Hội chứng Kostmann: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Hội chứng Kostmann (bạch cầu trung tính của trẻ em được xác định về mặt di truyền) là dạng giảm tiểu cầu nặng nhất trong di truyền.
[1]
Nguyên nhân của hội chứng Costman
Loại thừa kế là lơ lửng autosomal, có thể có các trường hợp lẻ tẻ và một kiểu thừa kế chủ yếu. Ở một số bệnh nhân, đột biến gen mã hoá sự hình thành elastase bạch cầu trung tính (gen ELA-2) được phát hiện chủ yếu ở dạng lẻ tẻ. Mức độ khiếm khuyết di truyền vẫn chưa được tìm thấy. Một số bệnh nhân có hội chứng Costman (13-27%) có đột biến điểm của gen receptor kích thích tạo thành thuộc granulocyte. Những bệnh nhân này thuộc nhóm nguy cơ cao của hội chứng myelodysplastic và bệnh bạch cầu tủy xương cấp tính.
[2]
Triệu chứng của hội chứng Costman
Hội chứng Kostmann - ra mắt của bệnh trong vài tháng đầu tiên của cuộc sống, hoặc trong giai đoạn sơ sinh theo hình thức hợp nhiễm khuẩn nặng tái phát của vi khuẩn: viêm miệng, viêm lợi, mãn tính, viêm phổi tái phát, trong đó có phá hoại. Điển hình là sự mất bạch cầu hạt sâu (<0, 3x10 9 / L neutrophils). Suy tò ngang là đặc điểm: chỉ giữ lại các tế bào bạch cầu phân lập, promyelocytes và / hoặc tế bào bạch cầu, số lượng bạch cầu ái toan và bạch cầu đơn bào tăng lên. Trong tế bào bạch cầu, có các hạt nhân không điển hình, các hạt có vai trò hình sin và các văcxin trong tế bào chất. Nếu không điều trị đặc biệt, bệnh nhân chết trước 2-3 năm.
Những bài kiểm tra nào là cần thiết?
Điều trị hội chứng Costman
Các phương pháp cơ bản của điều trị hội chứng Kostmann - bạch cầu hạt tái tổ hợp yếu tố thuộc địa kích thích (Filgrastim và lenograstim) trong một liều điều trị của 6-100 .mu.g / kg mỗi ngày, thuốc được tiêm dưới da. Liều duy trì nhặt riêng để duy trì số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối trên 1000 / mm 3. Áp dụng cho cuộc sống, khoan dung là tốt. Trong quá trình trầm trọng của nhiễm trùng, kháng sinh của một hành động rộng, các chất chống nấm được sử dụng. Việc truyền máu của các hiến bạch huyết người hiến tặng được thể hiện trong các trường hợp đặc biệt nghiêm trọng. Với nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu, bệnh nhân cần được giám sát y tế với một đánh giá năng động của hemogram. Khi sức đề kháng với điều trị bằng bạch cầu hạt thuộc địa kích thích đột biến gen yếu tố hoặc thụ thể xảy ra yếu tố kích thích khuẩn lạc bạch cầu hạt cho thấy cấy ghép tủy xương đồng loại.
Использованная литература