^

Sức khoẻ

A
A
A

Cơ chế bệnh sinh của bệnh tăng sinh spherocytosis di truyền (bệnh Minkowski-Shoffard)

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Khiếm khuyết chính trong sự spherocytosis di truyền là sự bất ổn của màng hồng cầu do chức năng suy giảm hoặc sự thiếu hụt protein xương của hồng cầu. Các khuyết tật đặc trưng nhất là spectrin và / hoặc ankyrin, nhưng cũng có thể là sự thiếu hụt các protein xương khác: dải protein 3, dải protein 4.2. Thông thường (75-90%) thiếu quang phổ. Mức độ nghiêm trọng của bệnh, cũng như mức độ spherocytosis (theo đánh giá kháng morphometry hồng cầu) phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt spectrin. Ở những bệnh nhân đồng hợp tử với mức độ phổ hồng ngoại lên đến 30-50% bình thường, bệnh thiếu máu tan huyết được phát hiện, thường do phụ thuộc vào truyền máu. Thiếu ankyrin xảy ra ở khoảng 50% trẻ em có cha mẹ khỏe mạnh. Nguy cơ phát triển bệnh ở trẻ khác là dưới 5%.

Ở những bệnh nhân bạch cầu trung gian di truyền, một khuyết tật xác định về mặt di truyền trong các protein của màng hồng cầu (spectrin và ankyrin) đã được tìm thấy: hoặc là sự thiếu hụt hoặc vi phạm tính chất chức năng của các protein này. Những khiếm khuyết sau đây của các protein màng tế bào được xác lập:

  1. Thiếu quang phổ - mức độ thiếu máu và mức độ nghiêm trọng của spherocytosis tương quan trực tiếp với mức độ thiếu hụt spectrin. Ở hầu hết các bệnh nhân, một sự thâm hụt nhỏ của spectrin được tiết lộ - 75-90% định mức. Bệnh nhân có mức spectrin 30-50% của chỉ định có thiếu máu tán huyết trầm trọng và phụ thuộc vào việc truyền máu.
  2. Sự thiếu hụt chức năng của quang phổ là sự thiếu vắng khả năng liên kết với protein 4.1 (tổng hợp quang phổ không ổn định).
  3. Sự thiếu hụt phân đoạn 3.
  4. Thiếu Protein 4.2 (hiếm).
  5. Sự thiếu hụt của ankyrin (protein 2.1) - phát hiện ở 50% trẻ em bị di căn hoá di truyền, có cha mẹ khỏe mạnh.

Protein hồng cầu cation màng vận chuyển bất thường gây ra vi phạm - tăng đáng kể tính thấm màng để các ion natri, góp phần tăng cường độ tăng cường glycolysis và lipid sự trao đổi chất, một sự thay đổi về khối lượng tế bào và spherocytes hình bước. Nơi thay đổi và chết của hồng cầu là lá lách. Hình thành spherocyte khi lái xe trên mức lá lách phải trải qua khó khăn cơ khí, bởi vì trái ngược với hồng cầu bình thường spherocytes ít co giãn, mà làm cho họ dekonfiguratsiyu tại quá trình chuyển đổi từ không gian trong xoang lách mezhsinusovyh. Mất tính đàn hồi và biến dạng, spherocytes mezhsinusovyh mắc kẹt trong không gian nơi không thuận lợi cho điều kiện trao đổi chất của họ (giảm nồng độ glucose và cholesterol), góp phần làm hỏng thêm màng và tăng microspherocytes tế bào cầu thể hình thức. Bằng đoạn lặp đi lặp lại của các không gian mezhsinusovyh màng cô lập lách đạt đến một mức độ như vậy mà các tế bào máu đỏ chết, bị sụp đổ thực bào lách hấp thu liên quan đến việc phân mảnh của hồng cầu. Tăng năng lực phóng xạ của lá lách, lần lượt, gây ra sự gia tăng tiến bộ của cơ quan và tăng thêm hoạt động gây mỡ. Sau khi cắt lách, quá trình này được dừng lại mặc dù sự thay đổi sinh hóa và hình thái vẫn còn.

Do sự thiếu hụt protein xương, các rối loạn sau đây phát triển:

  • mất màng lipid;
  • giảm tỷ lệ diện tích bề mặt của tế bào đến khối lượng của nó (mất bề mặt);
  • thay đổi dưới dạng hồng cầu (spherocytosis);
  • gia tăng lượng natri vào tế bào và thoát ra khỏi tế bào, gây mất nước cho tế bào;
  • sử dụng nhanh ATP với tăng glycolysis;
  • tiêu hủy các dạng chưa chín của hồng cầu;
  • hấp thu hồng cầu trong hệ thống đại thực bào của lá lách.

trusted-source[1], [2], [3]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.