^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Vesta

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Tây - hội chứng động kinh nghiêm trọng bao gồm một bộ ba các triệu chứng: co thắt ấu trĩ, những thay đổi đặc trưng trong giai đoạn EEG interictal (hypsarrhythmia) và chậm phát triển tâm thần. Căn bệnh này được đặt tên bởi bác sĩ người Anh, Vesta, người lần đầu tiên miêu tả tất cả các triệu chứng của ông vào năm 1841, theo dõi con trai bị bệnh của ông. Bệnh này cũng được biết dưới cái tên như: Gypsarhythm Gibsa, co thắt co thắt, co thắt hay bọ chét của Salaam, bệnh não não do nhồi máu cơ.

Dịch tễ học

Tỷ lệ này là khoảng 1: 3,200 đến 1: 3,500 trường hợp sinh sống. Theo số liệu thống kê, hội chứng phát triển thường xuyên hơn ở trẻ em trai so với ở các bé gái với tỷ lệ khoảng 1,3: 1. Ở 9 trong số 10 trẻ em bị bệnh, co thắt xuất hiện lần đầu tiên giữa tháng thứ 3 và tháng thứ 8 của cuộc đời. Trong một số ít trường hợp, cơn co giật có thể xảy ra trong vòng 2 tháng đầu.

trusted-source[1], [2], [3],

Nguyên nhân hội chứng Vest

Nó có thể được cho là do một nhóm gọi là bệnh động kinh não, khi động kinh xảy ra với nền bệnh không viêm của não.

Bệnh này thường gặp nhất ở thời thơ ấu và có nhiều nguyên nhân:

  1. Bệnh lý bẩm sinh trong sự phát triển của bộ não (ví dụ, xơ cứng mô cấy).
  2. Bệnh di truyền, đột biến gen và rối loạn chuyển hóa.
  3. Nhiễm trùng não.
  4. Xuất huyết nội sọ, giảm ôxy huyết của não (đặc biệt ở trẻ sơ sinh non tháng).
  5. Hen suyễn

Lý do cuối cùng này được coi là phổ biến nhất trong sự phát triển của hội chứng nguy hiểm này. Ngồi nghiêng của thai nhi thường phát triển do sự chuyển dạ phức tạp.

Vai trò của các khiếm khuyết di truyền trong nguyên nhân của hội chứng Vest được thảo luận. Hai dị tật di truyền đã được xác định. Đầu tiên là đột biến ở cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể X. Gen ARX có liên quan đến sự khởi phát sớm của sự co thắt trẻ sơ sinh. Thứ hai là khiếm khuyết trong kinase phụ thuộc vào cyclin và protein 5 (CDKL5).

Đôi khi rất khó để xác định chính xác những gì ảnh hưởng đến sự biểu hiện của hội chứng. Các bác sĩ, trong những trường hợp như vậy, chẩn đoán hội chứng tự phát. Những bệnh nhân không có dấu hiệu bệnh tật, nhưng có những thay đổi trong EEG (hoặc ngược lại) được coi là ở 1 nhóm nguy cơ. Họ không cần điều trị đặc biệt, nhưng họ được yêu cầu phải trải qua một cuộc kiểm tra hàng năm.

Nếu có những dấu hiệu và thay đổi lớn trong EEG, thì bệnh nhân được giới thiệu đến 2 nhóm nguy cơ. Họ được quy định một điều trị nhất định. Họ cũng trải qua một cuộc kiểm tra hai lần một năm. Nhóm nguy cơ cuối cùng là những người có triệu chứng xuất hiện và những thay đổi trong EEG.

trusted-source[4], [5], [6]

Các yếu tố rủi ro

Rối loạn tiền sản liên quan đến co thắt ở trẻ sơ sinh như sau:

  • Tràn dịch não.
  • Siêu âm.
  • Thủy tràng.
  • Şizentsefaliya.
  • Bệnh đa khớp thần kinh.
  • Sturge-Weber Syndrome.
  • Bệnh xơ râu.
  • Trisomy trên 21 nhiễm sắc thể.
  • Bệnh não thiếu máu thiếu máu cục bộ.
  • Nhiễm trùng bẩm sinh.
  • Chấn thương.

Các rối loạn chu sinh, dẫn đến sự phát triển của hội chứng Vest, như sau:

  • Bệnh não thiếu máu thiếu máu cục bộ.
  • Viêm màng não.
  • Viêm não.
  • Chấn thương.
  • Xuất huyết nội sọ.

Rối loạn sau sinh:

  • tăng đường huyết.
  • Bệnh "xi-rô phong".
  • Phenylketonuria.
  • Bệnh não tư nhân ty thể.
  • Viêm màng não.
  • Viêm não.
  • Bệnh thoái hóa.
  • Thiếu hụt biotinida.
  • Chấn thương.

trusted-source[7], [8], [9],

Sinh bệnh học

Nhồi máu trẻ sơ sinh được cho là phát sinh từ các tương tác bất thường giữa vỏ não và cấu trúc thân não. Trong sinh bệnh học, sự non nớt của hệ thần kinh trung ương và phản hồi của trục "não thượng thận" là những yếu tố chính. Dưới ảnh hưởng của các yếu tố căng thẳng khác nhau trong não chưa trưởng thành tạo ra hormone phóng thích corticotropin bất thường, quá nhiều, gây ra co thắt.

trusted-source[10], [11], [12]

Triệu chứng hội chứng Vest

Trong số các triệu chứng của bệnh này cần được phân bổ:

  1. Thường xuyên co giật có động kinh. Thật khó để chữa bệnh cho họ.
  2. Những thay đổi đặc trưng trong EEG này (nhịp tim).
  3. Các rối loạn đặc biệt trong sự phát triển tâm thần.

Hầu hết trẻ mắc hội chứng Vest (90%) đều có triệu chứng gần như ngay sau khi sinh (4-8 tháng). Động kinh khác nhau trong một khoảng thời gian ngắn, vì vậy không đúng khi đưa ra chẩn đoán đúng.

Hội chứng Vesta được coi là một căn bệnh nghiêm trọng đe dọa cuộc sống của bệnh nhân. Nó còn được gọi là co thắt nôn.

Cuộc tấn công luôn luôn là như nhau: toàn bộ cơ thể của đứa trẻ leans mạnh về phía trước, và đầu là mạnh uốn cong. Các chứng chuột rút như thế thường xảy ra khi em bé thức dậy hoặc khi bạn ngủ. Do đó các cuộc tấn công có thể từ 10 đến 100 đối với một ngày.

Thông thường trong cơn co giật, trẻ có thể bị mất ý thức. Bởi vì chúng, trẻ sơ sinh có một sự chậm trễ trong sự phát triển của tâm thần. Trẻ em có hội chứng Vest phản ứng kém với môi trường, thực tế không tiếp xúc với người thân.

Dấu hiệu đầu tiên

Dấu hiệu đầu tiên của một cuộc tấn công của hội chứng Vest là một tiếng khóc to của một đứa trẻ, do đó, thường bác sĩ đưa trẻ sơ sinh được chẩn đoán bị đau bụng. Dấu hiệu chuẩn của bệnh này bao gồm:

  1. Dốc mạnh của toàn bộ cơ thể về phía trước.
  2. Co giật toàn thân ở các chi dưới và trên, toàn thân.
  3. Các chân tay được nuôi cấy không tự nguyện ở hai bên.

Thông thường, một cuộc tấn công như vậy không kéo dài hơn một hoặc hai giây. Có một khoảng thời gian ngắn và cuộc tấn công tiếp tục trở lại. Trong một số trường hợp, co cứng cơ, nhưng thường thì chúng co giật.

Trẻ em bị hội chứng Vest thường rất khó chịu, chậm trễ trong phát triển, mức độ nghiêm trọng khác nhau. Ngực có những bệnh này thường cư xử, như người mù.

trusted-source[13]

Động kinh với hội chứng Vest

Hội chứng Vest là một trong những biến thể của chứng động kinh tổng quát có tính chất thảm khốc. Nó có thể có triệu chứng (trong hầu hết các trường hợp) hoặc cryptogenic (chỉ lên đến 10% trong tất cả các trường hợp). Phiên bản cổ điển của hội chứng Vest có thể được mô tả bằng salamove hoặc co cứng cơ. Đôi khi các cơn co thắt có dạng gật đầu nối ngắn của đầu.

Động kinh với hội chứng Vest phát triển do các bệnh lý thần kinh khác nhau hoặc không có rối loạn nhất định trong hệ thần kinh trung ương. Nhịp tim trẻ sơ sinh dẫn đến sự phát triển chậm của chức năng tinh thần và động cơ của đứa trẻ, mà trong tương lai có thể gây ra một sự chậm trễ rõ rệt trong phát triển tổng thể.

Trong 80% trường hợp, trẻ em có hội chứng Vest có chứng bại não trẻ sơ sinh, chứng loạn nhịp tim, chứng động kinh và rối loạn thời gian.

trusted-source[14]

Bệnh não với hội chứng Vest

Như đã đề cập ở trên, hội chứng Vest còn được gọi là bệnh não cơ bằng nhịp tim. Gypsarhythm là một dạng điển hình, nhưng không phải là mô hình bệnh học của bệnh sốt não ở bệnh nhân mắc bệnh này.

Nhịp tim thăng bằng tiêu chuẩn được đặc trưng bởi hoạt động chậm của sóng xung nhịp và liên tục, và cũng có nhiều đột biến và sóng sắc. Không có sự đồng bộ hóa giữa các phòng ban khác nhau của bán cầu. Đôi khi các mẫu có thể khác nhau về độ không đối xứng biên độ.

Gypsarhythm gần như hoàn toàn thay thế hoạt động nền chính.

trusted-source[15], [16], [17], [18],

Hội chứng Vest triệu chứng

Thông thường, trong 75% trường hợp, hội chứng Vest bắt đầu trong quý hai hoặc ba của cuộc đời em bé. Những tháng đầu tiên sự phát triển của đứa trẻ dường như khá bình thường và chỉ sau đó có co giật, là dấu hiệu đầu tiên bệnh lý. Đôi khi bệnh nhân bị chậm phát triển thần kinh. Rất hiếm khi thấy những thay đổi trong EEG.

Nhiễm Myoclonia hoặc chuột rút ảnh hưởng đến hầu hết toàn bộ cơ thể. Trong những cơn động kinh như vậy, cơ thể và chân tay của bé uốn cong. Gây co thắt và co thắt trong cơ co giãn có thể song song, đồng bộ, bất ngờ, đối xứng và kéo dài tối đa 10 giây. Đôi khi chúng được lặp lại đến một trăm lần một ngày.

Trong một số trường hợp, cơn co giật chỉ có thể ảnh hưởng đến chỉ một nhóm cơ. Các chi dưới và chi trên co thắt khi chuột rút, đầu uốn cong và nằm trên ngực. Nếu tần suất động kinh cao, trẻ có thể ngủ.

Cho đến nay, có ba phiên bản riêng biệt của hội chứng Vest, khác nhau về mức độ và tính chất của tổn thương cơ:

  1. Nodulating - nhiều chứng chuột rút uốn ván (đặc biệt là trên các chi trên và đầu).
  2. Co giật cổ tử cung - đầu gục lại. Tấn công kéo dài đến mười giây với một break một giây.
  3. Co giật thường là chuột rút khắp cơ thể. Đầu "nằm xuống" trên ngực, và chân tay được chuyển hướng.

Trẻ em có hội chứng Vest ngay sau khi sinh hoặc sau sáu tháng có sự chậm trễ trong sự phát triển về động cơ và tinh thần. Thường xuyên chuột rút chỉ làm trầm trọng thêm tình hình.

Hội chứng Cerebellar với hội chứng Vest

Trong một số trường hợp, với hội chứng mạch não, hội chứng não có thể xảy ra. Đây là một sự thất bại của tiểu não hoặc một sự vi phạm các kết nối của nó với các bộ phận khác của não. Các dấu hiệu chính của hội chứng cerebellar:

  1. Sự run rẩy dữ dội của các ngón tay (đặc biệt là trong quá trình chuyển động).
  2. Adidochokinesis.
  3. Lethargy và flombbiness của cơ bắp.
  4. Có một triệu chứng của sự vắng mặt của một sự thúc đẩy lạc hậu.
  5. Hoành cảm toàn thân.

trusted-source[19]

Các biến chứng và hậu quả

Các khóa học của Hội chứng Vest là khá nghiêm trọng trong hầu hết các trường hợp, vì nó là biểu hiện của rối loạn não nghiêm trọng. Rất hiếm khi, bệnh này có thể được điều trị bằng cách bảo tồn. Nhưng thông thường, ngay cả sau khi điều trị hiệu quả, tái phát xuất hiện theo thời gian.

Gần như luôn luôn sau khi hồi phục bệnh nhân, các hiện tượng dư thừa thần kinh nghiêm trọng và khá nghiêm trọng được ghi nhận: chứng động kinh và các biểu hiện tương tự, biểu hiện ngoại bào. Ngoài ra, bệnh nhân phát triển rối loạn tâm thần: idiocy hoặc sa sút trí tuệ nhẹ.

Chỉ trong 2% trường hợp (theo Gibbs) thu hồi hoàn toàn tự phát xảy ra.

trusted-source[20], [21], [22], [23]

Chẩn đoán hội chứng Vest

Chẩn đoán hội chứng Vest được tiến hành với sự trợ giúp của các bác sĩ như: phẫu thuật thần kinh, động kinh, bác sĩ thần kinh, bác sĩ nhi khoa, nhà miễn dịch học, chuyên gia nội soi và bác sĩ nội khoa. Nhờ sử dụng các thiết bị hiện đại, có thể thực hiện chẩn đoán chính xác hơn. Thường được sử dụng: xạ trị và chụp cắt lớp vi tính, cranioscopy (trong trường hợp hiếm hoi), chụp não. Các khám nghiệm khoa học thần kinh cũng được thực hiện để khám phá sự tập trung bệnh lý của động kinh động kinh.

Các phương pháp phổ biến nhất để chẩn đoán hội chứng Vest là: điện não đồ và khí não.

Nhờ vào chụp quang tuyến điện, có thể phát hiện được sự hypsarhythy của các đường cong sinh học:

  1. Biên độ của các đường cong sinh học là bất thường.
  2. Không có sự đồng bộ của các đường cong chính. Có thể xuất hiện "đường cong đỉnh" trong khi ngủ hoặc tỉnh.
  3. Hiệu quả thấp của kích thích ánh sáng.

Trong một số trường hợp, với sự trợ giúp của khí não, người ta có thể thấy sự giãn nở của tâm thất của não. Trong giai đoạn sau của hội chứng Vest tràn dịch màng phổi được ghi nhận.

trusted-source[24], [25], [26], [27], [28]

Chẩn đoán phân biệt

Hội chứng Tây có thể phân biệt hai bệnh động kinh mà thường xuyên trong giai đoạn phôi thai (đau bụng, bồn chồn, trẻ con thủ dâm giperekspleksiya, tấn công đường hô hấp), và với một số hội chứng động kinh (ví dụ, động kinh tiêu cự). Phép chụp điện não đóng vai trò rất quan trọng trong chẩn đoán phân biệt.

trusted-source[29]

Ai liên lạc?

Điều trị hội chứng Vest

Điều trị là từng cá nhân trong từng trường hợp và phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra hội chứng Vest và trạng thái phát triển não.

Phương pháp điều trị chính cho hội chứng Vest ngày nay là liệu pháp steroid với hoocmon adrenocorticotropic (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Nhưng cách điều trị như vậy nên rất thận trọng và dưới sự giám sát y tế nghiêm ngặt vì cả hai loại thuốc steroid và vigabatrin đều có nhiều tác dụng phụ nghiêm trọng. Cũng cần phải chọn thuốc chống co giật thích hợp, cũng như các loại thuốc sẽ giúp bình thường hóa lượng máu cung cấp cho não.

Đôi khi một bác sĩ phẫu thuật thần kinh nên thực hiện một hoạt động trong đó các chiêng của màng tế bào màng phổi chia ra và sự tập trung bệnh lý với phình động mạch bẩm sinh của các mạch máu được loại bỏ. Thủ tục này được thực hiện thông qua phẫu thuật thẩm mỹ và các phương pháp nội soi khác nhau. Phương pháp điều trị mới và khá tốn kém cho hội chứng Vest là sử dụng các tế bào gốc. Nó được coi là có hiệu quả, nhưng không phổ biến vì chi phí cao của thủ tục.

Bản chất của phương pháp này là vùng bị tổn thương của não được khôi phục với sự trợ giúp của tế bào gốc.

Hình thức tự phát của hội chứng Vest thường được điều trị với sự trợ giúp của các loại thuốc đặc biệt:

  1. Thuốc chống co giật - ví dụ, "Làm tiêu lông bằng", "Nitrazepam», Depakote (valproate), Topamax (Topiramate), Zonegran (Zonisamide), Onfi (Clobazam) hoặc Klonopin (clonazepam) ..
  2. Thuốc hóc môn steroid - ví dụ Hydrocortisone, Prednisolone, Tetrakozaktid.
  3. Vitamin - ví dụ như vitamin B6 (pyridoxine).

Liệu pháp có hiệu quả nếu số lượng và tần số co giật giảm. Với liệu pháp được lựa chọn đúng cách trong tương lai, đứa trẻ sẽ bình thường phát triển và học tập.

Nhưng thật đáng giá phải hiểu rằng ngay cả những loại thuốc hiện đại mang nhiều tác dụng phụ:

  1. Vi phạm tập trung.
  2. Mệt mỏi.
  3. Phản ứng da dị ứng.
  4. Trầm cảm.
  5. Các tổn thương thần kinh.
  6. Suy gan.

LFK với hội chứng Vest

Tập luyện thể dục trị liệu trong hội chứng Vesta nên được thực hiện dưới sự giám sát chặt chẽ của một bác sĩ phục hồi chức năng và bác sĩ y khoa thể thao, để không làm trầm trọng cơn động kinh. Phương pháp điều trị này khá phổ biến, nhưng không cho kết quả hiệu quả mà không có một loại thuốc phức tạp.

Các trường hợp phục hồi

Sự vắng mặt của cơn động kinh trong một thời gian dài với hội chứng Vest không thể nói rằng căn bệnh đã vượt qua giai đoạn thuyên giảm. Nhưng một số bác sĩ tin rằng nếu chứng co thắt, co giật, loạn nhịp tim và thay đổi EEG không được thấy trong vòng một tháng, thì đây có thể coi là hồi phục. Thật không may, cho đến nay, các trường hợp như vậy là khá hiếm. Theo một số nguồn tin, chỉ có 8% số bệnh nhân được chữa khỏi hoàn toàn, theo Gibbs, số tiền này chỉ là 2%.

trusted-source[30], [31], [32]

Phòng ngừa

Các biện pháp chính để phòng ngừa hội chứng Vest là chẩn đoán kịp thời và điều trị thích hợp. Động kinh động kinh, được coi là triệu chứng chính của bệnh này, phải được ổn định.

trusted-source[33], [34], [35], [36]

Dự báo

Dự đoán chung cho sự phát triển của hội chứng Vest là khá khó dự đoán, vì có nhiều lý do khác nhau cho sự xuất hiện của nó. Vì vậy, ví dụ, với một hội chứng tự phát, tiên lượng là thuận lợi hơn trong trường hợp hội chứng triệu chứng.

Điều này có thể được giải thích bởi thực tế là dạng tự phát của bệnh này dễ dàng hơn nhiều: tần suất và sức mạnh của các cuộc tấn công ít hơn, đứa trẻ không phải là quá nhiều phía sau trong phát triển. Thông thường, bệnh ở những trẻ này được chuyển thành các dạng động kinh khác. Trong tương lai, khoảng 40% số trẻ em này không khác gì so với các bạn cùng lớp.

Trong các trường hợp khác, điều trị phức tạp hơn, và kết quả của nó ít hiệu quả hơn. Nếu trẻ có biểu hiện triệu chứng của hội chứng Vest được phát hiện là không dung nạp thuốc, thì liệu pháp sẽ trở nên phức tạp hơn. Ít hơn 50% bệnh nhân đó được giảm. Theo kết quả nghiên cứu, chỉ có 30% bệnh nhân được chữa khỏi hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn với sự trợ giúp của thuốc.

Thật không may, 90% trong số tất cả các bệnh nhân mắc hội chứng Vest đều bị chậm phát triển về thể chất hoặc tinh thần, bất kể hiệu quả điều trị. Điều này là do co giật thường xuyên không thể phục hồi một phần của bộ não.

60% trẻ em bị hội chứng Vest trong tương lai có bất kỳ dạng động kinh nào. Đôi khi bệnh trở thành hội chứng Lennox-Gastaut.

Các nhân tố tiên lượng thuận lợi:

  • Nguyên nhân gây cryptogenic hoặc idiopathic.
  • Sự phát triển của bệnh ở tuổi hơn 4 tháng.
  • Không có cơn co giật không điển hình.
  • Thiếu bất thường dị thường của EEG.
  • Hiệu quả điều trị.

Theo nghiên cứu, 5% trẻ mắc hội chứng Vest không tồn tại đến năm năm. Tử vong xảy ra do bệnh tật hoặc vì các phản ứng phụ của điều trị. Một phần năm bệnh nhân tử vong trong năm đầu tiên, vì bệnh lý bẩm sinh của não không tương thích với cuộc sống.

trusted-source

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.