Bệnh của trẻ em (nhi)

Hội chứng Kostmann: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Kostmann (bệnh mất bạch cầu hạt do di truyền ở trẻ em) là dạng bệnh giảm bạch cầu trung tính di truyền nghiêm trọng nhất. Kiểu di truyền là lặn trên nhiễm sắc thể thường, có thể có những trường hợp lẻ tẻ và một kiểu di truyền trội.

Giảm bạch cầu trung tính ở trẻ em

Tiêu chuẩn chẩn đoán giảm bạch cầu trung tính ở trẻ em trên một tuổi và người lớn là giảm số lượng tuyệt đối bạch cầu trung tính (dạng dải và dạng phân đoạn) trong máu ngoại vi xuống 1,5 nghìn trong 1 μl máu trở xuống, ở trẻ em trong năm đầu tiên của cuộc đời xuống 1 nghìn trong 1 μl trở xuống.

Giảm bạch cầu ở trẻ sơ sinh do dị miễn dịch hoặc đồng miễn dịch

Giảm bạch cầu trung tính đồng loại hoặc đồng miễn dịch ở trẻ sơ sinh xảy ra ở thai nhi do sự không tương thích kháng nguyên giữa bạch cầu trung tính của thai nhi và mẹ. Các kháng thể đồng loại của mẹ thuộc nhóm IgG, chúng xâm nhập vào hàng rào nhau thai và phá hủy bạch cầu trung tính của trẻ. Các kháng thể đồng loại thường là leukoagglutinin, chúng phản ứng với các tế bào của bệnh nhân và cha của trẻ, không phản ứng với các tế bào của mẹ.

Hội chứng Chediak-Higashi.

Hội chứng Chediak-Higashi là một bệnh có rối loạn chức năng tế bào tổng quát. Kiểu di truyền là lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh này do khiếm khuyết ở protein Lyst. Đặc điểm đặc trưng của hội chứng này là các hạt peroxidase khổng lồ dương tính trong bạch cầu trung tính, bạch cầu ái toan, bạch cầu đơn nhân của máu ngoại vi và tủy xương, cũng như trong các tế bào tiền thân của bạch cầu hạt.

Hội chứng Schwachman-Daimond: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Shwachman-Diamond được đặc trưng bởi tình trạng giảm bạch cầu trung tính và suy tụy ngoại tiết kết hợp với loạn sản xương (25% bệnh nhân). Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có những trường hợp lẻ tẻ. Nguyên nhân gây giảm bạch cầu trung tính là tổn thương tế bào tiền thân và mô đệm tủy xương. Sự chemotaxis của bạch cầu trung tính bị suy yếu.

Thiếu hụt myeloperoxidase: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Thiếu hụt myeloperoxidase là bệnh lý bẩm sinh phổ biến nhất của thực bào; tần suất thiếu hụt myeloperoxidase di truyền hoàn toàn là từ 1:1400 đến 1:12.000.

Bệnh u hạt mạn tính.

Bệnh u hạt mạn tính là một bệnh di truyền do khiếm khuyết trong hệ thống hình thành anion superoxide ở bạch cầu trung tính khi đáp ứng với sự kích thích của vi sinh vật. Bệnh này dựa trên những thay đổi được lập trình di truyền trong cấu trúc hoặc sự thiếu hụt của enzyme NADPH oxidase, chất xúc tác quá trình khử oxy thành dạng hoạt động của nó - superoxide.

Thiếu máu cục bộ hồng cầu.

Thuật ngữ "bất sản hồng cầu một phần" (PRCA) mô tả một nhóm các thực thể bệnh học đặc trưng bởi tình trạng thiếu máu kết hợp với giảm hồng cầu lưới và sự biến mất hoặc giảm đáng kể số lượng các tiền chất hồng cầu được xác định về mặt hình thái cũng như các tiền chất đã cam kết sớm trong tủy xương. Phân loại này chia PRCA thành các dạng bẩm sinh và mắc phải.

Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan.

Thiếu máu Diamond-Blackfan là dạng bất sản hồng cầu cục bộ nổi tiếng nhất ở trẻ em. Bệnh được đặt theo tên của các tác giả đã mô tả bốn trẻ em có các dấu hiệu đặc trưng của bệnh vào năm 1938.

Bệnh loạn sản sừng bẩm sinh: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Mô tả đầu tiên về bệnh loạn sản sừng bẩm sinh (bẩm sinh) (Dyskeratosis congenita) được bác sĩ da liễu Zinsser đưa ra vào năm 1906, và vào những năm 1930, nó được bổ sung bởi các bác sĩ da liễu Kohl và Engman, do đó một tên gọi khác cho dạng bệnh lý di truyền hiếm gặp này là “hội chứng Zinsser-Kohl-Engman”.