^

Sức khoẻ

A
A
A

Triệu chứng galactosemia

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Galactosemia, loại I (GAL I) biểu hiện trong 1-2 tuần của cuộc đời, như một quy luật. Một vài ngày sau khi nhận thức đầu tiên của thực phẩm bơ sữa. Dấu hiệu đầu tiên là không đặc hiệu: hồi phục thường xuyên, tăng cân kém, tiêu chảy. Sau đó các dấu hiệu tổn thương gan được thêm vào: gan hoặc hepatosplenomegaly, tăng bilirubin máu, tăng mức transaminase. Hạ natri máu, rối loạn đông máu, cổ trướng. Thường bị hạ đường huyết. Đục thủy tinh thể, không phải là triệu chứng bắt buộc của bệnh (khoảng 30% bệnh nhân bị galactosemia tôi không bị chứng mắt), mặc dù ở trẻ không được điều trị. Nó được hình thành trong tháng đầu tiên của cuộc đời. Thông thường, nguyên nhân gây tử vong là nhiễm trùng huyết phát triển nghiêm trọng do E. Coli gây ra. Mô tả rối loạn chức năng ống thận đến hội chứng thận độc, dẫn đến chứng tăng acid tăng kali. Sự thất bại của gan với galactosemia I gần như là táo bạo, và bệnh nhân chết vì suy gan cấp tính trong nửa đầu của cuộc đời.

Các biến thể lành tính của bệnh, xảy ra mà không có sự thay đổi rõ rệt và cấp tính ở gan, cũng được mô tả, có thể là do sự không đồng nhất di truyền của galactosemia I và ảnh hưởng của các yếu tố môi trường. Một phần bệnh nhân do các rối loạn dạ dày ruột trầm trọng một mình giới hạn mức tiêu thụ sữa; trong các trường hợp khác, liên quan đến các dấu hiệu thiếu hụt lactase, đứa trẻ có thể được chuyển sang hỗn hợp lactose thấp.

Nó cho thấy hệ số phát triển tinh thần của bệnh nhân có thiếu hụt galactose huyết thấp hơn so với những người bình thường (IQ = 70-80); như một quy luật, sự khác biệt này trở nên rõ ràng ở tuổi 15-25. Gần một nửa số bệnh nhân bị thiếu chất galactosemia tôi có những hành vi vi phạm phát triển ngôn ngữ với biểu hiện chứng khó đọc động dục (alalia). Trẻ khó có thể tổ chức các bài phát biểu, sự phối hợp của chúng. Nói chậm lại, nghèo khó, từ vựng là ít ỏi, có rất nhiều đặt phòng (trễ nhịp), hoán vị, kiên nhẫn. Sự hiểu biết về lời nói cũng không bị ảnh hưởng. Khoảng 20% trẻ lớn hơn quan sát chứng mất trí, run cố định, hạ huyết áp. Một số bệnh nhân xác định các thay đổi trong MRI: teo vỏ não, teo cơ hypomyelin, teo não, não. Đồng thời, không có sự tương quan chặt chẽ giữa rối loạn thần kinh và tuổi khởi phát của điều trị hoặc hàm lượng galactose-1-phosphate trong máu.

Ở 90% các cô gái được điều trị, chứng hạ gigadadropin (sự chậm trễ trong phát triển tình dục, tiểu kinh tuyến thứ cấp hoặc thứ phát thứ phát). Người ta tin rằng những biến chứng nội tiết này có liên quan đến ảnh hưởng độc hại của galactose và các chất chuyển hóa của nó lên buồng trứng trong giai đoạn sơ sinh.

Galactosemia, loại II

Sự biểu hiện duy nhất của bệnh là đục thủy tinh thể. Đề nghị tất cả các bệnh nhân trẻ bị đục thủy tinh thể được kiểm tra để loại trừ hình thức này của bệnh.

Galactosemia, loại III

Có hình thức sơ sinh lành tính và không triệu chứng lành tính.

Trong nghiêm trọng đến hoạt động cực kỳ thấp của biểu hiện bệnh enzyme trong giai đoạn sơ sinh và biểu hiện lâm sàng tương tự như galactose cổ điển: gan to, vàng da, ăn rối loạn, có dấu hiệu tổn thương gan, đục thủy tinh thể, nhiễm trùng huyết. Trong trường hợp không có chế độ ăn uống cụ thể, tử vong xảy ra ở giai đoạn sơ sinh chống lại nền gan và suy giảm não.

Đối với một hình thức lành tính, khả năng dung nạp bình thường của galactose là đặc trưng; nó được phát hiện trong các hãng vận chuyển đồng hợp tử do sự gia tăng mức độ galactose-1-phosphate trong sàng lọc sơ sinh cho galactosemia. Không cần điều trị cụ thể.

trusted-source[1], [2], [3]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.