^

Sức khoẻ

A
A
A

Các dị tật của não

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Rối loạn loạn nhịp Septooptic (hội chứng de Morsier)

Septoopticheskaya loạn sản (hội chứng de Morse) - một dị tật của phần trước của não phát triển vào cuối tháng đầu tiên của thai kỳ và liên quan đến hypoplasia của thần kinh thị giác, sự thiếu tường giữa các bộ phận trước của hai tâm thất bên, sự thất bại của các hormone tuyến yên. Mặc dù những lý do có thể có nhiều, ở một số bệnh nhân bị loạn sản septoopticheskoy tìm thấy sự bất thường của một gen cụ thể (HESX1).

Các triệu chứng có thể bao gồm giảm thị lực một hoặc cả hai mắt, mắt, lác và rối loạn chức năng nội tiết (bao gồm cả sự thiếu hụt tăng trưởng hormone, suy giáp, suy thượng thận, đái tháo nhạt và thiểu năng sinh dục). Chứng chuột rút có thể phát triển. Mặc dù một số trẻ có trí thông minh thông thường, những người khác có khuyết tật về học tập, chậm phát triển tâm thần, bại não hoặc các loại trì hoãn phát triển khác. Chẩn đoán dựa trên MRI. Tất cả trẻ em trong việc phát hiện bệnh này cần được kiểm tra rối loạn nội tiết và rối loạn phát triển. Điều trị là hỗ trợ.

Anencephaly

Anencephaly là sự vắng mặt của bán cầu não. Thiếu bộ não đôi khi được thay thế bởi một mô thần kinh nang hình thành không chính xác, có thể được nude hoặc bao phủ trong da. Các bộ phận của bộ não hoặc tủy sống có thể vắng mặt hoặc được hình thành không chính xác. Một đứa trẻ sinh ra đã chết hoặc chết trong vòng một vài ngày hoặc vài tuần. Điều trị là hỗ trợ.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Encephalocele

Encephalocele là một sự nhô ra mô thần kinh và màng não thông qua một khuyết điểm trong hộp sọ. Sự hình thành khiếm khuyết có liên quan đến việc đóng kín không hoàn toàn của xương sọ (cranium bifidum). Encephalocele thường xuất hiện dọc theo đường giữa và sự xuất hiện xảy ra ở bất cứ đâu từ đầu chẩm tới các lỗ mũi, nhưng có thể không đối xứng ở vùng mặt trước và vách. Một nhô ra nhẹ có thể giống với một cephalogram, nhưng trên hình ảnh roentgen có một khuyết điểm trong hộp sọ ở gốc của nó. Thông thường với encephalocele, hydrocephalus được ghi nhận. Khoảng 50% trẻ em có các dị tật bẩm sinh khác.

Chẩn đoán, mà phụ thuộc vào vị trí và kích thước của chỗ nhô ra, thường là tốt. Trong hầu hết các trường hợp, encephalocele có thể được vận hành thành công. Ngay cả khi có kích thước lớn, sự lồi ra, như một quy luật, có chứa mô thần kinh ectopic chủ yếu, có thể được loại bỏ mà không làm suy yếu chức năng. Nếu chứng não kết hợp với các dị tật phát triển nghiêm trọng khác, quyết định thực hiện phẫu thuật có thể khó khăn hơn.

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Bán cầu não hình thành không chính xác

Các bán cầu não có thể lớn, nhỏ hoặc bất đối xứng; Cortis có thể vắng mặt, mở rộng bất thường hoặc nhiều và nhỏ; một cuộc kiểm tra vi mô của một bộ não nhìn bình thường có thể cho thấy sự mất tổ chức của sự sắp xếp bình thường của nơ-ron. Chứng chậm phát triển động cơ, tâm thần và động kinh thường gặp ở những bệnh này. Điều trị là hỗ trợ, bao gồm thuốc chống co giật nếu cần thiết để kiểm soát hội chứng co giật.

Viêm gân cột sống

Chứng gãy xương phát triển khi sự phân chia và phân kỳ không xảy ra ở tiền sản phôi (forebrain). Não bộ não, sọ và mặt trước não được hình thành không thường xuyên. Sự khiếm khuyết phát triển này có thể do khuyết tật của gen sonic hedgehog ("sonic hedgehog"). Trong các tổn thương nghiêm trọng, bào thai có thể chết trước khi sinh. Điều trị là hỗ trợ.

Lysencephaly

Lysencephaly bao gồm vỏ não dày đặc bất thường, sự khác biệt giảm hoặc không có trong các lớp, và heterotopy khuếch tán các neuron. Lý do là sự vi phạm di cư của các nơ-ron, quá trình mà các tế bào thần kinh chưa trưởng thành kết nối với các tế bào thần kinh xuyên tâm và di chuyển từ vị trí của dấu trang gần tâm thất đến bề mặt của não. Một số khiếm khuyết của các gen riêng lẻ có thể là nguyên nhân gây ra dị tật phát triển này (ví dụ, LIS1). Ở trẻ em có dị tật phát triển này, chậm phát triển trí tuệ, co thắt cơ và co giật. Việc điều trị là hỗ trợ, tuy nhiên nhiều trẻ em chết trước khi hai tuổi.

Bệnh đa nang

Bệnh đa cơ, trong đó các dây chằng nhỏ và có một số lượng lớn, được xem là hậu quả của tổn thương não giữa tuần thứ 17 và tuần thứ 26 của thai kỳ. Trong trường hợp này, có thể có sự chậm trễ trong sự phát triển tâm thần và co giật. Điều trị là hỗ trợ.

Porencephaly

Porencephaly là một u nang hoặc khoang ở bán cầu não liên lạc với tâm thất. Có thể phát triển trước và sau sinh. Khiếm khuyết này có thể là do dị dạng, quá trình viêm hoặc biến chứng mạch máu, ví dụ xuất huyết não thất với sự lan truyền đến nhu mô. Các kết quả của một cuộc khám thần kinh, theo nguyên tắc, khác với bình thường. Chẩn đoán được xác nhận bằng CT, MRI hoặc siêu âm não. Hiếm khi có porencephaly có thủy triều tiến triển. Dự báo là khác nhau; một số ít bệnh nhân chỉ phát triển những dấu hiệu tối thiểu từ hệ thần kinh, họ có trí thông minh bình thường. Điều trị là hỗ trợ.

Thủy triều

Hydraencephaly là hình thức trầm cảm cực đại, trong đó các bán cầu não hầu như không có mặt. Thông thường các tiểu não và não bộ thường được hình thành, các hạch cơ sở là nguyên vẹn. Cerebrums, xương và da trên hầm sọ là bình thường. Thông thường, hydranencephaly được chẩn đoán trước khi sinh bằng siêu âm. Kết quả của cuộc khám thần kinh, theo nguyên tắc, khác với tình trạng bình thường, đứa trẻ phát triển bị suy yếu. Bên ngoài, đầu có thể trông bình thường, nhưng với diaphanoscopy, ánh sáng tỏa sáng hoàn toàn. CT hoặc siêu âm xác nhận chẩn đoán. Điều trị là hỗ trợ, với shunting với sự tăng trưởng quá mức của kích thước đầu.

Shizencephalia

Shizentsefaliya, có thể được phân loại là một trong những hình thức porencephaly, là kết quả của sự hình thành các nếp gấp bất thường hoặc khe hở trong bán cầu não. Không giống như porentsefalia, được cho là hậu quả của tổn thương não, người ta cho rằng loạn tâm thần là một khiếm khuyết trong sự di chuyển của nơ-ron, và do đó, một dị dạng thực sự của não. Điều trị là hỗ trợ.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.