^

Sức khoẻ

A
A
A

Bệnh thận di truyền

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Tubulopathy - nhóm không đồng nhất của bệnh, kết hợp bởi sự hiện diện của xáo trộn chức năng biểu mô ống sinh niệu ống của một hoặc nhiều các enzym mà không còn thực hiện chức năng tái hấp thu của một hoặc nhiều lọc ra khỏi máu qua cầu thận trong chất ống, mà quyết định sự phát triển của căn bệnh này. Có bệnh tiểu học và tiểu học thứ phát. Chính liên quan đến một khiếm khuyết di truyền trong gen đó điều chỉnh chức năng của một loại enzyme của ống, dẫn đến gia tăng bệnh lý thường là trong những tháng đầu tiên hoặc năm của cuộc sống của một đứa trẻ. Hiện nay, không phải tất cả các gen đều được biết đến, sự đột biến dẫn đến sự phát triển của bệnh hạch di truyền.

Có một vài phân loại của bệnh thận hạch đơn nguyên (di truyền).

Một lựa chọn là cô lập các bệnh mà khả năng hồi phục của các đoạn gần và xa, thu thập ống hoặc tất cả các phần của ống bị ảnh hưởng chủ yếu.

Phân loại các bệnh hạch chính cho việc định vị sai hỏng.

  • Với tổn thương chính ống đầu gần (bệnh và hội chứng de Toni-Debre-Fanconi glitsinuriya, cystinuria, tiểu đường phosphate, thận loại nhiễm toan ống II (trẻ con), đường niệu thận, vv).
  • Với sự tham gia chủ yếu của các ống xa (bệnh bạch cầu ống thận loại I, bệnh đái tháo đường thận nephrogenic, chứng mất ngủ co giật).
  • Với sự vi phạm sự tái hấp thu natri trong kênh natri biểu mô của phần vỏ não của ống thu thập với sự phát triển sớm:
    • tăng huyết áp động mạch (hội chứng Liddle, hyperaldosteronism, vv);
    • hạ huyết áp động mạch (hội chứng Bartter, hội chứng Gitelman).
  • Với hư hỏng cho toàn bộ thiết bị ống (nephronophytosis).

Tối ưu cho một bác sĩ thực hành được coi là một phân loại dựa trên sự cô lập phức hợp triệu chứng lâm sàng hàng đầu. Hiện nay, đã biết hơn 30 bệnh thận chính khác nhau, con số này tăng lên cùng với nghiên cứu sâu hơn về sinh lý bệnh học của thận. Theo một số tác giả, nên phân loại bệnh tubulopathy theo biểu hiện lâm sàng hàng đầu. Việc phân loại dưới đây không nhằm biểu thị tất cả các chứng bệnh di căn do di truyền và chỉ giới hạn ở những bệnh thông thường nhất.

Phân loại bệnh di căn theo di truyền theo triệu chứng lâm sàng hàng đầu (hội chứng).

  • Bệnh di căn động học di truyền, tiến triển đa nang.
    • Ung thư niệu.
    • Bệnh đái tháo đường thận (pseudohypoaldosteronism):
      • X-liên kết lặn;
      • sự thống trị autosomal;
      • lơ lửng autosomal.
  • Bệnh di căn về di truyền, tiến hành biến dạng bộ xương.
    • Bệnh de Toni-Debreu-Fanconi (trội tự nhiễm, suy giảm tự miễn, kiểu liên kết liên kết với X).
    • Chứng loãng xương chuyển hóa ở thận ở xa loại I:
      • cổ điển, autosomal dominant;
      • lơ lửng autosomal.
  • Phosphate-tiểu đường (còi xương hạ lưu, vitamin D-resistant):
    • bệnh còi xương do suy giảm đại tràng X-linked dominant;
    • bệnh còi xương do suy giảm đại tràng;
    • còi xương hạ lưu với tăng calci niệu là những dấu hiệu mất thị lực tự miễn.
  • Nhiễm axit chuyển hoá ở ống thận ở loại 1 (trội tự động, trật tự tự phục hồi).
  • Độc tính chuyển hóa ở ống thận gần như ở mức độ II (trật tự tự phục hồi với sự chậm phát triển tâm thần và tổn thương mắt).
  • Nồng độ acidosis chuyển hoá ở vùng xa và xen kẽ ở nhóm III (lơ lửng tự do với loãng xương).
  • Bệnh lý thận di truyền xảy ra với bệnh thận thận:
    • cystein niệu;
    • tăng xơ niệu nguyên phát;
    • glycinuria;
    • xanthuria;
    • alcapton niệu;
    • Hội chứng Dent;
    • những người khác.
  • Bệnh di căn động mạch cảnh, tiến hành tăng huyết áp động mạch:
    • Hội chứng loét dạ dày (trội tự độc);
    • chứng suy nhược thần kinh (hội chứng Gordon);
    • "Imaginary" thừa mineralocorticoids.
  • Bệnh di căn động mạch cảnh, tiến hành hạ huyết áp động mạch:
    • Hội chứng Bartter loại I (trẻ sơ sinh);
    • Hội chứng Bartter loại II (trẻ sơ sinh);
    • Hội chứng Bartter loại III (cổ điển);
    • Hội chứng Bartter với chứng điếc.
  • Bệnh di căn về di truyền xảy ra với hội chứng hạ kali huyết:
    • Hội chứng Iggelman;
    • hội chứng hypomagnesemia trong gia đình có tăng calci niệu, chứng loãng xương chuyển hóa và nhiễm trùng nephrocalocosis (autosomal recessive);
    • hypomagnesemia hạ đường huyết trung bình (autosomal recessive);
    • gia đình cô lập hypomagnesemia (autosomal recessive, autosomal dominant).

Trong số rất nhiều bệnh di căn về di truyền, đặc biệt chú ý đến hội chứng và bệnh de-Tony-Debreu-Fanconi liên quan đến mức độ nghiêm trọng và mức độ phổ biến của bệnh lý này.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Những gì cần phải kiểm tra?

Những bài kiểm tra nào là cần thiết?

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.