^

Sức khoẻ

A
A
A

Thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm là một bệnh thiếu máu tán huyết mạn tính nghiêm trọng xảy ra ở những người đồng hợp tử với gen hình liềm, kèm theo đó là tỷ lệ tử vong cao. Thông thường bệnh này xuất hiện ở người từ Châu Phi. Tỷ lệ thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm là 1: 625 trẻ sơ sinh. Homozygotes không tổng hợp HbA, hồng cầu chứa 90-100% HbS.

Bệnh hồng cầu ở tế bào hình liềm phổ biến rộng rãi trong số những người sống ở châu Phi nhiệt đới và ở một số khu vực của Ấn Độ, ít phổ biến hơn ở Địa Trung Hải, Trung Đông và Châu Mỹ. Liên quan đến sự di cư rộng rãi của dân số gần đây đã bắt đầu xảy ra ở Tây Âu.

Thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm là do đồng hợp tử ở Hb S hoặc tăng sinh gấp đôi: Hb S-β-thalassemia hoặc Hb SC (Hb SE, Hb SD).

trusted-source[1], [2], [3]

Nguyên nhân thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

Khiếm khuyết cơ bản trong bệnh này là sự phát triển của HbS là kết quả của đột biến tự phát và xóa β-globin gen trên nhiễm sắc thể 11 dẫn đến việc thay thế valin cho axit glutamic tại chuỗi vị trí VIR-polypeptide (một 2, beta 2, trục 6). Khử oxy gây ra bất thường kệ phân tử hemoglobin khử ôxy dưới dạng sợi monofilament, mà là kết quả của sự kết hợp chuyển đổi thành các tinh thể, do đó làm thay đổi màng hồng cầu, mà cuối cùng kèm theo sự hình thành của các tế bào hồng cầu hình liềm. Người ta tin rằng sự hiện diện trong cơ thể của gen thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm cho bệnh nhân một mức độ nhất định đề kháng với sốt rét.

Nguyên nhân và bệnh sinh của thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

trusted-source[4], [5], [6]

Triệu chứng thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

Bệnh xảy ra dưới dạng các đợt tấn công đau đớn (khủng hoảng) liên quan đến sự tắc nghẽn của mao mạch do kết quả của hồng cầu "tự nhiên", xen kẽ với thời kỳ thuyên giảm. Các cuộc khủng hoảng có thể xảy ra do các bệnh liên cầu, điều kiện khí hậu, căng thẳng, sự xuất hiện tự phát của các cuộc khủng hoảng là có thể.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh thường xuất hiện vào cuối năm đầu tiên của cuộc đời. Hemoglobin thai (HbF) chiếm ưu thế ở trẻ sơ sinh, vì nồng độ HbS tăng lên trong giai đoạn sau sinh của HbF. Có thể phát hiện ra "dư thừa" trong máu và có dấu hiệu tan máu ở 6-8 tuần, tuy nhiên, biểu hiện lâm sàng của bệnh này, theo nguyên tắc, không điển hình cho đến 5-6 tháng tuổi.

Triệu chứng thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

Điều gì đang làm bạn phiền?

Chẩn đoán thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

Trong hemogram, phát hiện ra thiếu máu tăng lượng huyết áp bình thường - nồng độ hemoglobin thường là 60 ~ 80 g / l, số lượng reticulocyt là 50-150%. Trong các vết bẩn của máu ngoại vi thường có chứa các tế bào hồng cầu, chịu "lưỡi liềm" không đổi được - hồng cầu hình liềm; Cũng có thể tìm thấy chứng tràn dịch màng phổi, polysromatophilia, bạch cầu trung tính, vi và macrocytosis, và các cơ quan Kebot và Jolly được tìm thấy. Tổng số lượng bạch cầu được tăng lên 12-20 x 10 9 / l, neutrophilia được quan sát; số lượng tiểu cầu tăng lên, tỷ lệ trầm tích hồng cầu giảm.

Chẩn đoán thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

trusted-source[7], [8], [9], [10], [11]

Điều trị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm

Liệu pháp truyền máu đối với thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm có tăng độ nhớt máu cho đến khi mức Hb S giảm đáng kể; Ht không nên vượt quá 25-30% trước khi bắt đầu truyền máu khối hồng cầu. Truyền máu khẩn cấp chỉ được chỉ khi nó cần thiết để tăng chức năng vận chuyển máu mà không có dấu hiệu giảm mức Hb S, ví dụ:

  • thiếu máu trầm trọng;
  • trong cuộc khủng hoảng cô lập;
  • trong cơn khủng hoảng bất lợi;
  • trong trường hợp mất máu;
  • trước khi phẫu thuật.

Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm được điều trị như thế nào?

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.