^

Sức khoẻ

Triệu chứng thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm xuất hiện dưới hình thức tập của các cuộc tấn công đau (khủng hoảng) kết hợp với tắc của các mao mạch trong tự phát "serpleniya" hồng cầu, xen kẽ với những giai đoạn thuyên giảm. Các cuộc khủng hoảng có thể xảy ra do các bệnh liên cầu, điều kiện khí hậu, căng thẳng, sự xuất hiện tự phát của các cuộc khủng hoảng là có thể.

trusted-source[1], [2], [3]

Triệu chứng thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

Triệu chứng thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm thường xuất hiện vào cuối năm đầu tiên của cuộc đời. Hemoglobin thai (HbF) chiếm ưu thế ở trẻ sơ sinh, vì nồng độ HbS tăng lên trong giai đoạn sau sinh của HbF. Có thể phát hiện ra "dư thừa" trong máu và có dấu hiệu tan máu ở 6-8 tuần, tuy nhiên, biểu hiện lâm sàng của bệnh này, theo nguyên tắc, không điển hình cho đến 5-6 tháng tuổi.

Bệnh nhân bị bệnh hồng cầu hình liềm là điển hình duy nhất cho sự xuất hiện bệnh này: một thuôn dài thấp hơn phân khúc cơ thể, lưng gù cột sống và thắt lưng ưỡn cột sống, bầu trời gothic nhô tháp trán sọ, một kéo dài đáng kể chi, mà phụ thuộc vào các quá trình giảm tốc hóa xương trong epiphysis, tổng quá trình chín chậm trễ xương. Sự tụt hậu về tính thể chất và tình dục. Lên đến 2 năm phát triển thể chất bình thường, sau đó ở tuổi 2-6 năm, sự tăng trưởng chậm lại đáng kể và trọng lượng, và nhẹ cân rõ rệt hơn trong tăng trưởng. Vào cuối giai đoạn thanh thiếu niên, trẻ em bị bệnh thường bắt kịp với người khỏe mạnh, độ trễ trọng lượng vẫn còn. Có một sự chậm trễ trong tuổi dậy thì, cậu bé có tuổi dậy thì ở tuổi 16-18, và các bé gái từ 15-17 tuổi. Mức độ phát triển trí tuệ ở bệnh nhân là bình thường.

Tất cả các bệnh nhân đều có da nhợt nhạt và màng nhầy, icterus, tăng dần theo tuổi. Bắt đầu từ 6 tháng của cuộc sống ở những bệnh nhân với lá lách sờ thấy, sớm trong bệnh của kích thước lá lách tăng đáng kể trong giai đoạn sau, do sự phát triển của xơ hóa trong bối cảnh cơn đau tim lặp đi lặp lại, lá lách giảm kích thước (autosplenektomiya) và ở trẻ lớn hơn 6 năm lách to hiếm thấy. Mặc dù kích thước của lá lách trong phần đầu của căn bệnh này đang tăng lên đáng kể, trên lâm sàng quan sát hyposplenism chức năng. Phòng thí nghiệm trong hyposplenism chức năng trong máu ngoại vi có thể tăng tiểu cầu thoáng qua, trong các tế bào máu đỏ phát hiện bê Jolly. Tế bào Mishenide và acanthocytes xuất hiện ở những bệnh nhân tự cắt ống thận. Một số trẻ có hepatomegaly. Cardiomegaly thường được chẩn đoán. Bệnh lý tuyến tụy là điển hình, sự kết hợp của amidan ở những trẻ này chậm. Bệnh nhân đã được cấp có độ tuổi từ 3-4 năm có thể phát triển sỏi mật, sỏi mật tần số ở những bệnh nhân là 12% ở tuổi 2-4 tuổi, tuổi 1 Tháng năm - 1 tháng 8 năm - 42%; Rất thường có loét dạ dày tá tràng.

Bệnh tiến triển theo thời gian, bệnh nhân thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm nặng sống khoảng 20 năm. Định kỳ đánh dấu trạng thái cấp tính - khủng hoảng. Có hai loại khủng hoảng: lâm sàng (đau đớn hoặc vaso-occlusive), trong đó các thông số thành phần hemoglobin và reticulocyte về cơ bản không khác gì so với tiêu chuẩn; hematologic, với sự giảm đáng kể mức độ hemoglobin và bạch cầu. Khá nhiều cuộc khủng hoảng thường kết hợp.

Khủng hoảng lâm sàng của thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

Cuộc khủng hoảng lâm sàng (đau, vazookklyuzionnye, khớp dạng thấp và bụng) là một trong những bệnh thiếu máu hồng cầu liềm thường gặp nhất. Chúng có thể được kích hoạt bởi nhiễm trùng hoặc xảy ra tự phát. Hội chứng đau liên quan đến sự xuất hiện nhồi máu do tắc nghẽn mạch máu hồng cầu lưỡi liềm. Nhồi máu cơ tim có thể nằm trong xương tủy, xương và màng xương, mô periarticular của các khớp. Các cuộc khủng hoảng chính tính năng vazookklyuzionnyh - nỗi đau của cường độ khác nhau, kèm theo phản ứng nhiệt, phù nề trong tổn thương, phản ứng viêm. Các biểu hiện đầu tiên của bệnh ở giai đoạn phôi thai có thể đối xứng sưng đau đớn của bàn tay và bàn chân (do tắc của xương bàn chân và xương metacarpal) - hồng cầu liềm dactylitis. X-quang cho thấy sự phá hủy mô xương, cùng với phản ứng quanh vùng. Ở những bệnh nhân cao tuổi, đau nhức và sưng các khớp lớn và các mô xung quanh được ghi nhận. Cấu trúc giải phẫu tim, nằm trong khoang bụng dẫn đến sự xuất hiện của đau bụng, bụng giống như phòng khám cấp tính. Nguy cơ cao về rối loạn thần kinh cấp tính, xảy ra ở khoảng 25% bệnh nhân, bao gồm co giật, huyết khối và đột quỵ xuất huyết, đột quỵ nhỏ. đột quỵ não - kết quả của tắc tàu lớn phát sinh chủ yếu ở trẻ em (khoảng 7% bệnh nhân, với tốc độ trung bình 1,7% mỗi năm trong suốt 20 năm đầu tiên của cuộc sống, với một tần số đột quỵ tối đa ở trẻ em tuổi từ 5-10 tuổi) có thể để lại đằng sau những hậu quả không thể đảo ngược như liệt nửa người và 70% các trường hợp tái phát nếu không được điều trị trong vòng 3 năm. Ở những bệnh nhân người lớn có thể gặp đột quỵ xuất huyết cấp tính do hậu quả của neovascularization và sự hình thành của phình mạch não. Nhồi máu phổi phát triển khó phân biệt với viêm phổi, bệnh nhân hụt hơi, ho ra máu. Ở trẻ em, hội chứng ngực trầm trọng hơn và là nguyên nhân thường gặp nhất gây tử vong cho bệnh nhân. Tử vong xuất hiện như là kết quả của suy hô hấp tiến triển và nhiều nhồi máu nội tạng. Hội chứng ngực cấp tính là do sự xuất hiện trong các rối loạn microvasculature phổi và hồng cầu hình liềm biểu hiện thở, đau ở ngực hay bụng, sốt. Những ngực x-ray tại thời điểm xảy ra các hội chứng thường là bình thường, nhưng sau đó thường thấy thâm nhiễm (trong nghiêm trọng ảnh hưởng đến một số bộ phận). Trong 50% các trường hợp được predisposing yếu tố cho nhiễm trùng đường hô hấp trên do Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; Trong 15% trường hợp, nguyên nhân gây ra sự phát triển OTC có thể là tắc nghẽn phổi. Trong tủy xương xuất hiện hoại tử, nhồi máu cơ tim, tắc mạch phát triển chất béo, được đặc trưng bởi sốt, kích động, lo âu, mê sảng, hôn mê, và các vi phạm khác về tình trạng tâm thần kinh. Có thể giảm tiểu cầu và hình ảnh lâm sàng của hội chứng DIC. Tầm quan trọng là gắn liền với việc nghiên cứu về các chất dẻo dai dẳng được tìm thấy trong các mạch máu của võng mạc. Sự xuất hiện của cuộc khủng hoảng mạch vaso-occlusive cũng là bệnh lý cấp tính của hệ thống sinh dục. Chẩn đoán thường xuyên được quan sát ở hơn 50% nam giới bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tiên đoán trước sự xuất hiện của các yếu tố prniapism là quan hệ tình dục, thủ dâm, nhiễm trùng, chấn thương địa phương. điều trị priapism nên được bắt đầu trong vòng 12 giờ đầu tiên và quản lý thay máu để giảm cương cứng, và ngăn ngừa sẹo của chứng bất lực. Nếu điều trị bảo tồn là không hiệu quả, sự can thiệp của phẫu thuật, đảm bảo giải nén của thể hang. Sự xuất hiện của các tế bào hồng cầu hình liềm trong tủy của thận làm phát sinh hoại tử nhú thận và tiểu máu. Tắc của các mạch gan đau hồng cầu hình liềm được thể hiện, mô phỏng viêm túi mật cấp hoặc viêm gan virus, gan nghiêm trọng, một sự gia tăng mạnh trong bilirubin (chủ yếu là trực tiếp) và hoạt động của aminotransferase. Khả năng thất bại tối cấp gan, ứ mật lớn, phát triển não và gây sốc, đòi hỏi phải thay máu.

Bệnh nhân thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm phát hiện sự thay đổi hệ thống ngưng máu. Tăng khối u, kích thích sự kết hợp và kích hoạt tiểu cầu trong mạch, tăng hệ số von Willebrand, tăng nồng độ fibrinogen, thiếu prothrombin C và S, làm tăng đáng kể nguy cơ huyết khối. Sự thay đổi trong hệ thống cầm máu là rất quan trọng trong sự hình thành của khủng hoảng mạch vaso-occlusive.

Khủng hoảng Liên Xô (đau đớn)

Sự biểu hiện thường xuyên nhất của thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm. Cơ bản xương và cơ bắp bị ảnh hưởng. Các yếu tố kích thích là nhiễm trùng, mất nước, lạnh và thiếu oxy huyết. Dactylitis (hội chứng tay-chân) - sưng đau của mặt lưng của bàn tay và chân - là điển hình cho trẻ em dưới 5 tuổi. Bony, lâm sàng tương tự như viêm tủy xương, thường bắt đầu ở tuổi 3-4 năm. Triệu chứng bụng (hội chứng herpes) phát triển như là kết quả của tắc mạch mạc treo mạch máu và gan máu cơ tim, lá lách hoặc hạch bạch huyết, trong những trường hợp này, một chẩn đoán phân biệt đau bụng cấp. Hội chứng phổi (hội chứng ngực cấp tính) xảy ra khá thường xuyên, chủ yếu là thanh thiếu niên và người lớn và là một nguyên nhân chính gây bệnh phổi mãn tính và tử vong, xảy ra như là kết quả của suy hô hấp cấp tiến và cơ quan nội tạng đa nhồi máu. Hội chứng ngực cấp tính phải được phân biệt với viêm phổi. Điều trị là triệu chứng (điều trị kháng khuẩn và truyền, thuốc giảm đau, oxy). Các yếu tố như quan hệ tình dục, thủ dâm, nhiễm trùng và chấn thương địa phương, góp phần vào sự phát triển của priapism, trong một số trường hợp dẫn đến sự bất lực. Đau đớn có khối u ở mức độ vừa phải phát triển do hoại tử nhú ở thận. Các cuộc khủng hoảng của hệ thần kinh trung ương có thể đi kèm với:

  • co giật;
  • dấu hiệu màng não;
  • mù;
  • bệnh võng mạc;
  • chóng mặt;
  • vi phạm trầm trọng sự lưu thông máu;
  • nhồi máu não.

Tần suất xuất hiện các cơn khủng hoảng của hệ thần kinh trung ương là 7-29%, độ tuổi trung bình của sự phát triển của họ là 7,7 năm. Nguy cơ xuất huyết dưới ổ cứng cao.

Khủng hoảng trầm cảm

Nó thường được bản địa hoá trong lá lách (ngắt lách), phát triển hiếm khi, ở tuổi 5-24 tháng, thường dẫn đến tử vong. Dấu hiệu đặc trưng của hình ảnh lâm sàng:

  • co thắt phế quản (xả một lượng lớn máu vào lá lách);
  • đau bụng đột ngột ở bụng, kèm theo buồn nôn và nôn;
  • giảm mạnh mức Hb, dẫn đến sốc cú sốc và tử vong do hypovolemic.

Sự cô lập gan biểu hiện chính nó:

  • sự mở rộng đau đột ngột của gan;
  • tăng bilirubin có dấu hiệu do phần trực tiếp của nó;
  • tăng hoạt tính của transaminase (ALT, ACT).

Nó có thể phát triển ở mọi lứa tuổi với xơ hóa lách. Điều trị bao gồm thay thế ngay lập tức BCS và điều chỉnh thiếu máu, cũng như loại bỏ lá lách.

Aplastic crisis

Nguyên nhân phổ biến nhất gây nhiễm parvovirus là B19. Dấu hiệu đặc trưng của hình ảnh lâm sàng:

  • giảm sâu mạnh mức hemoglobin (lên đến 10 g / l) với sự thiếu các tế bào bạch cầu và chuẩn tắc mạch trong máu ngoại vi;
  • số lượng tiểu cầu và bạch cầu, như một quy luật, không thay đổi;
  • giảm đáng kể mức bilirubin huyết thanh.

Nó thường được sao chép riêng trong vòng 10 ngày. Với sự giảm đáng kể trong nội dung của Hb, một sự truyền máu của khối hồng cầu được chỉ định.

Khủng hoảng hemolytic

Nó đi kèm với một điểm yếu mạnh, nhợt nhạt, xơ cứng bì, có thể có đau bụng. Trong một xét nghiệm máu chung, hematocrit giảm xuống 15% và thấp hơn, tăng bạch cầu. Sau vài ngày, sự tan máu sẽ dần dần ngừng lại. Trong trường hợp thiếu máu trầm trọng, chỉ định một sự truyền máu của hồng cầu.

Đột quke

Sự biến chứng thường xuyên của thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm ở trẻ em. Nó phát triển do tắc nghẽn mạch lớn của não, thường là một vài. Khả năng lặp lại đột qu is cao. Việc truyền máu thường xuyên với khối lượng hồng cầu, duy trì mức Hb S không quá 30%, làm giảm đáng kể nguy cơ đột qu rec tái phát. Trong các rối loạn cấp tính của tuần hoàn não, cần truyền máu khẩn cấp với việc sử dụng khối u hồng cầu, mất nước bằng alkalizing.

Khủng hoảng Megaloblastic

Nguyên nhân là do nhu cầu axit folic tăng lên do tăng hồng cầu, ngăn ngừa bởi việc dự trữ lượng axit folic.

Khi thiếu máu hồng cầu liềm do cuộc khủng hoảng vazookklyuzionnyh lặp đi lặp lại và tán huyết mãn tính quan sát tuyên bố thay đổi mãn tính ở nhiều cơ quan. Các rối loạn từ tim được biểu hiện bằng nhịp tim nhanh, khó thở. đề kháng với bệnh tắc do thực tế rằng việc giảm nhồi máu cơ tạo điều kiện cho sự di chuyển của các tế bào máu đỏ khiếm khuyết của mạch máu nuôi cơ thể, và nó ngăn cản sự phát triển của các cục máu đông tim. Tuy nhiên, hằng số thiếu oxy máu (thiếu máu mãn tính) tim to phát triển dần dần tiến triển hemosiderosis thứ và xơ hóa của cơ tim. Kết quả kiểm tra phát hiện bởi ECG xoang tachyarrhythmia, levocardiogram, phì đại thất trái, đảo ngược của sóng T; X-quang cho thấy sự gia tăng tất cả các khoang của tim, sưng động mạch vành; với siêu âm tim, sự giãn nở của cả hai trái và tâm thất phải được tiết lộ. Ở bệnh nhân lớn tuổi, tăng huyết áp phổi và tim phổi phát triển. Nhồi máu phổi tái phát ở một số bệnh nhân gây xơ phổi. Sự xuất hiện của nhiễm toan và lớp tủy hyperosmolarity thận do sự hình thành của các tế bào hồng cầu hình liềm, vì vậy tất cả những bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm xuất hiện suy thận mãn tính sớm. Thận thiếu máu cục bộ sau bị ảnh hưởng viêm cầu thận thứ phát, xơ khuếch tán và ống thận cầu thận dẫn đến sự suy giảm liên tục của chức năng thận (biểu hiện đầu tiên của não mạch máu lớp bôi thận là gipostenuriya, phát hiện càng sớm càng 10 năm của cuộc sống); một sự vi phạm về khả năng tập trung của thận làm cho bệnh nhân thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm đặc biệt nhạy cảm với mất nước. Các khuyết tật của các ống có thể biểu hiện ở dạng acidosis ống và tăng kali máu. Trong một số trường hợp, hội chứng thận hư xảy ra. Sự thất bại của gan được thể hiện bằng gan gan mạn tính; các vùng hoại tử trong gan sau đó là chứng xơ hóa, bệnh gan hepatosis có thể bị xơ gan. Có thể phát triển viêm gan siêu vi bẩm sinh. Do tắc mạch máu não đánh dấu rối loạn thần kinh: trở ngại ngôn luận, rối loạn dáng đi, liệt nửa người. Thông thường, mắt bị tổn thương với các biến chứng dưới dạng võng mạc. Phát triển các quá trình bệnh lý phụ thuộc vào nội địa hóa của tổn thương. Đối với trẻ nhỏ vì chỗ nối trong mô dưới da của tổn thương da (loét dinh dưỡng của chi dưới) không xảy ra ở trẻ em và người lớn rối loạn cũ của tuần hoàn máu có thể gây hoại tử da. Chức năng hyposplenism với thiếu máu hồng cầu hình liềm tăng nhạy cảm với nhiễm khuẩn do phế cầu, meningococci, H. Influenzae, Salmonella và E. Coli. Trong tất cả các nhóm tuổi là nhiễm trùng thường xuyên nghiêm trọng - viêm phổi, viêm màng não, viêm tủy xương, nhiễm trùng huyết, bao gồm urosepsis. Giai đoạn nguy cơ tử vong cao nhất từ 5 năm đầu đời.

trusted-source[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.