Hội chứng Leber (hội chứng LHON - Leber's Neuropathy quang học di truyền), hoặc teo di truyền của các dây thần kinh thị giác, được mô tả bởi T. Leber năm 1871.
Hội chứng NARP (suy nhược thần kinh, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, bệnh thần kinh, thiếu máu, hội chứng võng mạc võng mạc) được mô tả lần đầu tiên vào năm 1990. Nó được thừa hưởng bởi loại mẹ.
Hội chứng MERRF (Động kinh Myoclonic với Răm-đỏ Fibres, động kinh myoclonus, "xé rách" sợi màu đỏ) lần đầu tiên được mô tả vào năm 1980. Sau đó, bệnh được phân bổ cho một nosology độc lập.
Hội chứng melas (ti thể Encephalomyopathy, Nhiễm acid lactic, tập Stroke-like, ty thể bệnh não, nhiễm acid lactic, đột quỵ-tập) - một căn bệnh gây ra bởi đột biến điểm trong DNA ti thể.
Hội chứng Cairns-Seyr - căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1958. Phần lớn các trường hợp là do sự hủy bỏ lớn của mtDNA với chiều dài từ 2-10 nghìn bp. Việc xóa bỏ rộng rãi nhất là 4977 bp dài. Rất hiếm hoi là trùng lặp hoặc đột biến điểm.
Hội chứng Pearson lần đầu tiên được mô tả bởi N.A. Pearson vào năm 1979. Nó dựa trên sự xóa bỏ lớn DNA ty thể, nhưng chúng được bản địa hóa chủ yếu ở ty thể các tế bào tủy xương. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Pearson xảy ra không thường xuyên.
Bệnh ti thể là một nhóm không đồng nhất lớn các bệnh di truyền và các bệnh lý do rối loạn cấu trúc, chức năng ty lạp thể và hô hấp mô. Theo các nhà nghiên cứu nước ngoài, tỷ lệ mắc các bệnh này ở trẻ sơ sinh là 1: 5000.
Nó có thể được coi là một loại chất gây dị ứng gây giảm tiểu cầu nặng với tỷ lệ tử vong cao (60%) Trong trường hợp không giảm tiểu cầu với protein sữa bò bán kính, mà là kết quả của các bệnh megakaryocytes tủy xương khuyết tật hình thái hoặc chức năng đặc trưng. Thủ tục phẫu thuật cũng đã trở thành một yếu tố căng thẳng gây giảm tiểu cầu.
Hội chứng Klinefelter là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng suy tuyến cận giáp ở trẻ trai. Tần suất của hội chứng này tương ứng, theo các tác giả khác nhau, 1. 300-1: 1000 bé trai sơ sinh.
PHÍ-Hiệp hội - một triệu chứng của dị tật bẩm sinh của nhãn cầu (coloboma), dị tật tim, hẹp choanal, cơ quan sinh dục bên ngoài giảm sinh và dị tật thuộc về lổ tai ở trẻ em với sự phát triển về thể chất chậm.
