Bệnh Wilson-Conovalov - Triệu chứng.

Các triệu chứng của bệnh Wilson-Konovalov được đặc trưng bởi sự đa dạng, do tác động gây hại của đồng lên nhiều mô. Tổn thương chủ yếu ở một hoặc một số cơ quan phụ thuộc vào độ tuổi. Ở trẻ em, chủ yếu là gan (dạng gan). Sau đó, các triệu chứng thần kinh và rối loạn tâm thần (dạng thần kinh tâm thần) bắt đầu chiếm ưu thế. Nếu bệnh biểu hiện sau 20 năm, thì bệnh nhân thường có các triệu chứng thần kinh. Có thể kết hợp các triệu chứng của cả hai dạng. Hầu hết bệnh nhân từ 5 đến 30 tuổi đã có biểu hiện lâm sàng của bệnh hoặc đã được chẩn đoán.

Các dạng gan

Viêm gan tối cấp được đặc trưng bởi vàng da tiến triển, cổ trướng, suy gan và thận và thường phát triển ở trẻ em hoặc người trẻ tuổi. Hoại tử tế bào gan chủ yếu liên quan đến sự tích tụ đồng. Ở hầu hết các bệnh nhân, viêm gan phát triển trên nền xơ gan. Sự giải phóng đồng ồ ạt đột ngột từ các tế bào gan chết vào máu có thể gây tan máu cấp tính trong mạch máu. Tan máu loại này đã được mô tả ở cừu bị ngộ độc đồng, cũng như ở người bị ngộ độc đồng ngẫu nhiên.

Vòng Kayser-Fleischer có thể không có. Nồng độ đồng trong nước tiểu và huyết thanh rất cao. Nồng độ ceruloplasmin trong huyết thanh thường thấp. Tuy nhiên, chúng có thể bình thường hoặc thậm chí tăng cao vì ceruloplasmin là chất phản ứng giai đoạn cấp tính tăng nồng độ trong quá trình bệnh gan hoạt động. Nồng độ transaminase và phosphatase kiềm trong huyết thanh thấp hơn đáng kể so với viêm gan tối cấp. Tỷ lệ phosphatase kiềm/bilirubin thấp, mặc dù không chẩn đoán được viêm gan tối cấp trong bệnh Wilson, nhưng vẫn có thể gợi ý khả năng này.

Viêm gan mạn tính. Bệnh Wilson có thể biểu hiện bằng hình ảnh viêm gan mạn tính: vàng da, hoạt động transaminase cao và tăng gammaglobulin máu. Độ tuổi của bệnh nhân khi xuất hiện các triệu chứng này là 10-30 tuổi. Các triệu chứng thần kinh xuất hiện sau khoảng 2-5 năm. Hình ảnh của bệnh có thể rất giống với các dạng viêm gan mạn tính khác, điều này nhấn mạnh sự cần thiết phải loại trừ bệnh Wilson ở tất cả các bệnh nhân bị viêm gan mạn tính.

Xơ gan. Bệnh tiềm ẩn ở giai đoạn xơ gan có thể biểu hiện bằng các dấu sao mạch máu, lách to, cổ trướng, tăng áp lực tĩnh mạch cửa. Các triệu chứng thần kinh có thể không có. Ở một số bệnh nhân, xơ gan được bù trừ. Để chẩn đoán, có thể cần sinh thiết gan, nếu có thể, với việc xác định định lượng hàm lượng đồng trong sinh thiết.

Bệnh Wilson nên được xem xét ở tất cả bệnh nhân trẻ mắc bệnh gan mãn tính có rối loạn tâm thần (ví dụ, nói lắp, phát triển sớm cổ trướng hoặc tan máu), đặc biệt nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ gan.

Ung thư biểu mô tế bào gan rất hiếm gặp ở bệnh Wilson; đồng có thể đóng vai trò bảo vệ.

Các hình thức thần kinh

Tùy thuộc vào các triệu chứng chủ yếu, có các dạng parkinson, giả xơ cứng, loạn trương lực (rối loạn vận động) và múa giật (được liệt kê theo thứ tự tần suất giảm dần). Các triệu chứng thần kinh có thể xuất hiện cấp tính và tiến triển nhanh chóng. Các triệu chứng sớm bao gồm run tay gấp-duỗi, co thắt cơ mặt, khó viết, nói lắp. Phát hiện thấy tình trạng cứng không liên tục của các chi. Trí thông minh thường được bảo tồn, mặc dù 61% bệnh nhân biểu hiện các biểu hiện của rối loạn nhân cách tiến triển chậm.

Rối loạn thần kinh thường là mãn tính. Chúng bắt đầu ở độ tuổi trẻ với chứng run trên diện rộng, gợi nhớ đến một vạt cánh, tăng cường với các chuyển động tự nguyện. Không có rối loạn cảm giác hoặc triệu chứng tổn thương đường tháp. Khuôn mặt là giống hệt nhau. Ở những bệnh nhân bị dạng loạn trương lực nghiêm trọng, tiên lượng tương đối tệ hơn.

Điện não đồ cho thấy những thay đổi không đặc hiệu chung cũng có thể được quan sát thấy ở anh chị em ruột khỏe mạnh về mặt lâm sàng của bệnh nhân.

Tổn thương thận

Tổn thương ống thận xảy ra do lắng đọng đồng ở các phần gần của ống và biểu hiện bằng chứng amino acid niệu, glucose niệu, phosphat niệu, uric niệu và không có khả năng bài tiết para-aminohippurate.

Nhiễm toan ống thận rất phổ biến và có thể dẫn đến hình thành sỏi.

Những thay đổi khác

Hiếm khi, các lắng đọng đồng khiến lunulae chuyển sang màu xanh. Các thay đổi về xương khớp bao gồm mất khoáng xương, thoái hóa xương khớp sớm, nang dưới khớp và phân mảnh xương quanh khớp. Các thay đổi ở cột sống do lắng đọng canxi pyrophosphate dihydrate là phổ biến. Tan máu thúc đẩy hình thành sỏi mật. Các lắng đọng đồng dẫn đến suy tuyến cận giáp. Tiêu cơ vân cấp tính liên quan đến nồng độ đồng trong cơ xương cao đã được mô tả.

Ở giai đoạn sau của bệnh, đồng lắng đọng ở rìa giác mạc dưới dạng vòng Kayser-Fleischer màu vàng hoặc vàng lục, có thể nhìn thấy bằng đèn khe. Thường thấy ở những bệnh nhân có triệu chứng thần kinh và có thể không thấy ở những bệnh nhân trẻ tuổi khởi phát bệnh cấp tính.

Đôi khi, người ta cũng tìm thấy vòng tương tự trong tình trạng ứ mật kéo dài và xơ gan vô căn.

Trong một số trường hợp hiếm gặp, đục thủy tinh thể hình "hoa hướng dương", màu nâu xám có thể phát triển ở lớp sau của bao thủy tinh thể, tương tự như tình trạng đục thủy tinh thể có chứa đồng.

Nếu không được điều trị kịp thời, điều trị liên tục và suốt đời, căn bệnh này sẽ dẫn đến tử vong trước tuổi ba mươi.