Chẩn đoán trước khi sinh các bệnh bẩm sinh

Chẩn đoán trước khi sinh là phương pháp hiệu quả nhất để phòng ngừa các bệnh bẩm sinh. Nó cho phép trong nhiều trường hợp giải quyết dứt khoát vấn đề có thể có hại cho thai nhi và chấm dứt thai kỳ sau đó.

Thực hiện chẩn đoán tiền sản trong I ba tháng mang thai bao gồm việc xác định các dấu hiệu sau sinh hóa: PAPP-A và β-tiểu đơn vị miễn hCG (β-hCG) - 8 ngày với tuần thứ 13 của thai kỳ và sau đó - Siêu âm thai nhi gáy với 11 đến tuần thứ 13. Thuật toán này - hệ thống sàng lọc hiệu quả nhất chủ yếu cho hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác (Edwards hội chứng, Klinefelter của, Turner et al.), cho phép họ phát hiện khoảng 90% kết quả dương tính giả ở một tần số 5%.

Ngoài việc phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, việc xác định kết hợp các marker sinh hóa này có thể đánh giá nguy cơ có một số khuyết tật hình thái của thai nhi và các biến chứng sản khoa.

Giới hạn rủi ro được xác định là xác suất là 1: 540 (nghĩa là không cao hơn mức trung bình của dân số).

Nghiên cứu đánh dấu sinh hóa trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ (14-18 tuần) cho phép đánh giá nguy cơ có các rối loạn sau:

• nhiễm sắc thể bất thường ở thai nhi (hội chứng Down, hội chứng Edwards, vv);
• khuyết tật của ống thần kinh và thành bụng của thai nhi;
• các biến chứng sản sinh trong ba tháng cuối của thai kỳ.

Nguy cơ có con bị hội chứng Down phụ thuộc vào tuổi của phụ nữ có thai và 1: 380 đối với phụ nữ trên 35 tuổi, và 1: 100 trong 40 năm. Các khuyết tật của ống thần kinh - các rối loạn hình thái phổ biến nhất, được phát hiện trong 0,3-3 trong số 1000 trẻ sơ sinh.

Khả năng phát hiện trước khi sinh của hội chứng Down và các khuyết tật ống thần kinh dựa trên mối quan hệ giữa sự thay đổi nồng độ của một số dấu hiệu sinh hóa có trong máu của phụ nữ mang thai và sự xuất hiện dị tật bẩm sinh.

Chẩn đoán trước khi sinh trong ba tháng cuối của thai kỳ dựa trên việc sử dụng một xét nghiệm ba hoặc quadro.

Thử nghiệm ba bao gồm việc xác định nồng độ AFP trong máu, tiểu đơn vị β miễn phí của gonadotropin vùng đệm và estriol tự do. Thời gian tối ưu để sàng lọc là 16-18 tuần. Hiệu quả xác định hội chứng Down với việc sử dụng các dấu hiệu này xấp xỉ 69% (tỷ lệ các kết quả dương tính giả là 9,3%).

Quad-test - phương pháp hiện nay phổ biến nhất và được chấp nhận chung của sàng lọc trước khi sinh cho hội chứng Down và trisomy 18. Nó bao gồm việc xác định nồng độ trong máu của thai AFP estriol miễn phí, inhibin A và gonadotropin màng đệm người. Thử nghiệm được tiến hành từ 15 đến 22 tuần mang thai. Hiệu quả của bài kiểm tra bốn lần đối với hội chứng Down là 76% (tỷ lệ các kết quả dương tính giả là 6,2%).

Để xác định dị tật thai nhi bẩm sinh trong tam cá nguyệt I-II của thai bằng cách sử dụng thử nghiệm không thể thiếu (sàng lọc trước khi sinh hai bước cho hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác, cũng như các khuyết tật ống thần kinh). Giai đoạn đầu tiên được tối ưu thực hiện ở tuần thứ 12 của thai kỳ (từ ngày 10 và tuần thứ 13), nó bao gồm việc xác định nồng độ PAPP-A, β-human chorionic gonadotropin trong máu thai và siêu âm thai nhi. Giai đoạn thứ hai được thực hiện 3-4 tuần sau khi lần đầu tiên, nó bao gồm một nghiên cứu về nồng độ AFP, estriol tự do và gonadotropin bào thai trong máu của một phụ nữ mang thai. Với kết quả sàng lọc tích cực, phụ nữ mang thai được cung cấp siêu âm bổ sung và, trong một số trường hợp, chọc ối.

Việc sử dụng kiểm tra tách rời được dựa trên thực tế là các dấu I trong tam cá nguyệt thứ ba không tương quan với các dấu hiệu của tam cá nguyệt thứ hai, do đó có thể tính nguy cơ độc lập cho hai tam cá nguyệt. Độ nhạy của phép thử tích phân đạt 85%.

Mức tham chiếu của các marker (PAPP-A, AFP, β-CG, estriol tự do) có thể khác nhau ở các quần thể và dân số khác nhau và phụ thuộc vào phương pháp xác định. Về vấn đề này, các mức đánh dấu cá nhân ở phụ nữ mang thai được đánh giá bằng chỉ số MOM (Đa trung bình). Chỉ số này là tỷ số giữa giá trị cá nhân của điểm đánh dấu với giá trị trung vị của chuỗi tham chiếu tương ứng được thiết lập cho một số dân nhất định. Các giá trị tham khảo của các dấu hiệu huyết thanh cho bất kỳ thời kỳ mang thai là giá trị MoM từ 0,5 đến 2.

Trên cơ sở thống kê lớn, người ta thấy rằng, với hội chứng Down, mức AFP trung bình là 0.7MoM, XG là 2MoM, estriol là 0.75MoM. Trong hội chứng Edwards, mức độ AFP, gonadotropin sán màng và estriol là 0,7mM. Khi xem xét các đường cong phân bố của các giá trị của các dấu chính, có một diện tích chồng chéo lớn của tiêu chuẩn và bệnh lý, không cho phép chỉ sử dụng một chỉ thị cho sàng lọc, do đó cần có một bộ các điểm đánh dấu hoàn chỉnh.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]