^

Sức khoẻ

A
A
A

Suy cầu cầu di truyền (bệnh của Minkowski-Schoffar)

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Nhiễm cầu cầu di truyền (bệnh của Minkowski-Schoffar) là thiếu máu tán huyết, dựa trên các rối loạn về cấu trúc hoặc chức năng của các protein màng, dẫn đến sự tan máu trong tế bào.

Nhà trị liệu người Đức O. Minkowski (1900) là người đầu tiên mô tả bệnh thiếu máu tán huyết gia đình; M.A. Schoffar (1907), một nhà trị liệu người Pháp, đã tìm thấy ở bệnh nhân sự giảm sự đề kháng hồng cầu và sự gia tăng sự tan máu.

Bệnh này phổ biến, với tần suất 1: 5 000 người. Truyền qua các loại phổ biến tự động; khoảng 25% trường hợp là rời rạc, do sự xuất hiện của một đột biến mới.

Bệnh này phổ biến hơn ở những người ở Bắc Âu, nơi tỉ lệ mắc bệnh là 1 trên 5000 dân.

Hình thức chiếm ưu thế autosomal xảy ra trong khoảng 75% trường hợp. Trong các thành viên gia đình của bệnh nhân, mức độ thiếu máu và mức độ spherocytosis có thể khác nhau. Trong 25% trường hợp, không có tiền sử gia đình. Ở một số bệnh nhân, những thay đổi trong các thông số của phòng thí nghiệm là tối thiểu, cho thấy sự thừa kế loại lặn theo phương pháp tự phục hồi, và các trường hợp còn lại là do sự đột biến tự phát.

trusted-source

Bệnh Minkowski-Schoffar phát triển như thế nào?

Nó liên quan đến khiếm khuyết di truyền của màng hồng cầu dưới dạng thiếu hụt một số protein cấu trúc (spectrin, ankirin, actin). Các protein này phục vụ để duy trì dạng hồng cầu hồng cầu và đồng thời cho phép chúng biến dạng khi đi qua các mao mạch hẹp. Phân bổ spectrin thiếu phần cô lập, thiếu kết hợp của spectrin và ankyrin (30-60% các trường hợp), thiếu hụt một phần của ban nhạc protein 3 (15-40% các trường hợp), thâm hụt protein 4,2 và protein ít quan trọng khác. Sự thiếu hụt các protein này dẫn đến sự mất ổn định cấu trúc lipid của màng hồng cầu, công việc của máy bơm màng natri kali bị gián đoạn. Tăng thẩm thấu hồng cầu cho ion natri. Nhập lồng, natri kéo nước đằng sau nó. Sưng, hồng cầu đạt được một hình dạng hình cầu - mạnh nhất hăng hái. Trong trường hợp này, nó giảm đường kính, nhưng độ dày của nó tăng lên. Như bị thay đổi do cấu trúc hồng cầu màng là không có khả năng để chuyển đổi thông qua không gian nhỏ mezhsinusoidalnyh lá lách nơi giảm nồng độ glucose và cholesterol, góp phần vào một hồng cầu sưng lớn hơn. Đoạn văn này được đi kèm với một phần của cấu trúc lipid. Hồng cầu trở nên ngày càng khiếm khuyết và nhỏ. Một hồng cầu như vậy được nhìn nhận bởi các đại thực bào lách như người ngoài hành tinh, bị bắt và tiêu hủy. Vì vậy, tan máu trong tế bào xảy ra. Tuổi thọ hồng cầu giảm mạnh (lên đến 12-14 ngày) do tình trạng mòn nghiêm trọng của chúng, do cần nhiều năng lượng hơn để loại bỏ các ion natri khỏi tế bào, vượt quá các tế bào đến. Sự bù đắp trong tủy xương là tăng hồng cầu. Bởi vì tán huyết trong máu tăng số lượng bilirubin gián tiếp, nhưng tăng mạnh của nó không xảy ra, bởi vì gan làm tăng đáng kể hoạt động chức năng của nó: làm tăng sự hình thành bilirubin trực tiếp, kết quả là làm tăng nồng độ của nó trong mật và ống mật trong nội dung. Trong trường hợp này, thường hình thành đá bilirubin trong túi mật và ống dẫn - phát triển bệnh sỏi mật. Do đó, vàng da cơ thể có thể xuất hiện: lượng sterocilinogen và nội dung urobilin tăng lên. Sau 10 tuổi, sỏi túi mật xuất hiện ở một nửa số bệnh nhân không phải cắt lách.

Sinh bệnh học của spherocytosis di truyền (bệnh Minkowski-Schoffar)

Các triệu chứng của bệnh Minkowski-Schoffar

Mức độ nghiêm trọng và đa dạng của các hình ảnh lâm sàng do nhìn ra protein cấu trúc vắng mặt từ màng tế bào máu đỏ (và spectrin chuỗi thất bại kế thừa một cách chi phối NST thường và nhẹ, và beta-chuỗi của thất bại là một căn bệnh nghiêm trọng, một NST thường di truyền lặn). Trong nửa các trường hợp spherocytosis di truyền là đã rõ ràng trong giai đoạn sơ sinh, bắt chước hình ảnh của bệnh tan máu của trẻ sơ sinh hoặc kéo dài tăng bilirubin kết hợp. Các hình ảnh lâm sàng của cuộc khủng hoảng tan huyết bao gồm một bộ ba các triệu chứng: nhợt nhạt, vàng da, lách túi mật. Các cuộc khủng hoảng có thể được gây ra bởi các bệnh truyền nhiễm, dùng một số loại thuốc, nhưng có thể tự phát. Trong giai đoạn chuyển tiếp, bệnh nhân không phàn nàn, nhưng lá lách to thì rõ ràng. Các nặng chảy bệnh, các tính năng fendtipicheskie rõ hơn định nghĩa được thể hiện, cụ thể là: tháp sọ hở Gothic, cầu rộng, khoảng cách dài giữa hai hàm răng. Những thay đổi này có liên quan đến tủy xương tăng sản đền bù (hồng cầu), và kết quả là, loãng xương phẳng xương. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của spherocytosis di truyền, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng lâm sàng có thể khác nhau. Đôi khi bệnh vàng da có thể là triệu chứng duy nhất mà bệnh nhân sẽ tư vấn cho bác sĩ. Đối với những người này, biểu hiện nổi tiếng của M.A. Shoffara: "Họ bệnh nặng hơn bệnh tật." Ngoài dấu hiệu cổ điển đặc trưng của bệnh là hình thức spherocytosis di truyền, thiếu máu tán huyết khi có thể được bồi thường rất tốt, bệnh nhân biết về căn bệnh này chỉ trong thời gian khảo sát.

Các triệu chứng của spherocytosis di truyền (bệnh Minkowski-Schoffar)

Điều gì đang làm bạn phiền?

Các biến chứng của bệnh Minkowski-Schoffar

Các biến chứng phổ biến nhất trong spherocytosis di truyền là sự phát triển của bệnh sỏi mật do chuyển hóa bilirubin. Thông thường, cuộc khủng hoảng tan huyết là sự phát triển của vàng da cơ học trong bệnh sỏi mật. Với sự có mặt của các hòn đá trong túi mật, cần chỉ rõ có cắt bỏ túi mật và cắt lách. Chỉ thực hiện phẫu thuật cắt bỏ túi mật là không thực tế, vì việc tan máu sẽ sớm hay muộn dẫn đến sự hình thành các hòn đá trong ống mật.

Sự hình thành loét thực vật là một biến chứng khá hiếm xảy ra ở trẻ em. Loét xảy ra do sự hủy hoại của các tế bào hồng cầu, dẫn đến huyết khối của mạch, thiếu máu phát triển.

Rất hiếm khi xảy ra sự gia tăng lượng máu nhân tạo, hay aplastic, crises, khi tăng thẩm phân máu trong vài ngày không kèm theo tăng hồng cầu. Kết quả là các tế bào bạch cầu biến mất khỏi máu, thiếu máu tăng nhanh, mức độ bilirubin gián tiếp giảm. Hiện vai trò sinh lý hàng đầu trong biến chứng này được chỉ định cho parvovirus (B 19).

trusted-source[1]

Làm thế nào để nhận ra spherocytosis di truyền?

Chẩn đoán bệnh này khá đơn giản. Chẩn đoán của spherocytosis di truyền làm cho không thể nghi ngờ các triệu chứng sau: vàng da, biến dạng của hộp sọ mặt, lá lách, spherocytosis hồng cầu, giảm khả năng chống thẩm thấu của họ, reticulocytosis cao. Bộ sưu tập cẩn thận cẩn thận là một trợ giúp rất lớn trong việc xây dựng chẩn đoán chính xác. Thông thường, các triệu chứng tương tự có thể được tìm thấy ở một trong các bậc cha mẹ của bệnh nhân, mặc dù mức độ nghiêm trọng của chúng có thể khác nhau (ví dụ như chứng xơ vữa da kỳ quái). Trong một số ít trường hợp, cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Những khó khăn trong chẩn đoán thường do bệnh sỏi mật, thường kèm theo tình trạng di truyền của tế bào tiểu di căn (do sự hình thành các mẩu bilirubin trong ống dẫn mật và túi mật). Giảm bạch cầu nội tại gián tiếp với bệnh sỏi mật được thay thế bằng trực tiếp - có bệnh vàng da cơ học. Sỏi ở vùng túi mật, một số mở rộng gan là những triệu chứng thông thường trong hội chứng di truyền tiểu cầu. Thông thường, trong nhiều năm, bệnh nhân bị nhầm lẫn điều trị như những người bị bệnh đường ruột hoặc bệnh gan. Một trong những lý do gây ra chẩn đoán sai lầm trong trường hợp này là thiếu thông tin về bạch cầu.

Chẩn đoán trong phòng thí nghiệm bao gồm một số nghiên cứu.

Phân tích lâm sàng máu thiếu máu tăng tiết cấp độ bình thường, tăng tiểu cầu hồng cầu. Trong cuộc khủng hoảng, có thể có bạch cầu trung tính với sự dịch chuyển sang trái. Sự gia tăng đặc trưng trong ESR.

Phân tích sinh hóa - máu đánh dấu mức tăng bilirubin gián tiếp, huyết thanh sắt, LDH.

Cần nghiên cứu tính kháng oxi của hồng cầu trong dung dịch natri clorid có nồng độ khác nhau. Trong giảm dấu spherocytosis di truyền trong kháng thẩm thấu tối thiểu khi dai dẳng hồng cầu tan máu ít nhất bắt đầu ở nồng độ 0,6-0,7% natri clorua (bình thường 0,44-0,48%). Độ bền tối đa có thể tăng lên (mức 0,28-0,3%). Trong số những bệnh nhân bị spherocytosis di truyền đáp ứng người, ai, bất chấp sự thay đổi rõ ràng của hồng cầu hình thái trong kháng suất thẩm thấu bình thường của các tế bào máu đỏ là bình thường. Trong những trường hợp này, cần phải kiểm tra nó sau khi ươm bẩm sinh sơ khởi hàng ngày của hồng cầu.

Bởi đặc tính hình thái của hồng cầu trong spherocytosis di truyền bao gồm giảm cầu hình dạng (spherocytes) đường kính (đường kính trung bình của hồng cầu <6,4 micron), tăng độ dày (2,5-3 micron với tốc độ 1,9-2,1 micron) tại chung bình thường khối lượng trung bình của hồng cầu. Trong kết nối với điều này, trong hầu hết các tế bào không có giác quan trung tâm có thể nhìn thấy được, vì hồng hồng từ lớp mặt nạ biến thành một hình cầu.

Hàm lượng hemoglobin trong hồng cầu vẫn ở trong tiêu chuẩn sinh lý hoặc cao hơn một chút. Chỉ số màu gần với 1,0. Đường hồng kế hồng ngoại Giá Jones được kéo dài, chuyển sang bên trái.

Chọc thủng tủy xương là không cần thiết. Nó chỉ được tiến hành trong các trường hợp không rõ ràng. Trong hình ảnh tủy xương, cần phải có sự kích thích bù đắp của vi khuẩn nang đỏ của máu.

Để tiến hành chẩn đoán phân biệt với bệnh thiếu máu tan huyết, cần phải làm xét nghiệm Coombs. Với spherocytosis di truyền, đó là tiêu cực.

Một khẳng định chính xác và đáng tin cậy về chẩn đoán sự spherocytosis di truyền cho phép điện di của các protein màng hồng cầu kết hợp với việc xác định định lượng các protein.

Chẩn đoán phân biệt

Spherocytosis tế bào máu đỏ và các dấu hiệu khác của tán huyết (vàng da, tăng lá lách, reticulocytosis) được tìm thấy trong thiếu máu tan máu tự miễn. Tuy nhiên, trái ngược với microspherocytosis cha truyền con nối cuối cùng không có thay đổi trong xương sọ, có dấu hiệu di truyền microspherocytosis từ bất kỳ của cha mẹ; khi những biểu hiện lâm sàng đầu tiên của tan máu tự miễn dịch chưa thực hiện một sự gia tăng đáng kể trong lá lách, đau bàng quang túi mật, nhưng Anisocytosis và hồng cầu poikilocytosis rõ rệt hơn trong microspherocytosis. Trong trường hợp nghi ngờ nó là cần thiết để tiến hành các thử nghiệm Coombs, đó là dương tính (xét nghiệm trực tiếp) trong phần lớn các trường hợp thiếu máu tan máu tự miễn dịch và tiêu cực đối với microspherocytosis cha truyền con nối.

Chẩn đoán về spherocytosis di truyền (bệnh Minkowski-Schoffar)

trusted-source[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Những gì cần phải kiểm tra?

Làm thế nào để kiểm tra?

Điều trị bệnh của Minkowski-Schofar

Điều trị trong suốt cuộc khủng hoảng tan máu bao gồm tiến hành liệu pháp thay thế với khối lượng hồng cầu giảm hemoglobin xuống dưới 70 g / l. Trong một số trường hợp, cần phải có liệu pháp truyền dịch với mục đích cai nghiện. Ở các chỉ số bilirubin cao, điều trị bằng albumin được chỉ định. Trong thời kỳ không đồng hồ, nên tiến hành điều trị bằng các thuốc gây nghiện. Trong trường hợp bệnh nặng kết hợp với sự chậm trễ trong sự phát triển thể chất, kèm theo những cơn khủng hoảng thường xuyên, đòi hỏi phải có liệu pháp thay thế liên tục, thì cắt lách được chỉ định. Ngoài ra, chỉ định cho cắt lách là sự phát triển của chứng hypersplenism. Tuyến cắt lách không dẫn đến việc chữa bệnh này, nhưng sau khi cắt bỏ lá lách, đầu cầu chính để phá hủy hồng cầu biến mất và tuổi thọ kéo dài của chúng. Theo nguyên tắc, các cuộc khủng hoảng tan máu không lặp lại ở trẻ em có lá lách xa xôi. Cũng có những khía cạnh tiêu cực của việc cắt lách. Loại bỏ lá lách gây ảnh hưởng bất lợi đến khả năng phản ứng miễn dịch của cơ thể trẻ, hoạt tính bào bạch cầu giảm, sự nhạy cảm với ký sinh trùng, nhiễm nấm và virut tăng lên. Có ý kiến cho rằng việc cắt bỏ lá lách dẫn tới sự phát triển của hội chứng hạ hạ huyết áp, biểu hiện trong sự sụt giảm sinh lực, các hiện tượng về khả năng tinh thần và khả năng làm việc suy giảm. Các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn đối với cắt lách là những khó khăn về kỹ thuật trong quá trình phẫu thuật ở bệnh nhân có kích thước cơ lớn, phát triển chảy máu trong và sau phẫu thuật, và các biến chứng nhiễm khuẩn huyết. Các trường hợp tử vong do nhiễm khuẩn ở giai đoạn sau phẫu thuật muộn ở trẻ đã được cắt lách trước năm tuổi được mô tả. Đó là lý do tại sao không nên thực hiện cắt lách trước 5 tuổi. Chuẩn bị cho cắt lách bao gồm việc giới thiệu 2 tuần trước khi hoạt động của bệnh phế cầu, văcxin phòng màng não cầu khuẩn, chỉ định glucocorticoid, IVIG. Trong 2 năm tiếp theo, chỉ định dùng bicillin-5 hàng tháng. Trong những năm gần đây, lắt ngực nội soi đã được thực hiện rộng rãi, có ít biến chứng hoạt động và hậu phẫu, giảm thiểu khiếm khuyết về mỹ phẩm và giảm thời gian nằm viện của bệnh nhân. Một phương pháp thay thế cho cắt lách cắt cổ có thể được coi là tắc mạch nội mạc lá lách - việc đưa các động mạch tá tràng gây ra co thắt và sau đó dẫn đến sự nhồi máu lách. 2-5% mô sau khi tắc của cơ quan giữ máu cung cấp thông qua các tài sản thế chấp. Điều này hỗ trợ phản ứng miễn dịch của cơ thể, điều này rất quan trọng đối với thực hành nhi khoa. Hoạt động này có một số lượng tối thiểu các biến chứng. Ở nước ngoài, để giảm nguy cơ biến chứng sau phẫu thuật, thuyên tắc gần lách của lá lách thường được sử dụng vài ngày trước khi cắt lách.

Làm thế nào di truyền cầu di truyền được điều trị (bệnh Minkowski-Schoffar)?

Kết quả

Ở một thời điểm dễ dàng hoặc nhẹ, một đợt bệnh nhẹ và cũng là lúc cắt lách được cắt kịp thời một kết quả thuận lợi. Quá trình spherocytosis di truyền là nhấp nhô. Sau sự phát triển của cuộc khủng hoảng, các chỉ số lâm sàng và xét nghiệm sẽ cải thiện và thuyên giảm, có thể kéo dài từ vài tuần đến vài năm.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.