^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Chediak-Higashi

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Chediak-Higashi (hội chứng Chediak-Higashi, CHS) là một bệnh với rối loạn chức năng tế bào tổng quát. Kiểu thừa kế là lưỡng lự autosomal. Do khiếm khuyết trong protein lyst. Một tính năng đặc trưng của hội chứng này là các hạt có peroxidase khổng lồ trong bạch cầu trung tính, bạch cầu eosin, các monocytes trong máu ngoại vi và tủy xương, và các tế bào tiền thân granulocyte. Các hạt khổng lồ cũng được tìm thấy trong các tế bào lympho lưu thông, tế bào chất của tế bào thần kinh và các tế bào của các mô liên kết của vùng cận mạc.

Hội chứng Chediak-Higashi - một rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi nhiễm khuẩn nặng tái phát sinh mủ, bạch tạng một phần, đau thần kinh liên tục, xu hướng chảy máu, phát triển của hội chứng tăng sinh lympho bào, cũng như sự hiện diện của hạt khổng lồ trong nhiều tế bào, đặc biệt là trong bạch cầu máu ngoại vi. Suy giảm miễn dịch mắc hội chứng Chediak-Higashi là do, trước hết, một sự vi phạm chức năng thực bào trong các tế bào của bạch cầu hạt và đại thực bào loạt và cho thấy một xu hướng mủ và nhiễm trùng nấm. Chảy máu liên kết với một khiếm khuyết fombotsitarkyh nhả hạt.

Sự đề cập đầu tiên của hội chứng Chediak-Higashi bắt đầu từ năm 1943 (Beguez Cesar). Những mô tả chi tiết hơn chúng ta tìm thấy trong Steinbrinck 1948, Chediak 1952 và, cuối cùng, ở Higashi năm 1954.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5],

Sinh bệnh học của hội chứng Chediak-Higashi

Sinh bệnh học của bệnh liên quan đến sự bất thường của cấu trúc màng tế bào, vi phạm của hệ thống thu gom và khiếm khuyết microtubule tương tác cuối cùng với màng lysosome. Hầu hết các biểu hiện lâm sàng có thể được giải thích bằng sự phân bố bất thường của enzym lysosomal. Tần suất và mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng sinh mủ gây ra bởi các hoạt động giảm của sự trao đổi chất oxy và tiêu hóa nội bào của vi khuẩn trong thực bào, sau một sự chậm trễ, và phát hành liên tục của các enzyme lysosome thủy phân bột viên khổng lồ trong các thể thực bào. Ngoài ra, ở bệnh nhân, hoạt động của các kẻ giết người tự nhiên và độc tính tế bào phụ thuộc kháng thể của lympho bào được giảm. Bệnh này là do suy giảm miễn dịch cơ bản.

Sinh bệnh học của hội chứng Chediak-Higashi

Triệu chứng của hội chứng Chediak-Higashi

Các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Chediak-Higashi là các bệnh nhiễm trùng piogenic tái phát, bệnh bạch cầu một phần của tóc, da và mắt, đặc trưng là ánh sáng quang. Ngay sau khi sinh, giai đoạn bệnh hoạn xảy ra, liên quan đến sự dị thường của sự hình thành các kháng thể đối với vi-rút Epstein-Barr. Trên lâm sàng chống lại căn bệnh của vi khuẩn hoặc nhiễm virus, hội chứng xuất huyết cấp thứ phát triển; sốt, pancytopenia với hội chứng xuất huyết, nổi hạch, gan lách to, các triệu chứng thần kinh - chuột rút tập nhạy cảm vi phạm, liệt, rối loạn tiểu não, chậm phát triển tâm thần. Dự báo là không thuận lợi.

Triệu chứng của hội chứng Chediak-Higashi

Chẩn đoán hội chứng Chediak-Higashi

Hội chứng chẩn đoán Chediak-Higashi được thực hiện bằng cách phát hiện một máu ngoại vi bôi nhọ hạt khổng lồ đặc trưng trong bạch cầu trung tính, bạch cầu ái toan và các tế bào hạt khác. Trong nghiên cứu về bôi nhọ tủy xương ở bậc tiền bối của nhiều bạch cầu phát hiện vùi khổng lồ peroksidazopozitivny lizosomelnye và chứa các enzyme, điều này gợi ý rằng đây lysosome khổng lồ hoặc trong trường hợp của melanocytes - melanosomes khổng lồ.

Chẩn đoán hội chứng Chediak-Higashi

trusted-source[6], [7], [8], [9]

Điều trị hội chứng Chediak-Higashi

Trong điều trị hội chứng Chediak-Higashi, các biện pháp triệu chứng được thực hiện, bảo vệ da và mắt khỏi sự cách nhiệt. Trong điều trị các đợt truyền nhiễm - kết hợp kháng sinh phổ rộng. Với sự phát triển hemophagocytosis hiện polychemotherapy với bao gồm glyukokortikoseroidov (tốt nhất là dexamethasone), vincristine, etoposide, methotrexate endolyumbalno, thay thế linh kiện điều trị máu. Phương pháp điều trị căn bản duy nhất, cũng như nhiều trường hợp suy giảm miễn dịch cơ bản khác, đó là ghép tủy xương không đồng hợp lệ.

Điều trị hội chứng Chediak-Higashi

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.