^

Sức khoẻ

A
A
A

Các triệu chứng của bệnh Minkowski-Schoffar

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Số lượng tế bào tiểu cầu di truyền lâm sàng xuất hiện ở 50% trường hợp đã có ở giai đoạn sơ sinh; ở phần lớn bệnh nhân, bệnh bắt đầu trước tuổi vị thành niên. Nó được thiết lập rằng sự xuất hiện sớm của các triệu chứng của bệnh xác định trước một khóa học nghiêm trọng hơn.

Vị trí trung tâm trong hình ảnh lâm sàng bị chiếm bởi ba triệu chứng hàng đầu, gây ra bởi nội địa hoá nội bào của hemolysis: vàng da, da nhợt nhạt và niêm mạc, lách to.

Mức độ vàng da có thể khác nhau và được xác định bởi mức bilirubin gián tiếp. Ở một số bệnh nhân, da cá và vảy da có thể là triệu chứng duy nhất mà họ đề cập đến bác sĩ. Đối với những bệnh nhân này, biểu hiện nổi tiếng của Schoffar liên quan: "họ bị chứng vàng da nhiều hơn bệnh". Một đặc điểm đặc biệt của vàng da là thiếu aholorichnost của nó, nghĩa là, không có sắc tố mật trong nước tiểu, nhưng có urobilinuria.

Da nhợt nhạt và niêm mạc do thiếu máu và mức độ nghiêm trọng của nó phụ thuộc vào mức độ thiếu máu, bên ngoài cuộc khủng hoảng tan huyết, chứng nhợt nhạt hơn, trong thời gian khủng hoảng - mạnh.

Mức độ nghiêm trọng của tê lách là khác nhau, ở đỉnh cao của cuộc khủng hoảng lá lách được mở rộng đáng kể, với sự sờ mó dày đặc, mịn màng, đau đớn. Có gan mở rộng. Trong giai đoạn bồi thường, lách to lớn vẫn tồn tại, nhưng ít phát âm.

Trẻ em từ 4-5 tuổi thường bị sỏi mật, nhưng bệnh sỏi mật được chẩn đoán nhiều nhất ở thanh thiếu niên. Bệnh Gallstone xảy ra ở khoảng 50% bệnh nhân chưa trải qua cắt lách.

Bệnh nhân thường thấy một cái sọ tháp, một bầu trời Gothic, một cây cầu rộng, sự bất thường của răng, sự phân bố, polydactyly, iris của iris. Với một tiến trình nghiêm trọng, tiến bộ của bệnh, chậm phát triển, kém phát triển tâm thần, hypogenitalism là có thể.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của ba dạng bệnh này. Với một hình thái nhẹ của tình trạng chung là đạt yêu cầu, tán huyết và lách to biểu hiện một chút. Với hình thức vừa phải, thiếu máu nhẹ hoặc trung bình với giảm bạch cầu không được bồi thường và các giai đoạn vàng da, biểu hiện bằng lách, được ghi nhận. Ở dạng nặng, thấy thiếu máu rõ rệt, trong đó cần truyền máu lặp lại, có thể có các cuộc khủng hoảng sắp xảy ra, một sự chậm lại được quan sát thấy.

Phân loại spherocytosis di truyền và chỉ định cho cắt lách

Triệu chứng

Tiêu chuẩn

Phân loại spherocytosis

Dễ dàng

Trọng lực trung bình

Nặng

Hemoglobin (g / l)

110-160

110-150

80-120

60-80

Số lượng bạch cầu (%)

<3

3.1-6

> 6

> 10

Chỉ số reticulocyte

<1,8

1,8-3

> 3

Nội dung của spectrin trong hồng cầu (% của chỉ tiêu) 2

100

80-100

50-80

40-60

Ổn định Osmotic

Tiêu chuẩn

Bình thường hoặc giảm nhẹ

Giảm mạnh

Giảm mạnh

Tự phân hủy máu không có glucose (%) với sự có mặt của glucose

> 60 <10

> 60> 10

0-80> 10

50> 10

Cắt lách

 

Thông thường không cần thiết

Cần thực hiện trước khi bắt đầu dậy thì

Nó được hiển thị, tốt hơn là để thực hiện sau 3 năm

Triệu chứng lâm sàng

 

Không có

Pallor, igeneratornyj một cuộc khủng hoảng, splenomegalia, ZHB

Pallor, igeneratornyj một cuộc khủng hoảng, splenomegalia, ZHB

Khủng hoảng tái tạo là một biến chứng nghiêm trọng của cuộc khủng hoảng tan huyết, trong đó xuất hiện triệu chứng tủy xương với tổn thương chọn lọc của hồng cầu. Người ta tin rằng sự phát triển của một cuộc khủng hoảng thường xảy ra do sự gia tăng nhiễm virut gây ra bởi parvovirus B19. Các điều kiện tái tạo của tủy xương kéo dài từ vài ngày đến 2 tuần, gây thiếu máu trầm trọng và có thể là nguyên nhân chính gây tử vong cho bệnh nhân. Về mặt lâm sàng quan sát xanh xao rõ rệt của da và niêm mạc trong sự vắng mặt của da và màng cứng vàng da, lách to vắng mặt hoặc bày tỏ sự không đáng kể và không được quan sát tương ứng với biểu hiện lách to lực hấp dẫn khủng hoảng thiếu máu. Không có bạch cầu, để hoàn thành reticulocytes khỏi máu ngoại vi. Một số trẻ bị giảm tiểu cầu. Các cuộc khủng hoảng người gây quỹ được quan sát chủ yếu ở trẻ em từ 3 đến 11 tuổi, và mặc dù mức độ nghiêm trọng của chúng có thể đảo ngược.

Các giai đoạn thiếu máu Minkowski-Shoffar lượn sóng, sau khi phát triển của cuộc khủng hoảng, các chỉ số lâm sàng và phòng thí nghiệm cải thiện và thuyên giảm xảy ra, kéo dài từ vài tháng đến vài năm.

trusted-source

Biến chứng

Khủng hoảng chất tan huyết - tăng nhanh sự tan máu, thường là do nhiễm trùng.

Erythroblastopenic (aplastic) crisis - sự bắt giữ của tế bào hồng cầu trưởng thành - thường có liên quan đến sự thay đổi megaloblastic. Nó thường bị kích thích bởi nhiễm khuẩn parvovirus B19, như parvovirus B19 ảnh hưởng đến việc phát triển normoblasts, gây ra một sự ngưng thoáng của sản xuất.

Sự thiếu hụt folate do sự gia tăng nhanh của hồng cầu có thể dẫn đến sự phát triển của thiếu máu megaloblastic rõ rệt.

Bệnh Gallstone xảy ra ở khoảng một nửa số bệnh nhân không được điều trị, khả năng phát triển của nó tăng theo tuổi tác.

Uống quá nhiều sắt rất hiếm.

trusted-source[1]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.