^

Sức khoẻ

A
A
A

Chứng màng não thần kinh: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Neurofibromatosis (bệnh Recklinghausen) - một di truyền bệnh đặc trưng dị tật ecto- và mesodermal cấu trúc, chủ yếu là da, hệ thần kinh và xương với nguy cơ gia tăng của các khối u ác tính.

Bệnh thoái hoá màng não là một dạng chiếm ưu thế autosomal thường được duy trì, có khả năng duy trì cao, có tính biểu hiện khác nhau, một bệnh thuộc nhóm rối loạn vị giác. Một tần số cao (gần một nửa số trường hợp) của các đột biến mới được chứng minh. Theo phân loại của VM Riccardi (I982), bảy loại bệnh được phân biệt. Phổ biến nhất (85% tất cả các trường hợp) là loại I (syn: chứng loạn dưỡng cơ cổ điển, viêm thần kinh ngoại biên, bệnh Recklinghausen), locus gen là 17q 11.2. Được chứng minh là độc lập di truyền của loại II (neurofibromatosis trung tâm, u nang noãn song song của dây thần kinh thính giác) và vị trí của gen - 22qll-13.1.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Nguyên nhân và sinh bệnh học của chứng bệnh thần kinh đệm thần kinh

Bệnh Recklinghausen là bệnh trội ưu thế, vị trí gen là 17q 11.2. Bệnh là do đột biến tự nhiên của gen. Việc không có neurofibromatosis như là một kết quả của đột biến gen có thể góp phần vào sự khởi đầu của quá trình khối u. Hầu hết các trường hợp là kết quả của các đột biến mới mà chủ yếu là nguồn gốc của cha.

trusted-source[5], [6], [7]

Bệnh học mô bệnh học thần kinh đệm

Các mao mạch thần kinh nằm ở lớp hạ bì và phần trên của mô dưới da, không có một viên nang, bao gồm các tế bào tròn và hình trụ. Hầu hết các khối u đều có nhiều tế bào cơ. Stroma tạo thành một phần đáng kể khối u. Nó được đại diện bởi các sợi collagen được sắp xếp lỏng lẻo, các bó của chúng được liên kết, đi theo các hướng khác nhau, nhạt với eosin, và cũng với các mạch vách mỏng. Các mô cơ dưới đáy và các đại thực bào. Các nghiên cứu về hệ thống miễn dịch cho thấy stroma chủ yếu là collagen loại I và III. Sự có mặt của một lượng lớn collagen type III chứng minh cho sự non trẻ của khối u. Một phản ứng dương tính với protein S-100, một dấu hiệu của các tế bào thần kinh, cho thấy nguồn gốc thần kinh của khối u. Đôi khi chứng thiếu máu dạ dày của stroma được ghi nhận ở một số khu vực hoặc trong toàn bộ khối u, được tiết lộ dưới dạng metachromasia khi nhuộm màu với toluidine blue. Các biến thể mô học của neurofibroma được mô tả: myxoid. Chứa nhiều mucin trong stroma; plexiform, bao gồm nhiều bó thần kinh của cấu hình bất thường. được bao bọc trong một ma trận chứa nhiều lượng tế bào hình trụ, các sợi lượn sóng, các chất nhầy và các mô cơ đáy; một cấu trúc giống với cơ thể xúc giác; sắc tố (hoặc melanocytic); nhắc nhở dermatofibrosarcoma sưng lên.

Với việc kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử, người ta thấy rằng các tế bào hình tròn có cấu trúc tương tự như các tế bào thần kinh trung gian, cấu trúc tốt của các tế bào hình trục chính tương ứng với các tế bào nguyên vẹn mạch cận. Trong cytoplasm của các tế bào thần kinh trung tâm, có các sợi trục, một màng nền liên tục 50-70 nm có chiều rộng bao quanh các tế bào. Các nguyên bào sợi cận huyết có hình dạng dài, các quy trình lưỡng cực mỏng, trong quá trình màng tế bào, có túi pinocytosis bao quanh bởi một màng nền không liên tục, đôi khi nhiều lớp. Màng nền xung quanh các tế bào có chứa collagen IV và V loại và laminin. Cả hai loại tế bào tạo nên khối u đều có khả năng tổng hợp procollagen. Một số tác giả ghi nhận trong neurofibromas sự chiếm ưu thế của các yếu tố tế bào nhất định. Mô tả các khối u bao gồm các tế bào thần kinh trung ương hoặc chỉ từ các tế bào thuộc dạng nguyên bào sợi nắn.

Nghiên cứu mô học của các điểm khu vực da màu "cà phê sữa" trong các tế bào biểu mô tế bào nền và gai nadbazalnyh tiết lộ một số lượng lớn các hắc tố melanin. Hạt sắc tố nằm ở melanotsigah và trong các tế bào biểu mô, là đặc trưng cho hạt neurofibromatosis khổng lồ (makromelanosomy) có hình dạng hình cầu hoặc elip, nằm không chỉ ở lớp đáy, nhưng ở trên, cho đến khi lớp sừng. Một nghiên cứu bằng kính hiển vi điện tử của các nguyên tố này cho thấy tế bào bạch cầu có ít cấu trúc khác nhau so với tế bào bình thường. Trong đó có ba loại của các melanosomes: melanosomes nhỏ hơn cấu trúc thông thường (họ chiếm ưu thế); mật độ hạt mật độ hạt trung bình lớn hơn với trung tâm đông cứng và macromelanosome - hạt màu sắc khổng lồ. Makromelanosomy thường nằm gần hạt nhân bao gồm ma trận, các tế bào tròn màng phủ điện tử-dày đặc electron-dày đặc với đường kính 40-50 nm, hạt ít dày đặc và hạt mịn trong mật độ electron trung bình. Theo số lượng và phân bố của các thành phần ba loại macromelanosomes mà dường như thay thế một giai đoạn phát triển khác nhau.

Trong đốm psevdoatroficheskih phát hiện giảm về số lượng các sợi collagen ở lớp hạ bì và khối tế bào quanh mạch mà đại diện cho loại tế bào neyrolemmotsitov xung quanh rất nhiều sợi thần kinh myelin và không có bao myelin.

điểm mô học sắc tố trên lòng bàn tay được xác định với outgrowths biểu bì acanthosis hạn kéo dài làm tăng hàm lượng melanin trong biểu bì mà không làm tăng số lượng các melanocyte. Trong lớp hạ bì bên dưới, các tích tụ nhỏ của các tế bào có hình trụ và các sợi collagen lượn sóng tương tự như các sợi thần kinh thu nhỏ.

Schwannomas (neirolemmoma) là các khối u đóng gói bao gồm các tế bào hình trụ kéo dài (tế bào Schwann) và ma sát tế bào interferon eosin.

Các lô tích lũy của các hàng song song của các tế bào được gọi là Anthony A. Các hàng song song của các tế bào, tách ra từ nhau bởi một không gian di động, hình thành các cơ quan đặc trưng của Verokey. Các khu vực của mụn nhọt màng nhầy được gọi là vùng của Anthony V.

Histogenesis of neurofibromatosis

Nhiều vấn đề của histogenesis đang gây tranh cãi, nguyên nhân của đa hình lâm sàng của bệnh không rõ ràng. Khái niệm bệnh lý thần kinh do đề xuất bởi RP Bolande (I974), làm cho nó có thể giải thích đa hình các biểu hiện lâm sàng bằng cách làm phiền sự phát triển của thần kinh, di chuyển, tăng trưởng và phân biệt các tế bào thần kinh. Các tế bào có nguồn gốc từ thần kinh được khu trú trong các cơ quan và hệ thống khác nhau, và sự rối loạn chức năng của chúng trong một cơ quan có thể dẫn đến rối loạn đồng thời trong các mô khác.

Các nghiên cứu về miễn dịch mô bào học đã chỉ ra rằng các tế bào thần kinh đệm thần kinh có nguồn gốc thần kinh. Các nguyên bào sợi cận huyết có thể phân biệt với các thành phần trung gian hoặc từ một màng não thần kinh da nguyên thủy. Với sự giúp đỡ của nuôi cấy mô nó cho thấy sự gia tăng của các nguyên bào sợi perineural bị ảnh hưởng yếu tố fibroblaststimuliruyuschego, nhưng sự vắng mặt của tác dụng kích thích của nó đối với nền văn hóa nguyên bào sợi của người khỏe mạnh chỉ ra rằng các nguyên bào sợi các khối u khác nhau đáng kể từ các nguyên bào sợi bình thường. N. Nakagawa et al. (1984) cho rằng makromelanosomy hình thành trong quá phức melanosome truyền thống sâu, sáp nhập với nhau và với lysosome tạo thành autophagosomes. Để hỗ trợ quan điểm này cho thấy sự hiện diện của axit đặc phosphatase makromelanosomah của lysosome và macromelanosomes phát hiện trong các tế bào khác (tế bào biểu mô, các đại thực bào intraepidermal).

Mô bệnh học của bệnh thần kinh đệm thần kinh

Trong neurofibroma xác định sự phát triển của các tế bào trục chính với hình dạng lượn sóng hạt nhân, sợi xơ, mạch mỏng vách, thần kinh bó dư lượng, basophils mô, tại các điểm sắc tố - hạt sắc tố khổng lồ (makromelanosomy) và melanocytes DOPA dương. Trong neurofibromas giai đoạn tăng trưởng hoạt động đánh dấu sự gia tăng về số lượng các mucopolysaccharides có tính axit.

Các triệu chứng của bệnh thần kinh đệm thần kinh

Bệnh này chủ yếu bắt đầu từ thời thơ ấu. Hình ảnh lâm sàng được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các đốm màu và neurofibroma. Dấu hiệu sớm nhất là nhiều, hình bầu dục, các đốm màu nhỏ với bề mặt nhẵn màu nâu vàng (màu "cà phê với sữa"). Điểm đặt chủ yếu ở thân, ở nách và nếp gấp bẹn. Với tuổi tác, kích cỡ và số lượng điểm tăng lên. Các triệu chứng đặc trưng thứ hai là thần kinh thần kinh (da và / hoặc dưới da) dưới dạng các nướu cổ không đau đến một đường kính vài cm. Khi sờ mó các thành tạo uốn, ngón tay rơi như một khoảng trống (một triệu chứng "rơi vào khoảng trống" hoặc hiện tượng "nút từ chuông"). Chúng có màu sắc của da bình thường, có màu hơi hơi hơi hồng hoặc hơi nâu, mềm mại hoặc, hiếm khi, dày đặc. Thần kinh đệm thần kinh nằm chủ yếu trên cơ thể nhưng có thể tìm thấy ở bất kỳ khu vực nào. Thỉnh thoảng khuếch tán neurofibromatosis với sự phát triển quá mức của mô liên kết của da và mô dưới da với sự hình thành các khối u khổng lồ (neurofibromas khổng lồ). Các chứng thần kinh Plexiform thường xuất hiện dọc theo dây thần kinh (dây thần kinh sọ, dây thần kinh cổ và các chi). Chúng thường chuyển đổi thành các tế bào thần kinh đệm thần kinh (u ác tính schwannomas). Trong vùng da sáng bóng thần kinh có thể có những rối loạn của các loại nhạy cảm khác nhau. Theo chủ quan, cảm giác đau, paresthesia, ngứa. Hiện tại, cần phải tính đến hai hoặc nhiều hơn các triệu chứng sau đây để xây dựng phương pháp lyagnosis:

  • sáu hoặc nhiều điểm có màu "cà phê với sữa" có đường kính trên 5 mm ở tuổi dậy thì và trên 15 mm ở tuổi dậy thì;
  • hai hoặc nhiều neurofibromas của bất kỳ loại hoặc một neurofibroma plexiform;
  • các đốm màu nhỏ, gợi nhớ lại tàn nhang, ở nách hông và bẹn;
  • glioma của dây thần kinh thị giác;
  • hai hoặc nhiều lứa;
  • dysplasia của cánh của xương sphenoid của hộp sọ hoặc mỏng của lớp vỏ não của xương ống có hoặc không có chứng giả ảo;
  • chứng rối loạn chức năng thần kinh ở người thân của mối quan hệ họ hàng đầu tiên.

Nhiều khối u tương tự có thể được ghi nhận trong khoang miệng, trong vùng rễ tủy sống, bên trong sọ, được biểu hiện bằng các triệu chứng tương ứng. Bệnh thường kết hợp với các bệnh lý của hệ thống xương, hệ thống thần kinh, nội tiết và tim mạch.

Các triệu chứng da chính của chứng bệnh neurofibromatosis loại I là những đốm màu và các mao mạch thần kinh. Triệu chứng sớm nhất là bẩm sinh hoặc xuất hiện ngay sau khi sinh các đốm màu lớn có màu nâu vàng ("cà phê với sữa"). Các đốm màu nhỏ, gợi nhớ lại tàn nhang, nằm chủ yếu ở nách và nếp gấp bẹn. Các mô thần kinh (da và / hoặc dưới da), thường là nhiều, thường xuất hiện trong thập niên thứ hai của cuộc đời. Chúng có màu da bình thường, hồng nhạt hoặc nâu. Phía trên các khối u nằm sâu nằm ở chỗ có sự xuất hiện của thoát vị, trên palpation mà ngón tay rơi xuống như một khoảng trống. Các loại neurofibroma Plexiform, được phổ biến ở khối u lan truyền dọc theo các dây thần kinh, thường có bẩm sinh. Chúng có thể được đặt dưới bề mặt - dọc theo dây thần kinh sọ, dây thần kinh cổ và các chi, và sâu trong trung gian hậu môn, khoang sau phúc mạc, có ký sinh trùng. Các mô thần kinh ngoại vi bề mặt có thể có hình dạng treo lơ lửng, khối u lobular to lớn, thường có nhiều sắc tố. Ở phần sâu của các dây thần kinh sưng tấy bị sưng tấy (elefanthiasis neurofibromatosa). Đối với sự hiện diện của neurofibroma sâu có thể cho thấy các đốm màu lớn, trầy xước, đặc biệt là giao cắt đường giữa của cơ thể. Các loại neurofibroma Plexiform thường là ác tính với sự phát triển của các tế bào thần kinh sợi thần kinh. Trong các triệu chứng da khác, đôi khi có màu hơi xanh xám và đốm giả, các vết đốm trên lòng bàn tay và lòng bàn chân, đôi khi có thể xảy ra neurinomas. Ở trẻ em, sự xuất hiện của Xanthogranules vị thành niên thường đi kèm với sự phát triển của bệnh bạch cầu myelocytic.

Thay đổi bệnh lý có thể được quan sát thấy ở hầu hết các cơ quan và hệ thống, thường là trong các cơ quan của thị giác, hệ thống thần kinh, xương và nội tiết.

Sáu hoặc nhiều đốm màu "latte" có đường kính lớn hơn 5mm ở trước tuổi dậy thì và / hoặc 15 mm trong thời đại hậu dậy thì ;: hai hoặc nhiều hơn các tính năng sau đây (WHO, 1992) để thiết lập chẩn đoán neurofibromatosis loại I cần hai hoặc nhiều neurofibromas của bất kỳ loại hoặc một neurofibroma plexiform; sự hiện diện của các đốm màu nhỏ, gợi nhớ lại tàn nhang, ở nách và nếp gấp bướu; glioma của dây thần kinh thị giác; hai hoặc nhiều nút Lisha; dysplasia của cánh của xương sphenoid của hộp sọ hoặc mỏng của lớp vỏ não của xương ống có hoặc không có chứng giả ảo; sự có mặt của cùng một loại tiêu chuẩn tôi neurofibromatosis ở thân nhân của mức độ quan hệ họ hàng đầu tiên.

Dựa vào sự tương quan của các biểu hiện da chính, chúng tôi đã phân lập được 4 dạng lâm sàng của chứng bệnh thần kinh-cơ-mi-ri I: với sự hiện diện của neurofibroma chủ yếu; các đốm màu lớn; tổng quát phát hiện tinh tinh; hỗn hợp.

Sự phát triển của bệnh nhiễm trùng thần kinh-cơ II ở cấp độ trung tâm liên quan đến sự vắng mặt của sản phẩm chính của giun sán (merlin), có thể ức chế sự phát triển khối u ở mức độ màng tế bào. Da biểu hiện có thể là tối thiểu: các đốm sắc tố xuất hiện ở khoảng 42% bệnh nhân, neurofibromas - trong 19%. Các khối u ở dưới da khác dày hơn, dày đặc và di động - các khối u thần kinh (schwannomas) đặc trưng hơn. U nang thần kinh hai bên (shvannoma) của dây thần kinh thính giác phát triển trong hầu hết các trường hợp và gây ra thính giác, thường là ở độ tuổi 20-30. Chẩn đoán bệnh xơ vữa nơ-ron II có thể được thực hiện với một trong các tiêu chí sau: Neurinoma song phương đã được xác định bằng phóng xạ của dây thần kinh thính giác; khối u thần kinh đôi bên của dây thần kinh thính giác từ thân nhân của mối quan hệ họ hàng đầu tiên và sự hiện diện của một proband của bất kỳ dấu hiệu nào:

  • u nơ-rin đơn của dây thần kinh thính giác;
  • các mô thần kinh ngoại vi hoặc hai khối u khác: màng não, gliomas, neurofibromas bất kể vị trí của chúng;
  • bất kỳ khối u trong não hay não trong não.

III, hoặc hỗn hợp (ngoại vi trung tâm) của chứng bệnh thần kinh đệm thần kinh được đặc trưng bởi các khối u của hệ thần kinh trung ương, phát triển ở tuổi 20-30 và, theo nguyên tắc, nhanh chóng tiến triển. Neurofibromas sẵn có trong lòng bàn tay được coi là một tiêu chuẩn chẩn đoán phân biệt các bệnh từ trung ương loại II, tuy nhiên, để kiến thức của chúng tôi, neurofibromas trên lòng bàn tay và lòng bàn chân được tìm thấy trong 24% bệnh nhân với neurofibromatosis loại 1.

Loại IV (biến thể) của chứng bệnh nơ-ron-nơ-ri-da khác với trung tâm nhiều hơn bằng nhiều mô thần kinh da, nguy cơ phát triển bệnh thần kinh thị giác, thần kinh, và màng não.

V loại chứng bệnh nơ-ron-thần kinh (neurofibromatosis) - phân đoạn neurofibromatosis, có đặc điểm là tổn thương đơn phương (neurofibromas và / hoặc các đốm màu) của bất kỳ đoạn da nào hoặc một phần của nó. Hình ảnh lâm sàng có thể giống như chứng phì đại.

VI của bệnh xơ vữa động học thần kinh được đặc trưng bởi sự vắng mặt của một sợi thần tiên,
chỉ có các đốm sắc tố được phát hiện.

VII loại bệnh thoái hoá thần kinh - một biến thể với sự xuất hiện muộn của bệnh, đặc trưng bởi sự xuất hiện của một sợi thần tiên sau 20 năm tuổi. 

Hình thức nhiễm nơ-ron-nơ-rin ở đường ruột biểu hiện bằng sự phát triển các khối u ở đường ruột ở người lớn, những triệu chứng điển hình của kiểu cổ điển I hiếm khi được quan sát thấy.

Các đốm màu có màu sắc có thể là một phần của hội chứng Leschke. Ung thư dây thần kinh có thể kết hợp với hội chứng Noonan, pheochromocytoma và carcinode tá tràng.

Những gì cần phải kiểm tra?

Làm thế nào để kiểm tra?

Điều trị nhiễm nấm thần kinh

Các mô thần kinh thần kinh lớn có thể được lấy ra bằng phẫu thuật.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.