Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Bệnh Wilson-Conovalov
Chuyên gia y tế của bài báo
Đánh giá lần cuối: 12.07.2025
Bệnh Wilson-Konovalov (thoái hóa gan nhân đậu) là một bệnh di truyền hiếm gặp, chủ yếu gặp ở người trẻ, do rối loạn tổng hợp ceruloplasmin và vận chuyển đồng, dẫn đến tăng hàm lượng đồng trong các mô và cơ quan, chủ yếu ở gan và não, đặc trưng bởi xơ gan, mềm và thoái hóa hai bên nhân nền não, xuất hiện sắc tố nâu xanh dọc theo vùng ngoại vi của giác mạc ( vòng Kayser-Fleischer).
Bệnh này lần đầu tiên được SA Kinnier Wilson mô tả vào năm 1912 là "một phức hợp triệu chứng xác định, các biểu hiện chính là run toàn thân, nói khó và khó nuốt, cứng cơ và tăng trương lực cơ, kiệt sức, co cứng, co cứng và tăng cảm xúc. Các triệu chứng về tinh thần có thể thoáng qua và giống với các triệu chứng của bệnh loạn thần do ngộ độc, nhưng ít nghiêm trọng hơn và mãn tính hơn, bao gồm thu hẹp chung về tầm nhìn tinh thần, đôi khi đãng trí hoặc phục tùng mà không có ảo tưởng hoặc ảo giác. Chúng không nhất thiết tiến triển đến mức độ tương tự như các triệu chứng thần kinh. Trong một số trường hợp của bệnh, các triệu chứng về tinh thần rất nhẹ hoặc không có" (Wilson, 1912). Mặc dù Wilson đã mô tả hầu hết các biểu hiện lâm sàng của bệnh, ông không chú ý đến tổn thương gan và sắc tố giác mạc bất thường. Sau này phát triển do lắng đọng đồng trong giác mạc và được gọi là vòng Kayser-Fleischer.
Nguyên nhân gây bệnh Wilson-Konovalov
Thoái hóa gan đậu là một bệnh di truyền và được truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Bệnh xảy ra với tần suất 1:30.000 dân số. Gen bất thường chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh nằm ở vùng nhiễm sắc thể XIII. Mỗi bệnh nhân là người mang gen đồng hợp tử của gen này. Bệnh này lan rộng khắp thế giới, nhưng phổ biến hơn ở người Do Thái gốc Đông Âu, người Ả Rập, người Ý, người Nhật Bản, người Trung Quốc, người Ấn Độ và ở những quần thể có hôn nhân cận huyết phổ biến.
Thoái hóa gan nhân đậu là do đột biến ở gen vận chuyển đồng nằm trên nhiễm sắc thể 13. Bệnh thường biểu hiện ở thập niên thứ 2 hoặc thứ 3 của cuộc đời, chủ yếu là các triệu chứng thần kinh và tâm thần hoặc các triệu chứng liên quan đến tổn thương gan (mỗi nhóm triệu chứng này chiếm ưu thế ở một phần ba số trường hợp). Đôi khi các triệu chứng xuất hiện ở thập niên đầu tiên của cuộc đời, rất hiếm khi ở thập niên thứ sáu.
[ Sinh bệnh học của bệnh Wilson-Konovalov
Trong thoái hóa gan nhân đậu, có một khiếm khuyết di truyền trong quá trình tổng hợp ceruloplasmin (đồng oxidase) ở gan, liên quan đến a2-globulin. Tầm quan trọng của ceruloplasmin là nó giữ đồng trong máu ở trạng thái liên kết. Cơ thể nhận được khoảng 2-3 mg đồng mỗi ngày qua thức ăn, khoảng một nửa lượng này được hấp thụ ở ruột, đi vào máu, liên kết với ceruloplasmin, được đưa đến các mô và được đưa vào các apoenzyme cụ thể.
Các triệu chứng của bệnh Wilson-Konovalov
Hình ảnh lâm sàng được đặc trưng bởi sự đa dạng, là do tác động gây hại của đồng lên nhiều mô. Tổn thương chủ yếu ở một hoặc một số cơ quan phụ thuộc vào độ tuổi. Ở trẻ em, chủ yếu là gan (dạng gan). Sau đó, các triệu chứng thần kinh và rối loạn tâm thần (dạng thần kinh tâm thần) bắt đầu chiếm ưu thế. Nếu bệnh biểu hiện sau 20 năm, thì bệnh nhân thường có các triệu chứng thần kinh. Có thể kết hợp các triệu chứng của cả hai dạng. Hầu hết bệnh nhân từ 5 đến 30 tuổi đã có biểu hiện lâm sàng của bệnh hoặc đã được chẩn đoán.
Điều gì đang làm bạn phiền?
Chẩn đoán bệnh Wilson-Konovalov
Nồng độ ceruloplasmin và đồng trong huyết thanh thường giảm. Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với viêm gan cấp tính và mãn tính, trong đó nồng độ ceruloplasmin có thể giảm do suy giảm tổng hợp ở gan. Suy dinh dưỡng cũng góp phần làm giảm nồng độ ceruloplasmin. Khi dùng estrogen, thuốc tránh thai đường uống, tắc mật và trong thời kỳ mang thai, nồng độ ceruloplasmin có thể tăng.
Làm thế nào để kiểm tra?
Điều trị bệnh Wilson-Konovalov
Thuốc được lựa chọn là penicillamine. Thuốc này liên kết với đồng và làm tăng bài tiết đồng hàng ngày qua nước tiểu lên 1000-3000 mcg. Điều trị bắt đầu bằng cách uống penicillamine hydrochloride với liều 1,5 g / ngày chia làm 4 lần trước bữa ăn. Sự cải thiện diễn ra chậm; cần dùng thuốc liên tục ít nhất 6 tháng với liều này. Nếu không cải thiện, có thể tăng liều lên 2 g / ngày. Ở 25% bệnh nhân bị tổn thương hệ thần kinh trung ương, tình trạng ban đầu có thể xấu đi và chỉ sau đó mới xuất hiện các dấu hiệu cải thiện. Vòng Kayser-Fleischer giảm hoặc biến mất. Giọng nói trở nên rõ ràng hơn, run và cứng khớp giảm. Trạng thái tinh thần trở lại bình thường.
Dự báo
Nếu không được điều trị, bệnh Wilson sẽ tiến triển và dẫn đến tử vong ở bệnh nhân. Nguy hiểm nhất là khi bệnh không được chẩn đoán và bệnh nhân tử vong mà không được điều trị.