^

Sức khoẻ

A
A
A

Bệnh Wilson-Konovalov: chẩn đoán

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 19.10.2021
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Vòng Kaiser-Fleischer dễ dàng phát hiện trong kiểm tra thông thường (70%) hoặc bằng đèn khe (97%). Tính đặc hiệu của tính năng này đối với thoái hóa hepatolenticular là hơn 99%.

Phép thử chính xác nhất trong phòng thí nghiệm (nếu không có tổn thương gan mật, cũng có thể dẫn đến sự tích tụ của đồng) là đo hàm lượng đồng trong sinh thiết gan. Ở những bệnh nhân không được điều trị, tham số này nên trên 200 μg trên 1 g trọng lượng khô. Thông thường, con số này không vượt quá 50 μg trên 1 g trọng lượng khô.

Việc đo lượng bài tiết đồng trong nước tiểu là một xét nghiệm đơn giản, thường phân biệt các cá thể không bị ảnh hưởng từ bệnh nhân thoái hóa hepatolenticular. Thông thường, bài tiết đồng ruột hàng ngày là 20-45 μg. Trong thoái hóa hepatolenticular, bài tiết hàng ngày luôn luôn vượt quá 80 μg. Chỉ số bài tiết đồng hàng ngày trên 125 μg là dấu hiệu chẩn đoán tuyệt đối của bệnh. Nếu chỉ số này nằm trong khoảng từ 45 đến 125 mcg, bệnh nhân có thể là dị hợp tử hoặc đồng hợp tử cho gen thoái hóa hepatolenticular. Đo đạc đồng trong 2 ngày có thể nâng cao độ chính xác của phép thử.

Việc xác định nồng độ ceruloplasmin trong huyết thanh thường được sử dụng để chẩn đoán thoái hóa hepatolenticular. Tuy nhiên, trong 10% trường hợp, mức ceruloplasmin vẫn bình thường (> 20 mg / dL). Nhưng ngay cả ở những bệnh nhân có mức ceruplasmine thấp (<20 mg / dL), nó có thể tăng lên theo chiều dài đặc biệt của bệnh do bệnh gan, mang thai, hoặc dùng estrogen. Giảm mức độ ceruloplasmin và có thể là các bệnh khác, chẳng hạn như điều kiện liên quan đến sự mất mát của protein, thiếu đồng, bệnh Menkes, viêm gan tối cấp, cũng như ở những người dị hợp tử thoái hóa hepatolenticular.

Do đó, nếu các triệu chứng thần kinh và tâm thần làm cho người ta nghi ngờ một bệnh nhân thoái hoá mô gan thì nên kiểm tra bằng một cái đèn khe. Nếu, khi làm như vậy, các vòng Kaiser-Fleischer được phát hiện, sau đó chẩn đoán là hầu như không thể chối cãi. Việc xác định mức độ ceruloplasmin, hàm lượng đồng trong huyết thanh, sự bài tiết đồng trong nước tiểu được thực hiện để xác nhận chẩn đoán và có hướng dẫn ban đầu để theo dõi điều trị. MRI có thể cung cấp thông tin chẩn đoán quan trọng.Nếu bệnh nhân có các triệu chứng thần kinh, anh ta thường có thay đổi MRI. Mặc dù đã được xác định gen thoái hóa hepatolenticular, trong hầu hết các trường hợp trong gia đình, đột biến duy nhất của nó được phát hiện, làm cho nó khó chẩn đoán bằng nghiên cứu di truyền phân tử trong thực hành lâm sàng. Tuy nhiên, với sự phát triển của công nghệ hiện đại, bằng cách cải thiện các phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử, phương pháp chẩn đoán này sẽ trở nên sẵn có.

Với bệnh Wilson-Konovalov, mức ceruloplasmin và đồng trong huyết thanh thường giảm. Chẩn đoán phân biệt bệnh Wilson-Konovalov được thực hiện với viêm gan cấp và mãn tính, trong đó mức ceruloplasmin có thể được giảm do vi phạm quá trình tổng hợp ở gan. Suy dinh dưỡng cũng làm giảm mức ceruloplasmin. Khi dùng estrogen, thuốc ngừa thai uống, có tắc nghẽn đường mật, trong khi mang thai, mức ceruloplasmin có thể tăng lên.

Sự bài tiết đồng trong bệnh Wilson ngày càng tăng lên. Để tránh làm méo mó các kết quả phân tích, nên lấy nước tiểu vào bình đặc biệt với cổ rộng bằng túi nhựa - lót dùng một lần mà không chứa đồng.

Với sự có mặt của chống chỉ định sinh thiết gan và ở mức bình thường của ceruloplasmin trong huyết thanh, bệnh có thể được chẩn đoán bằng mức độ đưa vào ceruloplasmin bằng đồng phóng xạ qua đường uống.

  1. Xét nghiệm máu chung: Tăng ESR.
  2. Xét nghiệm nước tiểu: Có thể protein niệu, acid amino, tăng bài tiết trên 100 μg / sào (chỉ tiêu ít hơn 70 μg / ngày).
  3. phân tích sinh hóa máu: tăng ALT, bilirubin, phosphatase kiềm, gamma-globulin, ceruloplasmin không ràng buộc với đồng trong huyết thanh (300 g / l trở lên), giảm hoặc vắng mặt của hoạt động ceruloplasmin trong huyết thanh (thường là 0-200 mg / l định mức 350 ± 100 mg / l).

Dữ liệu cụ

  1. Siêu âm và đồng vị phóng xạ quét gan: mở rộng gan, lá lách, thay đổi khuếch tán.
  2. Sinh thiết gan: hình ảnh viêm gan mãn tính hoạt động, xơ gan, gan quá nhiều trong mô gan. Mặc dù sự lắng đọng không đồng đều của đồng trong gan xơ gan, cần phải xác định hàm lượng định lượng của nó trong sinh thiết. Để làm được điều này, bạn có thể sử dụng một miếng vải chứa đầy một màng parafin. Thông thường, hàm lượng đồng ít hơn 55 μg trên 1 g trọng lượng khô, và đối với bệnh Wilson nó thường vượt quá 250 μg trên 1 g thể tích khô. Hàm lượng đồng cao trong gan có thể được phát hiện ngay cả với một bức tranh mô học bình thường. Với tất cả các hình thức ứ mật kéo dài, hàm lượng đồng cao trong gan cũng được tìm thấy.
  3. Quét. Chụp cắt lớp vi tính của hộp sọ, được thực hiện trước sự xuất hiện các triệu chứng thần kinh, có thể cho thấy sự gia tăng tâm thất, cũng như những thay đổi khác. Hình ảnh cộng hưởng từ nhạy cảm hơn. Nó có thể tiết lộ sự giãn nở của tâm thất thứ ba, các tổn thương ở đồi, vỏ và quả cầu nhợt nhạt. Những tổn thương này thường tương ứng với biểu hiện lâm sàng của bệnh.

Xác định các đồng hợp âm không triệu chứng của bệnh Wilson-Konovalov

Anh chị em của bệnh nhân cần được kiểm tra. Khái tính đồng hợp được chứng minh bởi gan to, lách, giáp huyết, tăng nhẹ hoạt tính của transaminase trong huyết thanh. Vòng tay Kaiser-Fleischer không phải lúc nào cũng được tiết lộ. Mức ceruloplasmin trong huyết thanh thường giảm xuống còn 0,20 g / l hoặc thấp hơn. Sinh thiết gan với xác định hàm lượng đồng cho phép bạn xác nhận chẩn đoán.

Thật dễ dàng để phân biệt các đồng hợp tử từ dị hợp tử, mặc dù đôi khi có những khó khăn phát sinh. Trong những trường hợp như vậy, haplotypes của bệnh nhân và anh chị em của mình được phân tích. Homozygotes được điều trị bằng penicillamine, ngay cả khi bệnh không có triệu chứng. Sinh vật dị hợp không cần điều trị. Khi quan sát 39 người đồng hợp thể khỏe mạnh lâm sàng được điều trị, không có triệu chứng xuất hiện, trong khi 7 người không được điều trị đã phát hiện bệnh Wilson và 5 người đã chết.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.