^

Sức khoẻ

A
A
A

Tâm thần phân liệt của não

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 12.03.2022
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Sự hình thành các khe hở bất thường về độ dày của các bán cầu đại não - schizencephaly của não (từ tiếng Hy Lạp là schizo - tách, tách và enkephalos - não) - là một trong những dị tật não bẩm sinh. [1]

Dịch tễ học

Thống kê lâm sàng ước tính tỷ lệ mắc bệnh tâm thần phân liệt trong một trường hợp trên 65-70 nghìn ca sinh. Tỷ lệ hiện mắc ước tính là 1,48 trên 100.000 ca sinh. Một loại dị thường mở được phát hiện thường xuyên hơn 2,5 lần. Phân liệt đóng là hai bên trong 40-43% trường hợp và mở - trong gần 80%.

Ở hầu hết tất cả các bệnh nhân bị hở một bên của bán cầu đại não, đầu không đối xứng; với chứng loạn thần kinh hai bên, sự bất đối xứng được ghi nhận trong khoảng 60% trường hợp.

Theo một số báo cáo, khiếm khuyết này thường được phát hiện ở thời thơ ấu, trung bình là 5-6 tuổi.

Nguyên nhân phân liệt

Mặc dù nguyên nhân chính xác của bệnh tâm thần phân liệt, một trong những  dị tật của não , vẫn chưa được biết rõ, nhưng mối liên hệ của nó với một số yếu tố, cả không phải di truyền và di truyền, là điều hiển nhiên. Những lý do chính dẫn đến việc có thể có loạn não ở trẻ sơ sinh có liên quan đến sự vi phạm quá trình hình thành trước khi sinh của nó - sự di chuyển của các nguyên bào thần kinh trong quá trình hình thành phôi và hình thái sớm.

Schizencephaly có thể được gây ra bởi tổn thương trong tử cung của thai nhi bởi cytomegalovirus (virus herpes loại 5), không có triệu chứng xuất hiện ở người mẹ và kích hoạt lại trong cơ thể của thai nhi, có thể ảnh hưởng đến não, cũng như tủy sống, mắt, phổi và đường tiêu hóa. Đọc thêm -  Cytomegalovirus khi mang thai

Những sai lệch trong phát triển não bộ có thể được kích hoạt bởi tình trạng thiếu oxy -  bào thai đói oxy  hoặc xuất huyết nội sọ - đột quỵ trước sinh, như các nghiên cứu đã chỉ ra, thường gây ra bởi đột biến gen COL4A1 trên nhiễm sắc thể 13, mã hóa collagen loại IV - protein chính trong màng đáy của các mô cơ thể, bao gồm cả nội mô mạch máu. Các đột biến được tìm thấy trong gen này gây ra bệnh lý về mạch máu não nhỏ và đột quỵ ở thai nhi. Ngoài ra, sự gián đoạn của mạng lưới collagen loại IV trong quá trình phát triển của thai nhi ảnh hưởng tiêu cực đến sự di chuyển, tăng sinh và biệt hóa của tế bào. [2]

Schizencephaly cũng có liên quan đến các đột biến ở: dòng mầm trong gen homeobox EMX2 (trên nhiễm sắc thể số 10),  [3]quy định hình thái và được biểu hiện trong việc phân chia các nguyên bào thần kinh của vỏ não đang phát triển; gen SIX3 (trên nhiễm sắc thể số 2) mã hóa yếu tố phiên mã protein SIX3, có vai trò quan trọng trong sự phát triển não trước (prosencephalon) của phôi; Gen SHH (trên nhiễm sắc thể số 7),  [4]mã hóa phối tử của con đường tín hiệu protein liên quan đến sự hình thành của bán cầu đại não.

Các yếu tố rủi ro

Ngoài các đột biến gen lẻ tẻ hoặc khả năng di truyền gen khiếm khuyết, các chuyên gia xem xét tác dụng gây quái thai của rượu và ma túy, cũng như thuốc chống động kinh (thuốc chống co giật) được sử dụng trong thời kỳ mang thai, một số loại thuốc chống đông máu và thuốc axit retinoic (vitamin A tổng hợp). Là các yếu tố nguy cơ của bệnh tâm thần phân liệt. [5], [6]

Ngoài cytomegalovirus, mối đe dọa phát triển dị tật não bẩm sinh là HSV 1 - virus herpes simplex loại 1, virus herpes loại 3 - Varicella zoster virus (varicella zoster virus) và một loại virus thuộc giống Rubivirus (gây bệnh sởi rubella). Đọc thêm trong ấn phẩm -  Nhiễm vi-rút là nguyên nhân gây bệnh phôi thai và bào thai

Sinh bệnh học

Sự hình thành não và vỏ não trước khi sinh từ biểu bì thần kinh của vùng tiền sản bắt đầu ở tuần thứ năm hoặc thứ sáu của thai kỳ. Và chính trong giai đoạn này - kết quả của sự tăng sinh và di chuyển bất thường của các tế bào nguyên bào thần kinh dọc theo ống thần kinh - mà một khe hở xảy ra trong tủy, điều này càng dẫn đến sự vi phạm sự phát triển của nó. Và cơ chế bệnh sinh của nó nằm ở sự loạn sản vỏ não và những thay đổi phá hủy ở bán cầu đại  não . [7], [8]

Dị tật vỏ não được xác định về mặt di truyền này có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai bán cầu não, và bản chất của nó là sự hình thành một khe hở nối vỏ mềm bên trong (vỏ mềm) của bán cầu đại não với một hoặc cả hai não thất bên (não thất bên ), được lót bằng ependyma, bao gồm các tế bào biểu mô thần kinh, tương tự như các tế bào biểu mô của màng nhầy. Lớp niêm mạc của khe hở là chất xám, nhưng sự dị hình của nó xảy ra: do sự chậm trễ trong quá trình di chuyển của các tế bào thần kinh đến vỏ não, chúng được định vị không chính xác - dưới dạng một lớp liên tục (cột) chất xám, nằm liền kề. Trực tiếp đến đường giao nhau của trường cũ và trường đại học. [9], [10]

Hầu hết khe hở nằm ở thùy trán sau hoặc thùy đỉnh, nhưng có thể xảy ra ở thùy chẩm và thùy thái dương.

Schizencephaly có thể có hai loại - mở và đóng. Khi mở, khe hở chứa đầy dịch não tủy chạy qua các bán cầu từ khối đệm ở trung tâm đến lớp đệm mà không có dải chất xám kết nối.

Phân liệt khép kín là các dải được bao phủ bởi chất xám (được các chuyên gia hình ảnh gọi là "môi") tiếp xúc và phát triển cùng nhau. Trong trường hợp đầu tiên, dịch não tủy giữa khoang của não thất và khoang dưới nhện lưu thông tự do, trong trường hợp thứ hai, khe hở ngăn cản sự lưu thông của nó.

Thường thì thiếu một phần bán cầu với sự thay thế của chúng bằng dịch não tủy. Thường có  tật đầu nhỏ , không có vách ngăn trong suốt (vách ngăn) trong não và giảm sản của dây thần kinh thị giác (loạn sản thị giác nâu), cũng như bất sản của thể vàng (corpus callosum).

Triệu chứng phân liệt

Các triệu chứng lâm sàng của bệnh tâm thần phân liệt khác nhau tùy thuộc vào phần nào của não bị ảnh hưởng, bất thường là mở, đóng, một bên hay hai bên. Và mức độ nghiêm trọng của chúng được xác định bởi mức độ chia tách và sự hiện diện của các dị tật não khác.

Loại khiếm khuyết khép kín có thể không có triệu chứng hoặc được phát hiện ở người lớn có trí thông minh trung bình khi biểu hiện động kinh và các vấn đề thần kinh nhỏ (hạn chế vận động).

Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh tâm thần phân liệt mở, có diễn biến nặng hơn với tính chất hai bên, được biểu hiện bằng co giật, yếu cơ và rối loạn vận động. Suy giảm nhận thức nghiêm trọng (không nói được). Bệnh nhân có thể bị liệt và liệt ở các mức độ khác nhau (chi trên và chi dưới) với chức năng vận động bị suy giảm (đến mức không thể đi lại).

Chứng loạn não hai bên ở trẻ sơ sinh dẫn đến sự chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần. Với khe hở hai bên ở trẻ sơ sinh, liệt nửa người và liệt tứ chi (liệt tất cả các chi) được ghi nhận, với liệt một bên - liệt nửa người (liệt một bên).

Các biến chứng và hậu quả

Trong bệnh tâm thần phân liệt, hậu quả và biến chứng bao gồm:

  • động kinh, thường khó chữa (kháng thuốc), biểu hiện ở trẻ em dưới ba tuổi;
  • hạ huyết áp cơ, tê liệt một phần hoặc hoàn toàn;
  • tích tụ dịch não tủy trong não -  não úng thủy  với tăng áp lực nội sọ.

Chẩn đoán phân liệt

Chẩn đoán bằng công cụ có thể phát hiện tâm thần phân liệt của não và đây là MRI -  hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) của não , giúp có thể thu được hình ảnh ở các mặt phẳng khác nhau, hình dung kích thước của khiếm khuyết, xác định vị trí chính xác của nó và dự đoán thần kinh. Kết quả. [11], [12]

Sự hiện diện của khe hở có thể được xác định bằng  siêu âm thai nhi  ở tuần thứ 20-22, nhưng dị tật bẩm sinh này được coi là một chẩn đoán sơ sinh.

Chẩn đoán phân biệt

Trên cơ sở hình ảnh chụp cắt lớp của các cấu trúc não, chẩn đoán phân biệt với loạn sản vỏ não khu trú và các  rối loạn chức năng não khác được thực hiện .

Ai liên lạc?

Điều trị phân liệt

Trong tất cả các trường hợp xuất hiện khe hở bất thường về độ dày của bán cầu đại não, việc điều trị là điều trị triệu chứng, nhằm mục đích ngừng co giật, tăng trương lực cơ và phát triển các kỹ năng vận động.

Đối với co giật  , thuốc chống động kinh được sử dụng .

Vật lý trị liệu đang được thực hiện. Ví dụ, ở châu Âu, kỹ thuật điều trị thần kinh cơ năng động của Vaclav Vojta (một bác sĩ thần kinh nhi khoa người Séc đã làm việc tại Đức hơn 35 năm) được sử dụng. Phương pháp này dựa trên các nguyên tắc vận động phản xạ và như các nghiên cứu đã chỉ ra, thúc đẩy quá trình kích hoạt vỏ não và dưới vỏ của não và hệ thần kinh trung ương.

Ergotherapy nhằm mục đích phát triển các kỹ năng vận động tinh, liệu pháp vận động nhằm phát triển các kỹ năng cơ bản, liệu pháp ngôn ngữ nhằm phát triển lời nói.

Nếu dị tật này phức tạp do não úng thủy, điều trị phẫu thuật bao gồm đặt một ống thông liên thất-phúc mạc để dẫn lưu dịch não tủy.

Phòng ngừa

Các biện pháp phòng ngừa bao gồm quản lý sản khoa đúng cách đối với thai kỳ và  chẩn đoán trước sinh kịp thời các bệnh bẩm sinh , cũng như tiếp cận với tư vấn di truyền (khi có kế hoạch mang thai).

Dự báo

Đối với bệnh nhân loạn thần kinh, tiên lượng có thể khác nhau tùy thuộc vào kích thước khe hở và mức độ suy giảm thần kinh.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.