^

Sức khoẻ

A
A
A

Chẩn đoán bệnh tăng hồng cầu di truyền (bệnh Minkowski-Shoffard)

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Chẩn đoán này được xác nhận bởi một lịch sử gia đình và một số nghiên cứu trong phòng thí nghiệm.

Dữ liệu phòng thí nghiệm

Trong hemogram, bệnh thiếu máu tăng lượng chuẩn tăng lượng máu được tìm thấy ở các mức độ khác nhau. Hàm lượng reticulocyt phụ thuộc vào mức độ thiếu máu và giai đoạn của bệnh và dao động từ 50-60 đến 500-600%; có thể xuất hiện normocytes. Kiểm tra hình thái của smears của các tế bào máu đỏ thể hiện đặc tính hình thái đặc biệt: ngoài các tế bào máu đỏ bình thường là microspherocytes -, các tế bào nhỏ màu mãnh liệt mà không có sự đặc trưng cho các tế bào máu đỏ bình thường của sự chiếu sáng trung tâm. Số lượng tế bào cầu nhỏ có thể dao động từ 5-10% đến đa số tuyệt đối. Người ta phát hiện ra rằng số lượng tế bào tiểu cầu càng nhiều thì việc tan máu càng nhiều. Trong suốt cuộc khủng hoảng tan huyết, có thể ghi nhận tăng bạch cầu với sự thay đổi bạch cầu trung tính, gia tốc ESR.

Tăng bilirubin máu gián tiếp theo phương pháp sinh học, mức độ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của cơn hoại huyết. Mức độ haptoglobin giảm.

Ở điểm cuối cùng có tăng sinh hồng cầu, tỷ lệ leycoerythullast giảm xuống còn 1: 2, 1: 3 (so với chuẩn 4: 1) do các tế bào của vi khuẩn erythroid.

Sau khi thoát khỏi thời kỳ khủng hoảng tan máu bệnh nhân trong tán huyết bồi thường để khẳng định chẩn đoán được thực hiện với erythrocytometer xây dựng đường cong Giá - Jones và xác định khả năng chống thẩm thấu của tế bào hồng cầu. Đối với những bệnh nhân bị microspherocytosis di truyền đặc trưng bởi giảm đường kính của hồng cầu - một nghĩa đường kính nhỏ hơn 6,4 micron hồng cầu (đường kính 7,2-7,9 micron hồng cầu bình thường) và đường cong chuyển đến eritrotsitometricheskoy trái Giá-Jones. Dấu hiệu bệnh lý học là sự thay đổi tính kháng osmotic của các tế bào hồng cầu. Giá trị bình thường là: cho kháng tối thiểu (bắt đầu tán huyết) trong 0,44% dung dịch NaCl và tối đa (hoàn tán huyết) - 0,32-0,36% dung dịch trong NaCl. Điển hình đối với bệnh này là giảm kháng thấp nhất của hồng cầu, nghĩa là sự tan máu bắt đầu bằng dung dịch NaCl 0,6-0,65%. Khả năng thẩm thấu tối đa có thể tăng lên chút ít - trong dung dịch NaCl 0,3-0,25%.

Chẩn đoán phân biệt

Tiến hành trong trường hợp không có bằng chứng về bản chất di truyền của thiếu máu, cũng như trong các trường hợp không điển hình.

Trẻ sơ sinh loại trừ bệnh tán huyết, viêm gan của thai nhi, hẹp đường mật, triệu chứng vàng da trong nhiễm trùng huyết, nhiễm trùng trong tử cung (bệnh tuyến nước bọt, toxoplasma, herpes).

Ở giai đoạn vú và tuổi già, cần loại trừ virút viêm gan, thiếu máu tan huyết phân không tan máu, thiếu máu tan máu tự miễn.

Ở tuổi già cũng khác biệt với vàng da liên quan di truyền (hội chứng Gilbert và những người khác), viêm gan mãn tính, xơ gan mật.

trusted-source[1], [2], [3]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.