Bệnh của trẻ em (nhi)

Thiếu máu do thiếu sắt ở trẻ em

Thiếu máu do thiếu sắt là một hội chứng lâm sàng và huyết học dựa trên rối loạn tổng hợp hemoglobin do thiếu sắt. Thiếu sắt tiềm ẩn, chiếm 70% trong tất cả các tình trạng thiếu sắt, không được coi là một bệnh, mà là một rối loạn chức năng với cân bằng sắt âm tính; nó không có mã độc lập theo ICD-10.

Loạn sản mô liên kết không phân biệt

Loạn sản mô liên kết không phân hóa không phải là một thực thể bệnh học đơn lẻ mà là một nhóm không đồng nhất về mặt di truyền, một phức hợp các bệnh đa yếu tố, cơ sở sinh bệnh của chúng là các đặc điểm riêng biệt của bộ gen; biểu hiện lâm sàng được kích hoạt bởi tác động của các điều kiện môi trường có hại (các yếu tố trong tử cung, thiếu hụt dinh dưỡng).

Sự tạo xương không hoàn chỉnh

Bệnh tạo xương bất toàn (bệnh Lobstein-Wrolik; Q78.0) là một bệnh di truyền đặc trưng bởi tình trạng xương giòn, thường do đột biến gen collagen loại I, do rối loạn chức năng của tế bào tạo xương, dẫn đến phá vỡ quá trình cốt hóa nội cốt và màng xương.

Hội chứng Ehlers-Danlos: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS; Q79.6) là một bệnh di truyền không đồng nhất do nhiều đột biến khác nhau ở các gen collagen hoặc ở các gen chịu trách nhiệm tổng hợp các enzym liên quan đến quá trình trưởng thành của các sợi collagen.

Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi rối loạn mô liên kết toàn thân (Q87.4; OMIM 154700). Kiểu di truyền là trội trên nhiễm sắc thể thường với độ thâm nhập cao và khả năng biểu hiện thay đổi.

Điều trị loãng xương ở trẻ em

Việc điều trị loãng xương ở trẻ em trở nên phức tạp hơn do thực tế là, không giống như bệnh nhân trưởng thành đã hình thành mô xương, trẻ em vẫn cần tích lũy canxi trong xương để tạo ra khối lượng xương đỉnh cao trong tương lai.

Chẩn đoán loãng xương ở trẻ em

Khi đánh giá các thông số sinh hóa, các phương pháp nghiên cứu thường quy là bắt buộc - xác định hàm lượng canxi (phần ion hóa) và phốt pho trong máu, bài tiết canxi và phốt pho hàng ngày qua nước tiểu, cũng như bài tiết canxi qua nước tiểu khi bụng đói liên quan đến nồng độ creatinin trong cùng một phần nước tiểu.

Loãng xương ở trẻ em

Loãng xương [giảm mật độ khoáng xương (BMD)] là một bệnh phức tạp do nhiều yếu tố gây ra, tiến triển chậm và không có triệu chứng cho đến khi xương bị gãy.

Triệu chứng của bệnh còi xương

Còi xương là bệnh của toàn bộ cơ thể với rối loạn chức năng đáng kể của một số cơ quan và hệ thống. Các triệu chứng lâm sàng đầu tiên của bệnh còi xương được tìm thấy ở trẻ em 2-3 tháng tuổi. Ở trẻ sinh non, bệnh biểu hiện sớm hơn (từ cuối tháng thứ 1).

Rakhitis

Còi xương là một căn bệnh ở trẻ nhỏ do cơ thể không hấp thụ đủ và/hoặc hình thành vitamin D, đặc trưng bởi sự hình thành xương bị suy yếu và chức năng của nhiều cơ quan và hệ thống khác nhau bị ảnh hưởng do những thay đổi trong quá trình chuyển hóa phốt pho-canxi.