^

Sức khoẻ

Chẩn đoán tiền sản

Xét nghiệm máu cho galactosemia

Galactosemia dựa trên sự không thích hợp của uridyltransferase galactose-1-phosphate (galactosemia cổ điển) hoặc, hiếm hơn, galactokinase hoặc galactose-epimerase.

Thử máu cho phenylketonemia

Sự rối loạn chuyển hóa phenylalanine đề cập đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất phổ biến. Do khiếm khuyết của gien phenylalanine hydroxylase (gen phage), sự thiếu hụt enzyme phát triển, và kết quả là khối chuyển đổi bình thường của phenylalanine thành tyroxin amino axit.

Trypsin miễn dịch trong máu trẻ sơ sinh (kiểm tra xơ nang sinh bẩm sinh)

Xơ nang (xơ nang) là một bệnh khá phổ biến. Xơ nang được thừa hưởng bởi loại lặn thuộc type autosomal, nó được phát hiện ở 1 trong số 1500-2500 trẻ sơ sinh. Do chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả, bệnh không còn được xem là có sẵn ở trẻ em và thanh thiếu niên.

17a-Hydroxyprogesterone trong máu trẻ sơ sinh (thử nghiệm cho hội chứng adrenogenital bẩm sinh)

17-Hydroxyprogesteron đóng vai trò là chất nền cho việc tổng hợp cortisol trong vỏ thượng thận. Trong tăng sản thượng thận bẩm sinh, hoặc tăng sản thượng thận bẩm sinh do đột biến ở các gen chịu trách nhiệm cho quá trình tổng hợp các enzym khác nhau steroidogenesis giai đoạn nhất định, nội dung của 17-hydroxyprogesterone trong máu thai nhi, nước ối và máu tăng có thai.

Hoóc môn tuyến giáp trong máu trẻ sơ sinh (kiểm tra chứng suy giáp thuyên tắc bẩm sinh)

Suy giáp trạng bẩm sinh có thể do bất sản hoặc hypoplasia của tuyến giáp ở trẻ sơ sinh, thiếu hụt enzyme tham gia vào quá trình tổng hợp hormone tuyến giáp, và thiếu hụt i-ốt hoặc dư thừa trong tử cung.

Miễn phí estriol trong huyết thanh

Estriol - hoocmon steroid chính, được tổng hợp bởi nhau thai. Trong bước đầu tiên của quá trình tổng hợp, trong đó xảy ra trong phôi, cholesterol được sản xuất de novo cách nhập từ máu của thai chuyển đổi thành Pregnenolone, được sulfate vỏ thượng thận của thai nhi trong DHEAS, hơn nữa trong gan của thai nhi được chuyển đổi sang alpha-hydroxy-DHEAS và sau đó estriol trong nhau thai.

Chorionic gonadotropin trong máu

Nồng độ gonadotropin tăng lên trong huyết thanh tăng lên đã xảy ra vào ngày thứ 8 - 9 sau khi thụ thai. Trong ba tháng đầu của thai kỳ, nồng độ gonadotropin ở màng phổi tăng nhanh, tăng gấp đôi mỗi 2-3 ngày.

Tiểu đơn vị beta miễn dịch của gonadotropin tuyến sinh dục

Chorionic gonadotropin là một glycoprotein với trọng lượng phân tử khoảng 46.000, bao gồm hai tiểu đơn vị, alpha và beta. Protein này được tiết ra bởi tế bào trophoblast.

Protein A liên quan đến Protein A (PAPP-A)

Trong thai kỳ bình thường, nồng độ PAPP-A trong huyết thanh tăng đáng kể từ tuần thứ 7. Sự gia tăng nồng độ PAPP-A xảy ra theo cấp số nhân vào đầu thời kỳ mang thai, sau đó chậm lại và tiếp tục cho đến khi sinh.

Chẩn đoán trước khi sinh các bệnh bẩm sinh

Chẩn đoán trước khi sinh là phương pháp hiệu quả nhất để phòng ngừa các bệnh bẩm sinh. Nó cho phép trong nhiều trường hợp giải quyết dứt khoát vấn đề có thể có hại cho thai nhi và chấm dứt thai kỳ sau đó.
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.