^

Sức khoẻ

A
A
A

Sinh bệnh học của hội chứng Chediak-Higashi

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Chediak-Higashi được thừa hưởng lưỡng tính autosomal, và nó dựa trên một sự vi phạm vận chuyển protein nội bào. Năm 1996, bản chất di truyền của hội chứng Chediak-Higashi, có liên quan đến các đột biến trong gen LYST / CHS1, được giải mã; nó được bản địa hoá trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 1 (lq42-43). Sản phẩm của gen này có liên quan đến sinh học của lysosome, melanosome, và các hạt tiết của các tế bào độc tế bào.

Đột biến trong kết quả gen SNS trong sự gián đoạn của sự hình thành của tế bào (Ranuli trong các tế bào khác nhau. Bạch cầu Lieosomy và nguyên bào sợi, cơ quan dày đặc của tiểu cầu, hạt azurophilic của bạch cầu trung tính, các melanosomes của melanocytes tại CHS thường lớn hơn nhiều về kích thước và thay đổi về hình thái, chỉ ra rằng một đơn bào quan tổng hợp đường có trách nhiệm để lưu trữ các chất tổng hợp. Trong giai đoạn đầu của sự trưởng thành của bạch cầu trung tính, hạt azurophilic bình thường fuse đến megagranul kích thước, trong khi đó vào ngày hôm sau (ví dụ, trên đàn gia súc và myelocytes) có thể hình thành các hạt kích thước bình thường. Mature bạch cầu trung tính chứa cả quần thể. Hiện tượng này cũng được quan sát thấy trong bạch cầu đơn nhân.

Sự vi phạm sản xuất melanin do melanosomes dẫn tới sự phát triển của bạch cầu. Trong melanocyte, chứng tự phát tự nhiễm sắc thể với melanosomes được quan sát.

Khoảng 80% bệnh nhân mắc hội chứng Chediak-Higashi đánh dấu sự phát triển của cái gọi là giai đoạn tăng tốc, mà là một limfomopodobnuyu xâm nhập không ác tính của các cơ quan khác nhau, nguyên nhân trong đó thường là nhiễm virus Epstein-Barr. Thiếu máu lâm sàng, xuất huyết chiết xuất, nhiễm trùng nặng, thường gây tử vong. Quá trình truyền nhiễm, mà thường là nguyên nhân của Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes u Phế cầu sp "thường liên quan đến da, đường hô hấp, phổi. Giai đoạn tăng tốc tương tự như các bệnh khác kèm theo hội chứng kích hoạt bạch cầu / đại thực bào, đặc biệt là với hội chứng HLG và Griselli.

Theo nguyên tắc, giai đoạn gia tốc và / hoặc nhiễm trùng nặng dẫn đến tử vong ở bệnh nhân sớm, nhưng trong các tài liệu có mô tả về bệnh nhân người lớn. Ở những bệnh nhân này, triệu chứng tiến triển của bệnh là rối loạn chức năng thần kinh tiến triển, thường là dưới dạng bệnh lý thần kinh ngoại biên, cơ chế phát triển vẫn còn chưa rõ ràng cho đến khi kết thúc. Các dạng bệnh lý thần kinh ngoại biên và trục thần kinh trung tâm ở bệnh nhân có hội chứng Chediak-Higashi cũng được mô tả.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.