^
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Pearson

Chuyên gia y tế của bài báo

Nhà di truyền học nhi khoa, bác sĩ nhi khoa
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 04.07.2025

Hội chứng Pearson được NA Pearson mô tả lần đầu tiên vào năm 1979.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Dịch tễ học

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Pearson xảy ra một cách ngẫu nhiên.

trusted-source[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Nguyên nhân Hội chứng Pearson

Nó dựa trên sự xóa đoạn lớn trong DNA ty thể, nhưng chúng chủ yếu tập trung ở ty thể của tế bào tủy xương.

trusted-source[ 13 ]

Triệu chứng Hội chứng Pearson

Bệnh xuất hiện trong những ngày và tháng đầu đời của trẻ. Trong trường hợp này, thiếu máu ác tính nghiêm trọng do nguyên bào sắt phát triển, đôi khi là giảm toàn thể tế bào máu (ức chế tất cả các mầm tủy xương) và đái tháo đường phụ thuộc insulin, liên quan đến xơ tụy. Trẻ chậm chạp, buồn ngủ, xanh xao. Tiêu chảy và tăng cân chậm là đặc điểm.

Những bài kiểm tra nào là cần thiết?

Dự báo

Hầu hết bệnh nhân tử vong trong vòng 2 năm đầu đời. Tuy nhiên, những người sống sót nhờ truyền máu thường xuyên và chuyên sâu sẽ phát triển một hình ảnh lâm sàng giống với hội chứng Kearns-Sayre sau nhiều năm. Điều này xảy ra do sự gia tăng hàm lượng DNA đột biến trong các tế bào cơ và thần kinh của bệnh nhân.

trusted-source[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]


Cổng thông tin iLive không cung cấp tư vấn y tế, chẩn đoán hoặc điều trị.
Thông tin được công bố trên cổng thông tin chỉ mang tính tham khảo và không nên được sử dụng mà không hỏi ý kiến chuyên gia.
Đọc kỹ các quy tắc và chính sách của trang web. Bạn cũng có thể liên hệ với chúng tôi!

Bản quyền © 2011 - 2025 iLive. Đã đăng ký Bản quyền.