Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Bệnh mucopolysaccharidosis ở trẻ em: triệu chứng, chẩn đoán, điều trị
Chuyên gia y tế của bài báo
Đánh giá lần cuối: 07.07.2025
Mucopolysaccharidoses (MPS) là bệnh chuyển hóa di truyền thuộc nhóm bệnh tích trữ lysosome. Sự phát triển của mucopolysaccharidoses di truyền là do rối loạn chức năng của các enzyme lysosome liên quan đến quá trình phân hủy glycosaminoglycan (GAG), thành phần cấu trúc quan trọng của ma trận nội bào. Sự tích tụ của glycosaminoglycan bị phân hủy một phần trong lysosome dẫn đến chết dần các tế bào và mô và do đó, rối loạn chức năng của các cơ quan. Theo phân loại hiện đại, có 10 loại mucopolysaccharidoses di truyền. Mỗi loại đều do thiếu hụt một trong các enzyme lysosome liên quan đến phản ứng phân hủy glycosaminoglycan.
Tất cả các bệnh mucopolysaccharidosis, ngoại trừ bệnh mucopolysaccharidosis II liên kết với nhiễm sắc thể X, đều được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Theo biểu hiện kiểu hình, các bệnh mucopolysaccharidosis được chia thành hai nhóm lớn: mucopolysaccharidosis có kiểu hình giống Hurler (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI và MPS VII) và mucopolysaccharidosis có kiểu hình giống Morquio (MPS IV A và MPS IV B). Theo biểu hiện lâm sàng, các bệnh mucopolysaccharidosis từ mỗi nhóm rất giống nhau và không phải lúc nào cũng có thể phân biệt chính xác nếu không có các xét nghiệm bổ sung.
[ Những bài kiểm tra nào là cần thiết?