^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Beckwith-Wiedemann

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS) là một bệnh bẩm sinh được đặc trưng bởi sự phát triển quá nhanh ở độ tuổi trẻ hơn, sự bất cân xứng trong sự phát triển của cơ thể, tăng nguy cơ phát triển ung thư và một số dị tật bẩm sinh và vi phạm hành vi trẻ em. Lần đầu tiên được mô tả như một dạng gia đình của omphalocele với macroglossia vào năm 1964, bởi bác sĩ người Đức Hans-Rudolf Wiedemann. Năm 1969, J. Bruce Beckwith thuộc Đại học Loma Linda, California, đã mô tả các triệu chứng tương tự ở một số bệnh nhân. Ban đầu, giáo sư Wiedemann đưa ra thuật ngữ hội chứng EMG để mô tả sự kết hợp của thoát vị rốn bẩm sinh, macroglossia và gigantism. Theo thời gian, bệnh lý này được đổi tên thành hội chứng Beckwith-Wiedemann (BWS).

trusted-source[1], [2], [3]

Dịch tễ học

Hội chứng Beckwith-Wiedemann xảy ra với tần suất 1 trên 13.700 trẻ sơ sinh.

trusted-source[4], [5], [6], [7]

Nguyên nhân hội chứng Beckwith-Wiedemann

Hội chứng Beckwith-Wiedemann với một kiểu di truyền phức tạp, cơ địa của bệnh nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 11 (gen CDKN1C, H19, IGF2 và KCNQ1OT1). Sự methyl hóa bất thường làm phá vỡ sự điều hòa của các gen này, dẫn đến sự phát triển quá mức và các đặc điểm đặc trưng khác của hội chứng Beckwith-Wiedemann.

Khoảng 1% tất cả những người mắc hội chứng này có bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như sắp xếp lại (dịch mã), sao chép bất thường (sao chép) hoặc mất (loại bỏ) vật liệu di truyền khỏi nhiễm sắc thể 11.

Xác minh di truyền phân tử của những thay đổi trong quỹ tích này là có thể.

trusted-source[8], [9], [10], [11], [12]

Triệu chứng hội chứng Beckwith-Wiedemann

Bệnh được đặc trưng bởi sự phát triển nhanh chóng của một đứa trẻ khi còn nhỏ. Sau 8 năm, tăng trưởng chậm lại. Ở một số trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann, các bộ phận riêng lẻ của một bên có thể phát triển thành kích thước lớn bất thường (cái gọi là hemihyperplasia), dẫn đến sự xuất hiện không đối xứng.

Một số trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có lưỡi lớn bất thường (macroglossia), đôi khi làm cho khó thở và nuốt khó, các cơ quan bụng lớn bất thường (lách to), nếp gấp da hoặc hố gần tai, hạ đường huyết và bất thường ở thận.

Trẻ em có nguy cơ phát triển một số loại ung thư, đặc biệt là ung thư thận, khối u Wilms và u nguyên bào gan.

trusted-source[13], [14], [15]

Các biến chứng và hậu quả

Các biến chứng có thể xảy ra ở bệnh nhân mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann:

  • xác suất hạ đường huyết ở trẻ sơ sinh (60%) với sự phát triển các cơn động kinh do tăng insulin máu thoáng qua;
  • tần số cao (10-40%) của các khối u phôi, đặc biệt là không đối xứng thận hoặc soma của cơ thể, đòi hỏi phải quan sát và siêu âm thận 3 lần một năm cho đến 3 tuổi và sau đó 2 lần một năm trước 14 tuổi (chẩn đoán kịp thời Khối u Wilms).

trusted-source[16]

Chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann

Chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann nên được xem xét ở trẻ em có bất thường của thành trước của bụng (thoát vị thai nhi hoặc rốn, phân kỳ của cơ trực tràng), macroglossia, hạ đường huyết ở trẻ sơ sinh và khối u (u nguyên bào thần kinh).

Tiêu chuẩn chẩn đoán:

  • Trọng lượng cơ thể lớn khi sinh hoặc dự đoán sau sinh của sự phát triển thể chất.
  • Khiếm khuyết đóng kín thành bụng trước (thoát vị thai, rốn, diast trực tràng).
  • Visceremealemia (nephromgaly, hepatomegaly, splenomegaly).
  • Macroglossia.
  • Khuôn mặt bất thường (hạ vị thứ ba giữa, hemangioma da trán, "vết bớt" trên thùy tai).

trusted-source[17], [18], [19]

Những bài kiểm tra nào là cần thiết?

Điều trị hội chứng Beckwith-Wiedemann

Khiếm khuyết của thành bụng được loại bỏ với sự trợ giúp của điều trị phẫu thuật.

Hạ đường huyết ở trẻ sơ sinh mắc bệnh BWS nên được điều trị theo phác đồ tiêu chuẩn để điều trị hạ đường huyết sơ sinh.

Macroglossia thường trở nên ít chú ý hơn với tuổi tác và không cần điều trị. Trong trường hợp nghiêm trọng, macroglossia được loại bỏ bằng phẫu thuật. Một số bác sĩ phẫu thuật đề nghị phẫu thuật từ 3 đến 6 tháng.

Xuất huyết trong trường hợp nặng được điều chỉnh bằng phương pháp chỉnh hình.

trusted-source[20]

Dự báo

Hội chứng Beckwith-Wiedemann có tiên lượng sống khác nhau. Nó được xác định bằng chẩn đoán kịp thời hạ đường huyết (phòng ngừa chậm phát triển tâm thần) và chẩn đoán sớm khối u phôi thai.

Tuổi thọ thường không khác gì những người khỏe mạnh.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.