^

Sức khoẻ

A
A
A

Chẩn đoán galactosemia

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm

Galactosemia type I

Phương pháp cơ bản xác định chẩn đoán của galactose I - sinh hóa: xác định nồng độ của galactose và galactose-1-phosphate trong máu và / hoặc đo hoạt động của enzyme hồng cầu galactose-1-fosfaturidiltransferazy.

Ở những gia đình có truyền thống di truyền nặng, chẩn đoán DNA trước khi sinh có thể xảy ra nếu genotype của proband được thiết lập.

Galactosemia, loại II

Theo nguyên tắc, bệnh được chẩn đoán trong một cuộc kiểm tra khối lượng cho galactosemia. Chẩn đoán được khẳng định bằng cách xác định hoạt tính của enzyme trong tế bào hồng huyết hoặc nguyên bào sợi. Cũng có thể thực hiện chẩn đoán DNA.

Galactosemia, loại III

Các phương pháp sinh hóa để xác định chẩn đoán bao gồm xác định hoạt tính của enzyme trong hồng cầu máu và hàm lượng galactose và galactose-1-phosphate. Cũng có thể thực hiện chẩn đoán DNA.

Giải thích kết quả

Galactosemia type I

Những khó khăn trong việc giải thích những thay đổi về chuyển hoá là do sự thất bại của gan về các nguyên nhân khác (cả di truyền và không di truyền), sự gia tăng mức độ galactose trong máu là có thể. Các thử nghiệm dương tính giả đối với tyrosinemia, atresia bẩm sinh của đường mật, viêm gan sơ sinh và nhiều bệnh khác được mô tả. Xác định hoạt tính của enzim là một thử nghiệm cụ thể và đáng tin cậy, nhưng kết quả của nó chịu ảnh hưởng bởi phương thức lưu trữ và vận chuyển mẫu. Ngoài ra, kết quả dương tính giả có thể đạt được khi thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase. Ngoài ra, một số biến thể đa hình của gen và sự kết hợp của chúng với các alen đột biến có thể bóp méo kết quả chẩn đoán sinh hóa.

Chẩn đoán phân biệt

Galactosemia, loại II

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với các dạng galactosemia khác và các dạng di truyền của di truyền.

Galactosemia. Loại III

Chẩn đoán phân biệt: các dạng galactose khác.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.