Xét nghiệm máu cho galactosemia

Các giá trị tham khảo (định mức) của nồng độ galactose trong máu trẻ sơ sinh là 0-1.11 mmol / L (0-20 mg%), ở độ tuổi lớn hơn - dưới 0,28 mmol / L (5 mg%).

Các galactose thiếu cơ sở là galactose-1-phosphate uridiltransferazy (cổ điển galactose ) hoặc, ít phổ biến, hoặc galactokinase galaktozoepimerazy.

Đối với việc kiểm tra galactose huyết, một phương pháp ức chế sự phát triển của vi khuẩn được sử dụng. Nghiên cứu được tiến hành ở trẻ sơ sinh, trong đó máu được lấy từ dây rốn hoặc từ ngón tay vào giấy lọc. Ức chế sự phát triển của vi khuẩn là tỷ lệ thuận với nồng độ galactose trong máu (sự ức chế tăng trưởng bình thường không xảy ra).

Trong định lượng định lượng, kiểm tra huyết thanh hoặc nước tiểu. Khi có bệnh, nồng độ galactose trong máu có thể tăng lên 11,25 mmol / l (300 mg%). Định lượng galactose trong máu rất quan trọng để đánh giá mức độ đầy đủ của việc lựa chọn chế độ ăn uống cho bệnh nhân. Với chế độ ăn uống được chọn đúng cách, mức độ galactose trong máu không được vượt quá 0,15 mmol / l (4 mg%). Ở trẻ sơ sinh khoẻ mạnh, nồng độ galactose trong nước tiểu dưới 3,33 mmol / ngày (60 mg / ngày), sau đó là dưới 0,08 mmol / ngày (14 mg / ngày). Ở những bệnh nhân bị galactose huyết, hàm lượng galactose trong nước tiểu là 18.75-75 mmol / l (500-2000 mg%).

Hiện nay, có các bộ dụng cụ chẩn đoán cho phép định lượng định lượng hoạt động của uridyltransferase galactose-1-phosphate trong hồng cầu. Nghiên cứu này không chỉ giúp xác định được sự có mặt của sự thiếu hụt enzyme, mà còn để tiết lộ các chất vận chuyển heterozygous của gen khiếm khuyết.

Galactose tăng trong bệnh gan, cường giáp, rối loạn tiêu hóa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]