^

Sức khoẻ

A
A
A

Tiểu đường phosphate-tiểu đường di truyền (vitamin-D-resistant, hypophosphatemic, rickets)

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

đái tháo đường phosphate di truyền - một nhóm không đồng nhất của các bệnh di truyền với sự trao đổi chất bị suy giảm phosphate và vitamin D. Còi xương hypophosphatemic - một căn bệnh đặc trưng bởi giảm phosphate huyết, rối loạn hấp thụ canxi và còi xương hoặc loãng xương không nhạy cảm với vitamin D. Các triệu chứng bao gồm đau xương, gãy xương và rối loạn tăng trưởng. Việc chẩn đoán dựa trên việc xác định mức độ phốt phát, phosphatase kiềm, và 1,25-dihydroxyvitamin D3 trong huyết thanh. Điều trị bao gồm uống các chất phosphat và calcitriol.

trusted-source[1], [2],

Nguyên nhân và sinh bệnh học của bệnh tiểu đường-phosphate

Phá hoại tử hoại tử gia đình được thừa hưởng trong kiểu kết hợp X-liên kết. Các trường hợp còi xương giảm đau thưa thớt đôi khi có liên quan đến khối u trung vị lành tính (bệnh còi mọc oncogenic).

Ở trung tâm của bệnh là giảm sự hấp thụ lại phosphate trong các ống gần, dẫn tới hiện tượng hypophosphatemia. Khiếm khuyết này phát triển do yếu tố tuần hoàn và có liên quan đến các dị tật nguyên phát của chức năng osteoblast. Cũng có sự giảm hấp thu trong ruột của canxi và phosphate. Sự rối loạn khoáng hoá xương chủ yếu là do mức phosphate thấp và rối loạn chức năng xương osteoblast hơn là do nồng độ canxi thấp và tăng mức độ hoóc môn tuyến cận giáp với bệnh còi xương không đủ canxi. Vì mức độ 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-dihydroxyvitamin D) bình thường hoặc giảm nhẹ, có thể giả sử có khuyết điểm trong sự hình thành các dạng hoạt tính của vitamin D; trong hypophosphatemia bình thường nên làm tăng mức độ 1,25-dihydroxyvitamin D.

Còi xương hạ phosphat (phosphate-diabetes) phát triển như là kết quả của việc giảm bớt sự hấp thụ phosphate trong các ống gần. Sự rối loạn chức năng ống này được quan sát thấy trong sự cô lập, loại thừa kế chiếm ưu thế, liên quan đến nhiễm sắc thể X. Ngoài ra, bệnh tiểu đường-phosphate là một trong những thành phần của hội chứng Fanconi.

Bệnh tiểu đường-phosphate-paraneoplastic là do sự sản sinh ra một yếu tố giống như cận giáp bởi các tế bào khối u.

trusted-source[3], [4], [5]

Các triệu chứng của bệnh tiểu đường-phosphate

Còi xương hạ thân nhiệt được thể hiện dưới dạng một số rối loạn, từ tình trạng giảm phosphat huyết tương không triệu chứng đến sự phát triển chậm và tăng trưởng thấp đến phòng khám các bệnh còi xương hoặc bệnh xương. Các biểu hiện ở trẻ em có khuynh hướng khác nhau sau khi bắt đầu đi bộ, chúng phát triển độ cong O của chân và các dị dạng xương khác, gãy giả, đau xương và tăng trưởng thấp. Sự phát triển xương ở những nơi gắn bó của cơ có thể hạn chế chuyển động. Với bệnh còi xương do suy giảm đại tràng, những thay đổi ricket xương cột sống hoặc xương chậu, những khiếm khuyết men răng và chứng co thắt cơ, phát triển với bệnh còi xương thiếu vitamin D.

Bệnh nhân cần xác định mức độ canxi, photphat, kiềm phosphatase và 1,25-dihydroxyvitamin D và GPT trong huyết thanh huyết thanh, cũng như bài tiết phosphate trong nước tiểu. Đối với còi xương hạ lưu, tỷ lệ phosphate huyết thanh thấp hơn, nhưng sự bài tiết trong nước tiểu rất cao. Mức canxi và PTH trong huyết thanh là bình thường, và phosphatase kiềm thường tăng lên. Với bệnh còi xương do thiếu canxi, hạ kali máu, không có tình trạng thiếu phosphate máu hoặc lượng bài tiết phosphate trong nước tiểu không tăng.

Hypophosphatemia đã được phát hiện ở trẻ sơ sinh. Vào năm thứ 1-2 của cuộc đời, các triệu chứng lâm sàng của bệnh phát triển: chậm phát triển, sự biến dạng rõ rệt của chi dưới. Mệt mỏi cơ ở mức vừa phải hoặc vắng mặt. Các cực ngắn là những đặc điểm. Ở người lớn, rối loạn xương khớp đang dần dần phát triển.

Đến nay, 4 loại rối loạn di truyền đã được mô tả trong bệnh còi xương do suy giảm đại tràng.

Tôi gõ - khớp với giảm phosphate huyết liên kết với X - còi xương vitamin D-kháng (tubulopathy hypophosphatemic, giảm phosphate huyết gia đình, tiểu đường thận phosphate cha truyền con nối, đái phosphate thận, tiểu đường phosphate dai dẳng gia đình, còi xương ở ống thận, hội chứng Albright-Butler-Bloomberg) - Bệnh, do giảm tái hấp thu phosphate ở ống thận gần và biểu hiện giperfosfaturiya, giảm phosphate huyết và phát triển thay đổi rahitopodobnyh có khả năng kháng liều thông thường của vitamin D.

Người ta cho rằng các bệnh còi xương hypophosphatemic X-nối băn khoăn quy định về hoạt động của 1-hydroxylase và phosphate, mà chỉ ra một khiếm khuyết tổng hợp chất chuyển hóa của vitamin D 1,25 (OH) 2D3. Nồng độ l, 25 (OH) 2D3 ở bệnh nhân giảm đáng kể đối với mức độ hypophosphate huyết hiện tại.

Bệnh này biểu hiện lên đến 2 năm của cuộc sống. Các tính năng đặc trưng nhất:

  • còi cọc, ngồi xổm, sức mạnh cơ lớn; Không có chứng giảm sản suất của men răng vĩnh cửu, nhưng có sự gia tăng của không gian giấy; rụng tóc;
  • giảm phosphate huyết áp và tăng phosphat huyết với hàm lượng canxi bình thường trong máu và tăng hoạt tính phosphatase kiềm;
  • phát âm lệch của chân (với sự khởi đầu của đi bộ);
  • rengenologicheskie thay đổi xương rahitopodobnyh - rộng vỏ não dày diaphysis, vẽ thô trabecular, loãng xương, biến dạng vagal chi dưới, sự hình thành chậm trễ của bộ xương; tổng hàm lượng canxi trong bộ xương tăng lên.

Không có vi phạm CBS và nội dung của chất điện giải trong huyết tương. Mức hormone tuyến cận giáp trong máu là bình thường. Hàm lượng phosphoric vô cơ giảm xuống còn 0,64 mmol / l và thấp hơn (với tốc độ 1,29-2,26 mol / l). Hàm lượng canxi trong huyết thanh là bình thường.

Tái hấp thu phosphate trong thận giảm xuống còn 20-30% hoặc ít hơn, sự thải phosphor trong nước tiểu tăng lên 5 g / ngày; hoạt tính của phosphatase kiềm tăng lên (2-4 lần so với tiêu chuẩn). Hyperaminoaciduria và glucosuria không đặc trưng. Sự bài tiết canxi không thay đổi.

Phân bổ 4 thân đái tháo đường phosphate lâm sàng-sinh hóa của các phản ứng với vitamin D. Trong phương án thứ nhất, sự gia tăng nồng độ trong máu của phosphate vô cơ trong khi điều trị có liên quan đến tăng tái hấp thu của họ trong ống thận, trong lần thứ hai - tái hấp thu phosphate khuếch đại trong thận và ruột, khi thứ ba - tăng tái hấp thu chỉ xảy ra trong ruột, trong khi thứ tư - tăng đáng kể độ nhạy cảm với vitamin D, do đó ngay cả liều tương đối nhỏ của vitamin D gây ra sự xuất hiện của các dấu hiệu ngộ độc.

Loại II - một dạng còi xương hạ lưu phốt pho - là một ưu thế autosomal, không liên quan đến bệnh nhiễm sắc thể X. Bệnh này được đặc trưng bởi:

  • bắt đầu bệnh từ 1-2 tuổi;
  • cong chân với sự khởi đầu của bước đi, nhưng không thay đổi sự phát triển, vóc dáng chắc khỏe, sự biến dạng bộ xương;
  • giảm phosphate huyết áp và tăng phosphat huyết ở mức bình thường của canxi và tăng vừa phải trong hoạt tính của alkaline phosphatase;
  • X-ray: các dấu hiệu nhẹ của còi xương, nhưng có chứng co cứng cơ.

Không có sự thay đổi thành phần của chất điện phân, CBS, nồng độ hormon cận giáp, thành phần acid amin trong máu, nồng độ creatinin, nitơ dư trong huyết thanh. Những thay đổi trong nước tiểu không rõ ràng.

Loại III - NST thường phụ thuộc lặn về vitamin D (còi xương hypocalcemic, nhuyễn xương, hypophosphatemic vitamin D-phụ thuộc còi xương với aminoaciduria). Nguyên nhân của bệnh vi phạm thận 1,25 (OH) 2D3, dẫn đến sự gián đoạn của sự hấp thụ đường ruột của canxi và sự xáo trộn của một ảnh hưởng trực tiếp của vitamin D lên các thụ xương cụ thể, giảm calci máu, giperaminoatsidurii, cường cận giáp thứ phát, sự gián đoạn của phốt pho và giảm phosphate huyết tái hấp thu.

Sự khởi phát của căn bệnh đề cập đến 6 tháng tuổi. Lên đến 2 năm Các tính năng đặc trưng nhất:

  • kích thích, hạ huyết áp, co giật;
  • hạ kali máu, giảm phosphat huyết, tăng phosphat huyết và tăng hoạt tính phosphatase kiềm trong máu. Tăng nồng độ hormon cận giáp trong huyết tương, và cũng quan sát được aminoaciduria tổng quát và khiếm khuyết, đôi khi - một acid axit niệu;
  • khởi phát muộn, tầm vóc ngắn, sự phát triển nhanh chóng nghiêm trọng, suy nhược cơ, giảm men răng, dị thường răng;
  • X-quang cho thấy những thay đổi độ sụt rễ nghiêm trọng ở các vùng phát triển xương ống dài, làm mỏng lớp vỏ não, có xu hướng bị loãng xương. Không có sự thay đổi CBS, hàm lượng nitơ dư, nhưng nồng độ l, 25 (OH) 2D3 trong máu giảm mạnh.

Loại IV - thiếu vitamin D3 - được thừa hưởng bởi loại lặn thuộc type autosomal hoặc xuất hiện không thường xuyên, chủ yếu là trẻ bị bệnh. Sự xuất hiện của bệnh này được ghi nhận trong thời thơ ấu; nó được đặc trưng bởi:

  • độ cong của chân, biến dạng bộ xương, co giật;
  • rụng tóc thường xuyên và đôi khi bất thường của răng;
  • Radiologically, thay đổi rhechotic ở mức độ khác nhau được phát hiện X quang.

Chẩn đoán bệnh tiểu đường-phosphate

Một trong những dấu hiệu cho phép nghi ngờ đái tháo đường-phosphate là không hiệu quả của liều lượng tiêu chuẩn của vitamin D (2000-5000 IU / ngày) ở một đứa trẻ bị còi cọc. Tuy nhiên, thuật ngữ "cùi dốc kháng vitamin D", trước đây được sử dụng để đề cập đến bệnh tiểu đường-phosphate, không phải là hoàn toàn chính xác.

trusted-source[6], [7], [8], [9]

Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm về bệnh tiểu đường-phosphate

Ở những bệnh nhân bị bệnh còi xương hạ phosphat, phát hiện tăng phosphat huyết và giảm phosphate máu. Nội dung của hoocmon tuyến cận giáp trong máu không thay đổi hoặc tăng lên. Ở một số bệnh nhân, sự nhạy cảm của các tế bào biểu mô ống với hoocmon tuyến cận giáp sẽ giảm. Đôi khi hoạt tính của phosphatase kiềm tăng lên. Hypocalcemia được quan sát thấy ở bệnh nhân điều trị với liều lượng không thích hợp của các chế phẩm phốt pho.

Chẩn đoán cụ thể bệnh tiểu đường-phosphate

Xét nghiệm quang tuyến của xương cho thấy sự suy rộng, dày lên của lớp vỏ não của xương ống. Hàm lượng canxi trong xương thường tăng lên.

Chẩn đoán phân biệt đái tháo đường-phosphate

Phân biệt bệnh tiểu đường phosphate di truyền phải là một vitamin D-thiếu còi xương, mà vay chính nó để điều trị toàn diện, xương hội chứng de Toni-Debre-Fanconi trong suy thận mãn tính.

Nếu bạn có các triệu chứng của bệnh tiểu đường-phosphate lần đầu tiên ở người trưởng thành, bạn nên cho rằng có thể xảy ra hiện tượng osteo xương máu. Biến thể của hội chứng paraneoplastic này được quan sát thấy ở nhiều khối u, bao gồm da (nhiều chứng dysplastic).

trusted-source[10], [11]

Những gì cần phải kiểm tra?

Ai liên lạc?

Điều trị bệnh tiểu đường-phosphate

Điều trị bao gồm ăn phosphate 10 mg / kg 4 lần một ngày như một dung dịch trung tính phosphate hoặc viên nén. Kể từ khi phosphate có thể gây cường cận giáp, vitamin D quản lý theo hình thức calcitriol với liều khác nhau, 0,005-0,01 mg / kg trọng lượng cơ thể mỗi ngày một lần 1, tiếp theo là 0,015-0,03 mg / kg po 1 lần mỗi ngày như một liều duy trì. Có sự gia tăng hàm lượng phosphate và sự giảm phosphatase kiềm, sự biến mất của các triệu chứng còi xương và sự gia tăng tốc độ tăng trưởng. Tăng đường huyết, tăng calci niệu và viêm thận thận có chức năng thận giảm có thể làm phức tạp điều trị. Ở những bệnh nhân người lớn bị còi xương gây ung thư cải thiện đáng kể xảy ra sau khi loại bỏ các khối u trung mô microcellular sản xuất một kháng thể làm giảm tái hấp thu phosphate ở ống gần của thận.

Bệnh tiểu đường điều trị phosphate được khuyến khích để bắt đầu với việc quản lý thuốc phốt pho (1-2 g / ngày), và sau đó tiếp tục sử dụng vitamin D. Như một phương pháp cho phép để đạt được hiệu quả khi dùng vitamin D với liều lượng vừa phải. Liều ban đầu của nó là 20000-30000 ME mỗi ngày. Trong 4-6 tuần. Nó tăng lên 10.000-15.000 ME hàng ngày cho đến mức bình thường của phốt pho trong máu, làm giảm hoạt động của phosphatase kiềm, sẽ không biến mất cơn đau ở xương chi dưới và được phục hồi cấu trúc xương. Cần theo dõi sự phóng thích canxi trong nước tiểu (bài kiểm tra Sulkovich). Sự vắng mặt của các triệu chứng độc, bài tiết nước tiểu nhẹ canxi là dấu hiệu để tăng liều vitamin D. Trong hầu hết các trường hợp, liều tối ưu của vitamin D là 100000-150000 IU / ngày. Hiển thị kết hợp với vitamin D diphosphonate (ksidifon) hoặc từ hỗn hợp Albright (80 ml dung dịch trong một hỗn hợp của 1 ngày. 5 liều). Sự hiện diện của biến dạng tổng của hệ thống xương là một dấu hiệu để điều trị chỉnh hình (cố định của các chi).

Phosphate-đái đường cho I và II dạng có tiên lượng thuận lợi cho cuộc sống. Ở người trưởng thành có dạng II, thực tế không có biến dạng của bộ xương. Với phương pháp điều trị vitamin D liên tục, suốt đời, tiên lượng cho sự sống và bình thường hóa chuyển hóa ở các dạng III và IV là thuận lợi.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.