^

Sức khoẻ

A
A
A

Polymicrogyria của não

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 12.03.2022
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Một khiếm khuyết bẩm sinh - sự hình thành của nhiều đám rối nhỏ bất thường với sự thay đổi chung trong cấu trúc tế bào của vỏ não - được định nghĩa là chứng đa nang của não (từ tiếng Latin gyrus - gyrus). [1]

Dịch tễ học

Theo thống kê, trong số tất cả các loại  rối loạn phát triển não,  dị tật bẩm sinh về vỏ não của nó được quan sát thấy trong khoảng một phần ba trường hợp, nhưng không có dữ liệu về tỷ lệ mắc chứng đa vi khuẩn cô lập.

Nguyên nhân polymicrogyria

Cho đến nay, nguyên nhân cụ thể của đa vi khuẩn đang được làm rõ, nhưng bản chất căn nguyên của nó - giống như tất cả các  dị tật của não  - nằm ở những sai lệch trong quá trình phát triển phôi thai của nó.[2]

Trong trường hợp này, quá trình nữ hóa não của thai nhi bị gián đoạn - sự hình thành các nếp gấp đặc trưng của vỏ não, bắt đầu khoảng từ giữa thai kỳ. Sự biến đổi hình thành từ đỉnh của những nếp gấp này và rãnh hình thành từ những chỗ lõm giữa chúng. Trong điều kiện không gian hạn chế của hộp sọ, sự hình thành các nếp nhăn và rãnh nhăn làm tăng diện tích của vỏ não.[3]

Vi phạm sự phát triển trong tử cung của vỏ não trong hầu hết các trường hợp là do bất thường nhiễm sắc thể và đột biến gen. Đây có thể là một đột biến trong một gen hoặc xóa một số gen lân cận.[4]

Polymicrogyria được phân lập, nhưng nó cũng có thể xảy ra với các dị thường não khác - các hội chứng được xác định về mặt di truyền, đặc biệt, với hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2); [5]Hội chứng Adams-Oliver, Zellweger, Walker-Warburg; Hội chứng Aicardi (với sự hình thành thể vàng của não), hội chứng Smith-Kingsmore (với chứng tật đầu nhỏ), hội chứng Goldberg-Sprintzen (với tật đầu nhỏ và rối loạn hình thái trên khuôn mặt), v.v.[6], [7]

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh đa vi khuẩn bao gồm:

  • di truyền dị tật di truyền;
  • đột biến gen tự phát trong phôi;
  • tác động tiêu cực đến thai nhi của độc tố hoặc nhiễm trùng, ngay từ đầu, bị đánh bại bởi  cytomegalovirus trong thời kỳ mang thai ;
  • thiếu máu não do rau thai kém tưới máu và thai nhi  bị đói oxy ;
  • xuất huyết dưới màng cứng của thai nhi có nguồn gốc khác nhau.[8]

Sinh bệnh học

Mặc dù thực tế là ngày nay cơ chế sinh lý cơ bản của quá trình tự hóa vẫn chưa rõ ràng (có một số phiên bản của nó), cơ chế bệnh sinh của polymicrogyria có liên quan đến sự suy giảm hình thành thần kinh của các cấu trúc não, bao gồm di chuyển, phân chia và tăng sinh các tế bào mào thần kinh phôi, nguyên bào thần kinh. Và cũng với hành vi vi phạm quá trình tự hóa não bộ của thai nhi nêu trên.

Những rối loạn này dẫn đến các khiếm khuyết trong các  màng mô liên kết của não  - mềm (màng nhện) và màng nhện (màng nhện), bao gồm những thay đổi về độ dày của các lớp và số lượng của chúng, sự hợp nhất của các lớp phân tử của các gyri liền kề, tăng cường mạch máu của màng bị suy giảm tưới máu não (và có thể xuất huyết khu trú ở vỏ mềm, phù nề chất trắng bên dưới và teo một phần của vỏ não).[9]

Trong quá trình hình thành vỏ não, màng đáy của vỏ não đóng một vai trò quan trọng. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng đa vi khuẩn và các khuyết tật khác của vỏ não có thể liên quan đến sự phát triển không ổn định của màng này với các khiếm khuyết trong các thành phần protein và glycoprotein của nó (collagen loại IV, fibronectin, laminin, v.v.), dẫn đến sự thay đổi bệnh lý trong cấu trúc tế bào của vỏ não.

Trong số các gen có những thay đổi được phát hiện ở đa vi khuẩn, ví dụ, gen GPR56 (hoặc ADGRG1) trên nhiễm sắc thể 16q21 được ghi nhận, mã hóa protein G màng của các thụ thể bám dính tế bào - các điểm tiếp xúc giữa các tế bào điều chỉnh quá trình hình thành phôi và xác định một hoặc một dạng khác của mô kết quả. Các đột biến trong gen này có liên quan đến sự phát triển của đa vi khuẩn ở trán hai bên.[10]

Triệu chứng polymicrogyria

Nếu polymicrogyria ở trẻ em ảnh hưởng đến một bên của não, nó được gọi là một bên (một bên), và nếu vỏ não của cả hai bán cầu bị ảnh hưởng, khuyết tật tương ứng là hai bên hoặc hai bên. Dị dạng vỏ não ở dạng polymicrogyria ảnh hưởng chủ yếu đến vỏ não hai bên.

Các dấu hiệu đầu tiên và hình ảnh lâm sàng phát triển theo thời gian hoàn toàn phụ thuộc vào vùng não cụ thể nào bị ảnh hưởng bởi sự bất thường.

Polymicrogyria khu trú một bên ảnh hưởng đến các vùng tương đối nhỏ của não và thường kéo dài đến vỏ não trán hoặc trán, cũng như vỏ não perisylvian - gần sulcus sylvian (bên). Biểu hiện  bằng co giật co giật , các triệu chứng thần kinh khác có thể vắng mặt.

Biểu hiện của các dạng đa nang hai bên: co giật động kinh tái phát, chậm phát triển, yếu cơ, lác (lác), khó nuốt (khó nuốt) và nói (rối loạn cảm xúc).

Vì vậy, ngoài co giật thường xuyên, chứng đa dây thần kinh trán hai bên (trán) còn biểu hiện bằng sự chậm phát triển trí tuệ và chung của trẻ, liệt tứ chi (liệt mềm hai chi dưới và chi trên), mất điều hòa (rối loạn phối hợp các cử động), rối loạn nhịp tim (rối loạn dáng đi) và thường mất điều hòa (hoàn toàn không có khả năng đứng) và abasia (không có khả năng đi lại).

Polymicrogyria trán hoặc polymicrogyria trán hai bên được đặc trưng bởi các triệu chứng như: chậm phát triển, suy giảm nhận thức (vừa hoặc nặng), co giật, thiếu liên kết nhìn và lác, mất điều hòa, tăng trương lực cơ.[11]

Nếu có polymicrogyria perisylvian hai bên, thì trong số các triệu chứng (biểu hiện khi mới sinh, trẻ sơ sinh, hoặc gần hai hoặc ba tuổi), phổ biến nhất là: co giật và co cứng các chi, nuốt khó và tiết nước bọt, liệt một phần hai bên của các cơ ở mặt, lưỡi, hàm và thanh quản, và cả sự chậm phát triển - nói chung và nhận thức.

Hình thức nghiêm trọng nhất, ảnh hưởng đến toàn bộ não, là chứng đa vi khuẩn tổng quát hai bên. Tình trạng này gây ra chậm phát triển nhận thức nghiêm trọng, các vấn đề về vận động và co giật, động kinh co giật dai dẳng khó hoặc không thể kiểm soát bằng thuốc.[12]

Các biến chứng và hậu quả

Hậu quả của bệnh đa vi khuẩn bao gồm:

Chẩn đoán polymicrogyria

Chẩn đoán bệnh đa nang não dựa trên việc trình bày các triệu chứng và kết quả khám thần kinh, bao gồm phân tích gen và các phương thức hình ảnh khác nhau.

Cho đến nay, chẩn đoán bằng công cụ sử dụng  hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) não được coi là có nhiều thông tin nhất .[13]

Ghi điện não được sử dụng để đánh giá chức năng não.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với các dị tật bẩm sinh khác của não, bao gồm pachygyria, loạn não, hội chứng rối loạn chức năng não, cũng như  động kinh toàn thể và khu trú vô căn ở trẻ em .[14]

Điều trị polymicrogyria

Với khiếm khuyết bẩm sinh này, việc điều trị nhằm mục đích loại bỏ các triệu chứng. Vì vậy, thuốc chống động kinh được sử dụng để kiểm soát các cơn co giật .

Các phương pháp điều trị khác: vật lý trị liệu, vận động trị liệu, ngôn ngữ trị liệu.

Trong hầu hết các trường hợp, liệu pháp là giảm nhẹ.[15], [16]

Phòng ngừa

Với một tỷ lệ đáng kể các đột biến gen tự phát dẫn đến sự phát triển của dị tật này của vỏ não, việc ngăn ngừa được coi là không thể.

Dự báo

Trong hầu hết các trường hợp, với polymicrogyria, tiên lượng xấu: 87-94% bệnh nhân bị động kinh gần như không thể chữa khỏi với các cơn co giật tái phát. Nhiều trẻ em bị dị tật hai bên hoặc tổn thương hơn một nửa số co giật của một bán cầu sẽ chết khi còn nhỏ.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.