Chẩn đoán tiền sản

Xét nghiệm máu tìm bệnh galactosemia

Bệnh galactosemia là do thiếu hụt galactose-1-phosphate uridyltransferase (bệnh galactosemia cổ điển) hoặc ít phổ biến hơn là galactokinase hoặc galactose epimerase.

Xét nghiệm máu tìm bệnh phenylketonemia

Rối loạn chuyển hóa phenylalanine là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất phổ biến. Do khiếm khuyết ở gen phenylalanine hydroxylase (gen PHA), tình trạng thiếu hụt enzyme phát triển và hậu quả là sự tắc nghẽn xảy ra trong quá trình chuyển đổi bình thường của phenylalanine thành axit amin tyrosine.

Trypsin miễn dịch trong máu ở trẻ sơ sinh (xét nghiệm xơ nang bẩm sinh)

Xơ nang (mucoviscidosis) là một căn bệnh khá phổ biến. Mucoviscidosis được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường và được tìm thấy ở 1 trong 1.500-2.500 trẻ sơ sinh. Nhờ chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả, căn bệnh này không còn được coi là chỉ giới hạn ở trẻ em và thanh thiếu niên nữa.

17α-hydroxyprogesterone trong máu ở trẻ sơ sinh (xét nghiệm hội chứng adrenogenital bẩm sinh)

17-hydroxyprogesterone đóng vai trò là chất nền cho quá trình tổng hợp cortisol ở vỏ thượng thận. Trong tình trạng tăng sản bẩm sinh của vỏ thượng thận hoặc hội chứng adrenogenital, do đột biến ở các gen chịu trách nhiệm tổng hợp các enzyme khác nhau ở một số giai đoạn nhất định của quá trình sinh steroid, hàm lượng 17-hydroxyprogesterone trong máu của thai nhi, nước ối và máu của phụ nữ mang thai tăng lên.

Hormone tuyến giáp trong máu trẻ sơ sinh (xét nghiệm suy giáp bẩm sinh)

Suy giáp bẩm sinh có thể do tình trạng bất sản hoặc thiểu sản tuyến giáp ở trẻ sơ sinh, thiếu hụt các enzym tham gia vào quá trình tổng hợp hormone tuyến giáp, cũng như thiếu hụt hoặc thừa iốt trong quá trình phát triển trong tử cung.

Estriol tự do trong huyết thanh

Estriol là hormone steroid chính được nhau thai tổng hợp. Trong giai đoạn tổng hợp đầu tiên, xảy ra trong phôi thai, cholesterol, được hình thành de novo hoặc đến từ máu của phụ nữ mang thai, được chuyển đổi thành pregnenolone, được sulfat hóa bởi vỏ thượng thận của thai nhi thành DHEAS, sau đó được chuyển đổi trong gan của thai nhi thành α-hydroxy-DHEAS, và sau đó thành estriol trong nhau thai.

Gonadotropin nhau thai trong máu

Nồng độ gonadotropin màng đệm ở người trong huyết thanh máu tăng cao được phát hiện sớm nhất là vào ngày thứ 8-9 sau khi thụ thai. Trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ, nồng độ gonadotropin màng đệm ở người tăng nhanh, tăng gấp đôi sau mỗi 2-3 ngày.