^

Sức khoẻ

A
A
A

Sự rối loạn chuyển hóa galactose (galactose) ở trẻ em

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Galactosemia là một bệnh di truyền do bất thường trong quá trình chuyển hóa galactose. Triệu chứng của galactosemia bao gồm chức năng gan và thận suy giảm, giảm chức năng nhận thức, đục thủy tinh thể và thất bại buồng trứng sớm. Chẩn đoán dựa trên nghiên cứu các men erythrocyte. Điều trị bao gồm một chế độ ăn kiêng không chứa galactose. Tiên lượng cho sự phát triển thể chất thường thuận lợi trong điều trị, nhưng kết quả của các bài kiểm tra miệng và không bằng lời cho trí thông minh thường bị giảm.

Mã ICD-10

E74.2 Các rối loạn trong sự trao đổi chất của galactose.

Dịch tễ học của galactosemia

Galactosemia, loại I - bệnh tràn dịch phổi, tần suất ở các nước Châu Âu trung bình 1 trên 40.000 trẻ sinh ra sống.

Galactosemia, loại II - ở châu Âu, tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 150 000 ca sinh sống. Tỷ lệ cao hơn được ghi nhận ở Romania và Bulgaria. Với tần suất cao được tìm thấy ở gypsies - 1 trong 2500.

Galactosemia, loại III là một bệnh chuyển hoá di truyền hiếm gặp. Hình thức lành tính phổ biến ở Nhật Bản (1 trong số 23.000 trẻ sơ sinh).

trusted-source[1], [2], [3]

Nguyên nhân gây ra galactosemia?

Galactosemia là do sự thiếu hụt di truyền của một trong những enzym chuyển hóa galactose thành glucose.

Nguyên nhân và sinh bệnh học của galactosemia

Triệu chứng galactosemia

Galactose có mặt trong các sản phẩm từ sữa, trái cây và rau cải; 3 hội chứng lâm sàng là do thâm hụt suy giảm tự miễn dịch thừa của các enzym khác nhau.

Thiếu hụt galactose-1-phosphaturidyl transferase

Với sự thiếu hụt enzyme này, sự phát triển của galactosemia cổ điển. Tần suất phát sinh là 1/62000; tần số sóng mang là 1/125. Trẻ sơ sinh phát triển chán ăn và vàng da trong vòng vài ngày hoặc vài tuần sử dụng của sữa mẹ hoặc hỗn hợp lactose chứa. Phát triển nôn, gan to, phát triển thể chất thấp, buồn ngủ, tiêu chảy và nhiễm trùng huyết (thường gây ra bởi Escherichia coii), cũng như các rối loạn của thận (ví dụ Proteus cũng dence, aminoaciduria, Fanconi syndrome) dẫn đến nhiễm toan chuyển hóa và phù nề. Thiếu máu tan huyết cũng có thể phát triển. Nếu không được điều trị, trẻ em vẫn còi cọc, họ phát triển suy giảm nhận thức, suy ngôn luận, dáng đi và sự cân bằng trong thanh niên; nhiều người cũng phát triển đục thủy tinh thể, loãng xương (do tăng calci niệu) và suy buồng trứng sớm. Bệnh nhân có biến thể của Duarte có biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn.

trusted-source[4], [5], [6], [7]

Thiếu Galactokinase

Bệnh nhân phát triển đục thủy tinh thể do sản xuất galactol, gây tổn thương osmot các sợi thấu kính; Hiếm khi được ghi nhận tăng huyết áp nội soi nội tạng đơn (não bộ giả). Tần suất là 1/40 000 ca sinh.

Thiếu uridyl diphosphate-galactose-4-epimerase

Có thể có các dạng bệnh lành tính và lành tính. Tần suất của một hình thức lành tính là 1 / 23.000 sinh ở Nhật Bản; đối với những hình thức nghiêm trọng hơn, tần suất không rõ. Hình thức lành tính chỉ giới hạn ở hồng cầu và bạch cầu và không gây ra các biểu hiện lâm sàng. Hình thức nghiêm trọng gây ra một hội chứng không thể phân biệt được với galactosemia cổ điển, mặc dù đôi khi thính giác cũng được ghi nhận.

Triệu chứng galactosemia

trusted-source[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Phân loại galactosemia

Cho đến nay, ba bệnh di truyền được biết đến do thiếu các enzym tham gia vào sự trao đổi chất của galactose: galactose Tôi gõ (thiếu uridiltransferazy galactose-1-phosphate, galactose cổ điển), galactose loại II (thất bại galaktokinaey) và galactose III loại (thiếu galactose-4 epimerase).

trusted-source[15], [16]

Chẩn đoán galactosemia

Chẩn đoán được nghi ngờ về mặt lâm sàng, vì lợi ích của nó làm tăng mức độ galactose và sự có mặt của các chất giảm trong nước tiểu, trừ glucose (ví dụ galactose, galactose-1-phosphate); khẳng định chẩn đoán bằng nghiên cứu về enzyme trong tế bào hồng, mô gan. Ở hầu hết các tiểu bang, cần phải sàng lọc cho trẻ sơ sinh vì thiếu chất chuyển hóa galactose-1-phosphaturidyl.

Chẩn đoán galactosemia

trusted-source[17], [18], [19]

Sàng lọc cho galactosemia

Trong số những bệnh này, galactosemia, loại I - là bệnh lý nặng nhất cần được điều chỉnh khẩn cấp. Khảo sát hàng loạt trẻ sơ sinh, được thực hiện ở nhiều quốc gia, nhằm xác định chính xác hình thức galactose.

Những gì cần phải kiểm tra?

Làm thế nào để kiểm tra?

Những bài kiểm tra nào là cần thiết?

Điều trị galactosemia

điều trị galactose bao gồm việc loại bỏ tất cả các nguồn galactose từ chế độ ăn uống, đặc biệt là đường lactose, đó là nguồn gốc của galactose, hiện diện trong tất cả các sản phẩm sữa, kể cả sữa bột nhân tạo dựa trên sữa và các chất làm ngọt được sử dụng trong nhiều loại thực phẩm. Chế độ ăn uống Lactose-miễn phí ngăn ngừa độc tính cấp và thúc đẩy hồi quy của một số triệu chứng (ví dụ, đục thủy tinh thể), nhưng không thể predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Nhiều bệnh nhân cần bổ sung canxi và vitamin. Đối với bệnh nhân bị thiếu epimerase, cần phải thu được một lượng nhỏ galactose để cung cấp uridyl-5'-diphosphate galactose (UDP-galactose) cho các quá trình trao đổi chất khác nhau.

Điều trị galactosemia

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.