^

Sức khoẻ

A
A
A

Macroglossia ở trẻ em và người lớn

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 22.11.2021
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Theo quy luật, lưỡi to hoặc rộng bất thường không tương xứng - macroglossia, xảy ra ở trẻ em và được coi là một dị thường khá hiếm gặp. Macroglossia thường có nghĩa là lưỡi mở rộng kéo dài không đau. [1], [2]

Theo ICD-10, nó được xếp vào dạng dị tật bẩm sinh của hệ tiêu hóa với mã số - Q38.2, mặc dù lưỡi cũng là một trong những cơ quan giác quan (vì nó có vị giác) và là một phần của bộ máy khớp...

Cần lưu ý rằng sự phì đại của lưỡi không chỉ có thể là bẩm sinh, và trong những trường hợp như vậy, sự phì đại của nó được cho là do các bệnh về khoang miệng có mã số K14.8.

Các bác sĩ có thể gọi bệnh lý này theo cách khác với sự phân chia thành bẩm sinh (thực sự hoặc nguyên phát) và mắc phải (thứ phát). [3]

Dịch tễ học

Theo thống kê lâm sàng, macroglossia trong hội chứng Beckwith-Wiedemann xảy ra ở khoảng 95% trẻ mắc bệnh lý này; tỷ lệ hiện mắc hội chứng ước tính là 1 trường hợp trên 14-15 nghìn trẻ sơ sinh. Và ở 47% trẻ em mắc chứng macroglossia, chính hội chứng này là cơ sở cho sự bất thường.

Và nói chung, macroglossia hội chứng bẩm sinh chiếm 24-28% tổng số trường hợp, và tương tự - đối với suy giáp bẩm sinh.

Theo một số báo cáo, 6% bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh macroglossia. [4], [5]

Nguyên nhân macroglossia

Các nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh macroglossia ở trẻ sơ sinh (neonatal macroglossia) bao gồm:

  • Hội chứng Beckwith-Wiedemann  (tăng sản) và hội chứng Down;
  • dạng sơ cấp của  bệnh amyloidosis ;
  • sản xuất không đủ hormone tuyến giáp -  suy giáp nguyên phát bẩm sinh ở trẻ em , cũng như chứng đần độn (đần độn thể thao) - một dạng hiếm gặp của thiếu hormone tuyến giáp bẩm sinh và chứng phì đại cơ-tuyến giáp (hội chứng Kocher-Debre-Semilien);
  • dị dạng mạch bạch huyết của lưỡi - u bạch huyết; [6]
  • u máu - một khối u lành tính hình thành bởi các mạch máu (thường xảy ra với hội chứng Klippel-Trenone-Weber bẩm sinh).

Macroglossia ở trẻ em có thể được quan sát thấy với các bệnh xác định về mặt di truyền, chủ yếu với  bệnh mucopolysaccharidosis loại  I và loại II (hội chứng Hunter); bệnh glycogenosis tổng quát di truyền 2 - Bệnh Pompe (với sự tích tụ glycogen trong mô).

Macroglossia dựa trên nền tảng của sự phát triển bất thường của hàm và hở hàm ếch được quan sát thấy ở hơn 10% trẻ em  mắc hội chứng Pierre Robin . Thông thường, một chiếc lưỡi bị giãn ra đáng kể ở trẻ em  mắc hội chứng Angelman  (liên quan đến việc mất một số gen trên nhiễm sắc thể 15), cũng như chứng loạn sản xương sọ -  hội chứng Cruson .

Ở độ tuổi trẻ, sự hiện diện của một khối u hoạt động hormonally của thùy trước tuyến yên tuyến dẫn đến hypersecretion của STH (hormone tăng trưởng tăng trưởng hormone) và sự phát triển của  Bệnh to cực , trong số các triệu chứng trong đó có sự gia tăng trong mũi, môi, lưỡi, v.v... Khi về già, kích thước của lưỡi có thể tăng lên khi mắc bệnh AL-amyloidosis, hội chứng sa răng (bệnh phù nề).[7]

Căn nguyên của bệnh macroglossia cũng liên quan đến rối loạn nội tiết và chuyển hóa; phù nề ; Viêm tuyến giáp tự miễn Hashimoto; bệnh u xơ thần kinh ; dẫn đến đa u tuỷ paraamyloidosis (Lubarsh-Pick syndrome)  ; u nang tuyến giáp hoặc u nang ống tuyến giáp; u cơ vân . [8], [9]... Macroglossia cũng có thể phát triển như một tác dụng phụ ở bệnh nhân nhiễm HIV dùng lopinavir và ritonavir.[10]

Macroglossia gặp trong các bệnh mắc phải thường xảy ra do các bệnh truyền nhiễm hoặc viêm mãn tính, u ác tính, rối loạn nội tiết và rối loạn chuyển hóa. Chúng bao gồm suy giáp, bệnh amyloidosis, bệnh to cực, bệnh đần độn, bệnh đái tháo đường và các tình trạng viêm nhiễm như giang mai, bệnh lao, viêm lưỡi, các khối u lành tính và ác tính như u lympho, u xơ thần kinh, phản ứng dị ứng, bức xạ, phẫu thuật, viêm đa cơ, nhiễm trùng đầu và cổ, chấn thương, chảy máu, u mạch bạch huyết, u máu, u mỡ, tắc nghẽn tĩnh mạch, v.v.[11]

Các yếu tố rủi ro

Các bệnh lý và bệnh được liệt kê ở trên là yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh sùi mào gà ở lưỡi là một trong những dấu hiệu biểu hiện lâm sàng của họ.

Một gen bị thay đổi với các bất thường di truyền trội được di truyền từ cha hoặc mẹ hoặc có thể là kết quả của một đột biến mới. Và nguy cơ truyền gen bất thường là 50%.

Sinh bệnh học

Cơ chế phát triển của bệnh macroglossia bẩm sinh nằm trong sự phì đại của mô cơ (vân) của lưỡi được hình thành trong bào thai ở tuần tuổi thứ 4-5 từ mô liên kết phôi (trung bì) của cơ thất và cơ trung gian (myotomes) ở dưới cùng của hầu và sau tai của vòm phế quản, cũng như các nguyên bào của xương chẩm (các đoạn chính của trung bì). Kích thước bình thường của lưỡi thay đổi và thay đổi theo độ tuổi, với sự phát triển lớn nhất xảy ra trong 8 năm đầu sau khi sinh và đạt đến sự phát triển hoàn toàn vào năm 18 tuổi.[12]

Hội chứng Beckwith-Wiedemann có liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể 11p15.5, mã hóa protein IGF2, yếu tố tăng trưởng giống insulin 2, thuộc về các phân tử kích thích phân chia tế bào. Và cơ chế bệnh sinh của bệnh macroglossia trong trường hợp này là do sự tăng sinh tế bào trong quá trình hình thành mô cơ của lưỡi.[13]

Sự gián đoạn chuyển hóa glycosaminoglycans của chất nền gian bào của mô do thiếu hụt enzym trong mucopolysaccharidosis dẫn đến sự tích tụ của chúng, bao gồm cả trong các cơ hình thành lưỡi. Và trong bệnh amyloidosis, một sự thay đổi bệnh lý về kích thước của lưỡi là hậu quả của sự xâm nhập vào mô cơ của nó với amyloid, được tổng hợp bởi các tế bào huyết tương bất thường của tủy xương và là một glycoprotein ngoại bào vô định hình có cấu trúc dạng sợi. 

Triệu chứng macroglossia

Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh macroglossia là lưỡi mở rộng và / hoặc dày lên, thường nhô ra khỏi khoang miệng, có thể có các nếp gấp và vết nứt.

Các triệu chứng liên quan đến bệnh lý này xuất hiện như:

  • Trẻ khó ăn và trẻ khó ăn và người lớn
  • khó nuốt (rối loạn nuốt);
  • sialorrhea (chảy nước bọt);
  • rối loạn ngôn ngữ ở các mức độ khác nhau;
  • stridor (thở khò khè);
  • ngủ ngáy và ngưng thở khi ngủ.

Các triệu chứng gây ra bởi sự thiếu hụt hormone tuyến giáp, đi kèm với chứng macroglossia trong suy giáp bẩm sinh, có thể biểu hiện như thừa cân và thân nhiệt thấp, buồn ngủ, vàng da kéo dài, thoát vị rốn, loạn trương lực cơ, táo bón và muộn hơn - chậm mọc răng, khàn tiếng và thể chất làm chậm sự phát triển của trẻ. [14]

Kiểu mặt Mongoloid và macroglossia là những dấu hiệu bên ngoài của thể tam nhiễm 21, tức là hội chứng Down bẩm sinh  , được bác sĩ người Anh J. Down mô tả lần đầu tiên vào giữa thế kỷ 19, người đã xác định tình trạng này là bệnh Mông Cổ. Chỉ trong nửa sau của thế kỷ trước, hội chứng này mới có tên như hiện nay.

Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 là nguyên nhân gây ra sự thất bại của cơ chế điều hòa gen của sự phát triển trong tử cung, gây ra các rối loạn hình thái điển hình trong quá trình hình thành phần mặt của hộp sọ. Mô tả kiểu hình dễ nhận biết của những bệnh nhân mắc hội chứng này, các chuyên gia lưu ý các dấu hiệu bên ngoài chung như: đặc điểm cấu hình khuôn mặt chỉnh hình của chủng tộc Mongoloid (có nghĩa là, khuôn mặt phẳng hơn theo chiều dọc, với sống mũi thấp), vòm hình zygomatic rõ rệt, và cũng hơi nâng lên đến rìa thái dương của xương trán. Phần vòng cung của mắt.

Đầu lưỡi dày thường thò ra khỏi miệng hé, hàm trên ngắn do sự phát triển bất thường của xương hộp sọ, dẫn đến vi phạm khớp cắn và hở cắn. Do đó, macroglossia trong hội chứng Down được coi là tương đối, vì các mô của lưỡi không có thay đổi mô học.

Các biến chứng và hậu quả

Danh sách các biến chứng và hậu quả tiêu cực của việc lưỡi to ra bất thường bao gồm:

  • loét và hoại tử các mô của đầu lưỡi (và đôi khi cả niêm mạc miệng);
  • dị tật răng hàm mặt và lệch lạc;
  • vấn đề với khớp;
  • tắc nghẽn đường hô hấp trên (với phì đại mặt sau của lưỡi);
  • trầm cảm và các vấn đề tâm lý.

Chẩn đoán macroglossia

Theo truyền thống, chẩn đoán bắt đầu bằng tiền sử kỹ lưỡng, khám sức khỏe và so sánh tất cả các triệu chứng hiện có - để xác định nguyên nhân gây ra tình trạng lưỡi phì đại.

Cần lưu ý rằng nhiều trẻ sơ sinh khỏe mạnh nhô lưỡi trên mép nướu và giữa môi, và đây là đặc điểm của giai đoạn phát triển của trẻ, vì lưỡi ở trẻ sơ sinh trong những tháng đầu đời đủ rộng và chiếm hoàn toàn khoang miệng, chạm vào nướu và miếng đệm ở bề mặt bên trong của má (đó là do sinh lý - nhu cầu mút).

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể bao gồm xét nghiệm nồng độ hormone tăng trưởng trong huyết thanh, hormone tuyến giáp, bao gồm  hormone kích thích tuyến giáp trong máu của trẻ sơ sinh (xét nghiệm suy giáp bẩm sinh ), glycosaminoglycans trong nước tiểu (GAG), v.v.

Được thực hiện:

Chẩn đoán bằng công cụ được sử dụng để hình dung phần mặt của hộp sọ (X-quang), cũng như để nghiên cứu lưỡi (siêu âm, máy tính và chụp cộng hưởng từ).

Trong quá trình chẩn đoán trước sinh (với siêu âm sàng lọc phụ nữ mang thai), có thể phát hiện chứng macroglossia ở thai nhi bằng siêu âm - nếu kỹ thuật hình ảnh ở các mặt phẳng thích hợp được sử dụng trong quá trình đó. [15]

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt nhằm phân biệt bệnh macroglossia với phù mạch cấp tính hoặc sưng lưỡi trong các bệnh về đường tiêu hóa và bệnh tiểu đường, cũng như chứng viêm của nó (viêm lưỡi).

Điều trị macroglossia

Điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản và mức độ nghiêm trọng. Trong những trường hợp nhẹ, có thể điều chỉnh rối loạn khớp bởi bác sĩ trị liệu ngôn ngữ và bác sĩ chỉnh răng sai khớp cắn.

Và chỉ có điều trị phẫu thuật mới có thể làm giảm lưỡi: một cuộc phẫu thuật được thực hiện - cắt một phần lưỡi (thường là hình nêm), không chỉ cải thiện hình dáng mà còn tối ưu hóa các chức năng của lưỡi. [16]

Ngoài ra, nếu có thể, cần điều trị các bệnh lý khiến lưỡi tăng kích thước. [17]

Phòng ngừa

Các biện pháp phòng ngừa cho bệnh lý này chưa được phát triển, nhưng trước khi lập kế hoạch mang thai, nên tham khảo ý kiến của các nhà di truyền học - nếu trong gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.

Dự báo

Tiên lượng cũng phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng mà macroglossia gây ra. Thật không may, những căn bệnh bẩm sinh thật đáng thất vọng. Trong hầu hết các trường hợp, diễn biến lâm sàng thường thuận lợi. Ở những bệnh nhân có biến chứng, các biện pháp can thiệp nên được xem xét để cải thiện kết quả lâm sàng. Tiên lượng cuối cùng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng, căn nguyên cơ bản và sự thành công của điều trị.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.