Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Chẩn đoán hội chứng Chediak-Higashi
Chuyên gia y tế của bài báo
Đánh giá lần cuối: 04.07.2025
Chẩn đoán hội chứng Chédiak-Higashi dựa trên việc phát hiện các hạt khổng lồ đặc trưng trong bạch cầu trung tính, bạch cầu ái toan và các tế bào chứa hạt khác trong xét nghiệm máu ngoại vi. Xét nghiệm tủy xương cho thấy các thể vùi khổng lồ trong các tế bào tiền thân của bạch cầu có phản ứng peroxidase dương tính và chứa các enzyme lysosome, cho thấy đây là các lysosome khổng lồ hoặc, trong trường hợp của tế bào hắc tố, là các melanosome khổng lồ.
Các dấu hiệu bổ sung của rối loạn chức năng bạch cầu (giảm hoạt động của tế bào NK) cũng được phát hiện.
Chụp X-quang miệng cho thấy tình trạng phá hủy xương và trong hầu hết các trường hợp, có thể mất răng.
Chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng từ cho thấy tình trạng teo lan tỏa ở não và tủy sống.
Kiểm tra mô học các mẫu da cho thấy các hạt melanin lớn và kiểm tra mô nha chu cho thấy sự xâm nhập ồ ạt của vi khuẩn vào biểu mô và mô liên kết.
Chẩn đoán trước sinh
Chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện bằng cách kiểm tra các dải bào thai (phát hiện thấy các melanosome khổng lồ) bằng kính hiển vi quang học và điện tử, cũng như các bạch cầu máu của thai nhi (phát hiện thấy các hạt khổng lồ trong các tế bào đa nhân). Các nghiên cứu hồi cứu đã chỉ ra rằng lysosome cũng to ra trong các nuôi cấy tế bào dịch ối và trong các tế bào nhung mao màng đệm.
[