^

Sức khoẻ

A
A
A

Mucopolysaccharidosis ở trẻ em: triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Mucopolysaccharidosis (MPS) là một bệnh trao đổi di truyền di truyền từ nhóm các bệnh tích tụ lysosomal. Sự phát triển của di truyền mucopolysaccharidosis di truyền là do sự gián đoạn chức năng của enzym lysosomal tham gia vào sự xuống cấp của glycosaminoglycans (GAGs), các thành phần cấu trúc quan trọng của ma trận nội bào. Tích tụ glycosaminoglycans một phần bị phân huỷ trong lysosome dẫn đến tử vong dần dần của tế bào và mô, và do đó, rối loạn chức năng của cơ. Theo phân loại hiện đại, có 10 loại di truyền mucopolysaccharidosis di truyền. Mỗi người trong số họ là do không thích hợp của một trong những enzyme lysosomal tham gia vào các phản ứng thác của sự phân cắt glycosaminoglycans.

Tất cả mucopolysaccharidoses trừ mucopolysaccharidosis II, liên kết với nhiễm sắc thể X được thừa kế một cách lặn NST thường. Theo biểu hiện kiểu hình mucopolysaccharidoses họ chia thành hai nhóm lớn: mucopolysaccharidosis với Hurler giống như kiểu hình (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI và MPS VII) và mucopolysaccharidosis với Morquio giống như kiểu hình (MPS IV A và MPS IV B). Theo những biểu hiện lâm sàng của mucopolysaccharidosis từ mỗi nhóm là rất giống nhau và có thể không luôn luôn được phân biệt một cách chính xác mà không cần xét nghiệm bổ sung.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.