^

Sức khoẻ

A
A
A

Bệnh Fabry

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Bệnh Fabry (đồng nghĩa: bệnh (hội chứng) Fabry (Fabry), bệnh của Anderson (Anderson), khuếch tán angiokeratoma) - được sfingolipidoz gây ra sự thiếu hụt alfagalaktozidazy A, trong đó angiokeratoma phát triển, acroparesthesia, mờ đục giác mạc, tập thường xuyên sốt đến sốt chữ số , cũng như suy thận hoặc suy tim.

Sự thiếu hụt của một-galactosidase A (tseramidazy) dẫn đến sự gián đoạn của sự phân tách các phân tử ceramide một-galactosyl. Bệnh lây truyền qua Recessively, được liên kết với nhiễm sắc thể X, trên địa hóa khiếm khuyết Xq22. Không có đặc thù dân tộc nào của bệnh. Kết quả của sự khiếm khuyết enzyme là etsya tích lũy tri- uncleaved và digeksoziltseramida, chủ yếu là các cơ tim và thận, cũng như trong nội mạc mạch máu, tuyến yên, các tế bào thần kinh của thân não, khu vực diencephalic, các đám rối thần kinh của đường tiêu hóa, cơ xương.

trusted-source[1]

Các triệu chứng của bệnh Farby

Bệnh thường biểu hiện ở trẻ từ một năm đến 10 năm, có thể ở người lớn và hiếm khi trẻ khi còn nhỏ. Các triệu chứng đầu tiên của bệnh thường là đau nhức và cảm giác nóng rát ở tay và chân (dị cảm) phát sinh ở vị trí trước hoặc thanh niên, có thể được khuếch đại qua tiếp xúc với (ví dụ nước nóng,) nóng và kích hoạt bởi gắng sức, suy nhược, mệt mỏi, đau tứ chi, giảm mồ hôi , protein niệu không giải thích, sốt và các yếu tố tím nhỏ trên da. Ban dát sẩn (angiokeratoma) cục bộ trên mông, rốn, bẹn, xung quanh môi và ngón tay. Ở trẻ em, các rối loạn thực vật có rối loạn vận mạch lên đến hạ huyết áp tư thế đứng không phải là hiếm. Khoảng một phần ba số trẻ em bị bệnh Fabry có hội chứng khớp dạng thấp khớp với thấp khớp. Khi bệnh tiến triển có đang gia tăng hoặc đau cơ, mệt mỏi, và giảm thị lực (tổn thương mạch máu võng mạc, đục thủy tinh thể), có những dấu hiệu của tổn thương của hệ thống tim mạch, thận, tăng huyết áp, và đến 30-40 tuổi phát triển tim và / hoặc thận không đủ.

Sự thất bại của hệ thống tim mạch bị bệnh Fabry được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng và thường xác định tiên lượng của bệnh: có thể có bệnh cơ tim phì đại, rối loạn chức năng van, loạn nhịp tim và dẫn truyền, biểu hiện huyết khối tắc mạch, tăng huyết áp renovascular.

Đau trong bệnh Fabry có thể có những đặc tính của "khủng hoảng" trong hình thức tấn công của đau đốt đớn dữ dội trong tay và bàn chân, và bức xạ đến các bộ phận khác của cơ thể, kéo dài từ vài phút đến vài ngày sốt, causalgia, tăng tốc ESR.

Angiokeratoma có một điểm nhìn, vì nó là, nứt nẻ, nổi mẩn chất mạch máu mà không vượt quá một vài mm đường kính, được định vị trong rốn, trên đầu gối, khuỷu tay, tức là Trường hợp da phải chịu sự giãn nở lớn nhất. Trong sinh thiết da bị bệnh Fabry thấy phù nhầy và sưng của các bức tường mạch máu da, bày tỏ telangiectasia, thoái hóa và chết của tế bào nội mô, peretsitov phổ biến vũ khí đền bù và tăng sản của các tế bào chất béo. Tại sự biến đổi mức độ nội mạc triển lãm siêu cấu trúc và pericyte trong depotsity do sự tích tụ trong tế bào chất của hạt đa hình cụ thể lớn khác nhau với mật độ electron striation thường xuyên tốt, bệnh lý cho bệnh Fabry. Sự phức tạp của các thay đổi cấu trúc được liệt kê có thể được hiểu như là một biểu hiện của bệnh mạch máu có hệ thống. Hầu hết các chứng angiokeratomas xảy ra ở tuổi vị thành niên và trong một số trường hợp có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh.

Một trong những triệu chứng đầu tiên cũng có thể là một triệu chứng giác mạc đặc trưng dưới dạng một dấu hoa thị, được phát hiện bởi một đèn khe, và không ảnh hưởng đến thị lực.

Bệnh cơ tim phì đại với bệnh Fabry là thường xuyên nhất nonobstructive đối xứng, ít nhất - tắc nghẽn hoặc đỉnh. Trong một số trường hợp, bệnh cơ tim phì đại có thể xảy ra ở thanh thiếu niên mà không hiện tượng cô lập angiokeratoza và protein niệu. Bệnh Fabry có thể bị nghi ngờ trong trường hợp khoảng cách tim to che khuất rút ngắn bằng cách kết hợp PR (nhỏ hơn hoặc bằng 0,12), một điện áp cao trong thất trái dẫn phức tạp trình trước tim và tiêu cực T. Răng khổng lồ Trong cao huyết áp renovascular trường hợp, phì đại cơ tim, cùng với một căn bệnh cụ thể ( tích lũy glycolipid) được kết nối với một rack gây tăng huyết áp và suy thất trái. Khi quá mức thông liên thất phì đại (thường là hơn 20 mm) phát triển hình thức tắc nghẽn cơ tim phì đại.

Khi nghiên cứu siêu âm tim, sự nén chặt cơ tim với sự bao gồm "hạt", phì đại của vách ngăn giữa và vách sau của tâm thất trái được niêm phong. Ghi xạ hình của cơ tim với TL-201 đồng vị được quan sát thấy sự gia tăng trong cơ tim Incoming chủ yếu ở đỉnh của tim gây ra bởi sự lắng đọng của glycosphingolipids và ghi lại trước khi bắt đầu phì đại tim mất bù. Kính hiển vi ánh sáng của mẫu sinh thiết màng phổi nội soi của tâm thất phải tiết lộ sự không bào chế của tế bào chất và kính hiển vi điện tử là các trầm tích giống myelin dày đặc.

Sự rối loạn chức năng của ống thông thường được biểu hiện qua sự suy giảm động mạch chủ liên quan đến lắng đọng các phospholipid trong đáy của van, hoặc hiếm khi hơn, do sự giãn nở của gốc động mạch chủ.

Khoảng 50% bệnh nhân bị suy nhược van hai lá kết hợp với giãn nở động mạch chủ và chứng cơ tim tiềm ẩn.

Nhịp tim và rối loạn dẫn truyền được thể hiện bằng các biến thể khác nhau của rối loạn nhịp và dị khối dị hợp và liên quan đến tổn thương xoang và các nút nhĩ thất. Điểm yếu có thể của nút xoang, biểu hiện nhịp tim chậm, rối loạn nhịp nhàng của tâm nhĩ, tắc nghẽn tâm thất và sự kết hợp của chúng. Sự yếu kém của xoang và nút nhĩ thất là nguyên nhân của hội chứng đột tử của bệnh nhân mắc bệnh Fabry.

Các rối loạn huyết khối động mạch kết hợp với sự kết hợp tiểu cầu tăng lên và mức beta-thromboglobulin cao trong huyết tương. Huyết huyết mạch tĩnh mạch sâu và hệ thống cổng thắt mạch huyết khối phổ biến hơn trong hệ thống động mạch phổi.

Chức năng thận liên quan, chủ yếu, với sự lắng đọng của glycolipid trong nội mạc của mạch máu của bệnh cao huyết áp manifest cầu thận thận, protein niệu và phát triển tiếp theo của suy thận mãn tính.

Thông thường, với bệnh của Fabry, có những cơn đau bụng xảy ra sau khi ăn, buồn nôn, tiêu chảy.

Chẩn đoán bệnh Fabry

Chẩn đoán bệnh nhân nam là lâm sàng, dựa trên sự hiện diện của tổn thương da điển hình (angiokeratomas) ở phần dưới của thân cây, cũng như các tính năng đặc trưng của bệnh thần kinh ngoại biên (gây ra một cảm giác đau rát ở tứ chi), mờ giác mạc và tập thường xuyên làm tăng nhiệt độ cơ thể để sốt chữ số. Tử vong xảy ra do suy thận hoặc biến chứng tim mạch hoặc não của cao huyết áp hoặc các tổn thương mạch máu khác. Ở phụ nữ dị hợp tử, thường không có biểu hiện lâm sàng, nhưng họ có thể trải nghiệm một hình thức nhẹ của bệnh, thường được đặc trưng bởi một đục giác mạc.

Chẩn đoán này dựa trên một nghiên cứu về hoạt động của galactosidase - trước khi sinh trong màng ối hoặc chorusic hoặc sau khi sinh trong huyết thanh hoặc bạch cầu.

Phương pháp tiếp cận dễ nhất để chẩn đoán bệnh Fabry là xác định hoạt tính của alpha-galactosidase trong bạch cầu hoặc các nguyên bào sợi da nuôi cấy. Ý nghĩa chẩn đoán cũng là nghiên cứu về vật liệu biphosial, bao gồm. Da và thận. Chẩn đoán trước khi sinh của bệnh này là có thể bằng việc xác định hoạt tính alpha-galactosidase trong các tế bào nuôi cấy thu được từ dịch màng.

trusted-source[2]

Những gì cần phải kiểm tra?

Điều trị bệnh của Fabry

Điều hứa hẹn nhất cho ngày hôm nay là liệu pháp thay thế bằng cách sử dụng alpha-galactosidase A tái tổ hợp của con người, được tiêm tĩnh mạch mỗi hai tuần một lần. Hiệu quả đáng kể trong việc sử dụng thuốc được thể hiện như một giảm (lên để hoàn thành biến mất) glycolipid lắng đọng trong nội mạc mạch máu, và giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng lâm sàng của bệnh. Điều trị với Fabrazin được bổ sung bằng cách chỉ định các thuốc có triệu chứng, nhưng khi không thể sử dụng thuốc này, liệu pháp trị liệu trở nên chính và được xác định bởi bản chất của biểu hiện lâm sàng ở một bệnh nhân cụ thể. Cấy ghép thận có hiệu quả trong điều trị suy thận.

Thuốc men

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.