^

Sức khoẻ

A
A
A

Gia đình sốt Sốt Địa Trung Hải (bệnh tuần hoàn): triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Sốt Địa Trung Hải gia đình (sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF), bệnh tái phát) - một bệnh di truyền đặc trưng bởi tập thường xuyên của sốt và viêm phúc mạc, đôi khi với viêm màng phổi, tổn thương da, viêm khớp và hiếm khi viêm màng ngoài tim. Có thể phát triển bệnh amyloidosis của thận, có thể dẫn đến suy thận. Thông thường, bệnh này xảy ra ở hậu duệ của cư dân của lưu vực Địa Trung Hải. Việc chẩn đoán phần lớn là lâm sàng, mặc dù có một cuộc kiểm tra di truyền. Điều trị bao gồm colchicine để dự phòng các cơn đột qu ac cấp tính, cũng như chứng crôm tinh bột ở thận ở phần lớn bệnh nhân. Tiên đoán điều trị là thuận lợi.

Sốt gia đình Địa Trung Hải (FMF) - một bệnh xảy ra ở những người có nguồn gốc từ các cư dân của lưu vực Địa Trung Hải, chủ yếu là người Do Thái Sephardic, người Ả Rập Bắc Phi, Armenia, Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp và Italia. Đồng thời, các trường hợp mắc bệnh cũng được quan sát ở các nhóm khác (ví dụ như người Do Thái ở Ả-rập, người Cuba, người Bỉ), cảnh báo về việc loại trừ chẩn đoán chỉ dựa trên nguồn gốc. Khoảng 50% bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh, thường là anh chị em ruột.

Phổ biến nhất trong những bệnh mô tả, FMF ảnh hưởng chủ yếu quốc tịch, sống trong khu vực lòng chảo Địa Trung Hải (Sephardic Do Thái, Thổ Nhĩ Kỳ, Armenia, Bắc Phi và Ả Rập), mặc dù bạn có thể tìm thấy một mô tả về trường hợp bệnh tái phát và Ashkenazi Do Thái, Hy Lạp, Nga, Bulgaria , Ý. Tỷ lệ phụ thuộc vào quốc tịch - 1: 1000 - 1: 100000. Đàn ông đã thấy thường xuyên hơn ở phụ nữ (1,8: 1).

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Nguyên nhân gia đình sốt Sốt Địa Trung Hải (bệnh tái phát)

Nguyên nhân gây ra sốt Địa Trung Hải gia đình là gì?

Gia đình sốt Sốt Địa Trung Hải là do sự biến đổi của gen MEFV nằm trên cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể thứ 16 và được di truyền trong một loại lặn thuộc type autosomal. Gen MEFV thường mã hóa một protein (được gọi là pirin hoặc marenostrin) được biểu hiện bằng các bạch cầu trung tính tuần hoàn. Chức năng giả mạo của nó là giảm đáp ứng viêm, có thể bằng cách ức chế sự kích hoạt và hóa trị của bạch cầu trung tính. Các đột biến của gen dẫn tới việc tổng hợp các phân tử pyrin bị lỗi; gợi ý rằng các yếu tố kích thích nhỏ, không rõ của phản ứng viêm, thường được kiểm soát bởi pyridin nguyên vẹn, không bị triệt tiêu, vì pyrin bị khiếm khuyết. Các hậu quả lâm sàng bao gồm các giai đoạn tự phát của viêm đại tràng neutrophil đặc trưng ở khoang bụng, cũng như ở những nơi khác.

Sinh bệnh học của sốt Địa Trung Hải gia đình

Một khiếm khuyết gen gây bệnh là cục bộ trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể 16 (1br13.3) được chỉ định như MEFV, nó được thể hiện chủ yếu ở bạch cầu hạt và mã hóa một protein gọi là Pirin (hoặc marenostrin). Gen bao gồm 10 egzon điều chỉnh trình tự của 781 axit amin. 26 mô tả đột biến, tốt nhất trong exon 10 và exon 2. Phổ biến nhất -M694V đột biến (thay cho valin metioina} - xảy ra ở 80% số bệnh nhân bị bệnh tái phát, bệnh nghiêm trọng là có nguy cơ cao liên quan để phát triển amyloidosis Pirin thuộc về gia đình. Các yếu tố phiên mã được định nghĩa trong bào tương của tế bào myeloid. Dựa trên các nghiên cứu khác nhau cho thấy Pirin đóng một vai trò điều tiết tiêu cực trong sự phát triển của quá trình viêm.

Triệu chứng gia đình sốt Sốt Địa Trung Hải (bệnh tái phát)

Các triệu chứng của sốt Địa Trung Hải gia đình

Gia đình sốt Sốt Địa Trung Hải, thường là từ 5 đến 15 năm, nhưng có thể sẽ sớm hoặc khởi phát sớm, ngay cả khi trẻ sơ sinh. Các cuộc tấn công lặp lại liên tục và thay đổi trong cùng một bệnh nhân. Thông thường khoảng thời gian của chúng là 24-72 giờ, tuy nhiên một số từ một tuần trở lên. Tần suất các giai đoạn thay đổi từ hai cuộc tấn công mỗi tuần đến một cuộc tấn công mỗi năm (thường là một cuộc tấn công mỗi 2-6 tuần). Mức độ nghiêm trọng và tần suất các cuộc tấn công có xu hướng giảm trong thời gian mang thai và với sự phát triển của bệnh amyloid. Sự thuyên giảm tự phát có thể kéo dài nhiều năm.

Các biểu hiện chính là sự gia tăng nhiệt độ cơ thể đến 40 "C, thường kèm theo triệu chứng đau viêm phúc mạc. Bụng (thường bắt đầu ở một góc phần tư và mở rộng trên toàn bộ dạ dày) xảy ra ở khoảng 95% bệnh nhân và có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng khỏi bị tấn công để tấn công giảm. Nhu động ruột, mở rộng bụng, căng cơ trước thành bụng và kích thích phúc mạc triệu chứng thường phát triển trên đỉnh cao của cuộc tấn công, và họ không thể được phân biệt với thủng cơ quan nội tạng trong khám lâm sàng.

Các biểu hiện khác bao gồm viêm phổi cấp (trong 30%); viêm khớp (25%), thường có khớp gối, khuỷu và hông; giống như lúa mạch đen ở phần dưới chân; phù nề và đau nhức của bìu ốc, do viêm tinh hoàn. Viêm màng ngoài tim phát triển rất hiếm. Đồng thời, biểu hiện bệnh viêm màng phổi, biểu bì và da của sốt Địa Trung Hải ở gia đình khác nhau ở các quần thể khác nhau và ít nhất là ở Hoa Kỳ so với những nơi khác.

Sự biến chứng nghiêm trọng nhất của sốt Địa Trung Hải gia đình là suy thận mãn tính do sự lắng đọng amyloid trong thận. Amyloid tiền cát cũng có thể được tìm thấy trong đường tiêu hóa, gan, lá lách, tim, tinh hoàn và tuyến giáp.

Chẩn đoán gia đình sốt Sốt Địa Trung Hải (bệnh tái phát)

Chẩn đoán sốt Sốt Địa Trung Hải gia đình

Chẩn đoán sốt Sốt Địa Trung Hải chủ yếu là lâm sàng, nhưng hiện nay có các phương pháp chẩn đoán gen, đặc biệt hữu ích trong việc kiểm tra trẻ có biểu hiện lâm sàng không điển hình. Các dấu hiệu không đặc hiệu bao gồm bạch cầu trung tính, tăng ESR, tăng mức độ protein phản ứng và fibrinogen. Protein niệu hàng ngày trên 0.5g / ngày cho thấy sự phát triển của bệnh amyloidoxin thận. Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với porphyria liên tục cấp tính, phù mạch di truyền, đột qu ab, viêm tụy tái phát và các cơn sốt tái phát về di truyền khác.

trusted-source[6], [7], [8], [9], [10]

Điều trị gia đình sốt Sốt Địa Trung Hải (bệnh tái phát)

Điều trị sốt Địa Trung Hải gia đình (bệnh tuần hoàn)

Mặc dù mức độ trầm trọng của các triệu chứng trong các cuộc tấn công cấp tính, hầu hết các bệnh nhân đều biến mất nhanh chóng, và bệnh nhân cảm thấy khoẻ mạnh cho đến giai đoạn tiếp theo. Việc sử dụng rộng rãi colchicin cho mục đích dự phòng dẫn đến giảm đáng kể tỷ lệ mắc bệnh amyloid và suy thận liên tiếp.

Liều dự phòng colchicine là 0,6 mg uống hai lần một ngày (đối với một số bệnh nhân cần 4kratny colchicine và một số bệnh nhân có thể mất nó một lần). Liều này cung cấp sự thuyên giảm hoàn toàn hoặc cải thiện rõ ràng khoảng 85% bệnh nhân. Bệnh nhân bị tấn công hiếm hoi, mà phát triển với thời gian báo trước trước, colchicine có thể được quản lý chỉ với sự phát triển của các triệu chứng ban đầu, liều là 0,6 mg uống mỗi giờ trong vòng 4 giờ và sau đó mỗi 2 giờ trong vòng 4 giờ, sau đó mỗi 12 giờ trong vòng 48 giờ. Nói chung, mục đích của colchicine để tấn công cao điểm, ngay cả khi nó tĩnh mạch quản lý không hiệu quả. Để đạt được hiệu quả phòng ngừa tốt, trẻ em thường cần liều người lớn. Colchicine không làm tăng nguy cơ vô sinh và sẩy thai ở phụ nữ bị sốt Địa Trung Hải ngắt quãng và không làm tăng tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi khi người mẹ nhận được trong thời kỳ mang thai.

Thiếu hiệu lực trong colchicin hẹn thường gắn liền với không tuân thủ khuyến cáo chế độ tiếp nhận của nó hoặc liều, nhưng cũng lưu ý sự tương quan giữa đáp ứng kém với điều trị bằng colchicin, và nồng độ thấp colchicine trong monocytes lưu hành. Colchicine tiêm tĩnh mạch hàng tuần có thể làm giảm tần suất các cơn tấn công và mức độ nghiêm trọng của chúng đối với bệnh nhân không đáp ứng với các phác đồ dự phòng thông thường với colchicin. Alternatives colchicin, trong đó, tuy nhiên, vẫn chưa được nghiên cứu, là alpha interferon từ 3-10 triệu chiếc tiêm dưới da, prazosin 3 mg uống ba lần một ngày, và thalidomide.

Đôi khi, để giảm bớt đau, cần phải kê toa thuốc opioids, nhưng bạn nên cẩn thận tiếp cận mục đích của họ để không gây nghiện.

Tiêu chuẩn chẩn đoán sốt sốt Địa Trung Hải gia đình (bệnh tuần hoàn)

Tiêu chuẩn chẩn đoán cơ bản

Tiêu chuẩn chẩn đoán bổ sung

1 Viêm màng phổi khuếch tán định kỳ và / hoặc viêm màng phổi (2-3 ngày), kèm theo hội chứng đau nghiêm trọng

2 Sốt liên quan đến đau

3 Aenyodis

Tác dụng điều trị của colchicin

5. Các cuộc tấn công định kỳ của bệnh viêm khớp

6. Sốt Ê lên mắt

7. Sự khởi phát của bệnh trong thời thơ ấu hoặc tuổi dậy thì

3. Liên kết quốc gia

9. Cân nhắc về lịch sử gia đình

10. Can thiệp phẫu thuật lặp đi lặp lại không cần thiết ở dạng bụng hoặc hỗn hợp

11. Thuyên giảm trong thời gian mang thai và bắt đầu động kinh sau khi sinh

Dự báo

Dự báo sốt sốt rét trong gia đình là gì?

Sự phức tạp của bệnh lý này là bệnh amyloidôxit (AA-type) với tổn thương thận chủ yếu. Xác suất của bệnh amyloidô tăng lên cùng với sự có mặt của các yếu tố sau: sự hiện diện của amyloidô thứ phát ở người thân, giới tính nam, đột biến M694V, đồng hợp tử theo SAA1-6.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.