^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Cruson

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Một căn bệnh di truyền đặc biệt - hội chứng Cruson - được gọi là chứng khô miệng ở sụn ở một cách khác.

Bệnh lý học này bao gồm sự xâm nhập bất thường các vết khâu giữa xương sọ và mặt.

trusted-source[1], [2], [3]

Dịch tễ học

Hội chứng Cruson được tìm thấy trong khoảng 5% trường hợp khớp hạch xương xương, xảy ra từ khi sinh ra. Vì vậy, tần suất bệnh lý có thể được ước tính là 17 trường hợp trên 1 triệu ca sinh.

trusted-source[4], [5], [6]

Nguyên nhân hội chứng Cruson

Cho đến nay, đã có khá nhiều nghiên cứu lâm sàng và phòng thí nghiệm khác nhau về nguyên nhân của bệnh này. Các nhà khoa học đã đi đến kết luận dứt khoát rằng hội chứng có một con đường thống trị autosomal về sự thừa kế di truyền.

Điều này có nghĩa là nếu có một gen đột biến trong một chuỗi cha mẹ (mẹ hoặc cha), thì có nguy cơ 50% có con với các triệu chứng của hội chứng Cruson.

Trẻ em thừa hưởng một nhiễm sắc thể bị hư hỏng không phải luôn luôn. Hơn nữa, họ thậm chí không có thể mang một khuyết tật. Vì vậy, cha mẹ, một trong số đó có một đột biến gen trong gia đình, có mọi cơ hội sinh con khỏe mạnh. Điều chính - theo dõi cẩn thận trước khi lên kế hoạch mang thai.

Như vậy, chúng ta có thể phân biệt các yếu tố nguy cơ sau:

  • sự hiện diện của một trong các bậc cha mẹ hoặc người thân trong gia đình của hội chứng Cruson;
  • vận chuyển một gen bị biến đổi bởi một trong các bậc cha mẹ;
  • tuổi của người cha trên 60 tuổi (trong giai đoạn thụ thai).

trusted-source[7], [8], [9], [10], [11]

Sinh bệnh học

Sinh bệnh học của hội chứng rất đơn giản: rối loạn này gợi lên sự đột biến gen của nhân tố tăng trưởng nguyên bào sợi FGFR2. Gen này nằm trong một nhiễm sắc thể đặc hiệu (10q26) và bao gồm 20 vị trí có thông tin gen. Sự thay đổi dẫn tới sự xuất hiện của hội chứng Cruson thường thấy nhất trong gen thứ bảy và thứ chín.

Nói chung, gen FGFR2 có thể chứa 35 thay đổi đột biến có ảnh hưởng đến sự phát triển của hội chứng. Thông thường, vi phạm như vậy xảy ra ở dòng họ nội.

Tất cả trẻ nhỏ đều có đường may - khoảng cách nhỏ giữa các yếu tố của xương xương sọ và mặt. Khi bé tăng trưởng và phát triển, não của bé phát triển, và, do những đường nối này, sự giãn nở tương ứng của hộp sọ xảy ra. Suture khoảng trống chỉ cầu chì khi não cuối cùng được hình thành và ngừng phát triển.

Ở trẻ em có hội chứng Cruson, các mũi khâu bị tràn ra sớm hơn mức cần thiết. Do đó, bộ não đang phát triển buộc phải "thích nghi" với không gian có sẵn. Về phía bên ngoài, nó trở nên đáng chú ý bởi dạng không chuẩn của cranium, mặt và răng.

trusted-source[12], [13]

Triệu chứng hội chứng Cruson

Các dấu hiệu đầu tiên của hội chứng có thể nhìn thấy ngay sau khi sinh. Chúng có thể được quan sát ở mặt và sọ:

  1. thay đổi hình dạng của phần mặt trên giữa;
  2. thay đổi hình dạng của mũi;
  3. nói lưỡi;
  4. môi ngắn và thấp;
  5. không đủ hàm đóng cửa.
  • Hệ thống xương đang trải qua những thay đổi. Các dạng biến dạng sau của hộp sọ có thể xuất hiện:
  1. Trigoncephaly - đầu hình nêm với một phần trán và phần hẹp mở rộng;
  2. skaphoccephaly - hình đầu bọ xít với bộ xương sọ thấp và trán hẹp;
  3. brachycephaly - short-headedness, hoặc quá rộng đầu với một skull rút ngắn;
  4. khiếm khuyết Kleeblattschadel là một biến dạng thủy triều của hộp sọ dưới dạng một shamrock.

Palpatorally, người ta có thể cảm thấy những đường nối phẳng trên hộp sọ. Nhưng điều này có thể được thực hiện không phải luôn luôn, vì sự phát triển quá mức của các khớp có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào:

  1. ở giai đoạn phát triển phôi thai;
  2. trong năm đầu đời của em bé;
  3. gần năm thứ ba;
  4. đến 10 tuổi.
  • Có những vi phạm trong các cơ quan thị giác:
  1. ngoại vị thứ phát hoặc thứ phát - sự nhô ra của mắt, trong đó nhãn cầu vẫn không thay đổi;
  2. nystagmus - thường xuyên dao động không tự nguyện của nhãn cầu;
  3. vị trí cứng cáp linh hoạt - sai lệch vị trí khác nhau của mắt;
  4. hypertelorism - tăng khoảng cách giữa các góc trong của mắt và học sinh;
  5. ectopia - độ lệch của học sinh hoặc ống kính từ trung tâm;
  6. coloboma - thiếu phần của mống mắt;
  7. megalocornea - sự mở rộng bệnh lý của giác mạc.
  • Cũng có những khiếm khuyết trong các cơ quan thính giác:
  1. dẫn điếc;
  2. thay đổi hình dạng của ống nghe;
  3. giảm sự dẫn truyền âm thanh của xương;
  4. atresia của thính giác bên ngoài.

Như có thể nhìn thấy từ hình ảnh lâm sàng, tất cả các triệu chứng của bệnh chỉ được khu trú ở vùng đầu. Đặc điểm là trong trường hợp này không có vi phạm của bộ máy tiền đình.

trusted-source[14], [15], [16]

Các biến chứng và hậu quả

Hội chứng Cruson không thể vượt qua mà không có dấu vết: như một quy luật, đứa trẻ có hậu quả khác nhau và biến chứng:

  • tràn dịch não;
  • sự suy giảm thị lực, đến tổn thất (do sự căng thẳng kéo dài của dây thần kinh thị giác, các thay đổi không thể đảo ngược xảy ra trong đó);
  • tổn thương loét và loét ở giác mạc (do phồng mắt quá nhiều nên không thể khép lại được mí mắt, do đó giác mạc khô dần và trở nên loét);
  • chậm phát triển tinh thần;
  • những khó khăn trong việc thích ứng trong xã hội (sự suy nhược tinh thần và biểu hiện bên ngoài khó chịu của hội chứng làm phức tạp nhiều sự tương tác của bệnh nhân với xã hội).

Một biến chứng khác của hội chứng có thể là sự dị thường của Arnold-Chiari - một chuyển động của amidan não thông qua sự mở rộng chẩm lớn đến cổ tử cung.

trusted-source[17], [18]

Chẩn đoán hội chứng Cruson

Trước tiên, bác sĩ tiến hành một cuộc kiểm tra của một đứa trẻ bị bệnh. Anh ta có thể làm rõ liệu điều này xảy ra trong gia đình, bởi vì các triệu chứng của hội chứng Cruson rất điển hình, và rất khó để gây nhầm lẫn cho họ.

Để làm rõ chẩn đoán, bác sĩ sẽ được giúp đỡ bằng chẩn đoán dụng cụ, được thực hiện mà không bị thất bại ngay khi nghi ngờ hội chứng.

Chụp X quang sẽ chỉ ra giai đoạn nhiễm trùng các vết thương lambdoid, mạch vành và mũi sụn. Ngoài ra, phương pháp này giúp phát hiện thấy giảm xoang vị giác, dấu hiệu kyphosis cơ sở, nang tuyến tiền liệt mở rộng, hình dạng bất thường của quỹ đạo.

Sự biến dạng của kênh thính giác nội bộ được quan sát trên topograph. Ngoài ra, với topogram của các đền thờ, người ta có thể theo dõi các vòng xoay bên ngoài của phần đá của kim tự tháp, diễn ra trên nền của dysplasia của các cơ sở của hộp sọ. Nhìn trực quan, điều này được thể hiện qua sự quá đà, định hướng xiên của các kênh thính giác, một đường dây bất thường của dây thần kinh mặt.

Chụp cắt lớp vi tính hoặc MRI xác nhận những dấu hiệu này:

  • atresia;
  • thu hẹp kênh thính giác bên ngoài;
  • biến dạng của buồng của quá trình mastoid và stapes;
  • không có khoang miệng;
  • đau mắt cá chân;
  • vi phạm sự phát triển của phần bên ngoài của mê cung.

Ngoài ra, bác sĩ có thể giới thiệu bệnh nhân đến tư vấn với các chuyên gia khác, những người sẽ kê toa xét nghiệm và các nghiên cứu khác theo ý riêng của họ. Ví dụ, với nghi ngờ về hội chứng Cruson, nên tham vấn ý kiến của một nhà di truyền học, một nhà tâm thần học, một nhà nghiên cứu thần kinh học, một chuyên gia trị liệu mắt, một bác sĩ phẫu thuật thần kinh.

trusted-source[19], [20], [21]

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với chứng craniostenosis bị cô lập, hội chứng Apert, hội chứng Sethre-Chotzen và Pfeiffer.

Điều trị hội chứng Cruson

Thật không may, hội chứng Cruson không thể được chữa khỏi hoàn toàn. Các biện pháp điều trị có thể được hướng tới việc điều chỉnh chức năng và mỹ phẩm: điều này chỉ có thể đạt được bằng phẫu thuật. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ phẫu thuật mở một phần các khâu nối liền, và cũng sửa lại vị trí của nhãn cầu.

Chúng tôi mô tả chi tiết hơn quá trình điều trị phẫu thuật của hội chứng Cruson. Việc điều trị như vậy tốt hơn nên được thực hiện ở độ tuổi 4-5. Nhờ phẫu thuật, hiện tượng giảm áp lực phì được điều chỉnh, răng sẽ được phục hồi và tháo vỏ ngoài ra (phần dưới của ổ mắt mở rộng và tăng thể tích). Trong thời gian can thiệp để xác định vết cắn, bác sĩ sẽ kẹp hàm bằng các tấm đặc biệt, chỉ sau 1-1,5 tháng.

Y học hiện đại sử dụng phương pháp phân tâm để điều chỉnh biến dạng của xương mặt. Có các thiết bị đặc biệt để di chuyển gần như bất kỳ phần nào của hộp sọ, cả hai từ phía trước và từ phía sau chẩm. Điều trị như vậy chỉ tăng đà, và với thời gian bạn có thể hy vọng rằng việc sửa chữa khuyết tật xương sẽ trở nên tiết kiệm và hiệu quả hơn.

Liệu pháp điều trị bằng thuốc trong chương trình chữa bệnh với hội chứng Cruson không phải là vấn đề chính. Vì vậy, thuốc chỉ có thể được sử dụng để làm giảm tình trạng của bệnh nhân.

Thuốc hướng thần

 

Piracetam

Pantogam

Định lượng và Quản trị

Thường được kê toa 30-50 mg Piracetam mỗi ngày. Việc điều trị kéo dài.

Liều hàng ngày của thuốc trong hội chứng Cruson có thể từ 0,75 đến 3 g. Thời gian điều trị - đến 4 tháng (đôi khi lâu hơn tùy theo quyết định của bác sĩ).

Chống chỉ định

Suy thận, tiểu đường, trẻ em dưới 1 tuổi.

Viêm nhiễm cấp tính chức năng thận, phenylketon niệu, có xu hướng dị ứng.

Tác dụng phụ

Quá lo lắng, dễ cáu kỉnh, rối loạn giấc ngủ và thèm ăn, nhức đầu.

Dị ứng, rối loạn giấc ngủ, ù tai.

Hướng dẫn đặc biệt

Không nên uống nhiều hơn 5 gam thuốc mỗi ngày.

Nếu điều trị lâu, Pantogam không được khuyến cáo kết hợp với các thuốc không noãn.

Thuốc viên mạch

 

Caitlin

Zinnarizin

Định lượng và Quản trị

Trong hội chứng Crouzon, một lần điều trị kéo dài với lượng 5-10g thuốc ba lần một ngày được thực hiện.

Thuốc dài, 75 mg mỗi ngày.

Chống chỉ định

Bệnh tim nặng, rối loạn nhịp tim, huyết áp không ổn định.

Khuynh hướng dị ứng.

Tác dụng phụ

Tim đập tim, hạ huyết áp.

Rối loạn giấc ngủ, khó tiêu.

Hướng dẫn đặc biệt

Thuốc không thể kết hợp với heparin.

Thuốc tăng cường tác dụng của thuốc an thần.

Thuốc lợi tiểu

 

Lazys

Tã lót

Định lượng và Quản trị

Phác đồ điều trị đối với hội chứng Cruson là từng cá nhân và phụ thuộc vào các chỉ định.

Chỉ định trung bình 0,25 gram 1-4 lần / ngày.

Chống chỉ định

Rối loạn chức năng thận, hạ kali huyết, mất nước, khó đi tiểu, có xu hướng dị ứng.

Nhiễm axit, tiểu đường.

Tác dụng phụ

Điểm yếu ở cơ, chuột rút, đau đầu, loạn nhịp, hạ huyết áp.

Buồn ngủ, mệt mỏi, nhức đầu, thiếu máu.

Hướng dẫn đặc biệt

Trong quá trình điều trị, sự giám sát y tế liên tục là cần thiết.

Không sử dụng trong một thời gian dài.

Phòng ngừa

Ngăn ngừa sự ra đời của trẻ em có hội chứng Cruson là không thể, do thực tế là bệnh này trong phần lớn các trường hợp là di truyền.

Vì đôi khi có những trường hợp hiếm gặp của hội chứng liên quan đến tuổi già của cha đứa trẻ ở thời điểm thụ thai nên chúng tôi khuyên bạn cân nhắc cẩn thận mức độ rủi ro khi lên kế hoạch mang thai muộn.

Nếu giống này đã được báo cáo là có con bị hội chứng Cruson, điều đó có nghĩa là cha mẹ phải trải qua cuộc kiểm tra toàn diện với một nhà di truyền học, vì sự có mặt của một gen FGFR2 bị biến đổi.

Đối với tất cả phụ nữ mang thai, bất kể chất lượng di truyền của họ, chúng tôi khuyên họ nên đăng ký trong LC đúng giờ (không muộn hơn 12 tuần) và thường xuyên đến bác sĩ phụ khoa.

trusted-source[22], [23]

Dự báo

Thật không may, ngay cả sau khi phẫu thuật can thiệp thành công, không ai có thể đảm bảo hoàn toàn động lực tích cực của một căn bệnh như hội chứng Cruson. Thông thường, bệnh nhân bị suy giảm chức năng thị lực hoàn toàn hoặc một phần do những thay đổi trong thần kinh thị giác. Do hình dạng bất thường của quỹ đạo, có vấn đề với việc giữ lại nhãn cầu. Theo thời gian, khuyết tật xương trở nên rõ ràng hơn.

Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân vẫn có thể thích nghi với xã hội trong một thời gian dài, bất kể mức độ biểu hiện của bệnh. Hy vọng rằng mức độ của thuốc đang tiến triển, và trong tương lai gần vẫn còn có các phương pháp để ngăn ngừa và điều trị bất kỳ rối loạn gen nào, bao gồm hội chứng Cruson.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.