Ở thể dị hợp tử, hoạt động của glucose phosphate isomerase trong hồng cầu là 40-60% so với bình thường, bệnh không có triệu chứng. Ở thể đồng hợp tử, hoạt động của enzyme là 14-30% so với bình thường, bệnh xảy ra dưới dạng thiếu máu tan máu. Các biểu hiện đầu tiên của bệnh có thể được quan sát thấy ngay trong thời kỳ sơ sinh - vàng da rõ rệt, thiếu máu, lách to được ghi nhận.