Thiếu máu hồng cầu hình liềm xảy ra dưới dạng các cơn đau (cơn đau) liên quan đến tắc nghẽn mao mạch do "hình thành hình liềm" tự phát của hồng cầu, xen kẽ với các giai đoạn thuyên giảm. Các cơn đau có thể được kích hoạt bởi các bệnh xen kẽ, điều kiện khí hậu, căng thẳng và có thể xảy ra các cơn đau tự phát.
Khiếm khuyết chính trong bệnh lý này là việc sản xuất HbS do đột biến tự phát và mất gen β-globin trên nhiễm sắc thể 11, dẫn đến việc thay thế valine bằng axit glutamic ở vị trí VIP của chuỗi polypeptide (a2, β2, 6 val).
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một loại thiếu máu tan máu mãn tính nghiêm trọng xảy ra ở những người đồng hợp tử về gen hồng cầu hình liềm và có tỷ lệ tử vong cao.
Thalassemia là một nhóm bệnh thiếu máu nhược sắc di truyền không đồng nhất có mức độ nghiêm trọng khác nhau, do sự gián đoạn trong cấu trúc của chuỗi globin.
Bệnh lý về enzym phổ biến nhất là tình trạng thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase, được tìm thấy ở khoảng 300 triệu người; đứng thứ hai là tình trạng thiếu hụt pyruvate kinase, được tìm thấy ở hàng nghìn bệnh nhân trong dân số; các loại khiếm khuyết enzym hồng cầu khác rất hiếm gặp.
Các bệnh do rối loạn cấu trúc lipid của màng hồng cầu cũng bao gồm bệnh hồng cầu hình que ở trẻ sơ sinh, đây không phải là bệnh lý di truyền dai dẳng và có tính chất tạm thời cũng như tiên lượng thuận lợi.
Thiếu hụt hoạt động của pyruvate kinase là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây thiếu máu tan máu di truyền sau thiếu hụt G6PD. Bệnh này được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, biểu hiện là thiếu máu tan máu mạn tính (không phải hồng cầu hình cầu), xảy ra với tần suất 1:20.000 trong dân số và được quan sát thấy ở tất cả các nhóm dân tộc.
Tỷ lệ thiếu máu tan máu trong số các bệnh máu khác là 5,3%, và trong các tình trạng thiếu máu là 11,5%. Trong cơ cấu thiếu máu tan máu, trong số các bệnh máu khác, thiếu máu tan máu chiếm khoảng 5,3%, và trong các tình trạng thiếu máu là 11,5%. Trong cơ cấu thiếu máu tan máu, các dạng bệnh di truyền chiếm ưu thế.
Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền (bệnh Minkowski-Chauffard) là tình trạng thiếu máu tan máu dựa trên rối loạn cấu trúc hoặc chức năng của protein màng, xảy ra cùng với tình trạng tan máu nội bào.
Kết quả điều trị tối ưu đạt được bằng cách kê đơn axit folic với liều 100-200 mcg mỗi ngày. Một viên thuốc chứa 0,3-1,0 mg axit folic, dung dịch tiêm - 1 mg/ml. Thời gian điều trị là vài tháng, cho đến khi hình thành quần thể hồng cầu mới.
