Hội chứng của Pierre Robin

Hội chứng của Pierre Robin, cũng được biết đến trong y học như là dị thường của Robin, là một bệnh lý bẩm sinh của sự phát triển của hàm trên khuôn mặt. Tên của nó đã được nhận để vinh danh nha sĩ người Pháp P. Robin, người đầu tiên mô tả tất cả các dấu hiệu của nó. Lannelongue và Menard lần đầu tiên mô tả hội chứng của Pierre Robin năm 1891 trong báo cáo của ông về ví dụ của 2 bệnh nhân bị chứng nhỏ mắt, vòm vòm và retroglossoptosis. Năm 1926, Pierre-Robin xuất bản một trường hợp bệnh ở trẻ sơ sinh có dấu hiệu của một hội chứng cổ điển. Cho đến năm 1974, ba bộ phận triệu chứng được gọi là hội chứng Robin-Pierre. Tuy nhiên, hội chứng này bây giờ được sử dụng để mô tả khuyết tật hình thành trong khi có nhiều dị thường.

Dịch tễ học

Đây là một khiếm khuyết bẩm sinh không đồng nhất có tỷ lệ hiện mắc là 1 trong 8.500 trường hợp sinh sống. Tỷ lệ nam giới với phụ nữ là 1: 1, ngoại trừ dạng X-nhiễm sắc thể.

Trong số những bệnh nhân này, ở 50% trẻ sơ sinh, khe hở của vòm miệng mềm không đầy đủ, phần còn lại được sinh ra với bầu trời cao âu và bất thường, nhưng không có khe hở.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Nguyên nhân hội chứng của Pierre Robin

Có thể xem xét khả năng thừa kế lặn theo phương pháp tự phục hồi của bệnh. Có hai loại hội chứng, tùy thuộc vào nguyên nhân: cô lập và xác định về mặt di truyền. Các loài bị cô lập phát triển do nén phần dưới của hàm trong quá trình phát triển phôi thai. Nén có thể phát triển do:

1. Sự hiện diện trong tử cung của con dấu địa phương (u nang, vết sẹo, khối u).
2. Mang thai nhiều lần.

Ngoài ra, sự phát triển của hàm ở thai nhi có thể bị suy giảm khi:

1. Nhiễm trùng do virut mà người mẹ tương lai phải chịu đựng trong thời kỳ mang thai.
2. Rối loạn thần kinh.
3. Không đủ lượng axit folic trong cơ thể của một phụ nữ mang thai.

[10], [11], [12], [13], [14]

Sinh bệnh học

Hội chứng của Pierre Robin được biểu hiện do dị tật phôi thai, được gây ra bởi một loạt bệnh lý học trong giai đoạn trước khi sinh.

Có ba lý thuyết sinh lý bệnh lý có thể giải thích sự xuất hiện của hội chứng Pierre Robin.

Lý thuyết cơ học : Lý thuyết này là có thể xảy ra nhất. Sự phát triển kém của bộ máy uốn hình xảy ra giữa tuần thứ 7 và tuần thứ 11 của thai kỳ. Vị trí cao của lưỡi trong khoang miệng dẫn đến sự hình thành các khe hở trên bầu trời, vì điều này, không có việc đóng các tấm palatine. Lý thuyết này giải thích sự khẻo cổ điển đảo ngược hình chữ U và sự vắng mặt của một môi hare liên quan đến nó. Trong etiology, một vai trò có thể đóng một vai trò oligohydramnion, vì sự vắng mặt của nước ối có thể dẫn tới sự biến dạng của cằm và sự nén của lưỡi giữa các tấm palatine.

Lý thuyết thần kinh : Sự chậm trễ trong sự phát triển thần kinh được ghi nhận trong phép đo điện cơ của lưỡi của lưỡi và các cột họng, và vị giác do sự dẫn truyền chậm trễ trong dây thần kinh hyoid.

Lý thuyết của Disney-Quy định của bộ não hình kim cương : Lý thuyết này dựa trên sự vi phạm sự phát triển của bộ não rhomboid trong quá trình sinh.

Sự phát triển không đầy đủ của phần dưới của quai hàm của đứa trẻ dẫn đến thực tế là khoang miệng sẽ giảm đáng kể. Điều này, lần lượt, gây ra cái gọi là pseudomacroglossia, nghĩa là, lưỡi được di chuyển về phía sau phần của thành phia. Bệnh lý này dẫn đến sự phát triển tắc nghẽn đường thở.

Miễn là em bé khóc hoặc di chuyển, sự cấp phát của đường thở vẫn bình thường, nhưng một khi nó ngủ, tắc nghẽn lại xuất hiện.

Do rối loạn hô hấp, quá trình cho con bú rất khó khăn. Vào thời điểm này, hầu như luôn luôn có một sự tắc nghẽn của đường thở. Nếu bạn không áp dụng một sự điều chỉnh y khoa, thì một bệnh lý như vậy có thể dẫn đến sự cạn kiệt nghiêm trọng của toàn bộ cơ thể và thậm chí đến một kết cục tử vong.

[15], [16], [17], [18], [19], [20]

Triệu chứng hội chứng của Pierre Robin

Bệnh này được đặc trưng bởi ba dấu hiệu chính:

1. Hạ hội chứng thấp (không phát triển hàm dưới, xảy ra ở 91,7% trường hợp). Nó được đặc trưng bằng cách rút lại các vòm nha khoa thấp hơn 10-12 mm phía sau vòm trên. Hàm dưới có một thân hình nhỏ, góc nghiêng. Trẻ đạt được sự phát triển bình thường ở khoảng 5-6 tuổi.
2. Glossoptosis (mất ngôn ngữ do sự phát triển không đầy đủ của nó, được ghi nhận trong 70-85% trường hợp).
3. Macroglossia và ankyloglossia là các dấu hiệu tương đối hiếm, được ghi nhận trong 10-15% trường hợp.
4. Một khe hở xuất hiện trên bầu trời.

1. Chứng khó nhòm và khó thở.
2. Bệnh xanh xám nhạt.
3. Ngạt thở, thường được biểu hiện trong những lần cố gắng cho trẻ bú.
4. Việc nuốt là không thể hoặc rất khó.
5. Mong muốn cho nôn.
6. Bất thường dị thường ở 75% trường hợp.
7. Mất nghe thính giác xảy ra ở 60% bệnh nhân, trong khi atresia của ống thính giác bên ngoài chỉ thấy ở 5% số bệnh nhân, không đủ khả năng khí hóa khoang xương đùi của xương thời gian.
8. Sự dị thường của tai trong (sự phát triển của các kênh hình bán nguyệt phía sau, một ống dẫn nước mũi lớn, mất tế bào lông của ốc tai).
9. Các dị tật mũi không thường xuyên và chủ yếu là do các dị thường của gốc mũi.
10. Dị tật răng xảy ra trong 30% trường hợp. Ung thư thanh quản và suy giảm thần kinh-họng được quan sát thấy ở khoảng 10-15% bệnh nhân có hội chứng Pierre Robin.

Dấu hiệu toàn thân của hội chứng Pierre Robin 

Bất thường phát triển cơ thể được mô tả trong 10-85% các trường hợp được báo cáo.

Các dị tật mắt xảy ra ở 10-30% bệnh nhân. Có thể có: chứng tăng thị lực, cận thị, loạn thị, chứng xơ cứng giác mạc và hẹp ống thông mũi.

Các bệnh lý tim mạch: nhịp tim ôn hòa, hẹp động mạch phổi, ống động mạch hở, cửa sổ hình bầu dục, khiếm khuyết ổ bụng ngoài và cao huyết áp phổi. Tỷ lệ hiện nhiễm của họ dao động từ 5-58%.

Bất thường liên quan đến rối loạn vận động (70-80% các trường hợp): syndactyly, phalanx loạn sản, dị tật thừa ngón, clinodactyly, hypermobility của khớp và oligodaktiliya chi trên. Bất thường của chi dưới: chân bất thường (câu lạc bộ bàn chân, ngón chân cái diển dẩn), dị tật xương đùi (VALGUS hoặc vẹo hông, xương đùi ngắn), bất thường hông (trật khớp bẩm sinh, co cứng) của những bất thường đầu gối (genu VALGUS, synchondrosis). Dị tật cột sống: vẹo cột sống, gù cột sống, ưỡn cột sống, loạn sản đốt sống, bất sản của xương cùng và xương cụt xoang.

Bệnh học của hệ thần kinh trung ương: động kinh, chậm phát triển hệ thần kinh, tràn dịch não. Tần số tổn thương hệ thần kinh trung ương là khoảng 50%.

Các bất thường liên quan đến di truyền: không bị tinh hoàn (25%), chứng thận thủy tinh (15%), và tinh hoàn (10%).

Associated Syndromes và điều kiện: hội chứng Stickler, hội chứng trisomy 11q, trisomy 18, hội chứng xóa 4Q, bệnh khớp dạng thấp, gipohondroplaziya, hội chứng Moebius.

Giai đoạn

Có ba giai đoạn của mức độ nghiêm trọng của bệnh, phụ thuộc vào tình trạng đường thở của trẻ:

1. Dễ dàng - có những vấn đề nhỏ trong việc cho ăn, nhưng hầu như không khó thở. Việc điều trị được thực hiện trên cơ sở ngoại trú.
2. Hơi thở trung bình là vừa phải, việc nuôi dưỡng một đứa trẻ khá khó khăn. Việc điều trị được thực hiện tại bệnh viện.
3. Hơi thở nặng nề là rất khó, em bé không thể được cho ăn bình thường. Cần thiết phải sử dụng các thiết bị đặc biệt (thăm dò mũi).

[21], [22], [23], [24]

Các biến chứng và hậu quả

Sự kết hợp giữa chứng ngứa và nổi mụn trứng cá có thể dẫn đến các biến chứng hô hấp nghiêm trọng và các vấn đề trong khi cho con bú.

Hội chứng của Pierre Robin gây ra các biến chứng sau:

1. Hít thở phổi do tắc nghẽn đường thở. Đau thanh quản hoặc ngạt thở trong giấc mơ.
2. Sự phát triển tâm thần của một đứa trẻ chậm lại đằng sau các đồng nghiệp.
3. Sự phát triển thể chất cũng chậm lại.
4. Lời nói ở bệnh nhân bị hỏng.
5. Bệnh truyền nhiễm thường xuyên ở tai, trở nên mãn tính và dẫn đến khiếm thính.
6. Hội chứng tắc nghẽn khi ngủ, sự xuất hiện của tử vong trong giấc ngủ khác nhau ở 14-91% các trường hợp.
7. Vấn đề với răng.

[25], [26], [27], [28], [29], [30]

Chẩn đoán hội chứng của Pierre Robin

Chẩn đoán hội chứng của Pierre Robin không gây ra khó khăn. Nó dựa trên biểu hiện lâm sàng. Để loại trừ các bệnh lý khác, điều quan trọng là tham khảo ý kiến của một nhà di truyền học.

Trẻ em có dị tật bẩm sinh Robin từ khi sinh ra đã bị tê liệt do sự trì trệ liên tục của lưỡi. Em bé đang hoạt động không ngừng nghỉ, da bị xám, và hít phải từ ngực. Trong quá trình cho ăn, có thể xảy ra ngạt thở. Chẩn đoán cũng có thể được thực hiện theo sự xuất hiện bất thường của trẻ - "khuôn mặt chim". Thường thì các bệnh nhân khác phát triển các khiếm khuyết khác: cận thị, đục thủy tinh thể, bệnh lý của hệ cơ quan sinh dục, bệnh lý tim, dị thường trong sự phát triển của cột sống.

Đối với những biểu hiện lâm sàng này, không khó để chẩn đoán đúng cho chuyên gia.

[31], [32], [33], [34], [35], [36]

Điều trị hội chứng của Pierre Robin

Điều trị được thực hiện ngay sau khi sinh ra một đứa trẻ với hội chứng của Pierre Robin. Nếu bệnh nhẹ, sau đó cải thiện tình trạng của bệnh nhân, cần giữ trẻ nằm thẳng lên hoặc nằm trên bụng. Đầu của bé phải nghiêng vào ngực. Trong quá trình cho ăn, không nên giữ cho trẻ nằm ở vị trí nằm ngang, để thực phẩm không vào trong đường hô hấp.

Nếu sự phát triển không đầy đủ của phần dưới của hàm được biểu hiện khá mạnh, sự can thiệp phẫu thuật được sử dụng để đưa lưỡi chìm vào vị trí sinh lý bình thường. Trong trường hợp nặng, lưỡi được thắt chặt và cố định ở môi dưới. Trong những trường hợp nặng, cần phải thực hiện phẫu thuật cắt bỏ khí quản, glossopexy, làm giảm sự hình thành xương hàm dưới.

Việc điều trị bảo thủ cũng được sử dụng.

Thuốc men

Phenobarbital. Thuốc ngủ và thuốc an thần, nó khác với tác dụng chống co giật. Trong mỗi viên thuốc là 100 ml phenobarbital. Liều dùng là một phần bởi vì nó phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và tình trạng của đứa trẻ. Bệnh nhân bị suy gan, hyperkinesis, thiếu máu, nhược cơ, loạn chuyển hóa porphyrin, bệnh tiểu đường, trầm cảm, không dung nạp các thành phần thuốc bị từ chối. Khi có các triệu chứng sau đây là: chóng mặt, suy nhược, ảo giác, tăng bạch cầu hạt, buồn nôn, huyết áp thấp, dị ứng.

Clonazepam. Một loại thuốc được chỉ định để điều trị chứng động kinh. Thuốc chứa clonazepam hoạt tính, là chất dẫn xuất của benzodiazepine. Nó khác với tác dụng chống co giật, giảm đau và miorelaksiruyuschim. Liều được chỉ định bởi bác sĩ chăm sóc, nhưng không được vượt quá 250 mcg mỗi ngày. Không dùng với chứng mất ngủ, tăng trương lực cơ, kích động tâm thần, rối loạn hoảng loạn. Khi có các triệu chứng sau đây là: chậm phát triển, buồn nôn, đau bụng kinh, đau đầu, giảm bạch cầu, trì hoãn hoặc không kiềm chế, rụng tóc, dị ứng.

Sibazon. Được sản xuất dưới dạng dung dịch và thuốc viên trực tràng. Chất hoạt tính là một chất dẫn xuất benzodiazepine (sibazone). Nó khác với thuốc an thần, anxiolytic, chống co giật. Liều dùng là riêng biệt. Bệnh nhân tăng áp mạn tính, suy nhược cơ thể, không dung nạp benzodiazepine không nên dùng thuốc. Khi sử dụng thuốc, có thể phát triển các triệu chứng như: buồn nôn, táo bón, nhức đầu, chóng mặt, nấc chớp, tiểu không tự chủ, dị ứng.

Cortexin là một chất làm khô. Thuốc có hiệu lực nootropic. Thuốc có chứa một phân tử polypeptide hòa tan trong nước và glycine. Liều dùng là do cá nhân và được quy định bởi bác sĩ chăm sóc phù hợp với tình trạng của bệnh nhân. Bệnh nhân không dung nạp Cortexin không nên dùng thuốc. Sản phẩm có thể gây phản ứng dị ứng.

Điều trị vật lý trị liệu

Theo quy định, trong giai đoạn ánh sáng của hội chứng, điều trị vị trí được thực hiện khi đứa trẻ được đặt vào dạ dày ở vị trí thẳng đứng cho đến khi lực hấp dẫn khiến phần dưới của hàm tăng lên chính xác.

Điều trị

Xử lý trị liệu được sử dụng, trước hết, để điều chỉnh chứng glossoptosis. Có một số phương pháp:

1. Hỗ trợ bằng một sợi bạc bằng lưỡi. Các sợi được thực hiện thông qua phần dưới của kẹo cao su và môi dưới. Phương pháp này được gọi là Douglas.
2. Phương pháp của Duhamel - một sợi bạc dày được vận chuyển qua cơ sở của lưỡi của bệnh nhân và hai má. Sử dụng không quá ba mươi ngày.
3. Dụng cụ chỉnh hình để vẽ và sửa lưỡi.
4. Ở tuổi một năm, một hoạt động để loại bỏ các khe hở trên bầu trời có thể được thực hiện.

Phòng ngừa

Cách duy nhất để ngăn ngừa hội chứng của Pierre Robin là để loại bỏ các yếu tố tiêu cực có thể xảy ra trong giai đoạn trước khi sinh thai phát triển thai nhi, chẩn đoán trước khi sinh.

[37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Dự báo

Dự báo và tiến triển của căn bệnh rất nghiêm trọng. Hầu hết trong những ngày đầu đời, với giai đoạn trung bình và nghiêm trọng của bệnh, tử vong xảy ra (nguyên nhân là ngạt thở). Ngoài ra, nguy cơ tử vong trong năm đầu tiên là khá cao do có nhiều bệnh nhiễm trùng.

Ở bệnh nhân sau hai năm tuổi - dự báo là thuận lợi.

[44], [45]