^

Sức khoẻ

A
A
A

Tăng nhãn áp liên quan đến các bệnh bẩm sinh

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Aniridia

Thuốc an thần là một dị tật bẩm sinh song song, trong đó phần mống mắt là rất kém phát triển, nhưng dưới mô sẹo lồi, có thể nhìn thấy một phần thô sơ của iris. Trong 2/3 trường hợp, một loại thừa kế chiếm ưu thế được quan sát thấy với độ xâm nhập cao. Trong 20% trường hợp, một liên kết với khối u Wilms được quan sát thấy: sự xóa bỏ của cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể số 11 có trách nhiệm cho sự phát triển của khối u Wilms và thuốc chàm lẻ tẻ. Do chứng giảm sản suất của cơ và dây thần kinh thị, mức độ sắc nét thị lực thường thấp. Các điều kiện về mắt khác có liên quan đến chứng mất ngủ bao gồm bệnh lý da, bệnh đục thủy tinh thể (60-80%) và sự trật khớp của thấu kính. Aniridia thường biểu hiện như photophobia, nystagmus, giảm thị lực và strabismus. Thông thường, sự ngậm pha giác giác quanh giác mạc và chuôi dọc theo toàn bộ chu vi được quan sát thấy.

Chứng tăng nhãn áp liên quan đến aniridia thường không phát triển cho đến thanh thiếu niên hoặc thanh thiếu niên. Nguyên nhân của sự phát triển này có thể là sự hình thành xương cá hoặc sự tiến bộ của sự tắc nghẽn của mạng lưới bạch cầu do sự tồn tại của iris. Với sự phát triển của tăng nhãn áp như vậy trong thời thơ ấu có thể được hiển thị goniotomy hoặc trabeculotomy. Nó được thiết lập rằng goniotomy sớm có thể ngăn ngừa sự bám dính tiến triển của iris ngoại biên dư thừa vào mạng lưới bạch cầu.

Ở trẻ lớn hơn, trước tiên phải dùng thuốc để kiểm soát áp lực nội nhãn. Bất kỳ sự can thiệp phẫu thuật nào cũng có nguy cơ cao vì khả năng gây tổn thương cho ống kính không được bảo vệ và các dây chằng zonular, và hệ thống thoát nước có nguy cơ cao bị xâm phạm tính hài hước. Một số bệnh nhân bị chứng tăng nhãn áp sâu không kiểm soát được, có thể cho thấy hoạt động của cyclodeastructive.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Dị thường Aksenfeld

Các bất thường của Axenfeld được đặc trưng bởi các bệnh lý của các phần ngoại vi của giác mạc, góc của buồng trước và mống mắt. Dòng Schwalbe được biết đến như là embryotoxone sau, là tổn thương ngoại biên đối với giác mạc. Bạn có thể tìm thấy các dải iris gắn liền với hậu môn embryotoxone, và giảm thiếu máu của các stroma trước của iris. Bệnh thường là song phương, có một loại di truyền chủ yếu autosomal.

Trong 50% trường hợp mắc bệnh tăng nhãn áp do Aksenfeld chẩn đoán. Nếu bệnh tăng nhãn áp xảy ra ở trẻ sơ sinh, thì việc goniotomy hoặc trabeculotomy thường có hiệu quả. Nếu bệnh tăng nhãn áp xảy ra sau đó, trước tiên bạn nên dùng thuốc, và nếu cần thiết, một thao tác Fistulizing.

Dị thường Rieger

Sự dị thường Rieger thể hiện mức độ dysgenesis ở góc trước của buồng trứng. Ngoài các khía cạnh lâm sàng được mô tả với dị thường Axenfeld, phát hiện giảm không đều của iris với polycoria và ectopia của học sinh được quan sát thấy. Thông thường sự bất thường này là song phương, thừa hưởng bởi một loại trội chiếm ưu thế autosomal, các trường hợp lẻ tẻ cũng có thể xảy ra. Tăng nhãn áp phát triển trong hơn một nửa trường hợp, thường cần điều trị phẫu thuật.

Hội chứng Rigger

Hội chứng Rieger là sự kết hợp của các dấu hiệu dị thường Rieger với dị dạng hệ thống. Các dị tật hệ thống thường gặp nhất là các khuyết tật trong sự phát triển của răng và móng, các hộp sọ mặt. Dị tật răng - giảm kích thước của răng (mikrodontiya), giảm số lượng răng, khoảng thời gian tương đương interproximal, và một sự vắng mặt tiêu cự của răng (trước hàm trên nhiều sữa hoặc răng cửa trung tâm vĩnh viễn).

Vì những thay đổi về góc của buồng trước ở những điều kiện này tương tự nhau nên họ cho rằng chúng đại diện cho các biến thể dị thường phát triển, được gọi là hội chứng vỡ màng phổi trước và màng nhược cơ của giác mạc và mống mắt. Họ còn được gọi là hội chứng Axenfeld-Rieger.

Sự bất thường của Peter

Sự bất thường của Peter là một sự vi phạm sự phát triển của buồng trước ở mức độ nghiêm trọng. Làm giác mạc giác mạc có liên quan đến khiếm khuyết cơ thùy sau (loét giác mạc Von Hippel). Trong sự kết hợp của iris và giác mạc, ống kính cũng có thể được đưa vào trong trường hợp không có nội mạc giác mạc. Bất thường của Peter là song phương, thường liên quan đến tăng nhãn áp và đục thủy tinh thể. Việc cấy ghép giác mạc bằng việc loại bỏ đồng thời các đục thủy tinh thể để cải thiện thị lực có triển vọng thận trọng. Trong những trường hợp này, việc trabeculectomy hoặc thiết lập các thiết bị thoát nước được chỉ định để kiểm soát bệnh glaucoma.

Hội chứng Marfan

Đối với hội chứng Marfan được đặc trưng bởi sự bất thường cơ xương: arachnodactyly, tốc độ tăng trưởng cao, chân tay dài, mở rộng quá cỡ của khớp, vẹo cột sống, các bệnh tim mạch và rối loạn thị giác. Thừa kế theo kiểu chiếm ưu thế autosomal với độ xâm nhập cao, nhưng khoảng 15% trường hợp là lẻ tẻ.

Các triệu chứng mắt bao gồm sự lệch hướng thấu kính, vi khuếch đại, cận thị, keratoconus, iris hypoplasia, sự bong võng mạc và tăng nhãn áp.

Các dây chằng zonular thường bị suy yếu và rách nát, dẫn tới sự trào cuộn trên của ống kính (ống kính cũng có thể bị co lại trong học sinh hoặc rơi vào buồng trước, dẫn đến tăng nhãn áp).

Thông thường ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên có thể phát triển bệnh tăng nhãn áp góc mở, có liên quan đến dị tật bẩm sinh của buồng trước. Thông qua việc nghỉ của góc, sự phát triển dày đặc của mống mắt được ném ra, gắn liền trước từ kích thích scleral. Mô mống mắt có thể chồng lên phần lồi có thể có hình lồi. Thông thường bệnh tăng nhãn áp phát triển ở trẻ lớn hơn, trước tiên bạn nên dùng liệu pháp chữa bệnh.

Microspherophakia

Microspherophacia có thể là một bệnh lý bị cô lập được thừa hưởng bởi một dạng lặn hoặc loại trội chiếm ưu thế autosomal, hoặc liên quan đến hội chứng Weill-Markesian. Hội chứng được đặc trưng bởi sự tăng trưởng thấp, brachydactyly, brachycephaly và microspherophacia. Các ống kính có kích thước nhỏ, hình cầu, có thể được di chuyển trước, gây ra bệnh tăng nhãn áp của khối u. Glaucoma góc đóng có thể được điều trị bằng cách sử dụng mydriatica, phẫu thuật cắt bỏ ống kính hoặc tháo ống kính. Tăng nhãn áp thường phát triển ở trẻ lớn hơn hoặc ở thanh thiếu niên.

Hội chứng Syndrome-Weber (angiococcus angiomatosis)

Hội chứng Sterzh-Weber được đặc trưng bởi hemangioma trên mặt, lan rộng dọc theo quá trình các sợi thần kinh sinh ba. Thông thường, u mạch máu đơn là một mặt, nhưng nó cũng có thể song song. Thường gặp những dị thường liên quan, episcleral và choroidal. Sự xáo trộn của bệnh xơ cứng được gọi là đáy "cà chua-sốt cà chua". Một kiểu thừa kế rõ ràng không được tiết lộ.

Glaucoma thường xảy ra khi cùng một mặt của hemangioma trên khuôn mặt kéo dài đến mí mắt và kết mạc. Glaucoma có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh, tuổi thơ ấu hoặc ở thanh thiếu niên. Chứng tăng nhãn áp, phát sinh ở trẻ sơ sinh, tương tự như bệnh tăng nhãn áp liên quan đến sự phát triển cơ xương khớp, điều này có thể được điều trị với sự trợ giúp của phẫu thuật gion.

Chứng tăng nhãn áp, xảy ra sau đó, có thể liên quan đến sự gia tăng áp lực trong các tĩnh mạch tĩnh mạch do tắc mạch động mạch vành. Ở trẻ lớn hơn, điều trị nên bắt đầu bằng việc chỉ định thuốc. Trong trường hợp không có hiệu lực khi sử dụng ma túy, việc chiết quang điện được chỉ định. Hoạt động Fistulizing đi cùng với nguy cơ cao bị chảy máu động mạch giữa, trong quá trình hoạt động như vậy, độ sâu của buồng trước giảm do sự giảm áp lực nội nhãn. Mức độ áp lực nội nhãn giảm xuống dưới áp lực động mạch, dẫn đến sự thoát ra của dịch hạch mạch vào các mô xung quanh.

Chứng mệt mỏi

Bệnh thoái hóa thần kinh là một bệnh di truyền của neuroectoderm, được thể hiện bằng gammarthromas của da, mắt và hệ thần kinh. Trước tiên, hội chứng ảnh hưởng đến các mô phát triển từ đỉnh thần kinh, đặc biệt là các dây thần kinh giác quan, tế bào schwann và tế bào bạch cầu.

Có hai dạng của chứng nhiễm trùng thần kinh-cơ: NF-1, hoặc chứng rối loạn hệ thần kinh cổ điển của Recklinghausen, và NF-2, hoặc chứng vân niệu thần kinh đệm song song. NF-1 là hình thức phổ biến nhất với tổn thương da dưới dạng các vết bẩn có màu cà phê với kem, chứng nơ-rin-nấm da, iris gammarthromes (nấm Lisha) và gliomas của thần kinh thị giác. NF-1 xảy ra trong khoảng 0,05% dân số, tỷ lệ mắc là 1 trên 30 000. Nó được thừa hưởng bởi loại trội chiếm ưu thế autosomal với sự xâm nhập đầy đủ. NF-2 ít phổ biến hơn, tỷ lệ này xấp xỉ 1 trên 50.000.

Da biểu hiện bao gồm các điểm màu cà phê với kem, xuất hiện như là các bản vá lỗi tăng cường trên bất kỳ phần nào của cơ thể, với tuổi tác quan sát một xu hướng tăng điểm. Nhiều neurofibromas là những khối u lành tính của các mô liên kết của hệ thống thần kinh có kích thước từ những khối u nhỏ nhất đến các thành tạo mềm trên thân. Các biểu hiện mắt bao gồm: các mảng kính mống mắt được xác định lâm sàng như hai mặt, nổi lên trên bề mặt, các vùng da trơn; các mảng kính thần kinh ngoại vị của mí trên, có vẻ như là mép dày của mí mắt với chứng loét và biến dạng hình chữ S; các khối u võng mạc, thường là các đốm gamma astrocyt; gliomas của thần kinh thị giác, được thể hiện bằng sự giảm độ sắc nét một mặt hoặc mắt cá chân, được quan sát thấy trong 25% trường hợp. Đôi khi bệnh tăng nhãn áp phát triển ở cùng một phía, thường liên quan đến chứng rối loạn thần kinh đệm của mí mắt trên.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.