^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Angelmann ở trẻ em và người lớn

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Có một số bệnh mà trong đó các biểu thức như "chăm sóc bản thân và không bị bệnh" âm thanh, ít nhất, vô lý. Bệnh lý này, trong đó một số bất thường về tinh thần và thể chất được nhúng trong cơ thể của một đứa trẻ ngay cả trước khi sinh, nhưng cha mẹ không có bất kỳ tội lỗi. Những bệnh này là do đột biến hoặc rối loạn trong bộ nhiễm sắc thể và được gọi là nhiễm sắc thể hoặc di truyền. Hội chứng Angelman, hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi chỉ là một phần của các bệnh di truyền từ một danh sách khá phong nha.

Hội chứng của một người hạnh phúc

Lần này chúng ta sẽ nói về một bệnh lý được đặt tên theo bác sĩ nhi khoa từ Anh, Harry Angelmann, người đầu tiên đưa ra vấn đề này vào năm 1 965, đã phải đối mặt với ngày trước khi tập luyện với ba đứa trẻ bất thường, thống nhất với những triệu chứng thông thường. Bác sĩ đặt tên cho trẻ em rối và viết về họ một bài báo ban đầu được gọi là "Con rối". Bản thân bài báo và tên của nó được viết dưới ấn tượng của bức tranh được thấy trong một trong những viện bảo tàng ở Verona. Hình ảnh miêu tả một cậu bé cười, và nó được gọi là "Boy-puppet." Sự kết hợp của đứa trẻ được miêu tả trong hình ảnh với ba đứa trẻ mà Angelman từng gặp phải trong quá trình thực hành của mình và khuyến khích bác sĩ nhi khoa liên kết các trẻ em trong một nhóm do căn bệnh hiện tại.

Thực tế là các em được ghi chú trong bài báo không được các bác sĩ khác nhận thấy là không đáng ngạc nhiên. Xét cho cùng, thoạt nhìn dường như họ có các bệnh hoàn toàn khác nhau, vì vậy hình ảnh lâm sàng chung của bệnh này khác nhau trong 3 trường hợp khác nhau. Một bệnh lý nhiễm sắc thể "mới" có thể là mối quan tâm đối với các nhà khoa học khác, nhưng vào thời điểm đó di truyền học vẫn chưa được phát triển đủ để khẳng định giả thuyết của một bác sĩ Anh. Do đó, bài viết sau một thời gian dài quan tâm đến nó đã bị bỏ rơi đến trung đoàn xa xôi.

Việc đề cập đến hội chứng Angelman tiếp theo, và bây giờ nó được gọi là bài viết của bác sĩ nhi khoa từ Anh, G. Anglemann, có từ đầu những năm 80 của thế kỷ 20. Và chỉ trong năm 1987, có thể tìm thấy lý do tại sao một phần nhỏ trẻ em được sinh ra với những sai lệch như vậy, từ bên cạnh họ dường như luôn mỉm cười và hạnh phúc. Trên thực tế, điều này không phải là như vậy, và nụ cười chỉ là một trò hờn dỗi, đằng sau nó là linh hồn của con người không vui và nỗi đau của bố mẹ.

Dịch tễ học

Theo thống kê, đột biến nhiễm sắc thể ở trẻ em có thể phát triển cả trong trường hợp có những đột biến như vậy ở cha mẹ, và nếu không có những thay đổi đó. Không có đặc điểm di truyền rõ ràng trong hội chứng Angelman (SA), nhưng xác suất phát triển bệnh lý ở cha mẹ với đột biến nhiễm sắc thể là khá cao.

Điều thú vị là nếu một gia đình đã có con với SA, có một phần trăm cơ hội có con thứ hai cùng loại, ngay cả khi bố mẹ khoẻ mạnh.

Hiện vẫn chưa có thống kê chính xác về số bệnh nhân có hội chứng Anghelman. Có lẽ lỗi là một loạt các triệu chứng có thể xảy ra trong một thành phần nhất định hoặc trong một thời gian dài không phát sinh ở tất cả. Người ta giả định tỷ lệ hiện mắc của bệnh là: 1 trẻ trên 20.000 trẻ sơ sinh. Nhưng con số này rất gần đúng.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Nguyên nhân hội chứng thiên thần

Hội chứng Angelmann là tên y tế cho bệnh lý nhiễm sắc thể, nhưng nó không phải là chỉ có một. Ở người bệnh này còn được gọi là hội chứng của trẻ con rối, hội chứng của một con rối rối, và hội chứng của Petrushka, và hội chứng của một con búp bê cười. Có loại tên nào người ta không thể nghĩ ra (đôi khi thậm chí xúc phạm đến bản thân bệnh nhân và bố mẹ họ), nhưng căn bệnh là một căn bệnh, cho dù nó có vui vẻ ra vẻ ngoài và bất kể lý do có thể xảy ra.

Và các lý do cho sự phát triển của hội chứng Angelman, cũng như nhiều bệnh lý di truyền khác, trong mọi trường hợp là các vi phạm trong cấu trúc của một trong các nhiễm sắc thể hoặc toàn bộ bộ nhiễm sắc thể. Nhưng chỉ trong trường hợp của chúng tôi, toàn bộ vấn đề nằm trong 15 nhiễm sắc thể truyền từ mẹ. Tức là Các nhiễm sắc thể ở người trong trường hợp này không có bất kỳ sai lệch nào, nhưng phụ nữ bị đột biến nhất định.

Theo loại bất thường về nhiễm sắc thể, hội chứng Angelmann đề cập đến các đột biến nhiễm sắc thể. Những đột biến này là:

  • Xóa (thiếu của vùng nhiễm sắc thể chứa một tập hợp cụ thể của gen, và nếu không có một trong các gen nói microdeletions), mà là kết quả của hai gián đoạn và một thống nhất đất nước khi bị mất phần của nhiễm sắc thể gốc.
  • Sao chép (sự có mặt của một vị trí bổ sung trong nhiễm sắc thể, là một bản sao của sẵn có), mà trong nhiều trường hợp dẫn đến cái chết của một người, ít hơn - đến vô sinh.
  • (Gen nghịch đảo của một phần nhiễm sắc thể ở 180 độ, nghĩa là, theo hướng ngược lại, và sau đó trong đó được sắp xếp theo thứ tự ngược lại) đảo ngược khi nhiễm sắc thể bị phá vỡ kết thúc kết nối trong một thứ tự khác nhau từ bản gốc.
  • Chèn (nếu một phần của vật liệu di truyền trong nhiễm sắc thể không ở vị trí của nó),
  • sự di chuyển (nếu một phần của nhiễm sắc thể kết hợp với một nhiễm sắc thể khác, đột biến đó có thể lẫn lẫn mà không mất các vị trí).

Bắt một nhiễm sắc thể đột biến từ một người mẹ không nghi ngờ, đứa trẻ sắp chết do sinh ra với sự sai lệch trước. Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra sự phát triển hội chứng Anghelman vẫn là việc xóa bỏ nhiễm sắc thể mẹ 15, khi không có diện tích nhỏ trong đó. Những biến chứng thường xảy ra trong hội chứng "con búp bê cười" là:

  • di chuyển,
  • diosomia một thân (nếu đứa trẻ nhận được một cặp nhiễm sắc thể từ người cha, nhiễm sắc thể mẹ là vắng mặt)
  • đột biến gen trong DNA, nguyên liệu vật liệu xây dựng chính (gen) và hướng dẫn sử dụng đúng (đặc biệt là đột biến gen ube3a trong nhiễm sắc thể mẹ).

Sự có mặt của một trong những đột biến này ở phụ huynh là một yếu tố nguy cơ đối với hội chứng Anghelman ở trẻ em. Nhưng không chỉ đột biến nhiễm sắc thể, mà còn sự đột biến gen (liên quan đến sự thay đổi định lượng trong bộ nhiễm sắc thể và được tìm thấy nhiều hơn nhiễm sắc thể) có thể gây ra sự phát triển của bệnh ở trẻ. Để các đột biến gen phổ biến có thể được cho là trisomy của nhiễm sắc thể (nếu một người có một bộ nhiễm sắc thể có hơn 46 nhiễm sắc thể).

Để các bệnh lý của em bé không nhất thiết phải có cha mẹ có bất thường về nhiễm sắc thể. Và vẫn có một tỷ lệ phần trăm bệnh nhân mắc bệnh di truyền.

trusted-source[5]

Sinh bệnh học

Hãy đào một chút về sinh học, chính xác hơn trong di truyền học. Thông tin di truyền của mỗi cơ thể con người được chứa trong 23 cặp nhiễm sắc thể. Một nhiễm sắc thể từ cặp được truyền cho đứa trẻ từ người cha, người kia từ người mẹ. Tất cả các cặp nhiễm sắc thể khác nhau về hình dạng và kích cỡ và mang theo một số thông tin nhất định. Vì vậy, 23 cặp nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể X và Y) chịu trách nhiệm tạo ra các đặc điểm tình dục của trẻ (XX - một cô bé, XY-boy, trong khi một đứa trẻ có thể có một nhiễm sắc thể Y từ cha mình).

Tốt nhất, đứa trẻ nhận được từ cha mẹ 46 nhiễm sắc thể, tạo thành thuộc tính di truyền của mình, xác định trước anh ta như một cá nhân. Một số lượng lớn các nhiễm sắc thể được gọi là trisomy và được coi là một sai lệch so với tiêu chuẩn. Ví dụ, sự hiện diện của 47 nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể (karyotype, xác định các loài và đặc điểm cá nhân) gây ra hội chứng Down.

Nếu nhiễm sắc thể được nhuộm bằng thuốc nhuộm đặc biệt, sau đó trong kính hiển vi có thể nhìn thấy các dải của các sắc thái khác nhau dọc theo mỗi chúng. Trong mỗi ban nhạc là một số lượng lớn các gen. Tất cả các ban nhạc này đều được đánh số bởi các nhà khoa học và có một vị trí cố định. Sự vắng mặt của một trong những ban nhạc được coi là một sai lệch so với tiêu chuẩn. Với hội chứng Angelmann, bạn có thể thường thấy sự vắng mặt của các phân đoạn của nhiễm sắc thể mẹ trong khoảng q11-q13 nằm ở cánh tay dài, số lượng cơ sở DNA chỉ khoảng 4 triệu.

Thành phần chính của nhiễm sắc thể là một phân tử ADN cực kỳ dài chứa hàng ngàn gen và hàng chục và hàng trăm triệu cơ sở nitơ. Do đó, 15 nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Angelman và một số khác, chứa 1200 gen và khoảng 100 triệu căn. Bất kỳ vi phạm nào trong cấu trúc của phân tử DNA sẽ nhất thiết ảnh hưởng đến sự xuất hiện và sự phát triển của đứa trẻ chưa sinh.

Thông tin di truyền chứa trong các gen được chuyển đổi thành một protein hoặc RNA. Quá trình này được gọi là biểu hiện gen. Do đó, thông tin di truyền nhận được từ cha mẹ nhận được cả hình thức và nội dung, thể hiện trong di truyền duy nhất của họ đối với giới tính phái nữ hay phái tính.

Có một số bệnh lý với một loại kế thừa phi cổ điển, bao gồm hội chứng Angelmann, trong đó các gen thu được từ cha mẹ trong cặp nhiễm sắc thể có một dấu ấn đặc biệt của cha mẹ và tự biểu hiện theo những cách khác nhau.

Vì vậy, hội chứng Angelman là một ví dụ tiêu biểu imprinting gen, nhờ đó mà sự biểu hiện của gen trong cơ thể của đứa trẻ được trực tiếp phụ thuộc vào từ đó alen mẹ có nguồn gốc (dạng khác nhau của cùng một gen thu được từ cha và mẹ đang nằm trên phần giống hệt nhau của nhiễm sắc thể cặp) . Tức là dẫn đến sự xuất hiện của một bất thường về hội chứng trong nhiễm sắc thể người mẹ, trong khi đột biến và các rối loạn nội cấu trúc nhiễm sắc thể gây ra bệnh rất khác nhau.

Trong bệnh này có một thiếu gen cụ thể trong nhiễm sắc thể mẹ hoặc mất / giảm hoạt tính của gen cá nhân (trong hầu hết trường hợp gen ube3a tham gia vào sự trao đổi chất ubiquitin - sự thoái hóa protein protein điều hòa khác). Kết quả là, đứa trẻ được chẩn đoán có bất thường về sự phát triển tinh thần và dị dạng vật lý.

trusted-source[6], [7], [8], [9], [10]

Triệu chứng hội chứng thiên thần

Các triệu chứng của hội chứng Angelman ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh khác nhau của cuộc sống và sự phát triển của trẻ: thể chất, thần kinh, và tâm linh. Dựa vào điều này, chúng ta có thể phân biệt 3 nhóm triệu chứng cho thấy sự phát triển của bệnh lý này.

  1. Các triệu chứng bên ngoài hoặc cơ thể:
    • một cái đầu nhỏ không cân xứng so với thân cây và chân tay có kích thước bình thường,
    • miệng quá rộng,
    • trên khuôn mặt có gần như luôn luôn là một nụ cười (với một miệng mở),
    • răng hiếm,
    • môi trên môi hẹp,
    • thường xuyên dán ra một lưỡi rộng,
    • nhô ra hàm dưới,
    • cằm sắc bén,
    • da rất nhẹ, thường là tóc (albinism, kết hợp với thực tế là cơ thể không tạo ra sắc tố melanin)
    • các đốm đen trên da nhẹ (thiếu sắc tố do sản xuất melanin không đủ)
    • các triệu chứng thể chất hoặc bên ngoài: các bệnh về mắt như vết rộp hoặc teo thần kinh thị giác,
    • độ cong của cột sống (vẹo cột sống),
    • chân cứng (khi đi bộ một người đàn ông không uốn cong đầu gối của mình do sự di chuyển nhỏ của các khớp, do đó so sánh với các con rối đi).
  2. Các triệu chứng liên quan đến sự phát triển trí tuệ và tinh thần:
    • một sự chậm trễ trong sự phát triển tinh thần,
    • không cần thiết về cảm xúc, ồn ào, táo bạo,
    • vỗ tay thường xuyên,
    • sự thân thiện thể hiện, nhấn mạnh bởi một nụ cười liên tục trên khuôn mặt,
    • thường xuyên, vô tình cười.
  3. Triệu chứng thần kinh:
    • run của các chi,
    • sự phối hợp không đầy đủ các phong trào với sự mất cân bằng,
    • giảm âm cơ,
    • một loạt rối loạn giấc ngủ,
    • những cơn động kinh kinh dị thường xảy ra ở trẻ em,
    • khiếm khuyết về giọng nói (đứa trẻ bắt đầu nói trễ, có kỹ năng truyền thông kém và nói dối),
    • tăng tính kích động đối với nền tảng tăng tính dễ kích động,
    • khó tập trung và tập luyện.

Nhưng đây là một bức tranh toàn cảnh về căn bệnh. Trên thực tế, hình ảnh lâm sàng của hội chứng Anghelman phần lớn phụ thuộc vào giai đoạn phát triển của bệnh và loại đột biến nhiễm sắc thể gây ra bệnh lý. Và điều này có nghĩa là ở những bệnh nhân khác, triệu chứng của bệnh có thể khác biệt đáng kể, mà trong một thời gian dài không cho phép cô lập bệnh lý trong số những người khác với một hình ảnh lâm sàng tương tự.

Trong tổng số các triệu chứng có thể được xác định như vậy là đặc điểm của tất cả bệnh nhân không có ngoại lệ:

  • những sai lệch nghiêm trọng trong sự phát triển tinh thần,
  • hành vi không thích hợp (tiếng cười không có vấn đề, tăng tính dễ kích động, tập trung người nghèo, trạng thái hưng phấn),
  • kém phát triển các kỹ năng vận động,
  • sự phối hợp kém của các phong trào, sự thiếu ổn định của đi bộ (tốc độ không đồng đều, xoay từ mặt sang bên kia ...), run cơ.
  • vi phạm phát triển tiếng nói với sự chiếm ưu thế của các phương tiện truyền thông phi ngôn ngữ.

Trong số các triệu chứng xuất hiện ở đa số bệnh nhân, chúng ta có thể phân biệt được:

  • đầu và thân không cân xứng, gây ra bởi sự chậm trễ trong sự phát triển thể chất,
  • ở nhiều bệnh nhân hình dạng của hộp sọ là như vậy mà kích thước của bộ não vẫn còn nhỏ hơn so với người khỏe mạnh (microcephaly),
  • động kinh động kinh trong vòng 3 năm với sự suy giảm dần về sức mạnh và tần suất ở người cao tuổi,
  • biến dạng của chỉ số EEG (dao động và biên độ cao của sóng tần số thấp).

Những triệu chứng này xảy ra khá thường xuyên, tuy nhiên ở 20% bệnh nhân có hội chứng Angelmann họ vắng mặt.

Thậm chí hiếm khi có thể chẩn đoán những biểu hiện của bệnh như:

  • phát sáng hoặc nhẹ vết loét,
  • kiểm soát yếu về chuyển động của lưỡi, như là kết quả của bệnh nhân thường lưỡi của họ không có lý do,
  • khó nuốt và bú, đặc biệt ở trẻ nhỏ,
  • vi phạm da và sắc tố mắt,
  • nâng lên hoặc uốn cong trong khi đi bộ tay,
  • giperperflexia,
  • rối loạn giấc ngủ, đặc biệt là ở trẻ em,
  • chảy nước dãi thường xuyên,
  • khát không thể khống chế được,
  • vận động nhai quá tích cực,
  • quá mẫn với nhiệt,
  • đầu phẳng,
  • hàm dưới hạ thấp,
  • mịn màng.

Khá nhiều bệnh nhân có vấn đề tiểu tiện, họ kiểm soát kém, vi phạm các kỹ năng vận động tốt, gây khó khăn trong tự phục vụ và tập luyện, thừa cân. Thực tế ở tất cả các bệnh nhân tuổi dậy thì bắt đầu muộn hơn so với những người bình thường.

Trẻ có hội chứng thiên thần rất hiểu và thông thạo lời nói, nhưng không muốn tham gia vào cuộc trò chuyện, giới hạn bài phát biểu của mình cho hàng chục từ cần thiết trong cuộc sống hàng ngày. Nhưng ở tuổi trưởng thành, những bệnh nhân này trông trẻ hơn những người bạn của họ mà không có các bệnh di truyền.

Nhiều triệu chứng của hội chứng Angelmann không ổn định, vì vậy hình ảnh lâm sàng của bệnh thay đổi theo độ tuổi. Động kinh và động kinh động kinh trở nên hiếm hoi hoặc biến mất, bệnh nhân trở nên ít kích động, ngủ nghỉ.

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15]

Các biến chứng và hậu quả

Hội chứng Angelman là một bệnh lý về nhiễm sắc thể nghiêm trọng, thực tế không thể chữa khỏi cho đến nay, khiến bệnh nhân không có cơ hội để sống một cuộc sống bình thường. Cuộc sống của em bé với SA là gì, phụ thuộc phần lớn vào loại dị tật nhiễm sắc thể.

Sự sao chép của nhiễm sắc thể trong hầu hết các trường hợp là không tương thích với cuộc sống. Và ngay cả khi bệnh nhân như vậy không chết ở giai đoạn trứng non và đến tuổi dậy thì, họ không có khả năng có con.

Xóa bỏ hay vắng mặt một phần của gen xảy ra trong hội chứng Anghelman thường là một trở ngại cho đứa trẻ học cách đi bộ và nói chuyện. Ở những trẻ như vậy, chậm phát triển trí tuệ được trình bày ở dạng nặng hơn, các cuộc tấn công động kinh thường xảy ra, và cường độ của chúng mạnh hơn nhiều ở những bệnh nhân có bất thường về nhiễm sắc thể.

Nếu có một sự đột biến của một gen duy nhất, với xem xét do và cách tiếp cận, đứa trẻ có thể được dạy những điều cơ bản của truyền thông tự phục vụ và thông tin liên lạc trong đội hình, mặc dù nó vẫn sẽ bị tụt hậu trong sự phát triển của các đồng nghiệp của họ.

Đối với trẻ em có hội chứng Angelmann, nhân từ tự nhiên, chính là tình yêu và sự chú ý của cha mẹ. Chỉ trong trường hợp này, việc đào tạo của đứa trẻ sẽ mang lại kết quả, thậm chí cả việc nhỏ. Tất nhiên, bệnh nhân trong trường thường xuyên sẽ không thể học với SA. Họ cần các lớp học đặc biệt, nơi mà trẻ sẽ được dạy tập trung chú ý, và sau đó chúng sẽ dần cung cấp những kiến thức cơ bản về kiến thức của trường.

trusted-source[16], [17], [18]

Chẩn đoán hội chứng thiên thần

Hội chứng Angelman là một bệnh lý bẩm sinh của sự phát triển. Nhưng do một số trường hợp, chẩn đoán nó trong giai đoạn trứng nước và thời thơ ấu là không thể. Lý do cho điều này là không đặc hiệu và triệu chứng nhẹ ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi đến 3 năm. Và tỷ lệ hiện mắc của bệnh ở nước ta không phải là quá lớn mà các bác sĩ đã học được để nhận ra nó trong số những điều tương tự.

Hội chứng Angelman ở trẻ có thể biểu hiện bản thân theo hình thức giảm trương lực cơ, mà được thể hiện dưới hình thức vấn đề ăn (yếu mút và nuốt phản xạ), và sau đó học tập khó khăn để đi bộ (trẻ em như vậy rất lâu sau bắt đầu đi bộ). Những triệu chứng này là dấu hiệu đầu tiên của sự lệch lạc trong sự phát triển của em bé, có thể liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể. Xác nhận giả thiết này chỉ có thể phân tích di truyền.

Sự chú ý đặc biệt dành cho trẻ em có cha mẹ có bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Rốt cuộc, căn bệnh này không thể tự biểu hiện bằng bất cứ cách nào, và nếu bệnh lý được tiết lộ đúng thời gian, bằng cách bắt đầu làm việc chăm chỉ với đứa trẻ, có thể đạt được thành công lớn hơn trong việc đào tạo, làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Nếu cha mẹ có các bất thường về nhiễm sắc thể khác nhau, việc phân tích di truyền được thực hiện ngay cả trước khi đứa trẻ được sinh ra, vì CA là một trong những bệnh lý có thể được phát hiện ở trạng thái phôi thai.

Việc thu thập tài liệu cho nghiên cứu di truyền có thể được thực hiện theo hai cách:

  • xâm lấn (với một tỷ lệ phần trăm rủi ro nhất định, bởi vì nó được yêu cầu nhập vào tử cung để làm xét nghiệm nước ối),
  • không xâm lấn (phân tích DNA của em bé bằng máu của người mẹ).

Sau đó, các nghiên cứu sau đây được thực hiện:

  • huỳnh quang lai tại chỗ (phương pháp FISH) - gắn một đầu dò DNA với một chất nhuộm đặc biệt vào DNA đang được nghiên cứu, sau đó là một cuộc kiểm tra vi mô.
  • phân tích các đột biến trong gen ube3a và in dấu các gen,
  • phân tích DNA methyl hóa với sự trợ giúp của các phương pháp đặc biệt được sử dụng trong di truyền.

Phân tích di truyền cung cấp thông tin khá chính xác trong trường hợp bất thường về nhiễm sắc thể, do đó cha mẹ tương lai biết trước những gì cần chuẩn bị. Tuy nhiên, có trường hợp ngoại lệ. Ở một nhóm bệnh nhân, với sự hiện diện của tất cả các triệu chứng triệu chứng, kết quả của các phân tích vẫn bình thường. Tức là Để khám phá ra một căn bệnh bệnh học, chỉ có thể quan sát trẻ từ khi còn nhỏ: khi ăn, khi nào bắt đầu đi bộ và nói chuyện, cho dù chân có bị uốn cong khi đi bộ, vv

Ngoài CÁ-phương pháp, trong số các phương pháp công cụ chẩn đoán hội chứng Angelman có thể chụp cắt lớp vi phân biệt (CT hoặc MRI), giúp xác định tình trạng và kích thước não, và điện não (EEG), cho thấy cách các phần riêng biệt của não bộ làm việc.

Chẩn đoán cuối cùng của bác sĩ thường được đặt ở độ tuổi 3-7 năm, khi bệnh nhân đã có phần lớn các triệu chứng và sự năng động của sự phát triển bệnh có thể nhìn thấy được.

trusted-source[19], [20], [21]

Những bài kiểm tra nào là cần thiết?

Chẩn đoán phân biệt

Hội chứng Angelman là một bệnh lý di truyền mà không có các biểu hiện cụ thể. Hầu hết các triệu chứng đều có thể chỉ ra cả CA và các bệnh di truyền khác.

Chẩn đoán phân biệt trong hội chứng Anghelman được thực hiện với các bệnh lý sau:

  • Hội chứng Pitt-Hopkins (bệnh nhân được đặc trưng bởi chậm phát triển tinh thần, tính vui vẻ, mỉm cười, họ có một miệng rộng lớn và rộng, microcephaly được lưu ý). Sự khác biệt - các cuộc tấn công của sự tăng cường thông khí và sự chậm trễ của việc hít thở trạng thái.
  • Hội chứng Kristiansona (bệnh nhân chậm phát triển tâm thần với một thái độ vui vẻ, không thể nói, họ được đặc trưng bởi trẻ vị thành niên, thiếu máu, co giật, cử động không tự động của cơ).
  • Hội chứng Mowata-Wilson (các triệu chứng: chậm phát triển trí tuệ, động kinh, cằm nhọn, miệng hở, biểu hiện hạnh phúc trên mặt, đau nhức). Sự khác biệt là khoảng cách lớn giữa đôi mắt, đôi mắt được chéo vào trong, mũi của mũi được làm tròn, mũi nhọn quay trở lại.
  • hội chứng Kabuki (đặc trưng bởi mức độ nhẹ đến trung bình chậm phát triển tâm thần, vấn đề với bài phát biểu và động cơ kỹ năng, yếu cơ, co giật, đầu nhỏ, những khoảng trống lớn giữa zudami, mất phối hợp). Sự khác biệt - lông mày dưới dạng vòm, phần đảo ngược của mí mắt dưới, đôi mắt rộng, mắt dài với lông mi dài.
  • Hội chứng Rett (phân biệt với CA ở phụ nữ). Triệu chứng: phát triển chậm phát âm, co giật co giật, giật cổ. Sự khác biệt - không có biểu hiện vui vẻ trên mặt, có những cơn tấn công của chứng ngưng thở và apraxia, mà cuối cùng tiến triển.
  • Hội chứng tính trạng lặn tardatsii tinh thần 38 (triệu chứng: chậm phát triển tinh thần với một sự chậm trễ đáng kể trong việc phát triển kỹ năng vận động và lời nói, suy nhược cơ bắp, ăn các vấn đề trong giai đoạn phôi thai, tính bốc đồng). Sự khác biệt là màu xanh của iris.
  • Hội chứng sao chép của gen MESR 2 (phân biệt với SA ở nam giới). Triệu chứng: chậm phát triển tâm thần trầm trọng, suy nhược cơ ở trẻ nhỏ, các vấn đề về lời nói hoặc thiếu nó, động kinh. Sự khác biệt - chứng đau cơ tiến triển, liên tục tái phát nhiễm trùng.
  • Hội chứng Clifstra (triệu chứng: vấn đề nói và suy nghĩ, suy nhược cơ, rối loạn giấc ngủ, thiếu chú ý, miệng hơi mở, hiếu động, co giật, mất thẩm mỹ, mất cân bằng). Sự khác biệt - một khuôn mặt phẳng, mũi sẹo ngắn, đôi mắt to, môi dưới lõm sâu, các cuộc tấn công của sự xâm lược.
  • Hội chứng Smith-Magenis (đặc trưng của cơn co giật, các vấn đề về giấc ngủ, rối loạn phát triển trí tuệ và động cơ). Khác biệt - mặt rộng và phẳng, trán lồi.
  • Hội chứng Kulena-de Vries (nhẹ nhàng và trung bình chậm phát triển, cơ yếu, co giật tấn công, thân thiện). Khác biệt - một khuôn mặt dài với trán cao, tai nhô ra, đôi mắt xiên, khả năng di chuyển khớp, bệnh tim bẩm sinh.
  • Hội chứng Philan - McDermid (các triệu chứng: chậm phát triển trí tuệ, suy giảm khả năng nói hoặc thiếu). Sự khác biệt - bàn tay lớn với cơ bắp phát triển, cơ yếu kể từ khi sinh ra, yếu mồ hôi.

Hội chứng Angelman triệu chứng tương tự có thể "tự hào" và như thế nào như một bệnh lý adenilsuktsinazy thiếu hụt, một NST thường hội chứng thoái hóa chậm phát triển tinh thần 1, hội chứng nhiễm sắc thể trùng lặp 2q23.1, gen haploinsufficiency FOXG1, STXBP1 hoặc MEF2C và những người khác.

Nhiệm vụ của bác sĩ là chẩn đoán chính xác, phân biệt hội chứng Angelmann từ các bệnh lý có các triệu chứng tương tự và để điều trị hiệu quả có liên quan đến mức độ phát triển bệnh được chẩn đoán.

Điều trị hội chứng thiên thần

Hội chứng Angelman đề cập đến loại bệnh lý, tìm kiếm cách điều trị hiệu quả trong đó thuốc được tham gia vào ngày này. Điều trị bệnh lý của bệnh đang ở giai đoạn phát triển của nhiều phương pháp và phương tiện, nhiều trong số đó vẫn chưa được thử nghiệm trên người. Cho đến nay các bác sĩ phải được giới hạn trong điều trị triệu chứng để giúp bằng cách nào đó giảm bớt những khó khăn của trẻ em và người lớn có hội chứng rối, bị chứng động kinh, tiết nước bọt, hạ huyết áp và rối loạn giấc ngủ.

Vì vậy, giảm tần suất và sức mạnh của cơn co giật động kinh có thể được với một thuốc chống co giật. Tuy nhiên, toàn bộ khó khăn là cơn co giật ở bệnh nhân AS khác với động kinh động kinh bình thường do chúng có đặc trưng bởi một số loại co giật, có nghĩa là sẽ dễ dàng điều trị bằng cách dùng nhiều thuốc cùng một lúc.

Thuốc chống co giật phổ biến nhất dùng để điều trị hội chứng Anghelman là: axit valproic, topiramat, lamotrigine, levetiracetam, clonazepam và các chế phẩm dựa trên chúng. Ít gặp hơn là sử dụng các loại thuốc dựa trên karmazepina, phenytoin, phenobarbital, ethosuximide, bởi vì một số trong số họ có thể gây ra một hiệu ứng nghịch lý, là để củng cố và tăng tần suất của chứng động kinh. Điều này xảy ra nếu thuốc được sử dụng như một phần của liệu pháp đơn trị.

Để điều trị chảy nước miếng, thường sử dụng hai phương pháp: thuốc (các chế phẩm ngăn chặn sự hình thành nước bọt) và hoạt động, bao gồm việc tái tổ hợp các tuyến nước bọt. Nhưng trong trường hợp của CA, các phương pháp này được coi là không hiệu quả, và câu hỏi vẫn còn mở. Cha mẹ và những người chăm sóc những bệnh nhân như vậy, chúng ta phải đặc biệt chú ý đến thời điểm này, vì bản thân bệnh nhân thường không kiểm soát được tình trạng chảy nước miếng, và một số người không thể tự lo cho mình.

Một vấn đề nữa là thời gian ngủ ngắn. Thông thường trẻ em có hội chứng Angelman ngủ không quá 5 giờ, ảnh hưởng tiêu cực đến công việc của toàn bộ cơ thể. Những đứa trẻ năng động, yêu thích, trò chơi yêu thương và giao tiếp (ngay cả khi họ cố gắng hạn chế mình bằng những cách không bằng lời nói) rõ ràng là mệt mỏi trong ngày. Để nghỉ ngơi tốt, cơ thể cần ngủ ngon giấc, nhưng đó chỉ là rắc rối với nó.

Có vẻ như để cải thiện giấc ngủ ở những bệnh nhân dễ bị kích động nên có đủ thuốc có tác dụng an thần (phenothiazines và thuốc chống loạn thần không điển hình), làm dịu hệ thần kinh. Nhưng trong trường hợp của CA, việc sử dụng các loại thuốc này là đầy đủ với sự xuất hiện của các hiệu ứng tiêu cực. Vì vậy bác sĩ thích thuốc thôi miên vẫn nhẹ, chẳng hạn như "Melatonin" (chuẩn bị nội tiết tố tự nhiên trên cơ sở các hormone giấc ngủ), trong đó cung cấp cho bệnh nhân một giờ trước khi đi ngủ lúc 1 viên, và "Diphenhydramine". Tần suất dùng thuốc và liều dùng do bác sĩ thiết lập, tùy theo điều kiện và tuổi của bệnh nhân.

Đôi khi bệnh nhân có hội chứng thiên thần có vấn đề về tiêu hóa và phân. Để điều chỉnh ghế, có thể bằng các phương tiện nhuận tràng (tốt hơn là tạo sinh thực vật).

Và bạn có thể tiếp cận vấn đề khác nhau, cũng như các bác sĩ Mỹ, dựa trên một số phương pháp điều trị của bệnh tự kỷ, bởi vì rất nhiều các triệu chứng đặc trưng của SA, cũng là đặc trưng của bệnh tự kỷ (bốc đồng, phong trào tự nguyện, hành động lặp đi lặp lại, thâm hụt chú ý, các vấn đề trong giao tiếp vv .). Nó đã được quan sát thấy rằng chính quyền của secretin hormone, bình thường hóa quá trình tiêu hóa và một chiếc ghế, một ảnh hưởng tích cực đối với sự quan tâm và oxytocin của bệnh nhân giúp cải thiện khả năng và trí nhớ nhận thức của trẻ em, để sửa chữa hành vi.

Thật vậy, một số hóc môn là không thể thiếu ở đây, đặc biệt là khi nói đến trẻ em. Hội chứng Angelman cho thấy hành vi trị liệu, làm việc với một nhà tâm lý học và chuyên gia trị liệu ngôn ngữ (giảng dạy cách giao tiếp không bằng lời nói và ngôn ngữ ký hiệu). Việc đào tạo những đứa trẻ như vậy nên dựa trên một chương trình cá nhân với sự tham gia của các giáo viên được đào tạo đặc biệt, nhà tâm lý học và cha mẹ. Thật không may, điều này là không thể ở khắp mọi nơi, và các gia đình vẫn duy nhất với vấn đề của họ.

Vì nhiều bệnh nhân nhỏ có CA bị đau cơ và khớp, nên rất nhiều sự chú ý đến điều trị vật lý trị liệu. Hầu hết các bác sĩ đều sử dụng các ứng dụng của paraffin, electropherosis, magnetotherapy.

Massage tích cực và các bài tập đặc biệt của vật lý trị liệu sẽ giúp trẻ bệnh sau một thời gian để đứng tự tin trên đôi chân của mình và đi bộ. Đặc biệt hữu ích trong lĩnh vực này aquagymnastics, được khuyến cáo trong CA trong nước mát. Nó làm tăng âm điệu của các cơ và dạy cho em bé sở hữu cơ thể của mình, điều phối các cử động.

Điều trị chống co giật

Triệu chứng nguy hiểm nhất trong hội chứng Anghelman là động kinh, giống như động kinh động kinh. Triệu chứng này được thấy ở 80% bệnh nhân, có nghĩa là tất cả các triệu chứng này đều phải được kê đơn thuốc trị liệu chống co giật hiệu quả.

Điều trị chứng động kinh động kinh được thực hiện với sự trợ giúp của vitamin và thuốc chống co giật. Khi hội chứng Angelman, kèm theo hội chứng co giật, sẽ hữu ích vitamin nhóm B, cũng như vitamin C, D và E. Nhưng vitamin điều trị bổ nhiệm của mình trong trường hợp này là rất nguy hiểm, bởi vì lượng không kiểm soát được các vitamin có thể làm giảm hiệu quả của thuốc chống động kinh và kích mới, nặng hơn và kéo dài động kinh.

Việc lựa chọn thuốc chống co giật và chỉ định liều lượng hiệu quả cũng cần được bác sĩ chuyên khoa giải quyết. Ông cũng quyết định liệu có đủ một loại thuốc hay bệnh nhân sẽ phải uống 2 hay nhiều loại thuốc trong một thời gian dài .

Hầu hết các bác sĩ bệnh nhân kê toa thuốc valproic acid ( "valproic acid", "Depakinum", "Konvuleks", "valparin" et al.), Trong đó ngăn ngừa co giật, cải thiện tâm trạng và trạng thái tinh thần của bệnh nhân.

Axit valproic có ở dạng thuốc viên, xi-rô và các dung dịch tiêm. Thuốc phổ biến nhất là thuốc có tác dụng kéo dài "Depakin" trong viên nén và là một dung dịch tiêm tĩnh mạch. Liều lượng thuốc được xác định bởi bác sĩ riêng lẻ tùy thuộc vào trọng lượng, tuổi tác và tình trạng của bệnh nhân.

Uống thuốc trong bữa ăn 2 đến 3 lần một ngày. Liều trung bình hàng ngày là 20-30 mg / 1 kg trọng lượng của bệnh nhân, tối đa là 50 mg / kg / ngày.

Chống chỉ định. Nó không được sử dụng cho các vi phạm gan, tụy, xuất huyết, viêm gan, porphyria và quá mẫn với thuốc.

Trong số các tác dụng phụ có thể phân biệt tay run rẩy, tiêu hóa và phân, thay đổi trọng lượng cơ thể.

"Topiramate" cũng là một loại thuốc được CA lựa chọn. Thuốc được làm dưới dạng viên nén và được sử dụng như là một phần của liệu pháp đơn trị, và kết hợp với các thuốc khác.

Phương pháp áp dụng và liều lượng. Lấy thuốc bên trong mà không quan tâm đến lượng thức ăn. Lượng ăn ban đầu ban đầu cho người lớn là 25-50 mg, đối với trẻ 0,5-1 mg / kg. Mỗi tuần, liều lượng tăng lên theo đơn của bác sĩ.

Không nên dùng thuốc trong thời gian mang thai và cho con bú, cũng như tăng độ nhạy cảm đối với các thành phần của nó. Thuốc có nhiều tác dụng phụ khác nhau.

Thuốc mà bác sĩ có thể kê toa tại hội chứng Angelman "Klomazepam", "Rivotril" "Lamotrigine", "Seyzar", "Lamictal", "Levetiracetam", "Keppra", "Epiterra" et al.

trusted-source[22], [23], [24], [25], [26]

Cách điều trị thay thế và vi lượng đồng căn

Các loại thuốc thay thế, như thuốc chữa bệnh vi lượng đồng căn, chắc chắn khác so với an toàn, nhưng ở đây hiệu quả điều trị như vậy đối với hội chứng Angelholm có thể được coi là gây tranh cãi.

Mặc dù một số phương pháp điều trị thay thế vẫn có thể giúp đỡ. Đó là về ngừng động kinh động kinh. Về vấn đề này, điều trị bằng thảo dược có thể khá hiệu quả.

Một hiệu quả tốt được cung cấp bởi một khoản phí thuốc dựa trên hoa mẫu đơn, cam thảo và hươu (các thành phần được lấy trong số tiền tương đương). Cỏ phải được nghiền thành bột. Sau 2 tuần kể từ khi bắt đầu tiếp nhận, bạn có thể nhận thấy sự giảm đáng kể tần suất các cuộc tấn công.

Hữu ích cho chuột rút và một mùi thuốc lá của oải hương (1 muỗng cà phê cho một cốc nước sôi). Chế phẩm được đun sôi trong 5 phút và nhấn mạnh trong nửa giờ. Uống thuốc qua đêm trong 14 ngày.

Hiệu quả đối với các cơn động kinh được coi là nước mẹ truyền (hoặc rượu).

Từ thuốc vi lượng đồng căn để ngăn ngừa co giật với hội chứng Angelman thể được sử dụng các loại thuốc dựa trên hoa cúc và motherwort, Axít hydrocyanicum, Argentum nitricum, Kalium bromatum, album Arsenicum. Tuy nhiên, cần cân nhắc rằng các liều chuẩn bị hiệu quả và an toàn trong từng trường hợp cụ thể chỉ có thể chỉ định bác sĩ chuyên gia về vi lượng đồng căn.

trusted-source[27], [28], [29], [30], [31]

Phòng ngừa

Như những gì người đọc có thể đã hiểu, để ngăn ngừa sự đột biến của gen và bất thường nhiễm sắc thể khác, thuốc vẫn còn vượt quá sức mạnh, tuy nhiên, cũng như để khắc phục tình hình. Điều này có thể xảy ra với tất cả mọi người, bởi vì trẻ em có hội chứng Angelmann được sinh ra cũng có trong bố mẹ khoẻ mạnh, và di truyền học hiện nay là một trong những ngành được nghiên cứu ít nhất vẫn chưa thể giải thích điều này.

Điều duy nhất có thể thực hiện được là phải có trách nhiệm đáp ứng kế hoạch mang thai, phải được đăng ký và kiểm tra đúng thời hạn. Nhưng một lần nữa, một biện pháp như thế lại không phải là dự phòng, nhưng nhận thức, giống như bất kỳ cuộc khảo sát nào. Nhưng các bậc cha mẹ trẻ trước sẽ biết phải chuẩn bị gì, và trong trường hợp có câu trả lời tích cực, họ sẽ quyết định xem họ có thể chịu trách nhiệm về việc nuôi con.

trusted-source[32], [33], [34]

Dự báo

Tiên lượng cho hội chứng Anghelman phụ thuộc vào tính chất của bất thường nhiễm sắc thể và tính kịp thời của việc phát hiện ra nó. Phần khó nhất là đối với những trẻ em có 15 nhiễm sắc thể có chứa các gen "mất tích" (xóa). Khả năng đi bộ và nói chuyện với những bệnh nhân như vậy rất nhỏ. Các trường hợp còn lại với cách tiếp cận chu đáo và tình yêu đối với con của bạn đều có thể sửa chữa.

Những bệnh nhân như vậy, than ôi, không thể trở thành thành viên đầy đủ của xã hội, mặc dù họ không phải là ngu ngốc, họ hiểu tiếng nói và ý nghĩa của nó. Đây chỉ là vấn đề với truyền thông mà họ có cho cuộc sống. Bệnh nhân có thể được dạy ngôn ngữ ký hiệu từ thời thơ ấu, nhưng không thể bắt buộc phải liên lạc bằng lời. Từ điển của các bệnh nhân "nói chuyện" được giới hạn ở mức tối thiểu của các từ được sử dụng trong cuộc sống hàng ngày (5-15 từ).

Đối với tuổi thọ và sức khoẻ chung của bệnh nhân có hội chứng Anghelman, các con số ở đây dao động trung bình. Ở tuổi trưởng thành, bệnh nhân thường phải đối mặt với các vấn đề về sức khoẻ như chứng vẹo cột sống và béo phì mà theo cách tiếp cận đúng cách không đe dọa đến tính mạng.

trusted-source[35], [36], [37], [38]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.