophilia kèm theo co giật và run toàn thân ở trẻ em dưới một tuổi có thể có cơ chế di truyền xác định:

  • bị còi xương phụ thuộc vitamin D loại I liên quan đến các bất thường trong gen mã hóa enzym thận 25-hydroxy-D-1α-hydroxylase (CYP27B1), cần thiết để kích hoạt vitamin này với sự biến đổi (trong gan, thận và ruột) trong 1, 25-dihydroxyvitamin D;
  • bị còi xương phụ thuộc vitamin D loại II - còi xương kháng 1,25-dihydroxyvitamin D di truyền (còn gọi là còi xương giảm phosphate huyết), xảy ra do một gen VDR khiếm khuyết (trên nhiễm sắc thể 12q13), mã hóa các thụ thể vitamin D trong các mô cơ thể và là tham gia vào việc duy trì mức canxi bình thường; [9]
  • suy tuyến cận giáp di truyền với suy giảm bài tiết hormone tuyến cận giáp (PTH), duy trì canxi huyết thanh trong giới hạn nhất định;
  • với hạ canxi máu nguyên phát, không chỉ dẫn đến hạ canxi máu mà còn ngăn cản việc giải phóng hormone tuyến cận giáp. Đặc biệt, thiếu magiê ở trẻ nhỏ có thể do đột biến gen FXYD2 (mã hóa tiểu đơn vị gamma của ATPase xuyên màng điện được biểu hiện ở ống thận xa) hoặc gen HNF1B (mã hóa yếu tố phiên mã biểu mô thận). Những bất thường di truyền này (di truyền hoặc rời rạc) được chẩn đoán là hội chứng Gitelman hoặc hội chứng Bartter, và trên thực tế, đề cập đến các  bệnh lý viêm túi tinh di truyền . [10]

Điều gì xảy ra khi mức canxi ion hóa trong máu  và dịch kẽ không đủ ? Điện tích dương trong không gian ngoại bào giảm, và điện thế màng chuyển dịch theo hướng khử cực - gây ra hiện tượng kích thích tế bào thần kinh ngoại vi và tăng khả năng xuất hiện điện thế hoạt động. Và các điện thế hoạt động phát sinh một cách tự nhiên gây ra sự co thắt không chủ ý của các cơ xương ngoại vi.

Đọc thêm -  Khủng hoảng hạ canxi máu ở trẻ em

Triệu chứng chứng co thắt ở trẻ em

Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh co thắt cơ - co giật vô tính và  co giật (hội chứng co giật) ở trẻ em  - bị thiếu canxi sơ sinh có thể xuất hiện ngay từ những ngày đầu tiên của trẻ sơ sinh hoặc trong vòng hai tuần sau khi sinh một đứa trẻ. [11]

Thông thường, các triệu chứng có thể nhẹ: dưới dạng co thắt cơ khu trú và dị cảm. Tuy nhiên, cũng có những cơn co thắt do trương lực của cơ xương - co giật với chứng co thắt ở trẻ em hoặc  chuột rút toàn thân  .

Ngoài ra, ký hiệu học của chứng co thắt ở trẻ em bao gồm co thắt thanh quản - một sự co thắt không tự chủ của các cơ của thanh quản và dây thanh, dẫn đến thu hẹp đường thở hoặc tắc nghẽn chúng. Khi bị co thắt thanh quản nhẹ, da của trẻ tái xanh kèm theo mồ hôi lạnh, có thể quan sát thấy thở rít (thở khò khè). Trong trường hợp này, có thể có nhịp tim nhanh và nhịp thở nhanh ngắt quãng. Thời gian của một cơn như vậy không quá một phút rưỡi đến hai phút, nhưng trong ngày có thể lặp lại nhiều lần.

Ngoài ra còn có sự co thắt của các cơ của bàn tay (ở cổ tay) với sự mở rộng của các khớp liên não, thêm và uốn các khớp ngón chân; co thắt các cơ của bàn chân gần mắt cá chân. Đây là cái gọi là chứng myospasms ở ống cổ tay, có thể xảy ra cả ngắn hạn và lâu dài - mạnh và khá đau. [12]

Dạng nghiêm trọng nhất là sản giật ở trẻ em mắc chứng co thắt (từ tiếng Hy Lạp eklampsis - bùng phát) hoặc cơn co giật trương lực, diễn ra trong hai giai đoạn. Lần đầu tiên bắt đầu với sự co giật (Fasciculation) của các cơ mặt và kéo dài 15-20 giây; thứ hai liên quan đến sự lan rộng của chuột rút đến các chi và cơ của cơ thể; co thắt cơ có thể kéo dài từ 5 đến 25 phút. Co thắt thanh quản, suy hô hấp, tím tái toàn thân, mất ý thức, tiểu tiện và đại tiện không tự chủ cũng được ghi nhận. [13]

Ngoài dạng bệnh spasmophilia rõ rệt trên lâm sàng, các bác sĩ chuyên khoa lưu ý chứng bệnh spasmophilia tiềm ẩn ở trẻ em - chứng bệnh khó đông tiềm ẩn với nồng độ canxi gần như bình thường, thường được xác định là mắc bệnh còi xương. Khi một đứa trẻ sợ hãi, sau khi nôn mửa, và do nhiệt độ tăng lên khi mắc bệnh truyền nhiễm, dạng này có thể chuyển thành dạng có triệu chứng. Cách phát hiện bệnh spasmophilia tiềm ẩn, hãy đọc thêm - trong phần Chẩn đoán.

Các biến chứng và hậu quả

Các biến chứng và hậu quả chính của bệnh spasmophilia ở trẻ em là:

  • rối loạn hạ động nói chung;
  • hội chứng suy hô hấp nặng hoặc ngừng hô hấp sau khi co thắt thanh quản hoặc một cơn sản giật;
  • kéo dài khoảng QT (phát hiện bằng điện tâm đồ) với sự giãn nở của tâm thất - bệnh cơ tim giãn nở hạ calci huyết, dẫn đến suy tim.

Các cơn uốn ván kéo dài có thể dẫn đến tổn thương hệ thần kinh trung ương, làm chậm phát triển trí não của trẻ sau này, trong trường hợp nặng có thể gây tử vong. [14]

Chẩn đoán chứng co thắt ở trẻ em

Chẩn đoán bắt đầu bằng việc thăm khám và kiểm tra bệnh nhi. Một dấu hiệu tích cực của Khvostek cho phép anh ta nghi ngờ bị hạ canxi máu trước khi có kết quả xét nghiệm: co giật cơ mũi hoặc môi khi chạm vào dây thần kinh mặt giữa dái tai và khóe miệng. [15]

Và chứng co thắt cơ tiềm ẩn thường được xác định bởi cái gọi là dấu hiệu Trousseau, khi các ngón tay của bàn tay bị chuột rút, buộc thêm ngón cái, gập các khớp xương ức và cổ tay xuất hiện khi bó mạch thần kinh cánh tay bị chèn ép.

Ngoài ra, tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh spasmophilia ở trẻ em là giảm nồng độ canxi toàn phần trong máu <1,75 mmol / L (ở trẻ sơ sinh <1,5 mmol / L) hoặc iCa (canxi ion hóa) <0,65-0,75 mmol / l.

Cần xét nghiệm máu để tìm canxi, phosphat, điện giải trong huyết tương, phosphatase kiềm và 1,25-dihydroxyvitamin D, PTH, urê nitơ và creatinin; phân tích nước tiểu để biết lượng canxi và phốt phát bài tiết.

Chẩn đoán bằng công cụ được thực hiện bằng cách sử dụng điện cơ của cơ (cho phép xác định mức độ dẫn truyền thần kinh cơ), cũng như EEG - điện não đồ, cho thấy hoạt động điện của não. EKG (điện tâm đồ) và chụp MRI não có thể cần thiết.

Chẩn đoán phân biệt

Do co giật ở trẻ em không bị kích thích quá mức của các sợi cơ không phải là bệnh co thắt (tetany), nên chẩn đoán phân biệt: chấn thương sọ não bẩm sinh và bệnh não do thiếu máu cục bộ; co giật do tăng áp lực nội sọ, rối loạn sinh / thiểu năng não hoặc dị thường mạch máu não; bệnh động kinh và bệnh não do động kinh (bao gồm cả ty thể và nhiễm độc); rối loạn vận động kịch phát và tăng vận động do loạn vận động; cơ thể bị mất nước (do nôn mửa và / hoặc tiêu chảy), cũng như biểu hiện co thắt cơ trong các hội chứng bẩm sinh (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel, v.v.).

Ngoài ra, bệnh còi xương, bệnh co thắt và tăng vitamin D ở trẻ em cũng được phân biệt. Khi say vitamin này, cũng có thể xảy ra tăng calci huyết, giảm cảm giác thèm ăn, nôn mửa thường xuyên, rối loạn giấc ngủ, tăng tiết mồ hôi, mất nước và co giật.

Ai liên lạc?

Điều trị chứng co thắt ở trẻ em

Khuyến cáo lâm sàng liên quan đến tình trạng thiếu vitamin D: có một Nghị định thư về điều trị và phòng ngừa bệnh còi xương, được Bộ Y tế Ukraine phê duyệt.

Trong trường hợp co thắt cơ thanh quản, cần phải cấp cứu, đọc thêm -  Sơ cứu co thắt thanh quản: thuật toán hành động

Điều trị chứng co thắt ở trẻ em nhằm mục đích bình thường hóa mức độ canxi trong máu và giảm co giật, trong đó các loại thuốc cơ bản như  canxi gluconat  (dung dịch 10%) và magie sulfat (dung dịch 25%), được sử dụng qua đường tiêm, được sử dụng. [16]

Bước tiếp theo trong điều trị tình trạng này là chỉ định các chế phẩm vitamin D3 đường uống:  Calciferol , Aquadetrim, Vigantol.

Xem thêm -  Điều trị còi xương

Phòng ngừa

Phòng ngừa bệnh spasmophilia là chẩn đoán kịp thời và điều trị thích hợp bệnh còi xương.

Phòng ngừa bệnh còi xương ở trẻ em cũng nên được thực hiện: theo dõi mức độ vitamin D trong thai kỳ và trong trường hợp thiếu hụt - tiêu hóa từ 28-32 tuần tuổi thai. Các chế phẩm vitamin D3 (5 mcg mỗi ngày) được dùng cho trẻ em. Ngoài ra, việc nuôi con bằng sữa mẹ và dinh dưỡng đầy đủ cho phụ nữ trong thời kỳ cho con bú là rất quan trọng. Để biết thêm thông tin, hãy xem -  Làm thế nào để ngăn ngừa bệnh còi xương?

Dự báo

Khi phát hiện và loại trừ được bệnh uốn ván tiềm ẩn, điều chỉnh đầy đủ tình trạng hạ calci huyết, cũng như hỗ trợ kịp thời đối với co thắt thanh quản và / hoặc sản giật ở trẻ em bị co thắt tâm vị thì tiên lượng sẽ thuận lợi.

Trong những trường hợp sản giật nghiêm trọng, thường ảnh hưởng đến trẻ em trong năm đầu đời, có thể bị ngừng tim và hô hấp.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.